Cours 3 - Génomique des populations humaines (Démographie) Flashcards
Conséquence de la consanguinité
Produit des individus avec une
hétérozygotie diminuée par rapport à
celle attendue lors d’un accouplement
aléatoire dans la même population
Fis de la population A:
– Mesure à quel point la population est consanguine
– Une valeur par population
Fst entre les populations A et B ou A,B,…,Z :
– Mesure à quel point les populations sont
différenciées
– Pour HS, faire la moyenne des populations
considérées
– Une valeur par comparaison
Fit de la population A comparée à la population totale :
– Mesure à quel point la population est consanguine
par rapport à la population totale
– Une valeur par population
Coefficient de consanguinité individuel F
F peut également être considéré comme une mesure de la probabilité que deux allèles d’une population soient identiques en origine
Allèles IBD
Pour être partagés, ces allèles doivent être hérités à travers toutes les méioses liant les deux individus
AUTOZYGOTE
génotype homozygote issu d’un même allèle ancestral connu
ALLOZYGOTE
génotype qui n’est pas issu d’un même allèle ancestral connu (homozygote mais pas du même ancêtre commun)
Calcul de FI (FI = probabilité que I est autozygote pour les allèles d’un gène autosomal)
(1) Trouver tous les ancêtres communs de I dans le pedigré.
(2) Tracer toutes les voies génétiques qui vont d’un parent à l’autre
(3) Calculer la probabilité d’autozygotie de I due à chaque voie : FI=(1/2)i(1+FA)
Conclusions de l’expérience de Buri
Dans une petite population, la perte d’hétérozygotie a une plus grande chance de se produire (dérive génétique)
Conséquences d’une population petite et finie
– fréquences des gènes sujettes
à des fluctuations aléatoires
provenant de l’échantillonnage
– Ces changements aléatoires
dans des populations finies est
appelé dérive génétique.
Le phénomène de dérive génétique est-il plus rapide ou plus lent dans les grande population?
plus lent
Conséquence ultime de la dérive génétique
La fixation ou la perte de l’un des allèles
– q = 1 (fixation) et q = 0 (perte)
Processus non directionnel: perte et gain sont
équiprobable.
La dérive génétique entraîne une
augmentation de la fréquence des
homozygotes et une diminution
de la fréquence des hétérozygotes.
Taille «effective» de la population Ne
- Ne est le nombre théorique d’individus présents dans une population idéale à l’équilibre de Hardy-Weinberg avec les mêmes propriétés que la population réelle.
- La taille effective actuelle correspond à la moyenne harmonique des tailles des populations précédentes
Effets démographiques sur une population en expansion
Les branches de l’arbre populationnel sont plus longs
Effets démographiques sur un population en diminution
Les branches de l’arbre populationnel sont très courts. Beaucoup de séquences partageant la même mutation
Spectres de fréquence (SFS)
permettent de voir les SNPs dans la population (allèles mutés)
Modèles démographiques qui ont une influence dans la génétique des populations
- Croissance de la population
- Goulot d’étranglement (bottleneck)
- Migration entre populations
- Division de la population
- Métissage
Conséquence de la croissance exponentielle de la population
Augmentation de la fréquence des variations très rares
Conséquence du bottleneck : réduction de la taille de la population
Perte de diversité causé par un événement unique : épidémie, catastrophe
naturelle, fondation d’une nouvelle population
Effet fondateur
- Fondation d’une nouvelle population par un petit nombre de migrants choisis au hasard
parmi une population nombreuse - Réduction drastique de la taille de la population (bottleneck) suivie d’une expansion rapide
- Isolement relatif avec peu de mélange génétique
- Bien que les individus s’accouplent au hasard, tout le monde finira par être apparenté après plusieurs générations
Pourquoi il y a une plus grande présence de maladies héréditaires rares dans la population québécoise?
Histoire de population unique (démographie) dû à l’effet fondateur
