Congenitale afwijkingen Flashcards
Hoe vaak komt schisis voor?
1) 50% gecombineerde lip-, kaak- en gehemeltespleet (cheilognathopalatoschisis)
2) 25% geïsoleerde lipspleet (cheiloschisis)
3) 25% geïsoleerde gehemeltespleet (palatoschisis)
Zuivere cheilo-, cheilognatho- of cheilognathopalatoschisis = 1/750 LGK
Geïsoleerde palatoschisis = 1/2.000 LGK
Patiënt met palatoschisis, aangeboren afwijkingen aan hart en/of grote vaten en karakteristieke gelaatskenmerken (retrognathie mandibula, lang, hypotoon gelaat, rechte neus met prominente neusbrug).
Wat is je diagnose?
Syndroom van Sprinthzen (velocardiofaciaal syndroom)
Wat is het foramen incisivum?
Scheiding tussen primaire en secundaire gehemelte tijdens embryonale ontwikkeling palatum durum en molle.
Hoe verloopt de morfogenese van schisis?
P1 spleet = voor foramen incisivum = onvoldoende versmelting tussen proc nasales mediales en proc maxillaris
=> cheilo- en cheilognathoschisis.
P2 spleet = achter foramen incisivum = onvoldoende versmelting tussen proc palatini
=> uvula bifida en submuceuze palatumspleet.
Spleten zowel voor als achter foramen incisivum
=> cheilognathopalatoschisis.
Wat zijn de specifieke problemen bij schisispatiënten?
1) Voeding
2) Middenoor
3) Velopharyngeale insufficiëntie
4) Spraak- en taalontwikkeling
5) Groei en gebitsontwikkeling
6) Psychosociaal
Wat is rhinolalia aperta?
Open neusspraak, gezien bij schisisproblematiek wegens open verbinding tussen mond-keelholte en neus door insufficiëntie velopharyngeaal afsluitingsmechanisme.
Patiënt met terugliggend middengezicht, lange atone bovenlip, prominente onderlip en afgevlakte neus, scheefheid neus. Deze kenmerken worden duidelijker tijdens de ontwikkeling.
Wat is je diagnose?
Schisisproblematiek
Wanneer worden volgende chirurgische ingrepen uitgevoerd ikv schisisproblematiek?
1) Lip/neus adhesie
2) Primaire lip- en neuscorrectie
3) Sluiting zacht gehemelte
4) Sluiting hard gehemelte
5) Bottransplant voor opvullen gnathoschisis
1) Lip/neus adhesie = 3-4wk
2) Primaire lip- en neuscorrectie = 4m
3) Sluiting zacht gehemelte = 9-12m
4) Sluiting hard gehemelte = 4j
5) Bottransplant voor opvullen gnathoschisis = 7j (afhk van gebitsontwikkeling)
Wanneer wordt met logopedie gestart ikv schisisproblematiek?
4j
Wat is hemifaciale microsomie?
Dysostosis otomandibularis = 1e en 2e kieuwboog syndroom
= onderontwikkeling van 1 aangezichtshelft met aantasting van oor, onderkaak, orbita, zygoma, oog, huid, spieren, zenuwen.
Kindje met asymmetrisch aangezicht, onderontwikkeling van de kaak (kinpuntdeviatie en compensatoire scheefheid maxilla en bovenste gebitsboog met oplopend occlusievlak naar aangedane zijde, scheve lipspleet), oor verplaatst naar beneden en voren, microtie / agenesie / pre-auricular tags, orbita dystopie, hypoplasie van jukbeen en -boog, onderontwikkeling van spieren en pre-auriculaire speekselklieren, parese van n. facialis. Geestelijke ontwikkeling is normaal.
Wat is je diagnose?
Hemifaciale microsomie = dysostosis otomandibularis
Kindje met asymmetrisch aangezicht, onderontwikkeling van de kaak (kinpuntdeviatie en compensatoire scheefheid maxilla en bovenste gebitsboog met oplopend occlusievlak naar aangedane zijde, scheve lipspleet), oor verplaatste naar beneden en voren, microtie / agenesie / pre-auricular tags, orbita dystopie, hypoplasie van jukbeen en -boog, onderontwikkeling van spieren en pre-auriculaire speekselklieren, parese van n. facialis. Geestelijke ontwikkeling is normaal.
Verder ook epibulbair dermoidcyste, wervel- en ribafwijkingen (bv scoliose) en orgaanafwijkingen.
Wat is je diagnose?
Goldenhar syndroom = oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.
Wat is Treacher-Collins syndroom?
Dysostosis mandibulofacialis (bilateraal ! )
Kindje met hypoplasie supra-orbitale randen, zygomata en infra-orbitale randen, aflopende oogspleten, coloboom thv onderooglid, forse neus, smal gezicht, hypoplasie mandibula met korte ramus en verticale groeirichting waardoor terugliggende kin en verticale anterieure beet, abnormale oren, laag ingeplant, gehoorstoornissen, vaak ook palatoschisis.
Wat is je diagnose?
Treacher Collins syndroom (dysostosis mandibulofacialis = symmetrische afwijkingen thv aangezicht).
Wat is het syndroom van Nager?
Acrofaciale dysostosis
Kindje met afwijkingen thv extremiteiten, ernstige hypoplasie van de mandibula en ontbreken van palatum molle.
Wat is je diagnose?
Syndroom van Nager = acrofaciale dysostose.
Wat is een geïsoleerde craniosynostose?
Te vroege sluiting van één of meerdere schedelnaden, vaak al in utero.
Wat is het syndroom van Crouzon?
Dysostosis craniofacialis
Kindje met craniosynostose, hoofdpijn (verhoogde hersendruk), ondiepe oogkassen en exorbitisme, moeilijk sluiten van de ogen (conjunctivitis, keratitis), onderontwikkeling middengezicht met terugliggende neuswortel, omgekeerde sagittale overbeet en normaal ontwikkelde mandibula, korte bovenste gebitsboog waardoor kruisbeet, vaak ook gewrichtsafwijkingen thv CWZ. Normale intelligentie.
Wat is je diagnose?
Syndroom van Crouzon = dysostosis craniofacialis
Kindje met craniosynostose, hypoplasie middengezicht met relatieve mandibulaire prognathie, verzonken neusbrug, orbitadystopie en exorbitisme, aflopende oogspleten, syndactylie, gehoorverlies, onderontwikkeling maxilla waardoor omgekeerde sagittale overbeet en dubbelzijdige kruisbeet, palatinale zwellingen, acne vulgaris en mentale retardatie.
Syndroom van Apert
Kindje met craniosynostose, gedeeltelijke syndactylie thv handen en voeten, verbening thv skelet.
Wat is je diagnose?
Syndroom van Saethre Chotzen
Welke syndromen gaan gepaard met een craniosynostose?
1) Crouzon
2) Apert
3) Saethre Chotzen
4) Pfeiffer
Wat is het syndroom van Pfeiffer?
Acrocefalosyndactylie met afwijkingen thv schedel (craniosynostose), gelaat (hypertelorisme, maxilla hypoplasie) en handen en voeten (syndactylie).
Kindje met craniosynostose, hoofdpijn (verhoogde hersendruk), ondiepe oogkassen en exorbitisme, moeilijk sluiten van de ogen (conjunctivitis, keratitis), onderontwikkeling middengezicht met terugliggende neuswortel, omgekeerde sagittale overbeet en normaal ontwikkelde mandibula, korte bovenste gebitsboog waardoor kruisbeet, brede duimen en grote tenen, syndactylie, aandoeningen thv extremiteiten en WZ.
Wat is je diagnose?
Syndroom van Pfeiffer
