Cours 2 Flashcards

1
Q

Phénotype

A

Caractéristique observable

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Q

Génotype

A

Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques

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3
Q

Où se trouvent les chromosomes ?

A

Dans le noyau de la cellule

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4
Q

Quel est le rôle des chromosomes ?

A

Les chromosomes conservent et transmettent info
génétique

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Q

De quoi sont faits les chromosomes ?

A

Ils sont faits d’ADN

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6
Q

Définition d’un gène

A

Un gène est une séquence d’ADN

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7
Q

Quel est le rôle des protéines ?

A

Métaphore: «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine

Les protéines, elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps

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8
Q

Combien de gènes qui codent les protéines ?

A

20 000

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9
Q

Combien de gènes régulateurs ?

A

18 000

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10
Q

Définition des protéines et combien ?

A

Protéines: la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)
~ 10 et 20 millions de protéines !

Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes!)

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11
Q

Combien de paires de chromosomes et comment sont-ils divisé entre les parents ?

A

23 paires de chromosomes correspondants
Un membre de la paire est hérité de la mère
et l’autre du père
sauf la dernière, chez les hommes (XY)

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12
Q

Synonyme de chromosome correspondant

A

homologue

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13
Q

Quel est le nom des variantes d’un même gène ?

A

Allèles

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14
Q

Emplacement gène sur le chromosome

A

Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.

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15
Q

Locus des allèles d’un gène

A

Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus

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16
Q

Méïose

A

Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
divise par 2 le nb de chromosomes

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17
Q

Spermatozoïde + ovule

A

Spermatozoïde + ovule = zygote de 46 chromosome

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18
Q

Comment peut-on faire un échange de gènes ?

A

Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues

Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)

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19
Q

Exemple homozygote

A

BB et bb

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20
Q

Exemple hétérozygote

A

Bb

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21
Q

Quel allèle est dominant et récessif

A

L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B

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22
Q

Phénylcétonurie (PKU)

A

Maladie génétique récessive grave: Enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle.

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23
Q

La phénylalanine, non-métabolisée:

A

niveau toxique pour le cerveau

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24
Q

Quel est la cause des grandes majorité des maladies génétiques ?

A

La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique

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25
Caractéristique qui varie de façon dimensionnelle (c. catégorielle): implique plusieurs gènes
Polygénique
26
Deux autres caractéristiques qui jouent un rôle dans les maladies et les traits
Les gènes régulateurs Environnement
27
Jumeaux Fraternels (Dizygotes, DZ)
Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés)
28
Jumeaux Identiques (Monozygotes, MZ)
Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont donc le même bagage génétique
29
Facteurs maternels, jumeaux DZ
Ethnicité Historique familiale Âge Nutrition Nombre de naissances Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
30
Influence de la famille
Famille: vaste étendue de son influence ! Découvre le monde physique et social* Apprend habiletés, valeurs, langue… * Liens et ajustement Influence sont bidirectionnelles entre membres
31
Influences directes de la famille
1) Directes (relation entre 2 personnes) Ex.: Comportement de la mère influence un enfant Comportement de l’enfant influence la mère
32
Influences indirectes de la famille
La relation entre ces 2 personnes est influencée par d’autres (ex. une tierce personne) Ex. Conflit conjugal et piètre coparentalité Chroniques, ces conflits sont associés à des troubles émotifs
33
Adaptation aux changements
Changements perpétuels à l’intérieur, et à l’extérieur de la famille - Développement des enfants - Celui des parents (oui-oui) Chaque membre s’adapte au dév. des autres - Période historique Ex.: plus de diversité familiale de nos jours (moins d’enfants/famille, parents plus âgés, familles monoparentales, homoparentales, etc.)
34
Le statut socio-économique (SSE)
Une mesure, un « indice » intégrant: - Scolarité (nb années) - Prestige occupationnel/habiletés requises (statut social) - Revenu (bien-être et statut économique)
35
SSE et fonctionnement familial
Associé avec: Le début de la vie familiale, nombre d’enfants Les valeurs, attentes (désirabilité sociale c. auto-régulation) Les styles interpersonnels (explications c. coercion) Le développement cognitif et langagier de l’enfant dès 2 ans Ajustement académique, toute enfance/adolescence L’apparition de problèmes de comportement chez l’enfant
36
Enjeux sociaux: L’éducation des filles dans le monde
PLUSIEURS millions d’enfants/jeunes ados ne reçoivent aucune éducation, majoritairement des filles; 750 millions d’adultes analphabètes: les 2/3 sont des femmes
37
L’éducation des filles/mamans améliore :
- La survie et santé des membres de la famille - Les pratiques éducatives; langage/éducation des enfants L’éducation des fillles = le moyen le plus efficace de lutter contre les plus grandes menaces au développement humain (ex. pauvreté, maladie/mortalité des mères et des enfants; Nations Unies)
38
Richesse
Plusieurs parents au SSE élevé ne sont pas disponibles physiquement et émotivement pour l’enfant. Ces parents exercent souvent une pression excessive pour que l’enfant « réussisse dans la vie ». Les adolescents dont les parents valorisent plus ce qu’ils FONT (réalisations) que ce qu’ils SONT (personnalité) présentent souvent des problèmes académiques et émotifs.
39
Les repas en famille peuvent faire une différence…
Positif pour toutes les familles (que le SSE soit faible ou élevé)
40
Les plus durement touchés par la pauvreté :
Femmes Enfants Familles monoparentales Minorités ethniques Autochtones
41
Groupe d'âge avec le plus haut taux de pauvreté Pays occidental avec le plus haut taux pauvreté
Enfants = groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté (18% des enfants sous seuil, aux ÉU; 27 à 34% si enfant membre minorité ethnique) Parmi les pays occidentaux, ÉU le plus haut taux de pauvreté extrême chez les enfants (10%) Plus ça commence tôt, plus c’est profond, et plus ça dure… pire sont les effets
42
Pauvreté --> un grand stress
Rend l’existence difficile, au quotidien Impact sur parentage et développement des enfants, qui risquent de souffrir de Problèmes de santé, long-terme Problèmes cognitifs, académiques Problèmes de santé mentale Impulsivité, agression, compt. antisocial
43
L’itinérance
Aux ÉU, avec pauvreté ↑ et logement sociaux ↓ augmentation du taux de sans-abris. >3% vécu période sans-abris au cours de sa vie. La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de < 5 ans
44
Effets de l'itinérance
Problèmes de santé importants, majorité Délais développementaux Stress émotif chronique Absentéisme scolaire Problèmes académiques Interventions: multidi-dimensionnelles ex. Wadsworth et al. 2013: coping, parenting
45
La communauté
La communauté offre des ressouces et des liens sociaux qui jouent un rôle primordial dans le développment des enfants. *liens* famille-communauté ↓ stress familial ↑ ajustement Amis, voisins, membres groupes religieux, sportifs, etc. Quartiers - rues, ruelles, cours, parcs, centre communautaires…
46
Étude sur les quartiers de familles avec SSE faible
Assignation aléatoire… offre un « bon » pour déménager dans un quartier mieux nanti ! En comparant aux enfants n’ayant pas déménagé… meilleure santé physique meilleure santé mentale meilleure performance scolaire
47
Ressources dans le quartier:
Les bénéfices sont encore plus grands pour les enfants défavorisés (Les familles à revenu élevé dépendent moins de leur entourage) Activités parascolaires à l’école et activité communautaires (ex, arts, sport, scoutisme) peuvent « compenser » dans quartiers défavorisés: favorisent l’ajustement socio-affectif et académique (enfants/ados) Mais plus la situation familiale et communautaire est désorganisée, moins les enfants y participent … enfants qui en ont le Plus besoin qui ont Moins accès
48
liens famille-communauté
réduit le stress familial augmente ajustement
49
* Soutien social* qui amène:
Estime de soi/confiance (rôle de parent) Accès à des informations, des services Parentage: de bons modèles enfants soutenus, supervisés
50
Les écoles
institution plus formelle connaissances et habiletés… systèmes sociaux complexes varient - lieu physique - vision de l’éducation - type de liens sociaux
51
Les enfants passent énomément de temps à l'école et la communication parent-école est bénéfique...
Au moment de graduer de l’école secondaire, les enfants ont passé en moyenne 14 000 heures à l’école (scolarité obligatoire). La communication parent-école est bénéfique pour le développement, à tout âge. - Parents impliqués et meilleure réussite scolaire Encore un risque associé au SSE faible… besoins efforts spéciaux du personnel pour tisser liens
52
Le contexte culturel
La culture façonne tous les aspects de la vie. On ne peut comprendre le développement sans considérer le contexte culturel.
53
Ex.: Valeur : indépendance et nature privée de la famille (ÉU).
… Moins portés à endosser le soutien public (subventionné) aux familles (ex.: congé parental, garderies, soins de santé).
54
Sous-cultures et valeur de coopération, familisme
Grande implication des grands-parents dans les familles hispaniques = positif pour la famille.
55
Influences culturelles Le familisme favorise la compétence des enfants et des jeunes hispaniques
Valeur culturelle fondamentale au sein de sous-cultures hispaniques. Favorise interactions parent-enfant positives; comportement sociaux des enfants. Besoins de la famille au-dessus des préoccupations individuelles (relations loyales et cohérentes dans la famille). Qualité des liens familiaux: essentielle à l’estime de soi et à l’identité. Familialisme de quartier offre aux adolescents du soutien pour un développement favorable.
56
Valeurs individualistes
Les individus se définissent comme étant distincts des autres. Les préoccupations sont orientées vers des objectifs personnels. Soi indépendant
57
Valeurs collectivistes
Les individus se définissent comme faisant partie d’un groupe. Les préoccupations sont orientées vers des objectifs sociaux, collectifs. Soi inter-dépendant
58
Politiques sociales
Afin d’aider à régler graves problèmes sociaux (pauvreté, itinérance, maladie, décrochage, etc.) Pays et leurs politiques sociales (lois et programmes) Ex.: logements à prix modiques, subventions aux écoles
59
Indicateurs santé et bien-être des enfants
- pauvreté infantile - décès d'enfants avant 1 an - taux de grossesse adolescente - dépenses publiques pour l'éducation - dépenses publiques pour la santé Les ÉU tirent de l’arrière Canada = mieux, mais plusieurs pays devant
60
Autres lacunes, ÉU
Enfants sans assurance-maladie (> 5 millions) Garderies abordables (rares, piètre qualité) Suivi pensions (divorce) Manque de formation vocationnelle Décrochage scolaire Retour au travail = plus ou moins pauvre? Valorisation de l’indépendance, programmes coûteux (compétition), enfants ne peuvent parler, ni voter (!)
61
Les droits des enfants
Experts et citoyens plaident en faveur de meilleures politiques sociales pour améliorer la condition des enfants 1989: Convention sur les droits des enfants (ONU)
62
Génétique comportementale
Contributions de la génétique et de l’environnement sur la diversité des - traits - habiletés - troubles souvent polygénique (ex. intelligence)
63
Estimer la « part » de génétique Combien?
On tente de calculer à quel point la différence entre les individus est expliquée par les gènes Une méthode : estimé d’héritabilité
64
Monozygotes (identical twins)
1 zygote (1 ovule fécondé) qui devient 2 bébés, partageant même matériel génétique (100%)
65
Dizygotes (fraternal twins)
Deux ovules sont fécondés, chacun par spermato. Matériel pas plus semblable qu’autre frère/sœur (environ 50%)
66
“Différences individuelles”
“Différences individuelles” = la variabilité entre les gens, sur un aspect (ex. la taille, un trait de personnalité)
67
- Deux individus avec génotypes semblables - Deux individus avec génotypes plus différents Si les premiers se ressemblent plus (phénotype)…
Rôle de la génétique
68
La différence entre les corrélations… Études de parenté
Ex. parents bio c. adoptifs jumeaux MZ c. DZ Compare 2 corrélations Ex. Intelligence .86 MZ c. .60 DZ
69
Estimé d'héritabilité le chiffre varie entre ...
Estimé : le chiffre varie entre 0 et 1 .50 (explique ½ de la variance)
70
Limites de ces études (dans le combien)
1) valides si les participants étudiés représentent bien la variabilité gén. et env. de la population générale Dans un milieu très homogène : différences entre les individus? … attribuées à la génétique (estimés élevés) Dans un milieu très hétérogène: différences entre les individus … attribuées au milieu (estimés faibles) Problème: jumeaux grandissent dans conditions similaires, (moins variées que la pop. générale) : donc les estimés sur-estiment le rôle de la génétique.
71
2e limite des études de combien
2) Peut facilement être mal compris, appliqué - Ex. différences ethnique en QI… base génétique? Erroné, car études héritabilité faites avec pop. blanche (ne dit rien sur la différence entre groupes)
72
3e limite des études de combien
3) Utilité limitée pas d’info : comment se développent, aider Ex.: QI - SSE élevé: héritabilité élevée (chacun atteint potentiel) - SSE faible: héritabilité plus faible (le milieu empêche les enfants d’atteindre leur potentiel)
73
Comment?
On sait que la génétique et l’environnement sont très intimement liés et qu’ils interagissent Comment affectent-ils, ensemble, le développement?
74
Interaction génétique-environnement
Façon prédéterminéede répondre à l’environnement Mélanges uniques de gènes et d’env.différences similitudes au niveau du comportement
75
Corrélation génétique - environnement
Gènes influencent les milieux auxquels nous sommes exposés
76
3 types de corrélation
Corrélation passive; ex. parents athlètes Corrélation évocative; ex. bébé calme, ou pas… Corrélation active (Niche-picking) Choisir milieu qui correspond à nos aptitudes
77
L’environnement influence l’expression des gènes
Ex. Garçons avec (c. sans) gène marqueur antisocialité sont plus agressifs seulement si aussi histoire d’abus Ex. Schizophrénie: parents biologiques atteints avec parents adoptifs santé (ou pas…) Les parents peuvent “désamorcer” une corrélation génétique-environnement défavorable Ex. Étude de jumeaux Quand traités différemment par leur mère… antisocialité a décliné ou augmenté 2 ans plus tard
78
Le modèle épigénétique
Bidirectionnel, continuellement Gènes Env. (tous les niveaux) L’environnement (comportements, expériences) influence l’expression du génotype (pas la séquence, l’activité du gène) Stimulation Interne (ex. hormones) Externe (ex. quartier)
79
Méthylation
Méthylation: processus biochimique déclenché par certaines expériences, permettrait de modifier l’expression de certains gènes et leur impact La modification de l’expression d’un gène pourrait survenir à tout âge, même avant la naissance, et peut avoir des conséquences importantes (effet favorable, ou pas) Ex. piètre parentage et M de gènes impliqués gestion stress pauvreté chronique et santé
80
Biologie et environnement – Le génocide tutsi et la transmission épigénétique du stress maternel aux enfants
- Exposition à l’adversité extrême augmente méthylation du gène GR, partie intégrante de la régulation des hormones de stress. - Femmes tutsies enceintes pendant le génocide de 1994 et leurs enfants :  - 18 ans plus tard, scores de stress post-traumatique et de dépression plus élevés, méthylation GR plus forte, niveaux de cortisol inférieurs (vs. témoins). - Changements épigénétiques par méthylation, induits par l’exposition à un stress sévère.