Enfermedad de von Gierke Flashcards
¿A qué grupo de enfermedades pertenece la enfermedad de von Gierke?
A las enfermedades de depósito del glucógeno tipo I
¿Por qué se generan las enfermedades de depósito del glucógeno tipo I?
Deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa o del transportador de G6P del citoplasma al lumen
Glucosa 6-fosfatasa
Proteína monomérica altamente hidrofóbica, se ubica en la membrana del RER y su sitio activo apunta al lumen
G6PT
Intercambia G6P citoplasmática por Pi del lumen
Hipoglicemia en enfermedad de von Gierke
Acumulación de G6P en el citoplasma que no puede ser liberada al torrente sanguíneo
Hepatomegalia en enfermedad de von Gierke
El exceso de G6P se destina a glucogenogénesis
Si en la enfermedad del glucógeno, en una biopsia hepática, no hay hidrólisis de G6P independiente de la fracción microsomal, implica que
La proteína disfuncional es la que hidroliza la G6P, es decir, la glucosa 6-fosfatasa
Si en la enfermedad del glucógeno, en una biopsia hepática, hay hidrólisis de G6P cuando se mantiene la fracción microsomal, implica que
La proteína afectada es G6PT, ya que empieza a acumularse G6P en el citoplasma
Tratamiento para mantener la glicemia en la enfermedad de von Gierke
Maicena, al ser una fuente de carbohidratos de liberación lenta
Adecuaciones estrictas en la dieta
Glicemia en la enfermedad de von Gierke
Tiende a la hipoglicemia, al no liberar glucosa de novo
Lacticemia en la enfermedad de von Gierke
Elevada, debido a que el exceso de G6P termina formando NADH y ATP que inhiben a la piruvato deshidrogenasa.
También puede explicarse debido a que el músculo libera lactato y el hígado es incapaz de devolverlo como glucosa
Ácidos grasos libres en la enfermedad de von Gierke
Elevados, dado que en la crisis hipoglicémica existe una acción persistente de adrenalina que induce lipólisis
pH sanguíneo en la enfermedad de von Gierke
Estado de acidosis metabólica, por lacticemia, y sobre todo, disminución del buffer de bicarbonato al detenerse la cadena respiratoria
Colesterolemia en la enfermedad de von Gierke
Aumento de las concentraciones de acetil-coA (aunque glucagón debiese inhibir la colesterogénesis)
Uricemia en la enfermedad de von Gierke
Aumento de la actividad de la vía de las pentosas, que forman R5P, sustrato de purinas
