Cours 2 Flashcards
Phénotype
Caractéristique observable
Génotype
Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques
Où se trouvent les chromosomes ?
Dans le noyau de la cellule
Quel est le rôle des chromosomes ?
Les chromosomes conservent et transmettent info
génétique
De quoi sont faits les chromosomes ?
Ils sont faits d’ADN
Définition d’un gène
Un gène est une séquence d’ADN
Quel est le rôle des protéines ?
Métaphore: «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine
Les protéines, elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps
Combien de gènes qui codent les protéines ?
20 000
Combien de gènes régulateurs ?
18 000
Définition des protéines et combien ?
Protéines: la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)
~ 10 et 20 millions de protéines !
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes!)
Combien de paires de chromosomes et comment sont-ils divisé entre les parents ?
23 paires de chromosomes correspondants
Un membre de la paire est hérité de la mère
et l’autre du père
sauf la dernière, chez les hommes (XY)
Synonyme de chromosome correspondant
homologue
Quel est le nom des variantes d’un même gène ?
Allèles
Emplacement gène sur le chromosome
Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.
Locus des allèles d’un gène
Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus
Méïose
Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
divise par 2 le nb de chromosomes
Spermatozoïde + ovule
Spermatozoïde + ovule = zygote de 46 chromosome
Comment peut-on faire un échange de gènes ?
Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues
Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)
Exemple homozygote
BB et bb
Exemple hétérozygote
Bb
Quel allèle est dominant et récessif
L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave: Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
La phénylalanine, non-métabolisée:
niveau toxique pour le cerveau
Quel est la cause des grandes majorité des maladies génétiques ?
La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique
Caractéristique qui varie de façon dimensionnelle (c. catégorielle): implique plusieurs gènes
Polygénique
Deux autres caractéristiques qui jouent un rôle dans les maladies et les traits
Les gènes régulateurs
Environnement
Jumeaux Fraternels (Dizygotes, DZ)
Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés)
Jumeaux Identiques (Monozygotes, MZ)
Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont donc le même bagage génétique
Facteurs maternels, jumeaux DZ
Ethnicité
Historique familiale
Âge
Nutrition
Nombre de naissances
Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
Influence de la famille
Famille: vaste étendue de son influence !
Découvre le monde physique et social*
Apprend habiletés, valeurs, langue…
- Liens et ajustement
Influence sont bidirectionnelles entre membres
Influences directes de la famille
1) Directes (relation entre 2 personnes)
Ex.: Comportement de la mère influence un enfant
Comportement de l’enfant influence la mère
Influences indirectes de la famille
La relation entre ces 2 personnes est influencée par d’autres (ex. une tierce personne)
Ex. Conflit conjugal et piètre coparentalité
Chroniques, ces conflits sont associés à des troubles émotifs
Adaptation aux changements
Changements perpétuels à l’intérieur, et à l’extérieur de la famille
- Développement des enfants
- Celui des parents (oui-oui)
Chaque membre s’adapte au dév. des autres
- Période historique
Ex.: plus de diversité familiale de nos jours (moins d’enfants/famille, parents plus âgés, familles monoparentales, homoparentales, etc.)
Le statut socio-économique (SSE)
Une mesure, un «indice» intégrant:
- Scolarité (nb années)
- Prestige occupationnel/habiletés requises (statut social)
- Revenu (bien-être et statut économique)
SSE et fonctionnement familial
Associé avec:
Le début de la vie familiale, nombre d’enfants
Les valeurs, attentes (désirabilité sociale c. auto-régulation)
Les styles interpersonnels (explications c. coercion)
Le développement cognitif et langagier de l’enfant
dès 2 ans
Ajustement académique, toute enfance/adolescence
L’apparition de problèmes de comportement chez l’enfant
Enjeux sociaux: L’éducation des filles dans le monde
PLUSIEURS millions d’enfants/jeunes ados ne reçoivent aucune éducation, majoritairement des filles;
750 millions d’adultes analphabètes: les 2/3 sont des femmes
L’éducation des filles/mamans améliore :
- La survie et santé des membres de la famille
- Les pratiques éducatives; langage/éducation des enfants
L’éducation des fillles = le moyen le plus efficace de lutter contre les plus grandes menaces au développement humain (ex. pauvreté, maladie/mortalité des mères et des enfants; Nations Unies)
Richesse
Plusieurs parents au SSE élevé ne sont pas disponibles physiquement et émotivement pour l’enfant.
Ces parents exercent souvent une pression excessive pour que l’enfant «réussisse dans la vie».
Les adolescents dont les parents valorisent plus ce qu’ils FONT (réalisations) que ce qu’ils SONT (personnalité) présentent souvent des problèmes académiques et émotifs.
Les repas en famille peuvent faire une différence…
Positif pour toutes les familles (que le SSE soit faible ou élevé)
Les plus durement touchés par la pauvreté :
Femmes
Enfants
Familles monoparentales
Minorités ethniques
Autochtones
Groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté
Pays occidental avec le plus haut taux pauvreté
Enfants = groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté (18% des enfants sous seuil, aux ÉU; 27 à 34% si enfant membre minorité ethnique)
Parmi les pays occidentaux, ÉU le plus haut taux de pauvreté extrême chez les enfants (10%)
Plus ça commence tôt, plus c’est profond, et plus ça dure… pire sont les effets
Pauvreté –> un grand stress
Rend l’existence difficile, au quotidien
Impact sur parentage et développement des enfants,
qui risquent de souffrir de
Problèmes de santé, long-terme
Problèmes cognitifs, académiques
Problèmes de santé mentale
Impulsivité, agression, compt. antisocial
L’itinérance
Aux ÉU, avec pauvreté ↑ et logement sociaux ↓
augmentation du taux de sans-abris.
> 3% vécu période sans-abris au cours de sa vie.
La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de < 5 ans
Effets de l’itinérance
Problèmes de santé importants, majorité
Délais développementaux
Stress émotif chronique
Absentéisme scolaire
Problèmes académiques
Interventions: multidi-dimensionnelles
ex. Wadsworth et al. 2013: coping, parenting
La communauté
La communauté offre des ressouces et des liens sociaux qui jouent un rôle primordial dans le développment des enfants.
*liens* famille-communauté ↓ stress familial ↑ ajustement Amis, voisins, membres groupes religieux, sportifs, etc.
Quartiers
- rues, ruelles, cours, parcs, centre communautaires…
Étude sur les quartiers de familles avec SSE faible
Assignation aléatoire… offre un «bon» pour déménager dans un quartier mieux nanti !
En comparant aux enfants n’ayant pas déménagé…
meilleure santé physique
meilleure santé mentale
meilleure performance scolaire
Ressources dans le quartier:
Les bénéfices sont encore plus grands pour les enfants défavorisés
(Les familles à revenu élevé dépendent moins de leur entourage)
Activités parascolaires à l’école et activité communautaires (ex, arts, sport, scoutisme) peuvent «compenser» dans quartiers défavorisés:
favorisent l’ajustement socio-affectif et académique (enfants/ados)
Mais plus la situation familiale et communautaire est désorganisée, moins les enfants y participent
… enfants qui en ont le Plus besoin qui ont Moins accès
liens famille-communauté
réduit le stress familial
augmente ajustement
- Soutien social* qui amène:
Estime de soi/confiance (rôle de parent)
Accès à des informations, des services
Parentage: de bons modèles
enfants soutenus, supervisés
Les écoles
institution plus formelle
connaissances et habiletés…
systèmes sociaux complexes varient
- lieu physique
- vision de l’éducation
- type de liens sociaux
Les enfants passent énomément de temps à l’école et la communication parent-école est bénéfique…
Au moment de graduer de l’école secondaire, les enfants ont passé en moyenne 14 000 heures à l’école (scolarité obligatoire).
La communication parent-école est bénéfique pour le développement, à tout âge.
- Parents impliqués et meilleure réussite scolaire
Encore un risque associé au SSE faible…
besoins efforts spéciaux du personnel pour tisser liens
Le contexte culturel
La culture façonne tous les aspects de la vie.
On ne peut comprendre le développement sans considérer le contexte culturel.
Ex.: Valeur : indépendance et nature privée de la famille (ÉU).
… Moins portés à endosser le soutien public (subventionné) aux familles (ex.: congé parental, garderies, soins de santé).
Sous-cultures et valeur de coopération, familisme
Grande implication des grands-parents dans les familles hispaniques = positif pour la famille.
Influences culturelles
Le familisme favorise la compétence des enfants et des jeunes hispaniques
Valeur culturelle fondamentale au sein de sous-cultures hispaniques.
Favorise interactions parent-enfant positives; comportement sociaux des enfants.
Besoins de la famille au-dessus des préoccupations individuelles (relations loyales et cohérentesdans la famille).
Qualité des liens familiaux: essentielle à l’estime de soi et à l’identité.
Familialisme de quartier offre aux adolescents du soutien pour un développement favorable.
Valeurs individualistes
Les individus se définissent comme étant distincts des autres.
Les préoccupations sont orientées vers des objectifs personnels.
Soi indépendant
Valeurs collectivistes
Les individus se définissent comme faisant partie d’un groupe.
Les préoccupations sont orientées vers des objectifs sociaux, collectifs.
Soi inter-dépendant
Politiques sociales
Afin d’aider à régler graves problèmes sociaux (pauvreté, itinérance, maladie, décrochage, etc.)
Pays et leurs politiques sociales
(lois et programmes)
Ex.: logements à prix modiques,
subventions aux écoles
Indicateurs santé et bien-être des enfants
- pauvreté infantile
- décès d’enfants avant 1 an
- taux de grossesse adolescente
- dépenses publiques pour l’éducation
- dépenses publiques pour la santé
Les ÉU tirent de l’arrière
Canada = mieux, mais plusieurs pays devant
Autres lacunes, ÉU
Enfants sans assurance-maladie (> 5 millions)
Garderies abordables (rares, piètre qualité)
Suivi pensions (divorce)
Manque de formation vocationnelle
Décrochage scolaire
Retour au travail = plus ou moins pauvre?
Valorisation de l’indépendance, programmes coûteux (compétition), enfants ne peuvent parler, ni voter (!)
Les droits des enfants
Experts et citoyens plaident en faveur de meilleures politiques sociales pour améliorer la condition des enfants
1989:
Convention sur les droits des enfants (ONU)
Génétique comportementale
Contributions de la génétique et de l’environnement sur la
diversité des - traits
- habiletés
- troubles
souvent polygénique (ex. intelligence)
Estimer la «part» de génétique
Combien?
On tente de calculer à quel point la différence entre les individus est expliquée par les gènes
Une méthode : estimé d’héritabilité
Monozygotes (identical twins)
1 zygote (1 ovule fécondé) qui devient 2 bébés,
partageant même matériel génétique (100%)
Dizygotes (fraternal twins)
Deux ovules sont fécondés, chacun par spermato.
Matériel pas plus semblable qu’autre frère/sœur
(environ 50%)
“Différences individuelles”
“Différences individuelles” = la variabilité entre les gens, sur un aspect (ex. la taille, un trait de personnalité)
- Deux individus avec génotypes semblables
- Deux individus avec génotypes plus différents
Si les premiers se ressemblent plus (phénotype)…
Rôle de la génétique
La différence entre les corrélations…
Études de parenté
Ex. parents bio c. adoptifs
jumeaux MZ c. DZ
Compare 2 corrélations
Ex. Intelligence
.86 MZ c. .60 DZ
Estimé d’héritabilité
le chiffre varie entre …
Estimé : le chiffre varie entre 0 et 1
.50 (explique ½ de la variance)
Limites de ces études (dans le combien)
1) valides si les participants étudiés représentent bien la variabilité gén. et env. de la population générale
Dans un milieu très homogène : différences entre les individus? … attribuées à la génétique (estimés élevés)
Dans un milieu très hétérogène: différences entre les individus … attribuées au milieu (estimés faibles)
Problème: jumeaux grandissent dans conditions similaires, (moins variées que la pop. générale) : donc les estimés sur-estiment le rôle de la génétique.
2e limite des études de combien
2) Peut facilement être mal compris, appliqué
- Ex. différences ethnique en QI… base génétique?
Erroné, car études héritabilité faites avec pop. blanche (ne dit rien sur la différence entre groupes)
3e limite des études de combien
3) Utilité limitée
pas d’info : comment se développent, aider
Ex.: QI
- SSE élevé: héritabilité élevée (chacun atteint potentiel)
- SSE faible: héritabilité plus faible (le milieu empêche les enfants d’atteindre leur potentiel)
Comment?
On sait que la génétique et l’environnement sont très intimement liés et qu’ils interagissent
Comment affectent-ils, ensemble, le développement?
Interaction génétique-environnement
Façon prédéterminéede répondre à l’environnement
Mélanges uniques de gènes et d’env.différences similitudes au niveau du comportement
Corrélation génétique - environnement
Gènes influencent les milieux auxquels nous sommes exposés
3 types de corrélation
Corrélation passive; ex. parents athlètes
Corrélation évocative; ex. bébé calme, ou pas…
Corrélation active (Niche-picking)
Choisir milieu qui correspond à nos aptitudes
L’environnement influence l’expression des gènes
Ex. Garçons avec (c. sans) gène marqueur antisocialité sont plus agressifs seulement si aussi histoire d’abus
Ex. Schizophrénie: parents biologiques atteints avec parents adoptifs santé (ou pas…)
Les parents peuvent “désamorcer” une corrélation génétique-environnement défavorable
Ex. Étude de jumeaux
Quand traités différemment par leur mère…
antisocialité a décliné ou augmenté 2 ans plus tard
Le modèle épigénétique
Bidirectionnel, continuellement
Gènes Env. (tous les niveaux)
L’environnement (comportements, expériences)
influence l’expression du génotype
(pas la séquence, l’activité du gène)
Stimulation
Interne (ex. hormones)
Externe (ex. quartier)
Méthylation
Méthylation: processus biochimique déclenché par certaines expériences, permettrait de modifier l’expression de certains gènes et leur impact
La modification de l’expression d’un gène pourrait survenir à tout âge, même avant la naissance, et peut avoir des conséquences importantes (effet favorable, ou pas)
Ex. piètre parentage et M de gènes impliqués gestion stress pauvreté chronique et santé
Biologie et environnement – Le génocide tutsi et la transmission épigénétique du stress maternel aux enfants
- Exposition à l’adversité extrême augmente méthylation du gène GR, partie intégrante de la régulation des hormones de stress.
- Femmes tutsies enceintes pendant le génocide de 1994 et leurs enfants :
- 18 ans plus tard, scores de stress post-traumatique et de dépression plus élevés, méthylation GR plus forte, niveaux de cortisol inférieurs (vs. témoins).
- Changements épigénétiques par méthylation, induits par l’exposition à un stress sévère.
