Données fibrose kystique

Question 1

âge du dx de la fibrose kystique

Answer 1

moins de 2 ans

Question 2

incidence de la fibrose kystique au canada

Answer 2

1/3600 naissance

Question 3

nombre de personnes atteintes au canada

Answer 3

plus de 4000

Question 4

incidence chez les hispaniques

Answer 4

1/9000

Question 5

incidence chez les asiatiques

Answer 5

1/32000

Question 6

incidence chez les africains

Answer 6

1/15000

Question 7

survie moyenne en 2014

Answer 7

51,8 ans

Question 8

survie moyenne en 1988

Answer 8

29 ans

Question 9

nombre d’AA dans la protéine CFTR

Answer 9

1480

Question 10

nombre de domaine dans CFTR

Answer 10

5 (2 transmembranaires, 2 de liaison et 1 régulateur)

Question 11

nombre de segments dans les domaines transmembranaires

Answer 11

6

Question 12

chromosome du gène de la fibrose kystique

Answer 12

7

Question 13

nombre d’exons qui codent pour la protéine

Answer 13

27

Question 14

mutation la plus fréquente

Answer 14

F508del

Question 15

% des patients porteurs de F508del

Answer 15

90%

Question 16

% d’homozygotes

Answer 16

50%

Question 17

% d’hétérozygotes

Answer 17

40%

Question 18

prévalence de personnes portant 1 seul gène muté

Answer 18

1/25

Question 19

chance d’avoir un enfant atteint si 2 parents porteurs

Answer 19

1/4

Question 20

classe de la mutation F508del

Answer 20

classe 2

Question 21

hauteur minimale du liquide périciliaire

Answer 21

7 um (micro, ^-6) ou 0,007 mm

Question 22

bactéries les plus communes dans l’enfance

Answer 22

1. staphylococcus aureus
2. pseudomonas aeruginosa
3. haemophilus influenza

Question 23

bactérie la plus commune à l’âge adulte

Answer 23

P. aeruginosa

Question 24

% des patients adultes affectés par P. aeruginosa au canada

Answer 24

45%

Question 25

% des patients adultes affectés par P. aeruginosa aux USA

Answer 25

70%

Question 26

hémoptysie massive

Answer 26

240 ml en 24h ou 100ml/jour sur plusieurs jours

Question 27

% des patients qui vont avoir des hémoptysies massives

Answer 27

4%

Question 28

% des patients qui vont avoir un pneumothorax

Answer 28

3.40%

Question 29

IgE dans aspergillose bronchopulmonaire allergique

Answer 29

> 1000 Ul/ml

Question 30

éosinophiles dans ABPA

Answer 30

> 500 / ml

Question 31

incidence de la polypose nasale

Answer 31

32 à 45%

Question 32

% des patients touchés par l’insuffisance pancréatique exocrine

Answer 32

85 à 90%

Question 33

vitamines liposolubles

Answer 33

A, D, E, K

Question 34

prévalence du diabète lié à la FK chez les adultes atteints

Answer 34

30-40%

Question 35

% des pt qui auront une cirrhose biliaire

Answer 35

6-8%

Question 36

concentration de Cl diagnostic dans la sueur

Answer 36

60 mmol/L et plus

Question 37

fréquence des suivis en clinique

Answer 37

aux 3 mois

Question 38

âge du début des tests d’hyperglycémie orale (chez les IP non-diabétiques)

Answer 38

10 ans

Question 39

quantité de calories à ingérer quotidiennement

Answer 39

3000-4000

Question 40

% de l’alimentation en matière grasse

Answer 40

35-40%

Question 41

IMC visé

Answer 41

22 chez les femmes et 23 chez les hommes

Question 42

années d’apparition des molécules corrigeant le défaut initial

Answer 42

2010

Question 43

% de la population de FK atteint de la mutation classe 3

Answer 43

3%

Question 44

survie médiane post-transplantation double de tous les greffés

Answer 44

7

Question 45

survie médiane post-transplantation double des greffés FK

Answer 45

8,5 ans