Enfermedad De Wilson Flashcards
1
Q
Masculino de 20 años, con cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por deshinibición, impulsividad y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en las 4 extremidades. Al examen físico se evidenció anillo de “Kayser - Fleishcer”, ictericia y hepatomegalia. ¿Cual es el diagnóstico clínico?
A
- Enfermedad de Wilson
2
Q
Principal consecuencia de la Enfermedad de Wilson:
A
- Existe una excreción biliar inadecuada de cobre, provocando su acumulación en hígado, cerebro, riñón y córneas
3
Q
Franja oscura de color dorado - verdoso situada en la periferia de la córnea:
A
- Anillo de “Kayser - Fleishcer”
- Causado por acumulación de cobre en las córneas
4
Q
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson:
A
- Hepatomegalia, Parkinsonismo
- Anillo de “Kayser - Fleischer”
- Trastornos psiquiátricos (Irritabilidad, Depresión o Psicosis)
5
Q
¿Cual es el método de confirmación de enfermedad de Wilson?
A
- Identificación de la mutación de ATP7B
6
Q
Dato de laboratorio característico de la enfermedad de Wilson:
A
- Ceruplasmina baja
7
Q
Tratamiento farmacológico de elección de enfermedad de Wilson:
A
- D - Penicilamina (Inductor de la excreción renal de cobre)
- Acompañada de Piridoxina (Vitamina B6)
8
Q
La D - Penicilamina, causa insuficiencia de:
A
- Piridoxina (Vitamina B6)
