Endokrinologi: Pædiatrisk: Thyroidea, binyrer, væksthormon, kalciumforstyrrelse Flashcards
Afvigelser på et barns vækstkurve kan ofte afsløre underliggende sygdom.
Hos et barn med Hashimotos hypothyreose vil man på vækstkurven typisk se at:
- Barnet uændret følger sin højde- og vægtkurve
- Barnets højde og vægt er stagnerende
- Barnets højde er stagnerende, mens vægten stiger
- Barnets vægt er stagnerende, mens højden stiger
- Barnets højde og vægt accelerer ifht. tidligere vækstkurve
- Barnets højde er stagnerende, mens vægten stiger
Når en patient har én autoimmun sygdom er der øget risiko for også at udvikle andre autoimmune sygdomme.
Hvilken anden autoimmun sygdom screener man årligt for hos børn og unge med autoimmun thyroideasygdom:
- Type 1 diabetes
- Binyrebarkinsufficiens
- Cøliaki (gluten intolerans)
- Perniciøs anæmi (vitamin B12-mangel)
- Reumatoid artritis
- Cøliaki (gluten intolerans)
Hos en nyfødt pige bemærkes svær klitorishypertrofi. Undersøgelser viser, at pigen har adrenogenitalt syndrom. Hvilket af nedenstående udsagn vedrørende adrenogenitalt syndrom er IKKE korrekt?
a. Pigens klitoris hypertrofi er betinget af et forhøjet niveau af testosteron fra binyrerne
b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
c. Barnet er i risiko for udvikling af en salttabende krise i løbet af de første 1-2 leveuger
d. Når diagnosen er sikret, bør der straks opstartes behandling med Hydrokortison og Florinef
e. Sygdommen er en medfødt genetisk sygdom
b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
En 10 år gammel pige kendt med binyrebarkinsufficiens bliver indlagt akut i børnemodtagelsen pga. høj feber samt tiltagende påvirket almentilstand gennem to dage. Pigen har lavt blodtryk, blodsukker på 3,8 mmol/l, hyponatriæmi (Na 125 mmol/l) og hyperkaliæmi (K 5,8 mmol/l). Pigen indlægges, og den videre opfølgning planlægges. Hvilket af nedenstående udsagn er IKKEkorrekt?
a. Patienten undersøges klinisk for at finde evt. infektionsfokus
b. Patienten rådgives om tredobling af vanlig Hydrocortison dosis
c. Patienten opstarter intravenøs Solu-Cortef infusion
d. Patienten opstarter intravenøs NaCl infusion
e. Patienten har Addison krise
b. Patienten rådgives om tredobling af vanlig Hydrocortison dosis
Hashimotos thyroiditis kan i barnealderen debutere med en række forskellige symptomer, ofte med snigende debut, hvorfor der kan gå lang tid, før diagnosen stilles. Hvilket af nedenstående symptomer ses IKKEved debut af Hashimotos thyroiditis i barnealderen:
a. Obstipation.
b. Vægttab.
c. Højdestagnation.
d. Struma.
e. Nedsat muskelkraft.
b. Vægttab
Alle nyfødte børn i Danmark tilbydes screening for kongenit hypothyreose. Hvilket af nedenstående udsagn omkring screeningen er korrekt:
a. Screeningen gennemføres 2-3 uger efter fødslen vha. en såkaldt hælprøve.
b. Ved screeningen bestemmes TPO-antistoffer, som er forhøjede ved kongenit hypothyreose.
c. Ved screeningen bestemmes TSH, som er forhøjet ved kongenit hypothyreose.
d. TSH er markant forhøjet hos alle nyfødte, og er derfor ikke velegnet som screeningsparameter.
e. Ved screeningen bestemmes thyroxin T4, som er lav ved kongenit hypothyreose.
c. Ved screeningen bestemmes TSH, som er forhøjet ved kongenit hypothyreose.
Hælprøven tages 2-3 døgn efter fødsel
En 12 år gammel pige får taget blodprøver, der viser forhøjet TSH på 14mU/L, men normale værdier for T3 og T4. Man mistænker, at pigen har Hashimoto´s thyroiditis. Hvilket af nedenstående udsagn er IKKEkorrekt?
a. Pigen har såkaldt subklinisk hypothyreose.
b. Ved Hashimoto´s thyroiditis ses oftest forhøjede TPO-antistoffer.
c. Ved Hashimoto´s thyroiditis ses oftest forhøjede TRAB-antistoffer.
d. Ved lavt stofskifte i barnealderen behandles med Eltroxin eller Euthyrox.
e. Børn med Hashimoto´s thyroiditis har en øget hyppighed af andre autoimmune sygdomme.
c. Ved Hashimoto´s thyroiditis ses oftest forhøjede TRAB-antistoffer.
En 10 år gammel pige, der tidligere har været behandlet med kirurgi, kemoterapi samt strålebehandling pga en hjernetumor, udvikler flere år efter afsluttet behandling klassiske symptomer på hpothyreose, og diagnosen verificeres biokemisk.
Hvad er den mest sandsynlige årsag til pigens hypothyreose:
- Kongenit hypothyreose
- Hashimotos thyroiditis
- Primær hypothyreose pga kemoterapi
- Primær hypothyreose pga strålebehandling
- Sekundær hypothyreose pga strålebehandling
- Sekundær hypothyreose pga strålebehandling
Når en patient har én autoimmun sygdom er der øget risiko for også at udvikle andre autoimmune sygdomme. Hvilken anden autoimmun sygdom screener man årligt for hos børn og unge med autoimmun thyroideasygdom:
- Type 1 diabetes
- Binyrebarkinsufficiens
- Cøliaki (gluten intolerans)
- Perniciøs anæmi (vitamin B12-mangel)
- Reumatoid artritis
- Cøliaki (gluten intolerans)
Nyfødt velskabt baby til terminen. FV 3300g og FL 48 cm. 4 dage gammel er barnet blussende, rødt, takykard, sitrende, uroligt og har tabt 10% af fødselsvægten. Blodprøver viser TSH<0,01 og thyroxin 320. Dvs. barnet har neonatal thyreotoxicose.
Mor fortæller, at hun selv har lavt stofskifte og får Eltroxin. Hun har fået fjernet sin skjoldbruskkirtel.
Hvad skyldes tilstanden?
- Det er en medfødt genetisk betinget tilstand, som kræver thyreodektomi.
- At Mor har fået for meget Eltroxin
- At barnet har modtaget TPO-antistoffer fra Mor, som gør stofskiftet for højt
- At barnet har modtaget TrAB-antistoffer fra Mor, som initielt havde Graves sygdom
- Mor har haft graviditetsudløst thyreoiditis, som nu giver barnet thyreotoxicose
- At barnet har modtaget TrAB-antistoffer fra Mor, som initielt havde Graves sygdom
Et spædbarn får ved neonatal screening påvist forhøjet TSH >75mU/L. Hvilket af nedenstående udsagn er korrekt?
a. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes hypofyseinsufficiens
b. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes agenesi af glandula thyroidea
c. Screening for kongenit hypothyreose finder sted i 2 ugers alderen
d. Ved kongenit hypothyreose opstartes kun behandling hos spædbørn med symptomer
e. Børn med kongenit hypothyreose bliver let til svært psykomotorisk retarderede
b. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes agenesi af glandula thyroidea
En 10 år gammel pige kendt med astma, som kræver højdosis inhalationssteroid og hyppige kure med peroral steroid indlægges med pga. træthed, vægttab og almen påvirkning.
Hun har lavt blodtryk, blodsukker på 3,8 mmol/l, hyponatriæmi (Na 125 mmol/l) og hyperkaliæmi (K 5,8 mmol/l).
Det viser sig, at pigen ikke har fået sin medicin igennem 2 måneder, tilstanden tolkes som Addisonkrise.
Hvad er den hyppigste årsag til binyrebarkinsufficiens hos børn og unge?
- Addisons sygdom
- Hypofysetumor
- Binyreblødning i forbindelse med sepsis (Waterhouse-Friederichsen)
- Binyretumor
- Ingen af ovenstående
- Ingen af ovenstående
Iatrogen
Et spædbarn får ved screening påvist forhøjet TSH >75mU/L. Hvilke af nedenstående udsagn er korrekte? (Der er 3 korrekte svar).
- a. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes hypofyseinsufficiens
- b. Barnets kongenitte hypothyreose kan skylde agenesi af glandula thyroidea
- c. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes dyshormonogenese
- d. Screening for kongenit hypothyreose finder sted i 2 ugers alderen
- e. Ved kongenit hypothyreose opstartes kun behandling hos spædbørn med symptomer
- f. Ved korrekt behandling har barnet med kongenit hypothyreose en normal psykomotorisk udvikling
b. Barnets kongenitte hypothyreose kan skylde agenesi af glandula thyroidea
+
c. Barnets kongenitte hypothyreose kan skyldes dyshormonogenese
+
f. Ved korrekt behandling har barnet med kongenit hypothyreose en normal psykomotorisk udvikling
En 9 år gammel pige indlægges med symptomer på autoimmun binyrebarkinsu”ciens (Addison ́s sygdom) i form af træthed, muskelsvækkelse, anoreksi med vægttab, kvalme, opkastninger samt hyperpigmentering af bøjefurer.
Redegør for udredningen af denne sygdom ved at angive relevante biokemiske undersøgelser og angiv de forventede udfald af disse undersøgelser, hvis sygdommen bekræftes.
- Hyponatriæmi
- hyperkaliæmi
- Høj renin
- lav aldosteron
- Hypoglykæmi
- Lav cortisol
- højt ACTH
- Synacthentest (binyrebarkinsufficiens ved max cortisol <500 nmol/l)
- Positive binyrebarkantistoffer mod 21-hydroxylasen
Følgende tilstande eller påvirkninger – undtagen én – vil kunne have konsekvenser for et barns senere sygdomsrisiko og funktionsniveau.
Hvad er undtagelsen?
- Moderen er ikke-ryger, men faderen ryger i hjemmet
- Familien er for nylig flyttet til Danmark fra Nepal, og moderen har makroskopisk struma
- Moderen er overvægtig med en BMI på 27, dog uden tegn på gestationel diabetes
- På grund af modvilje mod lægemidler har moderen ikke taget kosttilskud under graviditeten
- Moder arbejder på blomstergartneri, men blev fraværsmeldt i 12. uge pga mulighed for pesticid-eksponering
- Moderen er overvægtig med en BMI på 27, dog uden tegn på gestationel diabetes
På billedet ses en søster (venstre) og bror (højre). Broderen har haft flere knoglebrud efter minimale traumer.
Hvad er den sandsynlige diagnose?
Osteogenisis imperfecta (blå sclerae)
(Sæt 2013)
