College 5 Een patiënt met systemische sclerose – PD Flashcards
Hoe verhouden sclerodermie en systemische sclerose zich tot elkaar?
Sclerodermie soorten:
- gelokaliseerde sclerodermie
- systemische sclerose
Systemische sclerose soorten:
- gelimiteerde systemische sclerose
- diffuse systemische sclerose
Wat zijn de patient kenmerken van SSc?
V:M = 5:1
Vrouwen: vaak op jongere leeftijd
< 25 jr: zeldzaam
Afrikaanse voorouders:
- hogere kans op SSc
- op jongere leeftijd krijgen
- ernstiger beeld
Wat zijn kenmerken van gelimiteerde SSc (LSSc) en diffuse SSc (DSSc)?
LSSc:
- calcinose
- raynaud
- slikproblemen
- gewrichtsklachten
- teleangiectasien
DSSc:
- uitgebreide huidbetrokkenheid: ook de proximale huid
- meer nadruk op long betrokkenheid
Is SSc iets dat vaak voorkomt?
Nee zeldzaam
wat is de vaak voorkomende presentatie van SSc?
- Opgezette huid op gezicht, handen, onderarmen en voeten
- Verlies van functie door de verdikking van de huid (bvb hand niet meer goed dicht kunnen knijpen)
- Artritis of artralgie
- Syndroom van Raynaud: in de kou eerst vasoconstrictie (wit) en hierna blauw (hypoxie), later rood (vasodilatatie)
- Digitale ulcera (toppen)
wat zijn belangrijke symptomen van SSc?
- Raynaudfenomeen: > 95% van de SS patiënten (ook in 15% van de gezonde mensen)
- Digitale ulcera/pitting of verlies van de vingertop –> ischemie, gangreen en auto-amputatie, infecties
- Huid: bijna alle patiënten–> classificatie LSSc en DSSc is op uitgebreidheid van de huid
- Subcutane calcinose: clustering van subcutane depositie van calcium hydroxyapatiet
- Artralgie en myalgie
- Gastro-intestinale manifestaties: ontstekingen, dismotiliteit en fibrose, hypotonie, parese, dismotiliteit, cirrose
- Longen: ILD, PAH –> meest voorkomende doodsoorzaak voor deze patiënten
- Cardiaal: pericarditis, pericardiale effusie, gedilateerde cardiomyopathie en arithmieen
- Renaal: scleroermie renale crisis, nierfalen
- Schildklier fibrose met hypoTh
- Andere AIZ zoals Sjögren, primaire biliaire cirrose
Wat is vaak onderscheidend tussen LSSc en DSSc?
LSSc: distaal van de ellebogen en knien, romp is vrij
DSSc: proximaal van de ellebogen en knieën + romp
Gezicht hoort bij beide!!
Welke drie fases onderscheiden we?
- Puffy vinger fase: inflammatie en oedemen
- Oedemen: non-pitting oedeem van de handen, pruritis, branden pijn en erytheem –> compressie - Fibrotische fase: fibrose en verdikking van de huid –> leerhuid en fibrose van diepere subcutane structuren –> contracturen en verminderde mobiliteit
- Verzachtende fase: soms, jaren na presentatie. De huid is achter, maar subcutane weefsel blijft fibrotisch
wat kunnen gevolgen zij in de longen?
- Primair:
a) Parenchym
- ILD
- Interstitiele pneumonie
- Organiserende pneumonie
- Emfyseem en fibrose
- Diffuse alveolaire schade
b) Vasculair
- PAH
- Occlussieve veneuze ziekte
- Cappilaire hemangiose
- Diffuse alveolaire hemorraghie - Secundair: aspiratie
- Aspiratie bronchiolitis
- Aspiratie pneumonie
- Lipoide pneumonie
- Bronchiolocentrische fibrose
- Neoplasma
- Infectie
- Diafragma zwakte
- Tgv cardiale ziekte
- Medicatie toxiciteit
Hoe verloopt de pathogenese in de longen?
- Macrofagen: productie van ROS –> werkt direct op de fibroblast –> uitscheiden factoren –> meer collageen productie en verminderde degradatie
- ROS zorgen voor de toename van adhesie moleculen –> en er is chemotaxie van T-cellen waarbij goed kunnen blijven hangen
- Auto-Ab productie
- Productie van factoren die zorgen voor fibrobalst proliferatie
Is het erfelijk?
Er is wel familiaire clustering en vaak zijn er ook meerdere AIZ in de familie
Welk AO zetten we in?
- Lab
- bloedbeeld
- nierfunctie: betrokkenheid nieren - CT-thorax: longen
- echo cor;
- hart betrokkenheid met verlitteking of hypertrofie (fibrose van long arterien) - slikonderzoek: fibrose oesophagus waardoor motiliteit problemen kunnen ontstaan
Wat is de diagnostiek?
Als ≥ 9 punten:
- Bilaterale huidverdikking proximaal van de MCP: 9
- Huidverdikking van de vingers
a) Tussen distale en proximale IP-gewrichten: 4
b) Puffy vingers: 2 - Vingertop laesies
a) Pitting scars: 3
b) Ulcera: 2 - Teleanginctasie: 2
- Abnormale nagelbed capillairen: 2
- Raynaud: 3
- Long
a) ILD:
b) PAH: 2 - Positieve SSc-specifieke Ab: anti-centromeer, anti-Scl-70, anti-RNA polymerase III: 3 pt
Welke etiologische factoren spelen mee?
- Genetisch: HLA-genen
- omgevingsfactoren; triggers
- Infectieus: CMV, EBV, parvovirus B19
- Silica stof en andere stoffen
- Bleomycine en cocaine
- Auto-Ab
- Proteolytische enzymen
- Inflammatoire cytokines
wat is de pathogenese?
- Immuun cel activatie: productie van auto-Ab en inflammatie (= auto-immuniteit)
- Endotheel disfunctie: vasculopathie
- Fibrosering: orgaan disfunctie
- Vasculaire schade
- Endotheel actvatie: overexpressie adhesiemoleculen
- Activatie van trombocyten en fibrinolytische cascades
Ook ET-1 release: potente vasoconstrictor, adhesie leukocyten, proliferatie gladde spiercellen en activatie van fibroblasten - Differentiatie van endotheelcellen naar mesenchymcellen met abnormaliteiten
- weefsel hypoxie
