Doença de Wilson Flashcards
Mecanismo geral da doença de Wilson?
Acúmulo de cobre no organismo por falta de uma proteína hepática (ATP7B)
Alterações hepáticas na doença de Wilson?
Alterações hepáticas: MUITO VARIADO.
- Assintomático
- Dor abdominal
- Icterícia
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Ascite
- HDA
- Estigmas periféricos
- Alteração de status mental (encefalopatia hepático)
Alterações neurológicas na doença de Wilson?
Alterações neurológicas: MUITO VARIADO
- Disartria (mais comum)
- Anormalidade de marcha ou ataxia
- Distonia (Riso sardônico)
- Tremor (lembrar do bater de asa de borboleta)
- Parkinsonismo
- Sialorreia
Alterações psiquiátricas na doença de Wilson?
- Depressão (mais comum)
- Irritabilidade
- Impulsividade
- Labilidade de humor
Alterações oftalmológicos na doença de Wilson?
- Anéis de Kayser-Fleischer
- Catarata em girassol
Achados laboratoriais comuns na doença de Wilson?
(1) Ceruloplasmina baixa
(2) Elevação de transaminases
Exames de screening para doença de Wilson?
(1) Ceruloplasmina (deve estar reduzido na doença)
(2) Lâmpada de fenda
(3) Cobre urinário 24h (deve estar aumentado na doença)
Tratamento da doença de Wilson?
(1) Quelantes de cobre»_space; Trientina
(2) Sal de zinco
Obs. Transplante hepático pode ser necessário em casos de hepatite fulminante
Por que a FA encontra-se baixa na doença de Wilson?
Por que o exame usado para sua dosagem, mede sua atividade e o cobre sérico reduz sua atividade.
Perfil laboratorial da doença de Wilson?
Relação AST/ALT >2, Anemia hemolítica coombs negativo, Ácido úrico ⬇️, FA ⬇️ (inibe a atividade)
