Chapitre 9 - Paléogénétique, génétique évolutive et un peu de génétique des populations

Question 1

Qu’est-ce que l’effet fondateur et la diversité génétique?

Answer 1

1- Au départ, un lieu et un allèle

2- Avec le temps, un lieu et plusieurs allèles

3- Il y a migration d’une partie des allèles dans le monde et avec le temps on retrouve plusieurs avec acquisition indépendante de nouveaux allèles

Question 2

Où est-il possible de retrouver tous les allèles dans le monde?

Answer 2

Tous les allèles retrouvés ailleurs dans le monde existent aussi en Afrique.

Question 3

Comment est l diversité génétique des populations africaines? Pourquoi?

Answer 3

La diversité génétique des populations africaines est plus grande (plus d’allèles disponibles) qu’ailleurs dans le monde. Cela est dû à l’effet fondateur.

Question 4

Qu’est-ce que l’introgression?

Answer 4

L’introgression, c’est le transfert de gènes d’une espèce vers le pool génétique d’une autre espèce, génétiquement assez proche pour qu’il y ait interfécondation.

• Hybridation entre espèces suivie de rétrocroisements
  entre la F1 et une des espèces parentes.

Question 5

Qu’est-ce que la paléogénomique ou paléogénétique?

Answer 5

La paléogénomique ou paléogénétique est la reconstitution et l’étude des génomes anciens (animaux, végétaux, procaryotes). C’est une discipline récente, rendue possible grâce à l’essor des nouvelles générations des technologies de séquençage (NGS).

Question 6

Sur quoi se base la paléogénétique?

Answer 6

Elle se base sur l’ADN ancien (aDNA) : l’ADN récupéré sur les échantillons de spécimens retrouvés.

• Partiellement (parfois fortement) dégradé, selon l’âge et la qualité de l’échantillon.

• Souvent contaminé par d’autres échantillons d’ADN.

Question 7

Qu’à permis l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage (NGS) et l’essor de la bioinformatique?

Answer 7

L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage (NGS) et l’essor de la bioinformatique ont permis de contourner certains de ces problèmes (dégradation et contamination).

• Les NGS ont permis de séquencer l’ADN très fragmenté dont la concentration est faible. Les logiciels de bioinformatique peuvent aligner les séquences des fragments pour en faire des plus longues.

• Avec la bioinformatique, il est possible de comparer ces séquences avec celles disponibles dans les banques de séquences en ligne (GenBank, NCBI). La comparaison permet d’éliminer les séquences issues de la contamination.

Question 8

Qu’à permis le séquençage récent de restes humains?

Answer 8

Le séquençage récent de restes humains (Homo sapiens, Néanderthal, Denisovans) âgés de presque 100 000 ans à 1000 ans a permis de modéliser plus efficacement les migrations humaines, les hybridations et introgressions à travers l’histoire évolutive humaine.

Question 9

Que pensait-on avant le séquençage de l’ADN ancien par rapport aux hybridations et introgressions entre humain moderne et Néanderthal? Quels sont les facteurs qui contribuaient à cette croyance (3)?

Answer 9

Avant le séquençage de l’ADN ancien des divers spécimens retrouvés dans le monde, on croyait que les deux espèces étaient trop éloignées pour s’être hybridées (beaucoup de
différences phénotypiques !).

• Peu de contacts entre les deux espèces
• Peu de chances d’hybridations
• Si hybridations, peu de chances de survie de la F1

Question 10

Vrai ou faux : Il y a des traces d’hybridations présentes en Asie de l’Est alors qu’il n’y a pas de fossiles connus de Néanderthal dans cette région.

Answer 10

Vrai

Question 11

Quelles sont les proportions des traces du génome néanderthalien dans le génome des humains actuels?

Answer 11

Peu de traces en Afrique, beaucoup en Asie et Océanie.

Question 12

Comment varie les traces du génome néanderthalien par rapport au temps?

Answer 12

Plus le temps passe, plus la taille de ces éléments diminue (c’est normal, Néanderthal n’existe plus, nous nous reproduisons entre humains modernes uniquement).

Question 13

Qu’est-ce que le gène BNC2 (basonucline 2)?

Answer 13

C’est une mutation néandertalienne conservée :

• Une grande section de 50 000 pb retrouvée chez 70% des Européens où on retrouve le gène BNC2 (basonucline 2).

• Protéine de type doigt de zinc exprimée dans les kératinocytes (cellules de l’épiderme)

• Responsable de certaines variations pigmentaires et des taches de rousseur, elle aurait permis une adaptation des Européens aux climats plus froid.

Question 14

Qu’est-ce que le gène POU2F3?

Answer 14

Mutation néandertalienne conservée :

• POU2F3 est retrouvé chez 60% des Asiatiques de l’est.

• Facteur de transcription exprimé dans l’épiderme.

• Responsable de l’expression et prolifération de kératinocytes.

Question 15

Qu’est-ce que le gène OCA2?

Answer 15

Mutation néandertalienne conservée :

• Couleur des yeux

• 60% des Asiatiques de l’est.

• 20-30% des Européens, Asiatiques du sud et Mélanésiens.

• Plusieurs allèles différents !

• Europe : un des allèles est associé au phénotype des yeux bleus et cheveux blonds/roux.

Question 16

Donner des exemples d’allèles (mutations) liés au métabolisme et à l’immunité de source néandertalienne qui ont été conservées (4).

Answer 16

• Réponse immunitaire antivirale chez 30% des Européens et Asiatiques du sud (gène AOS).

• Réponse immunitaire antibactérienne (récepteurs TLR) partagée par les Américains, Européens et Asiatiques.

• Certains gènes associés à une protection accrue contre la Covid-19

• Certaines mutations associées à un risque accru de développer le diabète de type II retrouvées chez 20% des Mexicains et latino-américains (gène SLC16A11).

Question 17

À quoi ça sert de connaître les hybridations et introgressions entre l’humain moderne et le néanderthal (3 raisons)?

Answer 17

• Meilleures prédictions pour des prédispositions génétiques liées à des maladies (diabète, cancer de la peau, etc.).
• Savoir pourquoi certaines populations sont plus protégées ou susceptibles d’infections virales ou bactériennes.
• Mieux connaître les mécanismes génétiques et évolutifs liés à l’hybridation et l’introgression.