Cours 8 - Cartographie de gènes Flashcards
Quel est l’objectif principal de la cartographie génétique ?
Identifier les gènes, allèles ou mutations responsables de traits humains, sans connaître leur nature exacte à l’avance.
Qu’est-ce que la liaison génétique ?
C’est le phénomène par lequel deux marqueurs proches sur un chromosome sont transmis ensemble plus souvent que par hasard.
Quelle est la fréquence de recombinaison entre deux loci non liés ?
Elle est de 0,5, ce qui signifie une recombinaison indépendante.
À quoi correspond 1 centiMorgan (cM) ?
À un évènement de recombinaison observé pour 100 méioses.
Pourquoi la 3e loi de Mendel ne s’applique-t-elle pas toujours ?
Parce que des loci liés sur un même chromosome ne s’assortissent pas indépendamment.
Qu’est-ce que la co-ségrégation marqueur-maladie indique ?
Qu’un marqueur est transmis avec la maladie au sein d’une famille, ce qui suggère une proximité génétique.
Pourquoi les études de liaison sont-elles plus difficiles chez l’humain ?
Les familles humaines sont petites et les croisements dirigés sont éthiquement impossibles.
Quel était l’impact de la carte de Botstein en 1980 ?
Elle a permis le suivi de la co-ségrégation grâce à l’utilisation de marqueurs moléculaires.
Qu’est-ce qu’un haplotype ?
Une combinaison d’allèles ou de marqueurs sur le même segment d’ADN, transmis ensemble.
Qu’est-ce que la phase en génétique ?
C’est l’information sur quels allèles se trouvent sur le même chromosome parental.
À quoi sert le score LOD ?
À quantifier la probabilité qu’un locus soit en liaison génétique avec un trait, par rapport à l’hypothèse d’absence de liaison.
Quelle valeur de LOD score indique une liaison significative ?
Un LOD score supérieur à 3–3.3 est considéré comme significatif après correction pour tests multiples.
Qu’est-ce que l’analyse multipoint ?
Une méthode qui examine plusieurs marqueurs en même temps pour améliorer la puissance de détection.
Pourquoi l’analyse de liaison génétique est-elle peu efficace pour les maladies complexes ?
Parce que ces maladies sont influencées par plusieurs allèles communs à petits effets, souvent transmis de manière variable.
Quelles sont deux grandes limites de l’analyse de liaison pour maladies complexes ?
- Faible taille des familles,
- Difficulté à isoler un gène dans de larges intervalles de liaison.
Quel est l’impact des allèles communs à petit effet sur les études de liaison ?
Ils peuvent être transmis à des individus non affectés, créant du bruit dans l’analyse.
Comment la recombinaison influence-t-elle l’analyse de liaison ?
Elle brise les associations entre loci éloignés, mais pas ceux qui sont proches.
Pourquoi dit-on que les marqueurs doivent être informatifs ?
Parce qu’ils doivent permettre de suivre la transmission d’allèles spécifiques à travers les générations.
Quelle est la différence entre liaison et association ?
La liaison implique une co-ségrégation dans les familles, l’association mesure une corrélation dans la population.
Dans quels cas les études de liaison sont-elles les plus efficaces ?
Pour les maladies Mendéliennes à effet fort.
Qu’est-ce qu’une association génétique ?
Une corrélation statistique entre un allèle et un phénotype dans une population.
Pourquoi utilise-t-on l’approche association pour les maladies complexes ?
Parce qu’elle est plus puissante pour détecter des effets faibles et communs que la liaison.
Comment peut-on détecter une association génétique ?
En comparant la fréquence d’un allèle entre les cas et les témoins (cas-contrôles).
Quel test est utilisé pour les études cas-témoins ?
Le test du chi carré (χ²) appliqué à une table de contingence.
