Cours 2 Flashcards
Phénotype
Caractéristique observable
Génotype
Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques
Où se trouvent les chromosomes ?
Dans le noyau de la cellule
Quel est le rôle des chromosomes ?
Les chromosomes conservent et transmettent info
génétique
De quoi sont faits les chromosomes ?
Ils sont faits d’ADN
Définition d’un gène
Un gène est une séquence d’ADN
Quel est le rôle des protéines ?
Métaphore: «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine
Les protéines, elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps
Combien de gènes qui codent les protéines ?
20 000
Combien de gènes régulateurs ?
18 000
Définition des protéines et combien ?
Protéines: la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)
~ 10 et 20 millions de protéines !
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes!)
Combien de paires de chromosomes et comment sont-ils divisé entre les parents ?
23 paires de chromosomes correspondants
Un membre de la paire est hérité de la mère
et l’autre du père
sauf la dernière, chez les hommes (XY)
Synonyme de chromosome correspondant
homologue
Quel est le nom des variantes d’un même gène ?
Allèles
Emplacement gène sur le chromosome
Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.
Locus des allèles d’un gène
Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus
Méïose
Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
divise par 2 le nb de chromosomes
Spermatozoïde + ovule
Spermatozoïde + ovule = zygote de 46 chromosome
Comment peut-on faire un échange de gènes ?
Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues
Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)
Exemple homozygote
BB et bb
Exemple hétérozygote
Bb
Quel allèle est dominant et récessif
L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave: Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.
La phénylalanine, non-métabolisée:
niveau toxique pour le cerveau
Quel est la cause des grandes majorité des maladies génétiques ?
La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique
Caractéristique qui varie de façon dimensionnelle (c. catégorielle): implique plusieurs gènes
Polygénique
Deux autres caractéristiques qui jouent un rôle dans les maladies et les traits
Les gènes régulateurs
Environnement
Jumeaux Fraternels (Dizygotes, DZ)
Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés)
Jumeaux Identiques (Monozygotes, MZ)
Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont donc le même bagage génétique
Facteurs maternels, jumeaux DZ
Ethnicité
Historique familiale
Âge
Nutrition
Nombre de naissances
Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
Influence de la famille
Famille: vaste étendue de son influence !
Découvre le monde physique et social*
Apprend habiletés, valeurs, langue…
- Liens et ajustement
Influence sont bidirectionnelles entre membres
Influences directes de la famille
1) Directes (relation entre 2 personnes)
Ex.: Comportement de la mère influence un enfant
Comportement de l’enfant influence la mère
Influences indirectes de la famille
La relation entre ces 2 personnes est influencée par d’autres (ex. une tierce personne)
Ex. Conflit conjugal et piètre coparentalité
Chroniques, ces conflits sont associés à des troubles émotifs