Chapitre 4 - La loi de la ségrégation

Question 1

Qu’a observé Mendel?

Answer 1

Mendel (1822-1884) s’est concentré sur la transmission des caractères faciles à observer sur les plants de pois.

Question 2

Quels sont les 7 caractères étudiés par Mendel?

Answer 2

-La couleur de l’extérieur de la graine
-La couleur de la graine
-La forme de la graine
-La couleur de la poche
-La forme de la poche
-La hauteur de la plante
-L’emplacement des fleurs sur la plante

Question 3

Qu’est-ce que la capacité de s’autoféconder?

Answer 3

Elles peuvent utiliser leur propre pollen (gamétophyte mâle) pour féconder leurs propres ovules.

Question 4

Que faut-il faire pour empêcher l’autofécondation?

Answer 4

Pour empêcher l’autofécondation, il est possible d’émasculer les fleurs, c’est-à-dire qu’on leur coupe leurs anthères avant la fin de leur maturation.

Question 5

Expliquer l’expérience de Mendel par rapport aux pois. Quelle est la conclusion de cette expérience?

Answer 5

Mendel a fait plusieurs croisements. L’un d’entre eux est un croisement entre un plant parent (P) issu d’une lignée aux pois lisses et un autre plant parent issu d’une lignée aux pois ridés. Il a donc pris le pollen d’un de ces plants
pour féconder les ovules de l’autre plant (Lisses X Ridés).

—> Ce croisement ne produit que des pois lisses (100% de la progéniture F1).

• Génération P (ou F0) : ce sont les parents (initiaux).
  *Génération F1 : ce sont les individus de la première génération.

Si on laisse les individus de la F1 s’autoféconder (F1 X F1), on obtient une génération F2 dont 74,7 % forment des pois lisses et 25,3 % forment des pois ridés.

—> On obtient donc un rapport dans la F2 de 2,96 (lisses) : 1 (ridés), soit un rapport qui se rapproche de 3 : 1.

Question 6

Expliquer l’expérience de Mendel par rapport aux plants.
Quelle est la conclusion de cette expérience?

Answer 6

Même genre d’expérience que celle des pois lisses et ridés, mais ici, on croise des plants géants et des plants nains (P).

Génération F1 : Tous les plants obtenus sont géants.

Les plants de la F1 s’autofécondent pour donner une génération F2 dont 74 % sont géants et 26 % sont nains.

—>Encore une fois, dans la F2, on obtient un rapport qui se rapproche de 3 (GÉANTS) : 1 (NAINS).

Question 7

Quelle est la conclusion finale des expériences de Mendel?

Answer 7

Tous les caractères observés par Mendel donnent un
rapport qui se rapproche de 3 : 1 à la génération F2 !

Question 8

Qu’est-ce qu’un croisement monohybride?

Answer 8

Ils sont effectués entre deux individus possédant un allèle différent pour un des caractères étudiés (Ss x Ss, ou Aa x Aa).

Question 9

Qu’arrive-t-il si on laisse la F2 s’autoféconder?

Answer 9

on obtient alors la génération F3 suivante :
• 1/3 de la F2 géants ne produit que des géants
• 2/3 de la F2 géants produisent des géants dans un ratio 3 : 1
• 100 % de la F2 nains produisent des nains

Question 10

Que remet en doute l’analyse des phénotypes de la F3?

Answer 10

L’analyse des phénotypes de la F3 remet en doute le rapport 3 : 1 de la F2. En effet, au niveau du génotype des
individus de la F2, il s’agit d’un rapport 1 : 2 : 1.

—>1 : Les plants de la F2 qui ne produiront que des géants à la F3.

—>2 : Les plants de la F2 qui produiront des géants et des
nains (rapport 3 : 1) à la F3.

—>1 : Les plants de la F2 qui ne produiront que des nains à la F3.

Question 11

Qu’est-ce que le phénotype? Et le génotype?

Answer 11

Phénotype : les traits observables.

Génotype : l’information génétique de l’individu, ses allèles.

Question 12

Qu’est-ce que la loi de ségrégation (première loi de Mendel)?

Answer 12

Cette loi stipule que les deux unités (gènes) qui constituent une paire de facteurs se séparent au moment de la formation des gamètes afin que ces derniers ne contiennent que l’une ou l’autre de ces unités.

Question 13

Cette séparation (des chromosomes homologues lors de la méiose I) s’effectue de façon …

Answer 13

aléatoire (A peut être en haut ou en bas, même chose pour a).

Question 14

À quoi correspond la ségrégation des paires de facteurs?

Answer 14

La ségrégation des paires de facteurs correspond à l’anaphase I de la méiose.

Question 15

Qu’est-ce qu’un allèle?

Answer 15

Un allèle est un endroit sur un chromosome où il y a un gène qui code pour un caractère précis. Sur tous les chromosomes homologues, à cet endroit, il y a un gène qui code pour le même caractère (mais ce n’est pas
nécessairement le même gène… s’il est différent = allèle).

Question 16

Qu’est-ce qu’un individu homozygote?

Answer 16

Un individu homozygote est un individu qui possède des allèles identiques sur tous ses chromosomes homologues. Par exemple, AA ou aa.

Question 17

Qu’est-ce qu’un individu hétérozygotes?

Answer 17

Un individu hétérozygote est un individu qui possède des allèles différents codant pour un même caractère sur les chromosomes homologues. Par exemple, Aa ou aA représente un hétérozygote. Par convention, on écrit Aa.

Question 18

Expliquer le concept de dominance et de récessivité.

Answer 18

Lorsqu’un individu hétérozygote (Aa) n’exprime que le phénotype de A, on est en présence de dominance. Le phénotype de A est dominant sur celui de a. A est donc un allèle dominant et a est un allèle récessif.

Question 19

Qu’est-ce qui peut être pratique pour évaluer les probabilités des croisements?

Answer 19

Faire un échiquier de Punnett.

Question 20

Qu’est-ce que la dominance partielle?

Answer 20

Les individus de la F1 sont tous Rr, mais puisque les
fleurs ne sont pas rouges, R n’est pas complètement
dominant sur r. (Donne des fleurs roses par exemple).

Question 21

Qu’est-ce que l’absence de dominance?

Answer 21

L’absence de dominance, c’est lorsqu’il n’y a pas de dominance manifestée chez un individu hétérozygote, car le génotype de cet individu permet l’expression d’un phénotype différent des individus homozygotes.

—> Exemple : Fleurs

Question 22

Qu’est-ce que la codominance?

Answer 22

Il y a codominance lorsque les deux allèles associés (d’un même caractère) produisent chacun leur phénotype particulier. Contrairement à l’absence de dominance, ce n’est pas un nouveau phénotype, mais bien l’ensemble
(co-expression) des phénotypes des deux allèles.

—>Exemple : groupe sanguin

Question 23

Que permet la protéine CFTR?

Answer 23

La protéine CFTR transporte le Cl- vers l’extérieur des cellules pulmonaires. La sortie du Cl- permet le mouvement de l’eau vers l’extérieur, ce qui hydrate le mucus (situé à l’extérieur de voies respiratoires).

Question 24

Qu’est-ce que la fibrose kystique? À quoi est-elle liée?

Answer 24

La fibrose kystique est liée à une mutation du gène codant pour la protéine CFTR, produisant un transporteur non fonctionnel. Le Cl- reste dans les cellules et le mucus n’est plus hydraté, ce qui entraîne un blocage des voies respiratoires.

Question 25

Pourquoi la maladie humaine (mutation) de la fibrose kystique est-elle récessive?

Answer 25

Car un individu peut être porteur sans être malade (allèle récessif).

Question 26

Que permet la huntingtine?

Answer 26

La huntingtine est une protéine qui intervient au niveau du trafic vésiculaire des neurones. Elle est essentielle à la vie de certains neurones.

Question 27

Qu’est-ce que la maladie de Huntington?

Answer 27

La maladie est causée par une mutation dans le gène codant pour la huntingtine : le gène muté a beaucoup trop de nucléotides répétés (CAG). Cela produit une protéine mutée qui n’est pas fonctionnelle : elle forme des agrégats.

Question 28

Pourquoi la maladie humaine (mutation) de la maladie de Huntington est-elle dominante?

Answer 28

Car un individu est malade dès qu’il est porteur (allèle dominant).

Question 29

Vrai ou faux : En vieillissant, l’enzyme qui digère le lactose, la lactase, n’est plus exprimée. Les adultes devraient donc être tous incapables de digérer le lactose.

Answer 29

Vrai

Question 30

D’où vient la tolérance au lactose?

Answer 30

La tolérance au lactose vient d’une mutation dans le gène
MCM6 qui permet à la lactase d’être exprimée malgré l’âge
adulte. Il s’agit d’une mutation dominante.

Question 31

Qu’est-ce que la PSEN1? Que permet-elle?

Answer 31

PSEN1 est une protéine transmembranaire qui fait partie du complexe de la γ-sécrétase associée aux neurones.

Elle permet, entre-autres, la maturation de la protéine APP et la sécrétion adéquate des peptides amyloïdes.

Question 32

Quelle est l’une des pathologies manifestes les plus fréquentes associées à l’Alzheimer?

Answer 32

Une des pathologies manifestes les plus fréquentes associées à l’Alzheimer est le dépôt de plaques amyloïdes extracellulaires (problèmes dans la maturation des peptides). Des mutations dans PSEN1 empêchent la
maturation de ces peptides (aussi APP et PSEN2).

Question 33

Comment se fait l’étude de la génétique chez l’humain?

Answer 33

L’étude de la génétique chez les humains a été possible grâce à l’utilisation de pedigrees. Cela consiste à faire l’arbre généalogique d’une famille en notant les informations connues sur le caractère à étudier.

Question 34

Quels sont les éléments d’un pedigree (6)?

Answer 34

-Lignes pleines : parents et enfants

-Carrés : Hommes

-Ronds : Femmes

-Une génération par ligne

-Les individus atteints sont colorés.

-Les génotypes connus sont notés.