Cours 4 - Génomique des populations humaines (Sélection naturelle) Flashcards
Modèle de l’île
Migration unilatérale au taux m, probabilité
qu’un allèle choisi au hasard dans l’île
provienne du continent.
Comment adapter le modèle de l’île pour plusieurs îles
En utilisant les moyennes des fréquences alléliques entre les îles
Quelle est la conséquence de l’effet fondateur sur les migrations humaines?
On observe plus de différence entre les chromosomes des populations à l’intérieur de l’Afrique que les populations extérieures. Il y a donc moins de variabilité génétique dans les autres populations qui ont subit l’effet fondateur.
Défis avec le métissage
Savoir quelles sont les populations sources et le temps depuis le métissage
Premiers marqueurs du métissage
Chromosomes Y et haplotypes mitochondriaux
Niveau de métissage entre Néanderthal et l’Homme moderne
Entre 1 et 4 %
Description de la sélection naturelle
Phénotypes adaptés à la survie qui donne de meilleurs chance de survie par rapport aux autres individus et donc des phénotypes qui seront transmis aux autres générations
Que dit la théorie neutre de l’évolution moléculaire?
La plupart des variations génétiques ne sont pas causées par la sélection naturelle mais par la démographie/dérive génétique des allèles neutres (beaucoup de choses qui se passent par hasard)
3 types de sélection
- Sélection directionnelle (positive)
- Sélection balancée (positive)
- Sélection purificatrice (négative)
Définition sélection directionnelle
un allèle est avantageux et augmente dans
le temps en fréquence dans la direction du phénotype avantagé
Définition sélection balancée
- allèles multiples activement maintenus dans la population à des fréquences plus grandes que sous la dérive
- survient lorsque les hétérozygotes survivent plus que les homozygotes
Définition sélection purificatrice
- Agit pour éliminer les mutations délétères
- Les mutations légèrement délétères sont considérées comme des mutations presque neutres
- La théorie neutre de l’évolution moléculaire prédit que la sélection par purification est omniprésente
De quoi a l’air un spectre de fréquence avec de la sélection balancée
Une belle petite colline avec un excès de singletons
L’anémie falciforme et la malaria sont des exemples de quelle sélection?
Balancée (L’hétérozygote a un avantage permanent là où la malaria est endémique)
Définition de fitness
Différences de viabilité, c’est-à-dire de la survie différentielle des individus de la formation de zygotes à la reproduction (taux de survie selon le génotype)
Les éléments à reporter lors d’un évènement de sélection naturelle
- Population étudiée
- Méthode qui indique une différence (test)
- Type de sélection
- Pression de sélection
- Signature (quel groupe avait une meilleure survie)
Que se passe-t-il avec l’allèle récessif dans les maladies létales récessives?
L’allèle délétère verra sa fréquence diminuer jusqu’à disparition (ou presque dans les population infinie)
Quel effet peut faire augmenter la fréquence des maladies létales récessives?
Effet fondateur
Quel est l’impact sur les généalogies d’une mutation bénéfique (s > 0)?
Beaucoup moins de descendants du côté de ceux qui n’ont pas eu la mutation
Définition coefficient de sélection s
La différence de fitness entre les deux homozygotes
Que se passe-t-il si h=0 dans une sélection diversificatrice?
A est complètement dominant et a complètement récessif, c.-à-d. Aa a la même fitness que AA
Gène de l’adaptation à l’altitude
EPAS1
Que dit le test de neutralité pour une population idéale?
Le nombre de sites polymorphes S dans un échantillon de n séquences (θs) est égal aux différences entre une paire de séquences π (θπ)
Signification d’un D de Tajima négatif (θπ < θs)
- Excès d’allèle rares (variation réduite)
- Indique sélection directionnelle complète (negative ou positive)
- Fixation ou perte complète d’un allèle
- Indique aussi une signature d’une expansion populationnelle
Signification d’un D de Tajima positif (θπ > θs)
- Excès d’allèles de fréquence intermédiaire, faible quantité d’allèles à haute et basse fréquence
- Indique la sélection balancée
- Indique aussi une signature d’un bottleneck de la population
Qu’est-ce qui permet de différencier les phénomènes démographiques et sélectifs?
Ce qui les différencie, c’est l’ampleur du phénomène, si la signature est sur:
* le génome entier (démographie)
* sur un seul locus (sous sélection)
Définition de déséquilibre de liaison (linkage disequilibrium - LD)
Association non aléatoire d’allèles sur différents sites du génome d’une population.
Conséquences de la sélection négative de fond (BGS)
- Les mutations délétères (rouge) sont éliminées avec le fond neutre. Les allèles neutre liés avec les mutations sont aussi éliminés.
- Diversité réduite, LD accru
Type de sélection avec du déséquilibre de liaison qui implique une nouvelle mutation bénéfique survient sur un haplotype spécifique et qui sera ainsi conservée
Balayage sélectif
Exemple d’un gène muté dont la signature est une différence dans le déséquilibre de liaison
G6PD-A qui est un haplotype qui provoque une faible activité de G6PD qui peut entrainer la destruction de globules rouge. Ces allèles «déficients» réduisent le risque d’infection par le parasite Plasmodium falciparum (malaria).
