Enfermedad de Hirshprung

Question 1

Neonato masculino de 15 días de nacido. Presenta constipación desde el nacimiento con retardo en la primera evacuación y ha obrado solo en 2 ocasiones, presentando depuraciones duras. La madre le hace estimulación anal con termómetro, con lo que logra evacuaciones explosivas de heces liquidas y gases. Actualmente presenta llanto inconsolable y rechazo al alimento. Al examen físico los signos vitales son normales, el abdomen esta distendido, con dolor a la palpación, ruidos intestinales muy disminuidos. La radiografía abdominal muestra asas dilatadas y niveles hidroaéreos.

¿Cuál es el diagnóstico clínico?

Answer 1

• Enfermedad de Hirshprung o Megacolon agangliónico

Question 2

RN masculino, presenta retraso en la eliminación de meconio. Durante los días siguientes presenta rara vez deposiciones y además vomita en múltiples ocasiones. Al examen físico se aprecia distención abdominal y claro aumento de los ruidos hidroaéreos.

¿Cuál es el diagnóstico clínico?

Answer 2

• Enfermedad de Hirshprung

Question 3

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Hirshprung?

Answer 3

• Defecto de la migración neuronal intestinal céfalo – caudal traduce agangliosis

Question 4

¿Qué plexos están ausentes en la enfermedad de Hirshprung?

Answer 4

• Ausencia de plexos de Meissner y de Auerbach

Question 5

¿Qué estructura se afecta principalmente en la enfermedad de Hirschsprung?

Answer 5

• Recto sigmoides

Question 6

¿Qué gen afectado predomina en la enfermedad de Hirshprung?

Answer 6

• Protooncogén RET

Question 7

¿Cuál es el estudio inicial en sospecha de enfermedad de Hirshprung?

Answer 7

• Radiografía simple de abdomen

Question 8

¿Cuál es el estudio de elección para enfermedad de Hirshprung?

Answer 8

• Manometría anal

Question 9

¿En qué consiste el manejo prequirúrgico de la enfermedad de Hirshprung?

Answer 9

• Descompresión rectal cada 2 horas
• Corrección hidroelectrolítica en caso de enterocolitis
• Antibioticoterapia antes de la cirugía

Question 10

¿Cuál es el estándar de oro diagnóstico de Enfermedad de Hirshprung?

Answer 10

• Biopsia anal / Histopatología

Question 11

¿Cuál es el tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirshprung?

Answer 11

• Quirúrgico: Resección del segmento agangliónico
• Procedimiento de Swenson

Question 12

¿Cuál es la complicación más frecuente de la Enfermedad de Hirshprung?

Answer 12

• Enterocolitis necrosante