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ECNi > Endocrinologie > Flashcards

Endocrinologie Flashcards

1
Q

Epidémiologie de l’hémochromatose

A
  • p = 3 à 5 / 1 000

- début à 40/50 ans (plus tardif chez la femme)

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Q

Signes cliniques de l’hémochromatose

A

(1) Mélanodermie diffuse (parfois limité au zones exposées, aux parties génitales et à la muqueuse buccale)
(2) Diabète sucré
(3) Atteinte hépatique
- hépatomégalie (95%)
- risque de cirrhose et de carcinome hépatocellulaire
(4) Cardiomyopathie
- cardiopathie dilatée
- trouble du rythme (FA)
(5) Hypogonadisme hypogonadotrope
- impuissance
- aménorrhée
- perte de libido
- ostéoporose
(5) Arthralgie (44%)
- arthrite chronique des 2ème et 3ème métacarpophalangiennes
- IPP, poignet, genou, hanche, cheville, épaule
- chondrocalcinose ++
(6) Endocrinopathie

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3
Q

Dépistage familiale de l’hémochromatose

A

Systématique chez les apparentés du 1er degré
= Bilan martial chez le jeune adulte
- si positif : test génétique d’emblée
- si négatif : surveillance ou test génétique

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4
Q

Cause de surcharge en Fe

A

(1) Hémochromatose
(2) Transfusionnel :
- thalassémie
- anémie sidéroblastique
(3) Surcharge alimentaire
(4) Maladie hépatique chronique
- VHB/VHC
- hépatopathie alcoolique
- porphyrie cutanée tardive
- stéatose hépatique
(5) Hémosidérose africaine
(6) Acéruléoplasminémie (diabète + surcharge ne fer + syndrome extrapyramidal, démence, ataxie
(7) Atransferrinémie congénitale

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5
Q

Signes cliniques d’insuffisance surrénale primaire

A

= Maladie d’Addison

(1) Asthénie physique et psychique (100%) augmentant en cours de journée et avec l’effort
(2) Amaigrissement, anorexie (100%) mais appétence pour le sel conservé
(3) hTA (90%)
(4) Nausées, vomissement, douleurs abdominales, diarrhées
(5) Mélanodermie (80%) des zones exposées, de frottements, des plis palmaires, des ongles, des mamelons, de la muqueuse buccale (ardoisée)
(5) Crampe musculaire
(6) Syndrome dépressif
(7) Aménorrhée, dépilation axillaire et pubienne
(8) Hypoglycémie de jeune

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6
Q

Signes biologiques d’insuffisance surrénale primaire

A

(1) Hyperkaliémie
(2) Hyponatrémie (par perte)
(3) Anémie modérée, normochrome et normocytaire
(4) Leucopénie
(5) Hyperéosinophile

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7
Q

Signes cliniques d’insuffisance surrénale corticotrope

A

(1) Fatigue
(2) Anoréxie, perte de poids
(3) +/- hTA
(4) Pâleur (même sans anémie)
(5) Signes d’insuffisance hypophysaire ou syndrome tumoral possible selon la cause

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8
Q

Signes biologiques d’insuffisance surrénale corticotrope

A

(1) Kaliémie normale

(2) Hyponatrémie de dilution

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9
Q

Arbre diagnostic d’une insuffisance surrénale

A
  • Dosage du cortisol de 8h
    • cortisol < 5 µg/dL = insuffisance surrénale
      • ACTH augmentée = primaire
      • ACTH normale ou basse = corticotrope
    • 5 < cortisol < 18 µg/dL –> Test au synacthène
      • cortisol < 18µg/dL à 0,5/1h = insuffisance surrénale
      • cortisol > 18 µg/dL à 0,5/1h
        • diagnostic exclu si peu de suspicion
        • si forte suspicion –> hypoglycémie insulinique
          • cortisol < 18µg/dL à 0,5/1h = insuffisance corticotrope
          • cortisol < 18µg/dL à 0,5/1h = pas insuffisance corticotrope
    • cortisol > 18 µg/dL = diagnostic exclue
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10
Q

Les causes d’insuffisance surrénale primaire

A

(1) Auto-immune (80% des cas de l’adulte et 20% des cas de l’enfant)
(2) Tuberculose bilatérale des surrénales (10% des maladie d’Addison) : BK dans les surrénales après dissémination hématogène typiquement chez un tuberculeux, un transplanté ou un immunodéprimé
(3) Infection VIH
- localisation surrénalienne d’une infection opportunieste ou d’un lymphome
- iatrogène : kétoconazole, rifampicine
- atteinte hypophysaire par un lymphome, infection CMV ou par un traitement corticoïde associé au ritonavir (inhibiteur enzymatique)
(4) Iatrogène :
- anticortisolique
- nécrose hémorragique
(5) Lymphome
(6) Métastase bilatérale (poumon, digestif, rein, sein, ORL)
(7) Vasculaire :
- nécrose des surrénales après un choc hémorragique
- thrombose des veines surrénales
- hémorragie bilatérale sous méningite à méningocoque
(8) Hyperplasie bilatérale des surrénales
(9) Adrénoleucodystrophie

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11
Q

Causes d’insuffisance corticotrope

A

(1) Interruption d’une corticothérapie prolongée +++
(2) Tumeur hypothalamo-hypophysaire
(3) Hypophysite auto-immune
(4) Granulomatose
(5) Traumatisme, chirurgie hypophysaire
(6) Radiothérapie
(7) Syndrome de Sheehan

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12
Q

Hyperplasie congénitale des surrénales

A

= maladie autosomique récessive touchant les gène de la stéroïdogenèse (21-hydroxylase)
–> absence de cortisol et d’aldostérone
–> accumulation des précurseurs qui sont déviés vers la voie des androgènes
Diagnostic néonatal :
- ambiguité sexuelle chez la fille
- déshydratation avec perte de sel
- trouble digestif

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13
Q

L’adénoleucodystrophie

A

= maladie récessive liée à l’X touchant le gène du transporteur des AG vers le peroxysome

  • insuffisance surrénale
  • troubles neurologiques progressifs
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14
Q

Traitement de l’insuffisance surrénale

A

(1) Traitement étiologique
(2) Traitement substitutif (sans attendre la biologie)
- glucocorticoïde : hydrocortisone 15 à 25 mg/j en 2/3 prises
- minéralocorticoïde : fludrocortisone 50 à 150 µg/j en 1 prise (qui si insuffisance primaire)

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15
Q

L’éducation thérapeutique des insuffisances surrénales

A
  • régime normosodé
  • proscrire diurétiques et laxatifs
  • 100 mg d’hydrocortisone sous cutanée si plus de 2 vomissements en moins d’une demi-journée ou si trouble de conscience
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16
Q

Surveillance des patients insuffisant surrénale

A

(1) Adaptation des posologie en fonction
- des sensations
- du poids
- de la PA
(2) Rechercher un surdosage :
- gonflement, rougeur du visage
- prise de poids
- HTA
- signes osseux, métaboliques ou cardiovasculaires
(3) Rechercher un sous-dosage :
- hypotension orthostatique
- fatigue
- nausée
(4) Ionogramme sanguin

17
Q

Signes cliniques de l’insuffisance surrénale aiguë

A

(1) Déshydratation extracellulaire : plis cutanés, hypotension, collapsus
(2) Confusion, crises convulsives secondaires à l’hyponatrémie et à l’hypoglycémie, coma
(3) Anorexie, nausées, vomissements, diarrhées
(4) Douleurs musculaires
(5) Céphalées
(6) Fièvre

18
Q

Signes biologiques de l’insuffisance surrénale aiguë

A

(1) Hémoconcentraion, insuffisance rénale fonctionnelle
(2) Hyponatrémie, hyperkaliémie
(3) Hypoglycémie
(4) Acidose métabolique
(5) Anémie, hyperleucocytose, hyperéosinophile
(6) Natriurèse conservée
(7) Hypercalcémie vraie (rare)

19
Q

Etiologies de l’insuffisance surrénale aiguë

A

(1) Insuffisance surrénale (connue ou non) décompensée
(2) Révélation d’un bloc enzymatique surrénalien
(3) Révélation d’une insuffisance surrénale chronique en cas d’hémorragie bilatérale des surrénales ou d’apoplexie hypophysaire
(4) Toute pathologie intercurrente…

20
Q

Prise en charge de l’insuffisance surrénale aiguë

A

(1) A domicile :
- 100 mg d’hydrocortisone IV ou IM (coire SC)
- transport médicalisé à l’hôpital
(2) A l’hôpital :
- transfert en réanimation
- corriger les troubles hémodynamique et hydroéléctrique : sérum salé isotonique + glucosé
- hydrocortisone : 100 mg IV ou IM puis 100 mg/24h en SAP

21
Q

Diagnostic positif de l’hémochromatose

A
  • CST>45%
    • C282Y/C282Y ou C282Y/H63D = hémochromatose génétique
    • Pas de mutation retrouvée ou mutation hétérozygote
      • Ferritine augmentée –> Test génétique de 2ème intention (ou biopsie hépatique)
        • mutation identifiée = hémochromatose génétique
        • pas de mutation identifiée = biopsie hépatique –> Hémochromatose probable si arguments en faveur
      • Ferritine normale : rechercher une autre cause de surcharge en fer
  • CST<45%
    • Ferritine augmentée : rechercher une autre cause de surcharge en fer
    • Ferritine normale : diagnostic exclu
22
Q

Stadification de l’hémochromatose

A
  • Stade 0 : CST<45% ; ferritinémie normale
  • Stade 1 : CST>45% ; ferritinémie normale
  • Stade 2 : CST>45% ; ferritinémie augmenté mais pas d’expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale
  • Stade 3 : CST>45% ; ferritinémie augmenté avec expression clinique
  • Stade 4 : CST>45% ; ferritinémie augmenté avec expression clinique compromettant le pronostic vital
23
Q

Examens à réaliser face à une hémochromatose

A

Pour les stades 1 à 4 : rechercher une atteinte

  • pancréatique : glycémie à jeun
  • hépatique : ASAT/ALAT + echo
  • cardique : écho
  • gonadique : testostéronémie
  • osseuse : TDM
24
Q

Traitement de l’hémochromatose

A

(1) La saignée :
- phase d’induction : 1 saignée par semaine jusqu’à ce que ferritine < 50 µg/L
- phase d’entretien : 1 saignée toutes les 2 à 4 semaines pour maintenir la ferritine < 50 µg/L
(2) Erythrophérèse
(3) Chélation de Fer (déféroxamine) si saignée non réalisable
(4) Mesures hygiénodiététiques :
- diminuer l’alcool
- limiter la vitamine C (qui favorise l’absorption du fer)
- PAS de régime pauvre en fer
(5) Prise en charge des complication

25
Q

Suivi du traitement de l’hémochromatose

A

(1) Stade 1 : interrogatoire + examen clinique + CST + Ferritinémie tous les 3 ans
(2) Stade 2 : Idem tous les ans
(3) Stade 3 :
- en induction : ferritinémie tous les mois jusqu’à ce que ferritine < 300 µg/L chez l’homme et 200 µg/L chez la femme puis toutes les 2 saignées
- en entretien : toutes les 2 saignées + hémoglobinémie 1 semaine avant la saignée
(4) Stade 4 : idem + suivi des complications

26
Q

Contre-indications à la saignée

A
  • Contre-indications permanentes :
    • anémie sidéroblastique
    • thalassémie majeure
    • cardiopathie sévère
  • Contre-indications temporaire :
    • PAS<100 mmHg
    • [Hb]<11 g/dL
    • grossesse
    • AOMI sévère
    • fréquence cardiaque < 50 ou > 100

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