Cours 10 : Intégration de données génomiques Flashcards
Pourquoi une approche uniquement génétique n’est-elle parfois pas suffisante pour comprendre une maladie humaine ?
Parce que les variantes associées ne permettent pas toujours d’identifier le ou les gènes fonctionnels, surtout lorsqu’elles sont non codantes.
Qu’est-ce que la génomique comparative permet d’identifier ?
Des éléments fonctionnels conservés dans le génome à travers les espèces.
Pourquoi l’alignement génomique entre espèces distantes est-il informatif ?
Parce qu’un site conservé sur une longue période évolutive est plus susceptible d’avoir une fonction biologique.
Quel est l’objectif principal des approches -omiques ?
Compléter les données génétiques en identifiant des mécanismes régulatoires ou fonctionnels responsables des traits ou maladies.
Quelle problématique souligne l’exemple du SNP rs964184 ?
Il peut être difficile d’identifier le bon gène cible lorsqu’un SNP est situé entre plusieurs gènes.
Pourquoi y a-t-il parfois “trop peu” de gènes dans une région associée par GWAS ?
Parce que les SNPs associés peuvent être dans des régions intergéniques, rendant la cible fonctionnelle incertaine.
Quel est le paradoxe entre le nombre d’associations et de gènes identifiés ?
De nombreuses associations génétiques ne mènent pas directement à l’identification de gènes.
Quelle est l’utilité des bases de données publiques en transcriptomique ?
Elles permettent d’explorer l’expression génique dans différents tissus sans effectuer d’expériences.
Pourquoi le dogme ADN → ARN → Protéine est-il important dans ce contexte ?
Parce qu’il lie les variations génétiques à un phénotype fonctionnel mesurable via l’expression génique.
Que permet la génomique fonctionnelle par rapport aux GWAS ?
D’expliquer comment un SNP non-codant influence un gène ou une voie biologique.
Qu’est-ce que la transcriptomique ?
L’étude du niveau d’expression de tous les gènes dans un tissu ou type cellulaire donné.
Quel outil a remplacé les puces à ADN dans la transcriptomique ?
Le RNA-seq, qui permet de séquencer l’ensemble des ARN exprimés.
Pourquoi le RNA-seq est-il plus puissant que les puces ?
Il permet d’identifier des transcrits inconnus et donne une quantification plus précise.
Qu’est-ce qu’un eQTL ?
Une variation génétique associée à un changement de l’expression génique.
Quelle est la différence entre cis-eQTL et trans-eQTL ?
Les cis-eQTL agissent près du gène cible, tandis que les trans-eQTL peuvent affecter des gènes distants.
Quel est l’intérêt des eQTL pour les études de maladies complexes ?
Ils permettent de relier un SNP associé à une variation de l’expression génique.
Qu’est-ce que GTEx ?
Une base de données fournissant des profils d’expression génique dans de nombreux tissus humains.
Pourquoi l’expression génique est-elle considérée comme un phénotype ?
Parce qu’elle varie entre individus, est influencée par la génétique, et peut être mesurée.
Comment un SNP peut-il influencer un gène situé à distance ?
Par régulation trans via un facteur de transcription ou une structure 3D de la chromatine.
Quelles conditions expérimentales influencent fortement la transcriptomique ?
Le type cellulaire, le moment de prélèvement et l’environnement.
Qu’est-ce que l’épigénétique ?
L’étude des modifications réversibles de l’expression génique sans altération de la séquence d’ADN.
Quel est le rôle des histones dans la régulation épigénétique ?
Leurs queues peuvent être modifiées (acétylation, méthylation…) pour influencer l’accessibilité de l’ADN.
Qu’est-ce qu’un nucléosome ?
Une unité de base de la chromatine composée d’ADN enroulé autour d’histones.
Qu’est-ce que la ChIP-seq ?
Une méthode permettant d’identifier les régions du génome associées à des histones modifiées.
