Cours 1 - Génétique & génomique humaine Flashcards
Taille du génome humain
3 milliards de pb
2 exemples qui montrent que le génotype peut avoir un impact sur les habitudes alimentaires
- Phénotype non goûteur du PTC (amertume)
- Coriandre
Gène qui code pour un récepteur olfactif aux aldéhydes
OR6A2
Marqueurs génétiques
- RFLPs
- Microsatellite
- Single nucleotide polymorphisme (SNPs)
Qu’est-ce que les RFLPs?
Variants menant à une modification d’un site de restriction
Détection: analyse par Southern Blot (long et fastidieux)
Marqueur génétique qui fourni beaucoup d’information (multi allélique) mais dont la détection ne peut pas être automatisée
Microsatellites
Marqueur génétique qui représente la variation la plus fréquente et dont le génotypage est facile à automatiser
SNPs
Comment se fait-il que les microsatellites sont très polymorphiques?
C’est à cause de la polymérase qui se repère difficilement dans les séries identiques et donc peut glisser et ajouter ou supprimer une séquence. On s’éloigne donc des tests avec les microsatellites comme des erreurs peuvent se produire avec la PCR.
Variations structurales comme les indels mais en plus gros
CNP, CNV, CNA
Ensemble des positions qui sont transmises ensemble incluant les variantions
Haplotype
Combinaison des deux allèles de la même position
Génotype
Variation d’une seule base retrouvée <1%
Mutation (>1% = SNP)
Un nucléotide d’un SNP à fréquence allélique 62% est appelé
allèle majeur (si < 50%, allèle mineur)
Sur quel type SNP est appliquée le plus de pression sélective pour éviter les changements?
SNP codant (changement qualitatif)
Effet que peuvent avoir les SNP non-codants
Changement quantitatif : le niveau d’expression peut changer (modulation)
Quel est le gène et la mutation qui octroi une protection naturelle contre le SIDA?
del32 (retrait du codon 32) dans CCR5
L’annotation génomique comprend
- éléments de signalisation
- Similarités de séquences
- Fonction du gène
En quoi consistent les études d’association?
Étude des maladies complexes en comparant les cas et contrôles. Comparer la distribution de la variabilité sur les puces entre un groupes de patients et un groupe sain (fréquences alléliques)
