College 1 Evolutie En Genen Flashcards
Kwalitatieve eigenschap vs kwantitatieve eigenschap
kwalitatief: je hebt het of je hebt het niet, bijv ziekte van Huntington
Kwantitatief: dimensionaal, bijv intelligentie
Karyotype
afbeelding van de chromosomen.
de mens heeft 46 chromosomen: 22 identieke paren van moeder en vader (autosomen) en 1 set van het gender chromosoom
Genoom
Alle genetische info van een organisme bij elkaar
Chromosoom
lang keten van DNA
Telomeren
Regio aan het einde van het chromosoom. Beschermt de DNA tijdens celdeling. Deze worden korter naarmate je ouder wordt.
Gen
Een stukje DNA wat codeert voor de aanmaak van een eiwit
Allel
a of A. blauwe ogen, groene ogen: de twee alternatieve vormen van een gen gevonden bij dezelfde plaats op een chromosoom. Beide allelen controleren dezelfde eigenschap. Ze zijn recessief of dominant
X-linked recessieve erfelijkheid
de eigenschap zit alleen op één van de x-chromosomen van de moeder. Het is een recessieve eigenschap waardoor alleen de zoon de ziekte kan hebben (wanneer de zoon de recessieve x-chromosoom van zijn moeder overerft en de y-chromosoom van de vader)
terwijl de moeder slechts drager is van de ziekte. Een meisje zal de ziekte niet overerven omdat het meisje twee x-chromsomen heeft: niet alleen de x-chromosoom van haarmoeder maar ook van haar vader, die geen drager is.
Kaal worden bij mannen is een voorbeeld van zo’n X-linked recessieve erfelijkheid
Autosomale dominante eigenschap
je hebt maar één variant nodig van de ziekte omdat het allel dominant is. Hierdoor zal de ziekte in 50% van de gevallen worden overgeërfd: de vader geeft namelijk in 50% van de gevallen zijn dominante zieke allel door. Dit is zo bij de ziekte Huntington. Dit volgt de principes van de Mendeliaanse overerving.
Genotype vs. fenotype
Genotype (DNA) hoeft niet altijd
te leiden tot fenotype (wat tot uiting komt)
DNA
receptenboek voor het maken van eiwitten. Bestaat uit een keten van nucleotiden, deze hebben letters.
de baseparen
A en T
C en G
eiwitsynthese
- tanscriptie
- translatie
transcriptie
van ATGA
naar TACT
naar AUGA
dus van dna naar rna
translatie
van AUGA
naar Met-Ile-Ser
dus van RNA naar polypeptiden
tRNA (waar staat het voor, locatie, functie)
transfer-RNA
locatie: cytoplasma
functie: verplaatst (transfert) aminozuren van het cytoplasma naar een ribosoom
mRNA (waar staat het voor, locatie, functie)
Messenger RNA
locatie: begint in celkern, gaat naar ribosoom
functie: bezorgt de kopie van het DNA aan de ribosoom
codon
een groep van drie nucleotidebase, die je dus vertaalt naar een aminozuur
ribosoom
bouwt het eiwit, translatie
rRNA (waar staat het voor, functie)
ribosomaal RNA
functie: hoofdcomponent van ribosomen
Wat doen eiwitten (6)
- Combineren met elkaar en met ijzer om zuurstof te transporteren
- Fungeren als hormonen of neurotransmitter
- Als product van het immuunsysteem indringers doden
- Ribosomen creëren om nog meer nieuwe eiwitten te maken
- Enzym = dingen knippen of plakken
- Kan dienen als energie: ‘brandstof’
mutatie
een verandering in de DNA base sequentie
serotonine
is een enzym.
en een neurotransmitter gecreëerd uit tryptofaan. Serotonine is geen eiwit op zichzelf gemaakt door het lichaam, maar de enzymen die tryptofaan uit je voeding omzetten in serotonine is wel een eiwit. Je hebt dus geen gen voor serotonine, hiervoor heb je enzymen.
Single nucleotide polymorphism (SNP
een verander in één enkele nucleotide op een specifieke plek, waarbij in minstens één procent van de populatie een variatie in de nucleotide wordt gevonden. Bijvoorbeeld een plek in het genoom waar de helft van de individuen een A heeft, en de andere helft een G. Dit heeft meestal weinig tot geen effect.
crossover
gebeurd bij het moment van delen (meiosis)
Tandem / satelliet DNA
stukjes DNA worden steeds herhaald: CGACGACGACGACGACGACGACGA
inversie
omdraaiing van een gedeelte van een chromosoom
Inversie, translocatie, duplicatie
verandering in één deel van de
chromosoom, minder effect.
Insertie of deletie
een extra letter (base) erbij of een letter eraf, midden in de streng. Deze mutaties hebben veel effect omdat door de komst of verdwijning van die ene letter er een
letter van de codon (triplet) steeds verschuift naar een andere codon: alle codons veranderen, de aminozuur keten zal compleet zijn veranderd. De grootte van een chromosoom verandert
Translocatie
een DNA-segment van het ene chromosoom wordt verplaatst naar een ander chromosoom
Duplicatie
Het verdubbelen van een DNA-segment
Kanidaatgen
een gen dat zich bevindt in een chromosoomgebied dat mogelijk betrokken is bij een genetische aandoening
polygenetische aandoening
aanleg voor deze kenmerken en ziekten wordt in feite bepaald door een combinatie van vele genen
endofenotypen
een erfelijke eigenschap die normaal gesproken wordt geassocieerd met een bepaalde aandoening, maar geen direct symptoom van die aandoening is.
epigenetica
het vakgebied binnen de genetica dat de invloed bestudeert van de omkeerbare erfelijke veranderingen in de genexpressie die optreden zonder wijzigingen in de sequentie van het DNA in de celkern. Dit kunnen bijvoorbeeld omgevingsinvloeden zijn zoals drugs, radiatie
