Doenças Neuromusculares

Question 1

Pergunta

Answer 1

Resposta

Question 2

O que são doenças neuromusculares?

Answer 2

Doenças neuromusculares são condições que afetam os músculos, nervos periféricos, junção neuromuscular ou o sistema nervoso central, resultando em fraqueza muscular e outros sintomas neurológicos.

Question 3

Qual é o principal sintoma de doenças neuromusculares?

Answer 3

O principal sintoma é a fraqueza muscular, que pode ser acompanhada de fadiga, atrofia muscular e intolerância ao exercício.

Question 4

Como a fraqueza muscular nas doenças neuromusculares pode ser classificada?

Answer 4

A fraqueza pode ser proximal (afetando músculos próximos ao tronco) ou distal (afetando extremidades), e pode envolver músculos específicos, como os oculares ou faciais.

Question 5

O que caracteriza a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Answer 5

A DMD é caracterizada por uma fraqueza muscular progressiva que geralmente se inicia na infância, sendo causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina.

Question 6

Qual é o papel da distrofina na distrofia muscular de Duchenne?

Answer 6

A distrofina atua como uma âncora para as células musculares, conectando o citoesqueleto à matriz extracelular; sua ausência leva à degeneração muscular.

Question 7

Quais são os sinais clínicos iniciais da distrofia muscular de Duchenne?

Answer 7

Sinais incluem dificuldade para correr, levantar-se do chão, e pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

Question 8

Qual exame é essencial para o diagnóstico das miopatias?

Answer 8

A eletroneuromiografia (ENMG) é essencial para distinguir entre neuropatias periféricas, miopatias e doenças da junção neuromuscular.

Question 9

Qual é a importância dos testes moleculares no diagnóstico das doenças neuromusculares?

Answer 9

Testes moleculares permitem o diagnóstico preciso de doenças neuromusculares geneticamente determinadas, como a distrofia muscular de Duchenne.

Question 10

O que é a miastenia gravis juvenil?

Answer 10

A miastenia gravis juvenil é uma doença autoimune que causa fraqueza muscular flutuante, particularmente nos músculos oculares e bulbares, sendo mediada por anticorpos.

Question 11

Quais são as principais características da atrofia muscular espinhal (AME)?

Answer 11

A AME é caracterizada por fraqueza muscular progressiva e simétrica, resultante da degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal.

Question 12

Como a creatinoquinase (CK) é utilizada no diagnóstico de miopatias?

Answer 12

A CK é frequentemente elevada em miopatias, refletindo lesão muscular; níveis normais não excluem miopatia.

Question 13

O que caracteriza a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Answer 13

A CMT é uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos, causando fraqueza e atrofia musculares, com sintomas sensoriais como dor e hipoestesia.

Question 14

Como é feita a avaliação da força muscular em pacientes com suspeita de doenças neuromusculares?

Answer 14

A avaliação inclui testes de força contra resistência, observação do movimento ativo e reflexos osteotendinosos.

Question 15

Quais são as manifestações clínicas da miastenia gravis?

Answer 15

As manifestações incluem fraqueza muscular flutuante, ptose palpebral, diplopia, disartria e disfonia, com piora no decorrer do dia.

Question 16

Quais são as indicações para a biópsia muscular no diagnóstico de miopatias?

Answer 16

A biópsia muscular é indicada em casos onde os testes genéticos e a ENMG não são conclusivos, para avaliar alterações histológicas específicas.

Question 17

Quais são as principais manifestações da miastenia gravis juvenil?

Answer 17

As manifestações incluem fraqueza muscular flutuante, particularmente nos músculos oculares e bulbares, podendo afetar os membros. A complicação mais grave é a crise miastênica, caracterizada por insuficiência respiratória aguda.

Question 18

Qual é a importância da creatinoquinase (CK) no diagnóstico de miopatias?

Answer 18

A CK é um exame inicial essencial, frequentemente elevada em miopatias, refletindo lesão muscular. No entanto, níveis normais não excluem miopatia.

Question 19

Como as neuropatias hereditárias sensitivo-motoras, como a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), se apresentam clinicamente?

Answer 19

A CMT se apresenta com fraqueza e atrofia muscular progressiva, principalmente distal, com sintomas sensoriais como hipoestesia e dor neuropática.

Question 20

O que caracteriza a síndrome de Guillain-Barré?

Answer 20

A síndrome de Guillain-Barré é uma neuropatia inflamatória aguda, frequentemente desencadeada por infecções, caracterizada por fraqueza progressiva e simétrica, que pode levar à insuficiência respiratória.

Question 21

Qual é o papel da eletroneuromiografia (ENMG) no diagnóstico das doenças neuromusculares?

Answer 21

A ENMG é crucial para diferenciar entre neuropatias periféricas, miopatias, e doenças da junção neuromuscular, auxiliando no diagnóstico preciso.

Question 22

Quais são as características típicas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em seu curso natural?

Answer 22

A DMD é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, iniciando na infância, com hipertrofia das panturrilhas e eventual perda da capacidade de marcha, levando a complicações cardíacas e respiratórias.

Question 23

Quais são as principais características da neuropatia hereditária sensitivo-autonômica (HSAN)?

Answer 23

A HSAN se caracteriza por sintomas autonômicos e sensitivos, como dor neuropática, hipoestesia, e disautonomia, sem envolvimento motor evidente.

Question 24

Quais são as principais doenças do corno anterior da medula espinhal?

Answer 24

As principais doenças incluem a atrofia muscular espinhal e a poliomielite, ambas caracterizadas por fraqueza muscular e atrofia.

Question 25

Qual é o papel da ressonância magnética (RM) muscular nas doenças neuromusculares?

Answer 25

A RM muscular é útil para detectar edema, infiltração gordurosa, e outras alterações estruturais nos músculos, auxiliando no diagnóstico de miopatias inflamatórias e genéticas.

Question 26

Como é realizado o diagnóstico molecular das distrofias musculares?

Answer 26

O diagnóstico molecular é realizado por testes genéticos, como o MLPA, que detecta deleções e duplicações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina.