Enf de wilson Flashcards
1
Q
Que es enf de wilson
A
Acumulacion de cobre procedente de la dieta
2
Q
Cual e s la mutacion de la Enf Wilson
A
cROMOSOMA 17 Atp7b
3
Q
Herencia de enf de wilson?
A
Autosomica recesiva
4
Q
Cuando comienzan las anormalidades neurologicas de enf de Wilson
A
A los 20a
5
Q
Lo mas caracteristico de la enf de wilson
A
Temblor
6
Q
Los anillos de Kayser Fleischer es patognomonico de enf de Wilson
A
No. Pero sirve para el diagnostico
7
Q
Diagnostico de enf de wilson
A
Cobre serico libre: Disminuido
CObre en orina: Aumentado
Ceruloplasmina: Disminuido
8
Q
Diagnosico definitivo de enf de wilson
A
Biopsia
9
Q
Tratamiento de enf de wilson
A
Penicilamina: 1a linea (incrementa la excrecion)
Trientine: 2da linea (impide la absorcion intestinal y incrementa la excresion)
Zinc
Tetratiomolibdato????
