ELM y ELA Flashcards
Que significa desmilinizante
Es adquirida
Que significa desmielinizante
Es genetico
Alteración metabolica que puede dar una enfermedad desmilinizante
Sodio cambios bruscos
Infecciones que pueden dar desmilinizacion
Virales
En que pacientes es mas comun la EM
Afecta preferentemente a pacientes entre los 20-45 años, fundamentalmente a mujeres (60% de los casos).
-Predomina en raza blanca
Etiologia genetica para EM
HLADRB1
Etiologia ambiental para EM
Agentes virales como EVB y bajos niveles de vitamina D
Recuerda
Nunca se afecta el SNP, solo se afecta el oligodendrocito
Cuales son las 4 manifestaciones de la EM
Forma remitente en brotes (remitente-recurrente o RR). Es la
forma clásica, constituyendo el 85% de los casos.
* Forma secundariamente progresiva (SP).
* Forma primaria progresiva (PP). El 10% de los pacientes presentan
un curso progresivo desde el comienzo de la enfermedad, sin brotes
(MIR 11-12, 17).
* Forma progresiva recurrente (PR). El 5% de los pacientes presentan
deterioro progresivo desde el comienzo, pero en el curso de la enfer- medad aparecen brotes.
Que es el sindrome clinico aislado
consiste en la aparición de un primer episodio de síntomas neurológicos típicos de EM (neuritis óptica, afectación de médula, tronco o cerebelo).
Que es el sindrome radiologico aislado
es la presencia, de forma incidental, de lesiones en sustancia blanca que cumplen criterios de EM en pacientes sin signos ni síntomas de la enfermedad.
Cuales son los síntomas neurologicos que presenta el paciente
Síntomas sensitivos (61%), empeoran con el calor
* Hipoestesia (37%)
* Parestesias (24%)
Visión borrosa por neuritis óptica (36%) Debilidad y otros síntomas motores (35%) Diplopía (15%)
Ataxia (11%)
Características de la neuritis optica
-El paciente con neuritis óptica presenta dolor con la movilización ocular y el examen campimétrico demuestra escotoma cecocentral.
-Es la presentación temprana mas comun
-Es unilateral
-Puede progresar hasta la ceguera
-Puede presentar pupila de Marcus gunn
Recuerda
Escotoma cecocentral y dolor con la movilización ocular sugieren neuritis óptica. En un adulto joven es indicativo de EM.
Caractersiticas de la debilidad de las extremidades
La fatiga tras ejercicio es algo característico: Signos de neurona motora superior.
Características de la lesion de la medula espinal
Es frecuente la lesión de la vía piramidal, con la clínica correspondiente de primera motoneurona. Es frecuente la asociación con urgencia miccional, impotencia y pérdida de la sensibilidad cor- donal posterior que conduce a ataxia sensitiva y signo de Romberg
Que es el signo de Lhermite
puede aparecer una especie de descarga eléctrica descendente al flexionar el cuello;
Recuerda
En un anciano con signo de Lhermitte, hay que descartar espondi- losis cervical más que EM.
Porque se da la oftlamoplejia internuclear
Que es la oftalmoplejia internuclear
Debilidad del recto medial ipsilateral pero un reflejo de convergencia intacto
Nistagmo desconjugado de la mirada lateral en el ojo contralateral
Porque se produce parálisis de bell
Por afectación del puente
Porque aparece disfunción vesical
La hiperreflexia del detrusor por alteración de la inhibición suprasegmentaria causa polaquiuria, urgencia, nicturia y vaciamiento vesical incontrolado
Que es el fenomeno de Uhthoff
Es un empeoramiento de los síntomas de la enfermedad producto de la elevación de la temperatura corporal
Más común que afecte es la neuritis óptica
Cual es la disfunción cognitiva mas frecuente en pacientes con EM
La pérdida de memoria
Que alteraciones en el estado de animo podemos encontrar en EM
La depresión aparece reactivamente al conocer que se padece la enfer- medad o con la evolución. También en fases avanzadas, es característica la sintomatología frontal con euforia y comportamiento desinhibido.
Recuerda
Recuerda que en la EM, aunque posibles, son altamente infrecuen- tes la sintomatología cortical (afasia, apraxia, agnosia, crisis…) y signos de segunda motoneurona.
Que es un brote
definido como la aparición repentina de síntomas o signos de disfunción neurológica de instauración aguda, o bien un deterioro significativo de síntomas neurológicos preexistentes que habían estado estables o ausentes durante al menos 30 días en ausencia d e fiebre o infección.
-Duracion minima 24 horas
Características de la forma remitente-recurrente
Afecta a la mayoría de los pacientes. Caracterizada por brotes de déficit neurológico de un tiempo mayor a 24 hrs.
-Sintomas remiten casi por completo entre exacerbaciones
Características de la froma secundaria progresiva
caracterizado por un empeoramiento continuo de la función neurológica que ocurre independientemente de los eventos de exacerbación
Caracteristicas de la forma primaria progresiva
Los síntomas empeoran continuamente desde el inicio de la enfermedad.
Estudio de imagen de elección para EM
RM
Hallazgos por imagen de EM
Lesiones redondas hiperintensas en T2, adyacentes a sustancia blanca periventriculares, tallo cerebral y/o médula
Para que realizamos una punción lumbar en EM
Para descartar procesos infecciosos o neoclásicos
Para la búsqueda de bandas oligoclonales al menos dos
Criterios que usamos para hacer el dx de EM
De mcdonald
Dx de certeza para EM por criterio de mcdonald
Diseminación en tiempo y espacio
Exclusión de enfermedades que puedan simular EM
Que es la diseminación en tiempo
dos episodios de clínica neurológica
compatible separados en 1 mes al menos.
Que es la diseminacion en espacio
al menos la afectación de dos sistemas
neurológicos compatibles (aquí se incluye nervio óptico, médula,
tronco, cerebelo o sustancia blanca cerebral).
Que es el diagnostico de probabilidad
en este caso no se cumplen criterios
de certeza pero es muy probable que la paciente desarrolle la EM con el tiempo y nos queremos adelantar al tratamiento para mejorar su pronóstico y secuelas.
Criterios de dx de probabilidad
Que se debe de hacer en un paciente con sindrome radiológico aislado
Paciente que tiene criterios EM en la RM, pero no ha desarrollado ningún brote. En este caso hay que
Pruebas complementarias
LCR
Potenciales evocados
Hallazgos que podemos encontrar en LCR
Aparece una ligera elevación de los linfocitos (< 50 células) y de las proteínas totales en el 40% de los pacientes; aumento de las gam- maglobulinas en el 70%; elevación de IgG en el 80%, y bandas oligoclo- nales IgG en LCR (no en suero) en algo más del 90%
Que nos indican las bandas oligoclonales en LCR
Inflamación en el SNC en varias enfermedades (EM, panencefalitis esclerosante subaguda, neurolúes, SIDA).
Ejemplos de hallazgos por imagen de lesiones de EM
Tx para los brotes de EM
corticoides en alta dosis por vía oral o intravenosa, durante 3-5 días (de forma estándar 1 gr de metilprednisolona
Que sucede si no se controla el brote con corticosteroides o es muy fuerte
se puede realizar tratamiento con plasmaféresis.
Cual es el tx para modificar el curso de la enfermedad o de primera linea
Interferónβ
o acetato de glatiramer
En que pacientes usamos el tx para modificar el curso de la enfermedad
EM remitente-recurrente con 2 brotes en los últimos 3 años.
* EM secundariamente progresiva con persistencia de brotes y que aún
puedan deambular.
* Tras un brote típico de EM con datos clínicos, radiológicos o de LCR
que indiquen alto riesgo de desarrollar EM
Tx de segunda linea para EM
Natalizumab.
* Fingolimod.
* Alemtuzumab. Si no sirven los dos anteriores
Que es la esclerosis lateral amiotrofica
es la forma más frecuente de enfer- medad progresiva de la motoneurona
En que pacientes es mas frecuente
En hombres mayores de 65 años
Cuales son las dos formas de ELA
Familiar 10% debut a los 46
Esporadica 90% debut a los 56
Mutaciones presentes en ELA
La mas comun es la SOD1
OPTN (codifica la optineurina)
Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 27 (C9orf72), yes probable que sea la mutación más común en casos familiares con o sin demencia frontotemporal
Factores ambientales que se han encontrado en ELA
Fumar
Servicio militar
Trabajo en el campo
Cual es la fisiopatolgoia de ELA
Degeneración y gliosis de la motoneurona superior y del tracto corticoespinal
Clinica de ELA
-Debilidad muscular asimetrica (75%)
-Síntomas bulbares como disartria, disfagia y atrofia de la lengua (20% de los casos al inicio de la enfermedad)
Fasciculaciones, calambres y rigidez muscular.
Territorios que no son afectados por ELA
No hay trastornos sensitivos, oculomotores (respetados hasta fases ter- minales) ni autonómicos (esfínteres, función sexual); si bien en algunos pacientes puede existir disfunción de tipo frontotemporal, la cognición suele conservarse.
Recuerda
Debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y poca o nula afectación de la musculatura extraocular es sugestiva de ELA
Como se realiza el dx de ELA
-Electromiografia
-Examen fisico
-Criterios de Awaji
Criterios de Awaji
Signos de MNS y MNI en ELA
Para que usamos la RM en ELA
Para descartar causas esrtucturales y espondilosis
Tx para ELA
Riluzol
Edaravone
Fenilbutirato de sodio
