Craniosynostosis

Question 1

Hvað er Apert syndrome?

Answer 1

Craniosynostosis og syndactyly (samruni fingra eða táa)

Question 2

Hvað eru höfuðbeinin mörg?

Answer 2

7 einstök bein

Question 3

Hverjar eru helstu suturur höfuðsins og hvað heita þær?

Answer 3

4 helstu sutururnar eru:

• Metopic
• Coronal
• Sagittal
• Lamboid

Question 4

Hvað eru fontanellurnar margar?

Answer 4

Tvær: Anterior og posterior fontanella

Question 5

Hvenær lokast posterior fontanellan?

Answer 5

Eftir 2 mánuði (sagittals og lamboid sutururnar mætast)

Question 6

En hvenær lokast anterior fontanellan?

Answer 6

Við 2 ára aldur (coronal, sagittal og metopic suturunar mætast)

Question 7

Hvað erum við orðin gömul þegar heilinn er orðinn 75% af fullorðinsstærðinni?

Answer 7

2 ára!
Fyrstu tvö árin stækkar heilinn upp í 75% af fullorðinsstærðinni.
25% sem eftir eru stækkar heilinn um næstu 18 árin.

Question 8

Hvaða sutura er algengast að lokist of snemma og valdi þannig craniosynostosis?

Answer 8

Sagittal (56% tilvika).

Sjaldgjæftast er að Lamboid lokist eða í um 2% tilvika.

Question 9

Hvert er algengi craniosynostosis?

Answer 9

1/1800 lifandi fæddum einstaklingum.

Question 10

Hvort er algegnara að craniosynostosis sé hluti af syndromi eða að það sé einangrað?

Answer 10

Einangruð tilfelli eru algengari eða í 80-90% tilvika.

Ef margar suturur eru lokaðar að þá er það líklegra til að vera hluti af syndrome-i

Question 11

KK eru frekar með …..synostosu og KVK eru frekar með ……synostosu

Answer 11

Kk í sagittal synostosis

Kvk í coronal synostosis

Question 12

Hvað veldur því að samruni beinanna verður of snemma?

Answer 12

Ekki alveg ljóst en eftirfarandi þættir hafa áhrif

• Óeðlileg osteoblasta virkni
• Minni alkalískur fosfatasi
• Erfðir

Question 13

Verða allir með craniosynostosu retarderaðir?

Answer 13

Nei svo sannarlega ekki!
Í flestum sjúklingum með craniosynostosu þar sem ein sútura hefur lokast eru aðaláhyggjurnar cosmetískar. Ef þetta er greint snemma og skurðaðgerð er gerð á réttumtíma getur það komið i veg fyrir aflögun.
Aðallega þeir sem hafa fleiri en eina suturu lokaða eru í hættu á að fá aukinn innankúpuþrýsting (ICP).

Question 14

Hvað kallast útlitið þegar sagittal suturan lokast of snemma?

Answer 14

Scaphocephaly eða bátshöfuð. (höfuðið vex bara fram og aftur en ekki til hliðanna)

Question 15

En ef coronal suturan lokast bilateralt, hvað kallast það útlit?

Answer 15

Brachycephaly.

Brachy þýðir stutt/stuttur en höfuði verður stutt ant-postiort) Flatur hnakki og flatt enni.

Question 16

Hvernig er plagiocephaly?

Answer 16

Plagio = ská
Plagiocephaly getur verið anterior eða posterior.
anterior = ennið skakkt/á ská => þá hefur önnur coronal suturan lokast.
Posterior = hnakkinn skakkur => önnur lamboid suturan hefur lokast.

Question 17

Hvað kallast útlitið þegar Metopic suturan lokast?

Answer 17

Trigonocephaly => ennið verður þríhyrningslaga (langt á milli augnanna og innkýld orbita)

Question 18

Allra versta týpan af craniosynostosis er Kleeblattschädel (sagt með austurískum hreim), hvað gerist þar?
(mæli með googla myndir; einu sinni googlað, ekki gleymt!)

Answer 18

Margar suturur lokast snemma
Oftast coronal, lambdoid og metopic
þroskahömlun
hydrocephalus
-Sjaldgæft

Question 19

Hvernig er best að greina craniosynostosis?

Answer 19

1. Skoðun (óeðlilegt höfuðlag, beinin ekki laus eins og þau eiga að vera)
2. CT – til að sjá hvaða suturur hafa lokast, hve mikið og hvaða áhrif það hefur á beinin í kring. Hér sést líka ef hydrocephalus. Hægt að sjá intracranial volume líka þó sé yfirleitt eðlilegt. Hægt ða nota þrívíddarbyggingu til að skilgreina nánar og skipuleggja fyrirhugaða aðgerð.
   Næmi CT ásamt skoðun og rtg er um 100%.
3. Cephalometrics – nákvæm mæling á lengd höfuðbeina með þessu má sjá nákvæmlega hvernig vöxtur höfuðsins er. Notaður sérlegur cephalometer til að hafa sjúkling í nákvæmri stellingu og tekin röntgenmynd.

Question 20

Hvenær er best að gera aðgerð á craniosynostosu?

Answer 20

8-12 mánaða aldur bestur í aðgerð! (Eins og með launeistun :-) )

• Stórt innankúpurúmmál
• Þolir álag við svæfingu
• Þykkari höfuðkúpa
• Minni líkur á regression

Þó aðgerð fyrr ef merki um intracranial hypertension (papilluoedema).

Question 21

Ekki eru öll aflöguð höfuð með craniosynostosu! Hvaða aðrar geiningar koma til greina?

Answer 21

• Posistional flattening => krakkinn liggur alltaf á hnakkanum eða þrýstingur í móðurkviði frá legi
• congenital torticollis => laga torticollisinn
• Unilateral lömun
• Unilateral æxli

Question 22

Hve stór hluti barna með craniosysostosis fá hækkaðan innankúpuþrýsting (ICP) ?

Answer 22

Um 8% og 4% þurfa shunt.

Mismunandi eftir því hvaða suturur eru lokaðar. Sjaldgjæfara t.d. í scaphocepaly að fá hækkaðan ICP því rúmmál höfuðsins er stórt og gott en alengara í brachycephaly að fá hækkaðan ICP.

Question 23

Í brachycephaly er aukin tíðni fylgikvilla, hvaða kvillar eru þetta helst?

Answer 23

ICP
Optic atrophy (grunn orbita)
þroskahömlun

Question 24

Við hverskonar aflögun á höfði á maður að hugsa um aðrar mismunagreiningar en craniosynostosis

Answer 24

Plagiocephaly.
sérstaklega posterior plagiocephaly. Það er sjaldgjæft að lamboid suturan lokist (2% tilvika craniosynostosa) og líklegra að um sé að ræða positional flattening (barn liggur á bakinu eða varð fyrir þrýstingi í legi)

Question 25

Nefndu 3 syndrome sem eru tengd craniosynostosum

Answer 25

Crouzon 
25% sporadic
Brachycephaly
Ílangt nef
Hydrocephalus 

Chotzen 
Asymmetrísk craniosynostosis
Plagiocephaly
Asymmetría í andliti
Stuttir fingur
Lág hárlína

Apert 
Coronal synostosis
Syndactily
Sjóntruflun
þroskahömlun

Question 26

Þegar um er að ræða erfðir og craniosynostosis, hvaða gen eru þetta helst?

Answer 26

Stökkbreytingar í genum sem skrá fyrir fibroblastic growth factor:

FGFR2 á litningi 7, FGRF1 og FGFR3