Cytoses réactionnelles Flashcards
Érythrocytose: Définition
- Le terme d’érythrocytose fait référence à une augmentation isolée du nombre des globules rouges circulants et ne doit pas être confondu, comme c’est souvent le cas, avec celui de polyglobulie, qui signifie une augmentation simultanée des globules rouges et d’au moins un autre type de cellules sanguines.
- L’érythrocytose est définie plus strictement comme une augmentation anormale du volume total d’érythrocytes dans l’organisme.
Érythrocytose: Définition
- Le terme d’érythrocytose fait référence à une augmentation isolée du nombre des globules rouges circulants et ne doit pas être confondu, comme c’est souvent le cas, avec celui de polyglobulie, qui signifie une augmentation simultanée des globules rouges et d’au moins un autre type de cellules sanguines.
- L’érythrocytose est définie plus strictement comme une augmentation anormale du volume total d’érythrocytes dans l’organisme.
Érythrocytose: Définition
- définir terme érythrocytose
- Le terme d’érythrocytose fait référence à une augmentation isolée du nombre des globules rouges circulants et ne doit pas être confondu, comme c’est souvent le cas, avec celui de polyglobulie, qui signifie une augmentation simultanée des globules rouges et d’au moins un autre type de cellules sanguines.
- L’érythrocytose est définie plus strictement comme une augmentation anormale du volume total d’érythrocytes dans l’organisme.
Érythrocytose: Définition
- ce qui augmente
- Le terme d’érythrocytose fait référence à une augmentation isolée du nombre des globules rouges circulants et ne doit pas être confondu, comme c’est souvent le cas, avec celui de polyglobulie, qui signifie une augmentation simultanée des globules rouges et d’au moins un autre type de cellules sanguines.
- L’érythrocytose est définie plus strictement comme une augmentation anormale du volume total d’érythrocytes dans l’organisme.
Érythrocytose: Définition
- définition plus stricte
- Le terme d’érythrocytose fait référence à une augmentation isolée du nombre des globules rouges circulants et ne doit pas être confondu, comme c’est souvent le cas, avec celui de polyglobulie, qui signifie une augmentation simultanée des globules rouges et d’au moins un autre type de cellules sanguines.
- L’érythrocytose est définie plus strictement comme une augmentation anormale du volume total d’érythrocytes dans l’organisme.
Érythrocytose: Est évoquée dans quel contexte?
- La possibilité d’une érythrocytose est presque toujours évoquée par l’observation à la formule sanguine d’une augmentation anormale de l’hémoglobine, de l’hématocrite ou du nombre de globules rouges.
- Ces paramètres étant des mesures de concentration, donc relatives, il faut être conscient qu’ils peuvent aussi bien traduire une diminution du volume plasmatique (i.e. hémoconcentration) qu’une véritable augmentation du volume ou de la masse totale des érythrocytes.
- C’est pourquoi il faut toujours les interpréter prudemment en fonction d’un contexte clinique particulier (ex : diarrhée avec déshydratation, prise de diurétiques) avant de conclure à la probabilité d’une érythrocytose et d’amorcer une investigation plus poussée en ce sens.
Érythrocytose: Précautions à prendre lors de l’analyse des mesures
- La possibilité d’une érythrocytose est presque toujours évoquée par l’observation à la formule sanguine d’une augmentation anormale de l’hémoglobine, de l’hématocrite ou du nombre de globules rouges.
- Ces paramètres étant des mesures de concentration, donc relatives, il faut être conscient qu’ils peuvent aussi bien traduire une diminution du volume plasmatique (i.e. hémoconcentration) qu’une véritable augmentation du volume ou de la masse totale des érythrocytes.
- C’est pourquoi il faut toujours les interpréter prudemment en fonction d’un contexte clinique particulier (ex : diarrhée avec déshydratation, prise de diurétiques) avant de conclure à la probabilité d’une érythrocytose et d’amorcer une investigation plus poussée en ce sens.
Érythrocytose: Comment interpréter les mesures?
- La possibilité d’une érythrocytose est presque toujours évoquée par l’observation à la formule sanguine d’une augmentation anormale de l’hémoglobine, de l’hématocrite ou du nombre de globules rouges.
- Ces paramètres étant des mesures de concentration, donc relatives, il faut être conscient qu’ils peuvent aussi bien traduire une diminution du volume plasmatique (i.e. hémoconcentration) qu’une véritable augmentation du volume ou de la masse totale des érythrocytes.
- C’est pourquoi il faut toujours les interpréter prudemment en fonction d’un contexte clinique particulier (ex : diarrhée avec déshydratation, prise de diurétiques) avant de conclure à la probabilité d’une érythrocytose et d’amorcer une investigation plus poussée en ce sens.
Érythrocytose: Valeurs
- On soupçonnera le diagnostic d’érythrocytose lorsque l’hématocrite est supérieur à 0.48 ou l’hémoglobine supérieure à 160g/L chez la femme, et >0.49 ou >165g/L chez l’homme après s’être raisonnablement assuré qu’il n’existe pas de condition clinique susceptible d’avoir pu donner lieu à une simple hémoconcentration.
Érythrocytose: Valeurs - comment les analyser?
- On soupçonnera le diagnostic d’érythrocytose lorsque l’hématocrite est supérieur à 0.48 ou l’hémoglobine supérieure à 160g/L chez la femme, et >0.49 ou >165g/L chez l’homme après s’être raisonnablement assuré qu’il n’existe pas de condition clinique susceptible d’avoir pu donner lieu à une simple hémoconcentration.
Érythrocytoses secondaires: Nommez les causes
- Les érythrocytoses secondaires sont presque toutes causées par une sécrétion augmentée soit d’érythropoïétine normale, soit d’une substance anormale à activité équivalente sur les progéniteurs médullaires de l’érythropoïèse.
- Cette hypersécrétion d’érythropoïétine est appropriée bien sûr lorsqu’il y existe une hypoxie tissulaire, mais elle peut aussi être inappropriée.
Érythrocytoses secondaires: l’hypersécrétion est appropriée?
- Les érythrocytoses secondaires sont presque toutes causées par une sécrétion augmentée soit d’érythropoïétine normale, soit d’une substance anormale à activité équivalente sur les progéniteurs médullaires de l’érythropoïèse.
- Cette hypersécrétion d’érythropoïétine est appropriée bien sûr lorsqu’il y existe une hypoxie tissulaire, mais elle peut aussi être inappropriée.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: La sécérétion est appropriée?
- hypersécrétion appropriée d’érythropoïétine
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Nommez les étiologies
- Diminution de l’oxygène dans l’air environnant
- Hypoventilation alvéolaire
- Cardiopathie avec shunt droit-gauche, elle cause une désaturation de l’hémoglobine du sang artériel avec hypoxie
- Diminution de la capacité de l’hémoglobine de transporter l’oxygène
- Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de l’oxygène dans l’air environnant
- À de très hautes altitudes du globe, la diminution de la pression barométrique amène une diminution importante de la pression partielle en oxygène (pO2 en mm Hg).
- Infailliblement, cela conduit à une hypoxie alvéolaire et artérielle, et une érythrocytose secondaire se produit : chez certains villageois des Andes, on a observé un taux d’hémoglobine atteignant 250 g/L.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de l’oxygène dans l’air environnant - expliquez
- À de très hautes altitudes du globe, la diminution de la pression barométrique amène une diminution importante de la pression partielle en oxygène (pO2 en mm Hg).
- Infailliblement, cela conduit à une hypoxie alvéolaire et artérielle, et une érythrocytose secondaire se produit : chez certains villageois des Andes, on a observé un taux d’hémoglobine atteignant 250 g/L.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- nommez des causes
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- bronchite chronique
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- tableau particulier
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- apnée du sommeil
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Hypoventilation alvéolaire
- syndrome de Pickwick
- La bronchite chronique obstructive avec hypoventilation alvéolaire peut s’accompagner d’une érythrocytose plus ou moins importante.
- Un tableau particulier est celui du syndrome d’hypoventilation alvéolaire associé à une obésité marquée, appelé le syndrome de Pickwick.
- Une hypoventilation nocturne se rencontre aussi chez certains patients atteints du syndrome d’apnée du sommeil.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Cardiopathie
- Cardiopathie avec shunt droit-gauche, elle cause une désaturation de l’hémoglobine du sang artériel avec hypoxie.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Cardiopathie
- type de shunt
- Cardiopathie avec shunt droit-gauche, elle cause une désaturation de l’hémoglobine du sang artériel avec hypoxie.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Cardiopathie shunt D-G
- conséquence
- Cardiopathie avec shunt droit-gauche, elle cause une désaturation de l’hémoglobine du sang artériel avec hypoxie.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de la capacité de l’hémoglobine de transporter l’oxygène
- Certaines anomalies congénitales ou acquises de la fonction de l’hémoglobine peuvent causer une érythrocytose secondaire.
- Les formes acquises sont les plus fréquentes, la principale étant la carboxyhémoglobinémie, qui cause fréquemment une érythrocytose légère.
- Elle se rencontre chez les fumeurs, chez qui le taux de carboxyhémoglobine est beaucoup plus élevé que chez les non-fumeurs, et chez les habitants de régions industrielles ou populeuses où le taux de monoxyde de carbone de l’air est élevé (usines, gaz d’échappement des automobiles et des avions).
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de la capacité de l’hémoglobine de transporter l’oxygène
- sous-types
- Certaines anomalies congénitales ou acquises de la fonction de l’hémoglobine peuvent causer une érythrocytose secondaire.
- Les formes acquises sont les plus fréquentes, la principale étant la carboxyhémoglobinémie, qui cause fréquemment une érythrocytose légère.
- Elle se rencontre chez les fumeurs, chez qui le taux de carboxyhémoglobine est beaucoup plus élevé que chez les non-fumeurs, et chez les habitants de régions industrielles ou populeuses où le taux de monoxyde de carbone de l’air est élevé (usines, gaz d’échappement des automobiles et des avions).
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de la capacité de l’hémoglobine de transporter l’oxygène
- congénitales vs acquises: lequel est le plus fréquent?
- Certaines anomalies congénitales ou acquises de la fonction de l’hémoglobine peuvent causer une érythrocytose secondaire.
- Les formes acquises sont les plus fréquentes, la principale étant la carboxyhémoglobinémie, qui cause fréquemment une érythrocytose légère.
- Elle se rencontre chez les fumeurs, chez qui le taux de carboxyhémoglobine est beaucoup plus élevé que chez les non-fumeurs, et chez les habitants de régions industrielles ou populeuses où le taux de monoxyde de carbone de l’air est élevé (usines, gaz d’échappement des automobiles et des avions).
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Diminution de la capacité de l’hémoglobine de transporter l’oxygène
- type acquise: se rencontre chez qui?
- Certaines anomalies congénitales ou acquises de la fonction de l’hémoglobine peuvent causer une érythrocytose secondaire.
- Les formes acquises sont les plus fréquentes, la principale étant la carboxyhémoglobinémie, qui cause fréquemment une érythrocytose légère.
- Elle se rencontre chez les fumeurs, chez qui le taux de carboxyhémoglobine est beaucoup plus élevé que chez les non-fumeurs, et chez les habitants de régions industrielles ou populeuses où le taux de monoxyde de carbone de l’air est élevé (usines, gaz d’échappement des automobiles et des avions).
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène
- Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène, observée dans certaines hémoglobinopathies congénitales, et réduisant la capacité de l’hémoglobine de se départir de son oxygène dans les tissus.
- Elle survient aussi chez les rares patients atteints d’une déficience congénitale de la production de 2,3-BPG érythrocytaire.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène
- physiopatho
- Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène, observée dans certaines hémoglobinopathies congénitales, et réduisant la capacité de l’hémoglobine de se départir de son oxygène dans les tissus.
- Elle survient aussi chez les rares patients atteints d’une déficience congénitale de la production de 2,3-BPG érythrocytaire.
Érythrocytoses 2nd à l’hypoxie tissulaire: Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène
- autres causes plus rares
- Affinité augmentée de l’hémoglobine pour l’oxygène, observée dans certaines hémoglobinopathies congénitales, et réduisant la capacité de l’hémoglobine de se départir de son oxygène dans les tissus.
- Elle survient aussi chez les rares patients atteints d’une déficience congénitale de la production de 2,3-BPG érythrocytaire.
Érythrocytoses: Classification et étiologie
- Relative (factice)
- Absolue
- Secondaire
- Polyglobulie de Vaquez
Érythrocytoses: Classification et étiologie
- 2 grandes classes
- Relative (factice)
-
Absolue
- Secondaire
- Polyglobulie de Vaquez
Érythrocytoses: Classification et étiologie
- relative: autre nom
- Relative (factice)
- Absolue
- Secondaire
- Polyglobulie de Vaquez
Érythrocytoses: Classification et étiologie
- absolue: sous-types
- Relative (factice)
-
Absolue
- Secondaire
- Polyglobulie de Vaquez
Érythrocytose: 2 grands types
- Sécérétion appropriée d’Epo
- Présence inappropriée d’Epo ou d’une hormone ayant des effets analogues
Érythrocytose: Avec sécrétion appropriée d’Epo
- nommez les causes
- Tabagisme
- Carboxyhémoglobine
- Haute altitude
- Maladie pulmonaire
- Maladie cardiaque (shunt D –> G)
- Hémoglobine anormale, haute affinité pour l’O2
- 2,3-BPG congénitalement déficient
Érythrocytose: Avec sécrétion appropriée d’Epo
- nommez les causes: HDV
- Tabagisme
- Carboxyhémoglobine
- Haute altitude
- Maladie pulmonaire
- Maladie cardiaque (shunt D –> G)
- Hémoglobine anormale, haute affinité pour l’O2
- 2,3-BPG congénitalement déficient
Érythrocytose: Avec sécrétion appropriée d’Epo
- nommez les causes: Structures de l’Hb
- Tabagisme
- Carboxyhémoglobine
- Haute altitude
- Maladie pulmonaire
- Maladie cardiaque (shunt D –> G)
- Hémoglobine anormale, haute affinité pour l’O2
- 2,3-BPG congénitalement déficient
Érythrocytose: Avec sécrétion appropriée d’Epo
- nommez les causes: pathos
- Tabagisme
- Carboxyhémoglobine
- Haute altitude
- Maladie pulmonaire
- Maladie cardiaque (shunt D –> G)
- Hémoglobine anormale, haute affinité pour l’O2
- 2,3-BPG congénitalement déficient
Érythrocytose: Avec sécrétion appropriée d’Epo
- nommez les causes: environnement
- Tabagisme
- Carboxyhémoglobine
- Haute altitude
- Maladie pulmonaire
- Maladie cardiaque (shunt D –> G)
- Hémoglobine anormale, haute affinité pour l’O2
- 2,3-BPG congénitalement déficient
Érythrocytose: Avec sécrétion inappropriée d’Epo ou hormone ayant des effets analogues
- Tumeurs: foie, surrénale, cervelet, utérus
- Maladie bénigne: kystes rénaux, hydronéphrose, greffe rénale
- Administration chronique d’androgènes
- Dosage suprathérapeutique d’Epo exogène
Érythrocytose: Avec sécrétion inappropriée d’Epo ou hormone ayant des effets analogues
- causes: nommez les tumeurs
- Tumeurs: foie, surrénale, cervelet, utérus
- Maladie bénigne: kystes rénaux, hydronéphrose, greffe rénale
- Administration chronique d’androgènes
- Dosage suprathérapeutique d’Epo exogène
Érythrocytose: Avec sécrétion inappropriée d’Epo ou hormone ayant des effets analogues
- causes: nommez les pathos
- Tumeurs: foie, surrénale, cervelet, utérus
- Maladie bénigne: kystes rénaux, hydronéphrose, greffe rénale
- Administration chronique d’androgènes
- Dosage suprathérapeutique d’Epo exogène
Érythrocytose: Avec sécrétion inappropriée d’Epo ou hormone ayant des effets analogues
- causes: Rx
- Tumeurs: foie, surrénale, cervelet, utérus
- Maladie bénigne: kystes rénaux, hydronéphrose, greffe rénale
- Administration chronique d’androgènes
- Dosage suprathérapeutique d’Epo exogène
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- nommez des causes
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- nommez des tumeurs en cause
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- causes: nommez les conditons non tumorales
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- causes: physiopatho des androgènes
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytoses 2nd à la présence inappropriée d’Epo ou d’une substance d’activité équivalente
- causes: dopage
- Plusieurs tumeurs sont accompagnées d’une érythrocytose : cancer du rein, hépatome, fibrome utérin, hémangioblastome du cervelet, maladie de Cushing (adénome surrénalien).
- Certaines conditions non tumorales comme l’hydronéphrose, les reins polykystiques, une sténose de l’artère rénale ou une greffe rénale peuvent aussi parfois entraîner une érythrocytose par ce mécanisme.
- Enfin, l’administration chronique d’androgènes, utilisée dans le traitement du syndrome de Klinefelter ou même de l’andropause normale, peut aussi conduire au même résultat.
- Dans le contexte approprié, il faut également suspecter le dopage (EPO ou androgènes).
Érythrocytose néoplasique autonome
L’érythrocytose néoplasique autonome (voir la Polyglobulie de Vaquez décrite plus loin).
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Le tableau 2-2 résume les cheminements diagnostiques.
- Tel qu’illustré, on recourra dans les situations opportunes aux épreuves diagnostiques suivantes : mesure de la carboxyhémoglobinémie sur sang veineux, mesure de la pO2 et de la SO2 du sang artériel, mesure de la P50 sur sang veineux (pO2 correspondant à une saturation de 50%), mesure de la concentration d’érythropoïétine sérique, recherche d’une neutrocytose, d’une thrombocytose ou d’une basophilie et recherche échographique d’une splénomégalie ou d’une tumeur rénale avec sécrétion inappropriée d’érythropoïétine.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- test à faire
- Le tableau 2-2 résume les cheminements diagnostiques.
- Tel qu’illustré, on recourra dans les situations opportunes aux épreuves diagnostiques suivantes : mesure de la carboxyhémoglobinémie sur sang veineux, mesure de la pO2 et de la SO2 du sang artériel, mesure de la P50 sur sang veineux (pO2 correspondant à une saturation de 50%), mesure de la concentration d’érythropoïétine sérique, recherche d’une neutrocytose, d’une thrombocytose ou d’une basophilie et recherche échographique d’une splénomégalie ou d’une tumeur rénale avec sécrétion inappropriée d’érythropoïétine.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- comment se fait le dx de Polyglobulie de Vaquez?
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: dx d’exclusion?
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: physiopatho
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: gène en jeu
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: comment est activée cette kinase normalement?
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: ce que cause la mutation V617F
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: fréquence de la mutation de V617F dans la polyglobulie de Vaquez
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
Érythrocytose: Démarche diagnostique
- Polyglobulie de Vaquez: autre mutation possible
- Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez était jusqu’à tout récemment un diagnostic d’exclusion.
- On a découvert en 2005 une mutation du gène codant pour la protéine JAK2, une tyrosine kinase essentielle à la signalisation associée au récepteur membranaire de l’érythropoïétine.
- Cette kinase n’est normalement activée que lorsque l’érythropoïétine se lie au récepteur.
- La mutation V617F entraîne une auto-activation spontanée de JAK2, donc une hypersensibilité anormale du récepteur de l’érythropoïétine, ce qui résulte en une augmentation inappropriée du volume érythrocytaire, même en l’absence d’érythropoïétine.
- Cette mutation se retrouve dans plus de 95% des cas de polyglobulie de Vaquez et on ne la retrouve jamais dans les érythrocytoses secondaires ou relatives.
- Une mutation de l’exon 12 du JAK-2 expliquerait jusqu’à 3,4% additionnels des cas de polyglobulie de Vaquez négatifs pour la mutation V617F.
TABLEAU 2-2: DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE PROPOSÉE DANS UNE ÉRYTHROCYTOSE
Polynucléoses
- La moelle normale réagit à diverses formes d’agression par une surproduction d’éléments cellulaires de la lignée granulocytaire.
- Cette réaction dure aussi longtemps que persistent dans la circulation les médiateurs solubles (facteurs de croissance) résultant de cette agression, et cessera après la fin de celle-ci.
Polynucléoses: Intro
- La moelle normale réagit à diverses formes d’agression par une surproduction d’éléments cellulaires de la lignée granulocytaire.
- Cette réaction dure aussi longtemps que persistent dans la circulation les médiateurs solubles (facteurs de croissance) résultant de cette agression, et cessera après la fin de celle-ci.
Polynucléoses: Réaction de la moelle normale face à une agression
- La moelle normale réagit à diverses formes d’agression par une surproduction d’éléments cellulaires de la lignée granulocytaire.
- Cette réaction dure aussi longtemps que persistent dans la circulation les médiateurs solubles (facteurs de croissance) résultant de cette agression, et cessera après la fin de celle-ci.
Polynucléose neutrophile: Autre nom
Neutrocytose
Polynucléose neutrophile: Physiopatho
- Les divers mécanismes de neutrocytose sont le miroir de la pathogénie des neutropénies, notamment pour la physiologie de la granulopoïèse et des granulocytes neutrophiles intravasculaires).
- Il existe une polynucléose neutrophile lorsqu’il y a plus de 7 x 10^9 polynucléaires neutrophiles/L en circulation.
- Celle-ci peut résulter de l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- 1- Démargination des polynucléaires neutrophiles adhérant à l’endothélium (ex. stress physique ou psychologique).
- 2- Inhibition de la diapédèse (ex. prise de corticostéroïdes systémiques).
- 3- Libération médullaire accrue (ex. infection).
Polynucléose neutrophile: Valeur
- Les divers mécanismes de neutrocytose sont le miroir de la pathogénie des neutropénies, notamment pour la physiologie de la granulopoïèse et des granulocytes neutrophiles intravasculaires).
- Il existe une polynucléose neutrophile lorsqu’il y a plus de 7 x 10^9 polynucléaires neutrophiles/L en circulation.
- Celle-ci peut résulter de l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- 1- Démargination des polynucléaires neutrophiles adhérant à l’endothélium (ex. stress physique ou psychologique).
- 2- Inhibition de la diapédèse (ex. prise de corticostéroïdes systémiques).
- 3- Libération médullaire accrue (ex. infection).
Polynucléose neutrophile: Les divers mécanismes reflètent quoi?
- Les divers mécanismes de neutrocytose sont le miroir de la pathogénie des neutropénies, notamment pour la physiologie de la granulopoïèse et des granulocytes neutrophiles intravasculaires).
- Il existe une polynucléose neutrophile lorsqu’il y a plus de 7 x 10^9 polynucléaires neutrophiles/L en circulation.
- Celle-ci peut résulter de l’un ou l’autre des mécanismes suivants :
- 1- Démargination des polynucléaires neutrophiles adhérant à l’endothélium (ex. stress physique ou psychologique).
- 2- Inhibition de la diapédèse (ex. prise de corticostéroïdes systémiques).
- 3- Libération médullaire accrue (ex. infection).
Qu’entend-on par “déviation à gauche” de la formule leucocytaire?
- C’est l’ensemble des anomalies neutrocytaires sanguines habituellement rencontrées dans les neutrocytoses avec production médullaire accrue, soit : augmentation des stabs, présence occasionnelle de quelques métamyélocytes et formes plus jeunes, et présence de granulations toxiques et de corps de Döhle.
- Déviation à gauche signifie déviation vers les formes cellulaires plus jeunes.
- Le tableau 2-3 énumère les causes de neutrocytose et rappelle leur mécanisme.
Neutrocytose: Tableau des causes et mécanismes
Neutrocytose: Tableau des causes et mécanismes
- nommez les causes
- États physiologiques
- États réactionnels
- Glucocorticoïde
- Infections, inflammation et néoplasie
Neutrocytose: Tableau des causes et mécanismes
- états réactionnels: nommez-les
- Exercice physique violent
- Émotions, stress neutrocytose
- Convulsions
Mécanisme: démargination
Neutrocytose: Tableau des causes et mécanismes
- états réactionnels: nommez le mécanisme en cause
- Exercice physique violent
- Émotions, stress neutrocytose
- Convulsions
Mécanisme: démargination
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
- Nommez les causes de neutrocytoses
- Démargination : Inhibition de la diapédèse
- Libération des réserves médullaires (phase initiale)
- Libération (réserves) et production médullaires accrues (phases plus tardives)
- Libération et production médullaires très intenses
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
- Si neutrocytoses: Démargination / Inhibition de la diapédèse
- Neutrocytose (pseudo-neutrocytose si démargination)
- Stabs non augmentés
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
- Si neutrocytoses: Libération des réserves médullaires (phase initiale)
- Neutrocytose modérée
- Stabs légèrement ou modérément augmentés
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
- Si neutrocytoses: Libération (réserves) et production médullaires accrues (phases plus tardives)
- Neutrocytose importante
- Stabs très augmentés
- Granulations toxiques et corps de Döhle
Altérations de la formule des neutrophiles dans diverses circonstances
- Si neutrocytoses: Libération et production médullaires très intenses
- Neutrocytose très importante
- Stabs très augmentés
- Granulations toxiques et corps de Döhle = réaction leucémoïde
- Myélémie : présence de 3 à 10 % de myélocytes et métamyélocytes
Érythrocytose secondaire (bénigne) ou maligne?
Érythrocytose secondaire.
Diagnostic ou étiologie probable?
Hypoxie de haute altitude.
Test(s) additionnel(s) approprié(s) ?
- Surveillance clinique et de l’hémoglobine.
- Si doute sur la cause, mesurer la PO2 artérielle ?
Prédisez le taux de l’hémoglobine six mois après le retour au Québec.
Hémoglobine normalisée.
Quel est l’hématocrite à partir duquel une érythrocytose est suspectée chez les femmes?
Hématocrite supérieur à 0.48 ou hémoglobine supérieure à 160.
Érythrocytose secondaire vs maladie de Vaquez : la polynucléose observée chez cette patiente constitue-t-elle à votre avis un argument important en faveur d’une polyglobulie de Vaquez?
Non. Elle peut fort bien être réactionnelle à sa pneumonie.
Votre externe se dit d’avis qu’il s’agit d’une érythrocytose secondaire à sa maladie respiratoire : quel(s) test(s) devrait-il pratiquer pour confirmer son hypothèse diagnostique?
Saturométrie ou gaz artériel (mesure de la PO2 artérielle).
Certaines des trois mesures ou fonctions érythrocytaires énumérées ci-dessous peuvent- elles être affectées (en plus ou en moins) par : 1) le tabagisme; et 2) l’éthylisme:
- a) le nombre d’érythrocytes circulants ?
- b) le VGM érythrocytaire ?
- c) la fonction des érythrocytes ?
- a) Le tabac peut causer une érythrocytose. L’alcool peut causer une anémie (toxicité médullaire directe ou carence en folates ou hémorragie(s) digestive(s) supérieure(s).
- b) L’éthylisme (mais non le tabagisme) peut causer une macrocytose (VGM habituellement entre 100 et 110 fL), souvent sans anémie associée.
- c) Le CO intoxique l’hémoglobine des fumeurs et l’empêche de fixer l’oxygène.
Certaines des trois mesures ou fonctions érythrocytaires énumérées ci-dessous peuvent- elles être affectées (en plus ou en moins) par : 1) le tabagisme; et 2) l’éthylisme:
- a) le nombre d’érythrocytes circulants ?
- a) Le tabac peut causer une érythrocytose. L’alcool peut causer une anémie (toxicité médullaire directe ou carence en folates ou hémorragie(s) digestive(s) supérieure(s).
- b) L’éthylisme (mais non le tabagisme) peut causer une macrocytose (VGM habituellement entre 100 et 110 fL), souvent sans anémie associée.
- c) Le CO intoxique l’hémoglobine des fumeurs et l’empêche de fixer l’oxygène.
Certaines des trois mesures ou fonctions érythrocytaires énumérées ci-dessous peuvent- elles être affectées (en plus ou en moins) par : 1) le tabagisme; et 2) l’éthylisme:
- b) le VGM érythrocytaire ?
- a) Le tabac peut causer une érythrocytose. L’alcool peut causer une anémie (toxicité médullaire directe ou carence en folates ou hémorragie(s) digestive(s) supérieure(s).
- b) L’éthylisme (mais non le tabagisme) peut causer une macrocytose (VGM habituellement entre 100 et 110 fL), souvent sans anémie associée.
- c) Le CO intoxique l’hémoglobine des fumeurs et l’empêche de fixer l’oxygène.
Certaines des trois mesures ou fonctions érythrocytaires énumérées ci-dessous peuvent- elles être affectées (en plus ou en moins) par : 1) le tabagisme; et 2) l’éthylisme:
- c) la fonction des érythrocytes ?
- a) Le tabac peut causer une érythrocytose. L’alcool peut causer une anémie (toxicité médullaire directe ou carence en folates ou hémorragie(s) digestive(s) supérieure(s).
- b) L’éthylisme (mais non le tabagisme) peut causer une macrocytose (VGM habituellement entre 100 et 110 fL), souvent sans anémie associée.
- c) Le CO intoxique l’hémoglobine des fumeurs et l’empêche de fixer l’oxygène.
Deux années passent. La fonction respiratoire continue à se détériorer, et le coeur est maintenant en décompensation : la patiente présente des douleurs angineuses de plus en plus fréquentes. Puis, comme on le craignait, elle fait un infarctus myocardique transmural étendu, débordant sur le ventricule droit. Une insuffisance cardiaque globale, droite et gauche, vient aggraver une situation déjà fort intriquée. L’hémoglobine étant à 192 g/L et l’hématocrite à 0,575, le cardiologue fait faire quelques saignées, avec amélioration de l’insuffisance cardiaque et diminution des douleurs angineuses.
- a) Quelle est l’importance des érythrocytes relativement à la viscosité sanguine ?
- b) Parmi les examens de routine, quel est le meilleur paramètre pour mesurer l’impact quantitatif des érythrocytes sur la viscosité du sang total ?
- a) Les nombre d’érythrocytes circulants est le facteur le plus important susceptible d’influencer le degré de viscosité du sang total.
- b) L’hématocrite.
Deux années passent. La fonction respiratoire continue à se détériorer, et le coeur est maintenant en décompensation : la patiente présente des douleurs angineuses de plus en plus fréquentes. Puis, comme on le craignait, elle fait un infarctus myocardique transmural étendu, débordant sur le ventricule droit. Une insuffisance cardiaque globale, droite et gauche, vient aggraver une situation déjà fort intriquée. L’hémoglobine étant à 192 g/L et l’hématocrite à 0,575, le cardiologue fait faire quelques saignées, avec amélioration de l’insuffisance cardiaque et diminution des douleurs angineuses.
- a) Quelle est l’importance des érythrocytes relativement à la viscosité sanguine ?
- a) Les nombre d’érythrocytes circulants est le facteur le plus important susceptible d’influencer le degré de viscosité du sang total.
- b) L’hématocrite.
Deux années passent. La fonction respiratoire continue à se détériorer, et le coeur est maintenant en décompensation : la patiente présente des douleurs angineuses de plus en plus fréquentes. Puis, comme on le craignait, elle fait un infarctus myocardique transmural étendu, débordant sur le ventricule droit. Une insuffisance cardiaque globale, droite et gauche, vient aggraver une situation déjà fort intriquée. L’hémoglobine étant à 192 g/L et l’hématocrite à 0,575, le cardiologue fait faire quelques saignées, avec amélioration de l’insuffisance cardiaque et diminution des douleurs angineuses.
- b) Parmi les examens de routine, quel est le meilleur paramètre pour mesurer l’impact quantitatif des érythrocytes sur la viscosité du sang total ?
- a) Les nombre d’érythrocytes circulants est le facteur le plus important susceptible d’influencer le degré de viscosité du sang total.
- b) L’hématocrite.
Deux années passent. La fonction respiratoire continue à se détériorer, et le coeur est maintenant en décompensation : la patiente présente des douleurs angineuses de plus en plus fréquentes. Puis, comme on le craignait, elle fait un infarctus myocardique transmural étendu, débordant sur le ventricule droit. Une insuffisance cardiaque globale, droite et gauche, vient aggraver une situation déjà fort intriquée. L’hémoglobine étant à 192 g/L et l’hématocrite à 0,575, le cardiologue fait faire quelques saignées, avec amélioration de l’insuffisance cardiaque et diminution des douleurs angineuses.
- Nommez trois (3) propriétés du globule rouge qui sont déterminantes pour sa déformabilité et son impact sur la viscosité sanguine.
- Rapport surface/volume, flexibilité de la membrane, fluidité du cytoplasme (concentration et solubilité de l’hémoglobine).
Deux années passent. La fonction respiratoire continue à se détériorer, et le coeur est maintenant en décompensation : la patiente présente des douleurs angineuses de plus en plus fréquentes. Puis, comme on le craignait, elle fait un infarctus myocardique transmural étendu, débordant sur le ventricule droit. Une insuffisance cardiaque globale, droite et gauche, vient aggraver une situation déjà fort intriquée. L’hémoglobine étant à 192 g/L et l’hématocrite à 0,575, le cardiologue fait faire quelques saignées, avec amélioration de l’insuffisance cardiaque et diminution des douleurs angineuses.
- Cette patiente présente-t-elle des manifestations cliniques d’un syndrome d’hyperviscosité sanguine ?
- L’insuffisance cardiaque et l’angine sont probablement aggravées par l’hyperviscosité.
- Autres symptômes qu’elle aurait pu présenter : diminution des fonctions cérébrales supérieures, céphalées, somnolence, vertiges, troubles visuels, épistaxis et troubles de l’équilibre.
