Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo

Question 1

Qual a característica do cariótipo de paciente com Síndrome de Down e translocação Robertsoniana? Qual a importância de solicitar cariótipo dos pais nesses casos?

Answer 1

46 Cromossomos com translocação entre o cromossomo 21q e cromossomo 14 ou 22

Importante solicitar cariótipo dos pais, porque é uma alteração que pode estar presente em um dos genitores e influenciar nas proles futuras

Question 2

Qual o nome e características da provável Síndrome associada a esse paciente?

Answer 2

Síndrome de Silver Russel
- Retardo no desenvolvimento intrauterino e pós natal
- face triangular
- baixo peso
- clinodactilia do 5º dedo (desvio da falange)

Question 3

Quais são as características da Síndrome de Prader Willi?

Answer 3

1. Obesidade
2. Hipogonadismo
3. Olhos amendoados
4. mãos e pés pequenos
5. Hipotonia generalizada
6. Baixa Estatura

Question 4

Quais são as características da Síndrome Alcoólica Fetal?

Answer 4

1. Microcefalia
2. Microftalmia
3. Epicanto
4. Fissuras palpebrais curtas
5. Filtro labial alongado
6. Lábio superior fino
7. Pregas palmares anormais
8. Defeitos cardíacos
9. Importante deficiência intelectual

Question 5

Quais são os Exames e Testes que devem realizados no paciente com Síndrome de Down? Qual a idade e periodicidade recomendada?

Answer 5

Ecocardiograma, Cariótipo e US de Abdome: Ao nascer
Hemograma, TSH, Oftalmo e audição: Ao nascer, 6 meses, 12 meses e depois anual
Doença celíaca: 2 anos e bianual
Rx de Coluna Cervical: 3 anos
Painel Metabólico: a cada 5 anos e partir dos 10 anos

Question 6

Qual a síndrome que apresenta as seguintes característícas? Qual a fisiopatologia?

Answer 6

Mucopolissacaridose
Doença genética de depósito.
Deficiência enzimática causa depósito de glicosaminoglicano em diversos tecidos do corpo, causando perda de aquisições do DNPM e congestão facial

Question 7

Qual síndrome apresenta as seguintes características?

Answer 7

Trissomia de Patau

Question 8

Qual síndrome causa as seguintes alterações? Qual teste positivo fortalece a hipótese diagnóstica? Qual o tratamento?

Answer 8

Galactosemia (Deficiência da Galactose 1 fostato uridiltransferase)
Teste de Benedict Positivo
Tratamento: suspender leite materno e derivados de leite. Prescrever fórmula de soja.

Question 9

Quais são os exames a serem solicitados para pacientes com Síndrome de Down?

Answer 9

1. Cariótipo: Ao nascer para aconselhamento genético
2. Ecocardiograma: ao nascer. Temos >50% dos pacientes com cardiopatias
3. Hemograma: Ao nascer, 6 meses e 12 meses. Depois anual
4. Função tireoidiana: ao nascer, 6 meses e 12 meses, depois anual
5. Audição e visão: 6 e 12 meses, depois anual
6. Odontológica: Antes de 3 meses, depois semestral
7. Doença Celíaca: aos 2 anos
8. Rx de cervical: aos 3 anos
9. Glicemia de jejum e lipidograma: criança mais velha de 5/5 anos.