ELA

Question 1

Aspectos gerais

Answer 1

Doença do neurônio motor superior e inferior; fraqueza muscalar com sinais de neurônio motor superior (fraqueza, espasticidade, reflexos aumentados, sem atrofia, sem fasciculações, Babinski presente) e inferior (fraqueza, flacidez, reflexos diminuídos, atrofia, fasciculações, Babinski ausente, cãimbra e fadiga);

Forma bulbar: acometimento de nervos cranianos; afonia, disfagia, disartria e sintomas pseudobulbar (labilidade emocional, choro e riso imotivado); geralmente são mais graves e prognóstico mais reservado;

Sem alterações de sensibilidade, sintomas urinários, declínio cognitivo;

Dx: clínico, ENMG; excluir outras causas (lab, RNM);

Tto: Riluzol (tto frustro; aumenta a sobrevida em apenas alguns meses); sobrevida de 5-7a após diagnóstico; suporte clínica (reabilitação motora, abordagem respiratória e nutricional);

Question 2

Dças do Neurônio Motor

Answer 2

Epidemiologia/Etiologia:

• Degenerativa (mais comum): ELA; variantes (forma bulbar);
• Hereditária: AME (forma infantil precoce); ELA familiar/Kennedy;
• Infecciosa: poliomielite/HIV/West Nike; variantes (forma bulbar);
• Paraneoplásica/Outras;

Fisiopatologia: depende da Etiologia;
Comum: dano ao Neurônio motor; Resultado: fraqueza muscular;

FR ELA: genéticos (SOD1 e C9orf72)+ ambientais (metais pesados como chumbo, pesticidas); tabagismo e exercício físico;
*AME: gene SMN (recessiva);

Question 3

QC

Answer 3

Dx diferencial de fraqueza: instalação crônica e assimétrica, sem alterações sensitivas ou bexiga, cãibras, afeto pseudobulbar; topografia no neurônio motor superior ou inferior; ELA é superior e inferior; AME é inferior;

Etiologia: faixa etária/história familiar; combinação de neurônios motores; progressão clínica;

Via da motricidade
1° neurônio motor: lesão central> hipertonia elástica (espasticidade), reflexos exaltados, Babinski; liberação do NMI;
2° neurônio motor: lesão periférica> reflexos hipoativos, atrofia/hipotonia, fasciculações; NMI está na medula;

Question 4

Dx e tto

Answer 4

ELA> Dx exclusão: clínica (fraqueza crônica assimétrica, história ocupacional [chumbo?], topografia no neurônio motor); RNM (auxilia a excluir outras causas; DTI> excluir outras causas); Eletroneuromiografia (suporte para 2° neurônio motor, excluir neuropatias motoras); líquor (suspeita infecciosa ou paraneoplásica);

AME> suspeita clínica+ teste genético (gene SMN);

Tto e Prognóstico

• prognóstico sombrio na maioria;
• terapias específicas dependem da causa: ELA- Riluzol (baixa eficácia); AME- Nursinesen (boa resposta);
• Reabilitação (fisio e fono);
• Suporte respiratório;
• Cuidados paliativos;