Cours 2 - Principes de génétique des populations Flashcards
Définition de l’évolution biologique
Changement selon le temps au cours des générations successives dans la composition génétique des populations
Forces motrices de l’évolution biologique
- Mutation/recombinaison
- Structure populationnelle
- Dérive génétique
- Sélection
- Migration
Mécanismes fondamentaux biologiques qui permettent la diversité génétique
- Ségrégation et recombinaison
- Mutation
2 mathématiciens qui ont développé une base mathématique pour la théorie de l’évolution
Wright et Fisher
Paramètre de la population idéale
- Aucune force motrice de l’évolution, il ne se passe rien
- organismes diploïdes
- Reproduction sexuelle avec fréquences égales pour hommes et femmes
- Générations discrètes
- Très grande population (infinie théoriquement)
Contraire de structure populationnelle
Accouplement aléatoire
Description de générations discrètes
Mort de tous les individus de chaque génération avant la maturité de la prochaine, environ 30 ans (simplification de la réalité)
Modèle qui retourne dans le passé pour trouver quels échantillons avaient un ancêtre commun
Le Coalescent
Quel est le calcul pour trouver les fréquences génotypiques dans le principe de Hardy-Weinburg?
- Les fréquences alléliques de A et a sont respectivement p et q, où p+q=1
- Les fréquences de génotype sont données par p2, 2pq et q2 pour AA, Aa et aa
Facteurs qui peuvent provoquer des écarts s’il ne sont pas comme dans une population idéale par rapport au principe de Hardy-Weinberg
- Accouplement aléatoire
- Très grande population (infinie)
- Pas de migration
- Pas de mutation
- Pas de sélection naturelle
Quel test est utilisé pour savoir s’il faut rejeter l’équilibre de Hardy-Weinberg (si certains paramètres ne sont pas comme une population parfaite)
Test du chi-carré
Que faut-il retenir du cas des forés de Papouasie Nouvelle Guinée?
Les génotypes dans la population ne correspondaient pas à l’équilibre de Hardy-Weinberg. On observe une plus grande prévalence du génotype hétérozygote. Cela s’explique par une protection donnée par l’hétérozygotie à une maladie (kuru) qui les touche.
À quoi servent les Q-Q plots?
À déterminer un seuil approprié pour filtrer les SNP et leur valeur de Hardy-Weinberg. Lorsqu’il sont trop élevés par rapport aux attentes, cela indique des variants de qualité médiocre qui ne peuvent plus être considéré comme des phénomènes biologiques.
Pourquoi y-a-t’il beaucoup plus de roux dans le monde que ce que prévois l’équilibre de Hardy-Weinberg?
C’est à cause de la structure populationnelle. Les roux se retrouvent souvent dans les même sub-population et ont donc plus de chance de se reproduire entre eux. L’accouplement n’est pas aléatoire dans une population mondiale. 2 personnes de 2 sub-populations différentes ont beaucoup moins de chance de se rencontrer.
Types d’accouplement non aléatoire
- accouplement assorti/désassorti (chez certains insectes)
- Subdivision de la population
- Consanguinité
Cas où on observe une réduction de la proportion moyenne de génotypes hétérozygotes par rapport à la population idéale
Structure populationnelle
Vrai ou faux : dans la structure populationnelle, L’accouplement aléatoire peut être observé dans chaque sous-population, mais ne tient pas dans la population dans son ensemble
Vrai
Calcul de l’écart de proportion de Aa (H) hétérozygote par rapport au 2pq attendu (statistique de F de Wright)
H = (1-F)2pq
(se calcule aussi pour AA et aa : D = (1-F)p2 + Fp
Que signifie l’indice de fixation (statistique F) Fst
Permet de comparer les niveaux moins inclusifs aux plus inclusifs, en mesurant tous les effets de la sous-structure de la population combinée
Problèmes spécifiques de l’interprétation de Fst
- estimation pour un SNP unique
- Combiner les estimations pour plusieurs SNPs
- sélectionner l’ensemble des SNPs dans le calcul
Que signifie un Fst de 0.15 entre 2 population humaines?
0.1 > Fst > 0.2 : populations différentiées comme les grands groupes continentaux
