Doenças Neuromusculares Flashcards
Pergunta
Resposta
O que são doenças neuromusculares?
Doenças neuromusculares são condições que afetam os músculos, nervos periféricos, junção neuromuscular ou o sistema nervoso central, resultando em fraqueza muscular e outros sintomas neurológicos.
Qual é o principal sintoma de doenças neuromusculares?
O principal sintoma é a fraqueza muscular, que pode ser acompanhada de fadiga, atrofia muscular e intolerância ao exercício.
Como a fraqueza muscular nas doenças neuromusculares pode ser classificada?
A fraqueza pode ser proximal (afetando músculos próximos ao tronco) ou distal (afetando extremidades), e pode envolver músculos específicos, como os oculares ou faciais.
O que caracteriza a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
A DMD é caracterizada por uma fraqueza muscular progressiva que geralmente se inicia na infância, sendo causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina.
Qual é o papel da distrofina na distrofia muscular de Duchenne?
A distrofina atua como uma âncora para as células musculares, conectando o citoesqueleto à matriz extracelular; sua ausência leva à degeneração muscular.
Quais são os sinais clínicos iniciais da distrofia muscular de Duchenne?
Sinais incluem dificuldade para correr, levantar-se do chão, e pseudo-hipertrofia das panturrilhas.
Qual exame é essencial para o diagnóstico das miopatias?
A eletroneuromiografia (ENMG) é essencial para distinguir entre neuropatias periféricas, miopatias e doenças da junção neuromuscular.
Qual é a importância dos testes moleculares no diagnóstico das doenças neuromusculares?
Testes moleculares permitem o diagnóstico preciso de doenças neuromusculares geneticamente determinadas, como a distrofia muscular de Duchenne.
O que é a miastenia gravis juvenil?
A miastenia gravis juvenil é uma doença autoimune que causa fraqueza muscular flutuante, particularmente nos músculos oculares e bulbares, sendo mediada por anticorpos.
Quais são as principais características da atrofia muscular espinhal (AME)?
A AME é caracterizada por fraqueza muscular progressiva e simétrica, resultante da degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal.
Como a creatinoquinase (CK) é utilizada no diagnóstico de miopatias?
A CK é frequentemente elevada em miopatias, refletindo lesão muscular; níveis normais não excluem miopatia.
O que caracteriza a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
A CMT é uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos, causando fraqueza e atrofia musculares, com sintomas sensoriais como dor e hipoestesia.
Como é feita a avaliação da força muscular em pacientes com suspeita de doenças neuromusculares?
A avaliação inclui testes de força contra resistência, observação do movimento ativo e reflexos osteotendinosos.
Quais são as manifestações clínicas da miastenia gravis?
As manifestações incluem fraqueza muscular flutuante, ptose palpebral, diplopia, disartria e disfonia, com piora no decorrer do dia.
Quais são as indicações para a biópsia muscular no diagnóstico de miopatias?
A biópsia muscular é indicada em casos onde os testes genéticos e a ENMG não são conclusivos, para avaliar alterações histológicas específicas.
Quais são as principais manifestações da miastenia gravis juvenil?
As manifestações incluem fraqueza muscular flutuante, particularmente nos músculos oculares e bulbares, podendo afetar os membros. A complicação mais grave é a crise miastênica, caracterizada por insuficiência respiratória aguda.
Qual é a importância da creatinoquinase (CK) no diagnóstico de miopatias?
A CK é um exame inicial essencial, frequentemente elevada em miopatias, refletindo lesão muscular. No entanto, níveis normais não excluem miopatia.
Como as neuropatias hereditárias sensitivo-motoras, como a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), se apresentam clinicamente?
A CMT se apresenta com fraqueza e atrofia muscular progressiva, principalmente distal, com sintomas sensoriais como hipoestesia e dor neuropática.
O que caracteriza a síndrome de Guillain-Barré?
A síndrome de Guillain-Barré é uma neuropatia inflamatória aguda, frequentemente desencadeada por infecções, caracterizada por fraqueza progressiva e simétrica, que pode levar à insuficiência respiratória.
Qual é o papel da eletroneuromiografia (ENMG) no diagnóstico das doenças neuromusculares?
A ENMG é crucial para diferenciar entre neuropatias periféricas, miopatias, e doenças da junção neuromuscular, auxiliando no diagnóstico preciso.
Quais são as características típicas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em seu curso natural?
A DMD é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, iniciando na infância, com hipertrofia das panturrilhas e eventual perda da capacidade de marcha, levando a complicações cardíacas e respiratórias.
Quais são as principais características da neuropatia hereditária sensitivo-autonômica (HSAN)?
A HSAN se caracteriza por sintomas autonômicos e sensitivos, como dor neuropática, hipoestesia, e disautonomia, sem envolvimento motor evidente.
Quais são as principais doenças do corno anterior da medula espinhal?
As principais doenças incluem a atrofia muscular espinhal e a poliomielite, ambas caracterizadas por fraqueza muscular e atrofia.
Qual é o papel da ressonância magnética (RM) muscular nas doenças neuromusculares?
A RM muscular é útil para detectar edema, infiltração gordurosa, e outras alterações estruturais nos músculos, auxiliando no diagnóstico de miopatias inflamatórias e genéticas.
Como é realizado o diagnóstico molecular das distrofias musculares?
O diagnóstico molecular é realizado por testes genéticos, como o MLPA, que detecta deleções e duplicações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina.
