Congenitale afwijkingen

Question 1

Hoe vaak komt schisis voor?

Answer 1

1) 50% gecombineerde lip-, kaak- en gehemeltespleet (cheilognathopalatoschisis)
2) 25% geïsoleerde lipspleet (cheiloschisis)
3) 25% geïsoleerde gehemeltespleet (palatoschisis)

Zuivere cheilo-, cheilognatho- of cheilognathopalatoschisis = 1/750 LGK
Geïsoleerde palatoschisis = 1/2.000 LGK

Question 2

Patiënt met palatoschisis, aangeboren afwijkingen aan hart en/of grote vaten en karakteristieke gelaatskenmerken (retrognathie mandibula, lang, hypotoon gelaat, rechte neus met prominente neusbrug).
Wat is je diagnose?

Answer 2

Syndroom van Sprinthzen (velocardiofaciaal syndroom)

Question 3

Wat is het foramen incisivum?

Answer 3

Scheiding tussen primaire en secundaire gehemelte tijdens embryonale ontwikkeling palatum durum en molle.

Question 4

Hoe verloopt de morfogenese van schisis?

Answer 4

P1 spleet = voor foramen incisivum = onvoldoende versmelting tussen proc nasales mediales en proc maxillaris
=> cheilo- en cheilognathoschisis.
P2 spleet = achter foramen incisivum = onvoldoende versmelting tussen proc palatini
=> uvula bifida en submuceuze palatumspleet.
Spleten zowel voor als achter foramen incisivum
=> cheilognathopalatoschisis.

Question 5

Wat zijn de specifieke problemen bij schisispatiënten?

Answer 5

1) Voeding
2) Middenoor
3) Velopharyngeale insufficiëntie
4) Spraak- en taalontwikkeling
5) Groei en gebitsontwikkeling
6) Psychosociaal

Question 6

Wat is rhinolalia aperta?

Answer 6

Open neusspraak, gezien bij schisisproblematiek wegens open verbinding tussen mond-keelholte en neus door insufficiëntie velopharyngeaal afsluitingsmechanisme.

Question 7

Patiënt met terugliggend middengezicht, lange atone bovenlip, prominente onderlip en afgevlakte neus, scheefheid neus. Deze kenmerken worden duidelijker tijdens de ontwikkeling.
Wat is je diagnose?

Answer 7

Schisisproblematiek

Question 8

Wanneer worden volgende chirurgische ingrepen uitgevoerd ikv schisisproblematiek?

1) Lip/neus adhesie
2) Primaire lip- en neuscorrectie
3) Sluiting zacht gehemelte
4) Sluiting hard gehemelte
5) Bottransplant voor opvullen gnathoschisis

Answer 8

1) Lip/neus adhesie = 3-4wk
2) Primaire lip- en neuscorrectie = 4m
3) Sluiting zacht gehemelte = 9-12m
4) Sluiting hard gehemelte = 4j
5) Bottransplant voor opvullen gnathoschisis = 7j (afhk van gebitsontwikkeling)

Question 9

Wanneer wordt met logopedie gestart ikv schisisproblematiek?

Answer 9

4j

Question 10

Wat is hemifaciale microsomie?

Answer 10

Dysostosis otomandibularis = 1e en 2e kieuwboog syndroom
= onderontwikkeling van 1 aangezichtshelft met aantasting van oor, onderkaak, orbita, zygoma, oog, huid, spieren, zenuwen.

Question 11

Kindje met asymmetrisch aangezicht, onderontwikkeling van de kaak (kinpuntdeviatie en compensatoire scheefheid maxilla en bovenste gebitsboog met oplopend occlusievlak naar aangedane zijde, scheve lipspleet), oor verplaatst naar beneden en voren, microtie / agenesie / pre-auricular tags, orbita dystopie, hypoplasie van jukbeen en -boog, onderontwikkeling van spieren en pre-auriculaire speekselklieren, parese van n. facialis. Geestelijke ontwikkeling is normaal.
Wat is je diagnose?

Answer 11

Hemifaciale microsomie = dysostosis otomandibularis

Question 12

Kindje met asymmetrisch aangezicht, onderontwikkeling van de kaak (kinpuntdeviatie en compensatoire scheefheid maxilla en bovenste gebitsboog met oplopend occlusievlak naar aangedane zijde, scheve lipspleet), oor verplaatste naar beneden en voren, microtie / agenesie / pre-auricular tags, orbita dystopie, hypoplasie van jukbeen en -boog, onderontwikkeling van spieren en pre-auriculaire speekselklieren, parese van n. facialis. Geestelijke ontwikkeling is normaal.
Verder ook epibulbair dermoidcyste, wervel- en ribafwijkingen (bv scoliose) en orgaanafwijkingen.
Wat is je diagnose?

Answer 12

Goldenhar syndroom = oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.

Question 13

Wat is Treacher-Collins syndroom?

Answer 13

Dysostosis mandibulofacialis (bilateraal ! )

Question 14

Kindje met hypoplasie supra-orbitale randen, zygomata en infra-orbitale randen, aflopende oogspleten, coloboom thv onderooglid, forse neus, smal gezicht, hypoplasie mandibula met korte ramus en verticale groeirichting waardoor terugliggende kin en verticale anterieure beet, abnormale oren, laag ingeplant, gehoorstoornissen, vaak ook palatoschisis.
Wat is je diagnose?

Answer 14

Treacher Collins syndroom (dysostosis mandibulofacialis = symmetrische afwijkingen thv aangezicht).

Question 15

Wat is het syndroom van Nager?

Answer 15

Acrofaciale dysostosis

Question 16

Kindje met afwijkingen thv extremiteiten, ernstige hypoplasie van de mandibula en ontbreken van palatum molle.
Wat is je diagnose?

Answer 16

Syndroom van Nager = acrofaciale dysostose.

Question 17

Wat is een geïsoleerde craniosynostose?

Answer 17

Te vroege sluiting van één of meerdere schedelnaden, vaak al in utero.

Question 18

Wat is het syndroom van Crouzon?

Answer 18

Dysostosis craniofacialis

Question 19

Kindje met craniosynostose, hoofdpijn (verhoogde hersendruk), ondiepe oogkassen en exorbitisme, moeilijk sluiten van de ogen (conjunctivitis, keratitis), onderontwikkeling middengezicht met terugliggende neuswortel, omgekeerde sagittale overbeet en normaal ontwikkelde mandibula, korte bovenste gebitsboog waardoor kruisbeet, vaak ook gewrichtsafwijkingen thv CWZ. Normale intelligentie.
Wat is je diagnose?

Answer 19

Syndroom van Crouzon = dysostosis craniofacialis

Question 20

Kindje met craniosynostose, hypoplasie middengezicht met relatieve mandibulaire prognathie, verzonken neusbrug, orbitadystopie en exorbitisme, aflopende oogspleten, syndactylie, gehoorverlies, onderontwikkeling maxilla waardoor omgekeerde sagittale overbeet en dubbelzijdige kruisbeet, palatinale zwellingen, acne vulgaris en mentale retardatie.

Answer 20

Syndroom van Apert

Question 21

Kindje met craniosynostose, gedeeltelijke syndactylie thv handen en voeten, verbening thv skelet.
Wat is je diagnose?

Answer 21

Syndroom van Saethre Chotzen

Question 22

Welke syndromen gaan gepaard met een craniosynostose?

Answer 22

1) Crouzon
2) Apert
3) Saethre Chotzen
4) Pfeiffer

Question 23

Wat is het syndroom van Pfeiffer?

Answer 23

Acrocefalosyndactylie met afwijkingen thv schedel (craniosynostose), gelaat (hypertelorisme, maxilla hypoplasie) en handen en voeten (syndactylie).

Question 24

Kindje met craniosynostose, hoofdpijn (verhoogde hersendruk), ondiepe oogkassen en exorbitisme, moeilijk sluiten van de ogen (conjunctivitis, keratitis), onderontwikkeling middengezicht met terugliggende neuswortel, omgekeerde sagittale overbeet en normaal ontwikkelde mandibula, korte bovenste gebitsboog waardoor kruisbeet, brede duimen en grote tenen, syndactylie, aandoeningen thv extremiteiten en WZ.
Wat is je diagnose?

Answer 24

Syndroom van Pfeiffer

Question 25

Wat zijn de kenmerken van secundaire aangezichtsspleten?

Answer 25

1) Coloboom
2) Microftalmie of anoftalmie
3) Tele-orbitisme
4) Aplasie, spleetvorming of dubbele aanleg thv neus
5) Secundaire spleet thv bovenlip (cheiloschisis)
Ontstaan na 7e wk na bevruchting

Question 26

Wat is tele-orbitisme?

Answer 26

Hypertelorisme = te grote afstand tussen mediale canthi (binnenste ooghoeken).

Question 27

Wat is telecanthus?

Answer 27

Te grote afstand tussen mediale canthi maar normale afstand tussen beide pupillen.

Question 28

Bij welke syndromen komt tele-orbitisme voor?

Answer 28

1) Apert
2) Saethre Chotzen
3) Pfeiffer

Question 29

Wat zijn de 5 defecten volgens de OMENS classificatie van hemifaciale microsomie?

Answer 29

1) Orbital Distortion
2) Mandibular Hypoplasia
3) Ear Anomaly
4) Nerve Involvement
5) Soft Tissue Deficiency

Question 30

Geef 2 spraakstoornissen die mensen met schisis frequent ontwikkelen.

Answer 30

1) Open neusspraak (rhinolalia aperta) tgv velopharyngeale insufficiëntie
2) Articulatieproblemen tgv ongunstige verhoudingen tussen lippen, kaken en gebitselementen