Chapitre 13 - Variations chromosomiques numériques Flashcards

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1
Q

Que sont les mutations ponctuelles?

A

Au cours de la session, nous avons vu les mutations ponctuelles, qui sont des modifications ponctuelles au niveau de la séquence d’un ou de plusieurs gènes.

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2
Q

Que sont les mutations chromosomiques?

A

Les modifications chromosomiques font référence aux mutations directement visibles sur les chromosomes (avec un caryotype).

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3
Q

Quels sont les 2 types de variations chromosomiques?

A

• Au niveau du nombre de chromosomes, qui peut changer selon l’individu ou l’espèce (chapitre 13 partie I).

• Au niveau de la structure des chromosomes par exemples, des changements de positions des centromères, des délétions ou insertions de parties de chromosomes, inversions, etc. (chapitre 13 partie II).

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4
Q

Qu’est-ce que l’euploïdie?

A

L’euploïdie, c’est une modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier. Par exemple, un individu diploïde qui devient triploïde.

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5
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

L’aneuploïdie, c’est une modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.

Par exemple, un individu diploïde qui possède un chromosome supplémentaire à la paire 21 (trisomie 21).

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6
Q

Vrai ou faux : Beaucoup d’organismes haploïdes existent naturellement.

A

Faux : Peu d’organismes haploïdes existent naturellement, à l’exception de certaines algues, les levures, quelques mousses et quelques champignons.

—> Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).

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7
Q

Au niveau des insectes, qui est diploïde vs haploïde?

A

Plusieurs insectes produisent des femelles diploïdes et des mâles haploïdes (abeilles, fourmis, etc.).

Les mâles se développent à partir d’œufs non fécondés (parthénogénèse).

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8
Q

Chez les plantes, comment est-il possible de produire des individus haploïdes?

A

Chez les plantes, il est possible de produire des individus haploïdes in vitro à l’aide de la culture des anthères ou de pollen (sur milieux gélosés avec l’ajout d’hormones adéquates).

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9
Q

Qu’est-ce que la colchicine? Que contiennent les cellules traitées à la colchicine?

A

La colchicine est un alcaloïde toxique qui bloque l’action des microtubules lors de la séparation des chromosomes dans une cellule en mitose.

Les cellules traitées à la colchicine contiennent donc le double de chromosomes de la cellule d’avant-mitose.

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10
Q

En laboratoire, comment faire pour rendre un individu haploïde fertile ?

A

En dédoublant le génome de l’individu haploïde, ainsi, 2n = x deviendrait 2n = 2x et la méiose serait possible.

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11
Q

Il est possible de couper la branche dont le nombre de chromosomes a été doublé (avec application de colchicine ) et de la mettre dans un nouveau pot. Qu’est-ce que cela va faire?

A

La branche va produire des racines et former éventuellement un individu à part entière et fertile.

—> On appelle ça faire du bouturage (faire repousser une branche dans un autre pot).

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12
Q

Quels sont les 2 types de polyploïdes? Expliquer les.

A

L’autopolyploïdie, c’est la formation de polyploïdes en doublant les chromosomes d’une même espèce (sur un individu ou entre individus d’une même espèce). (Génome AAAA)

L’allopolyploïdie, c’est la formation de polyploïdes suite à un croisement interspécifique (croisement entre différentes espèces). (Génome AABB)

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13
Q

Quelles sont les 2 façons de produire un autoplolyploïde?

A

1) Mitose sans cytocinèse

2) Un problème à la méiose menant à la formation de gamètes non-réduits.

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14
Q

Expliquer la mitose sans cytocinèse.

A

Pas de division finale entre les deux cellules- filles. On retrouve donc une seule cellule-fille avec le double de chromosomes. Si cette cellule est bien située (tissu méristématique), elle donnera naissance à un tissu polyploïde.

Peut se faire naturellement (mitose anormale) ou en laboratoire (avec colchicine).

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15
Q

Expliquer un problème à la méiose menant à la formation de gamètes non-réduits.

A

Des gamètes provenant d’un individu 2x qui demeurent 2x.

Si deux gamètes 2x fusionnent, le zygote formé sera 4x.

Si un gamète 2x fusionne avec un gamète x, le zygote formé sera 3x.

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16
Q

Que cause la formation de multivalents lors de la méiose I chez les individus autopolyploïdes?

A

La formation de multivalents lors de la méiose I réduit la fertilité des individus autopolyploïdes, car une certaine proportion des appariements se fera avec un nombre impair de chromosomes homologues.

—>Les gamètes produits lors de cet appariement seront débalancés et non viables.

17
Q

Pour un individu 2n = 4x, si des bivalents ou tétravalents se forment lors de la méiose, des gamètes viables 2x seront produits.

Dans quelles proportions ?

A

Pour un individu hétérozygote AAaa, les gamètes seront produits dans le rapport suivant :

2 AA : 8 Aa : 2 aa, donc si on simplifie, cela donne :
1 AA : 4 Aa : 1 aa

18
Q

Quelles sont les 2 façons de produire un allopolyploïde?

A

1) Croisement interspécifique suivi d’un dédoublement des chromosomes dans les cellules somatiques (plutôt rare en nature, fait en laboratoire).

2) Croisement interspécifique suivi d’une absence de réduction du nombre de chromosomes dans la gamètes (assez fréquent en nature)

19
Q

Par quoi diffère un allopolyploïde d’un autopolyploïde?

A

EN SOMME, UN ALLOPOLYPLOÏDE DIFFÈRE D’UN AUTOPOLYPLOÏDE PAR LE CROISEMENT ENTRE DEUX ESPÈCES DIFFÉRENTES. LE DÉDOUBLEMENT DU GÉNOME QUI S’EFFECTUE PAR LA SUITE EST SIMILAIRE À CE QUI SE PASSE CHEZ UN AUTOPOLYPLOÏDE.

20
Q

Quelles sont les étapes de la création d’un allopolyploïde (2 étapes)?

A

1- Formation d’un hybride : Les deux espèces sont suffisamment proches phylogénétiquement pour que le zygote issu du croisement soit viable.

2- Dédoublement du génome : Les vrais chromosomes homologues (dédoublés) vont s’apparier lors de la méiose I et cet individu 4x se comportera comme un individu 2x…
Il est donc fertile !

21
Q

Comparer allopolyploïdes vrais vs segmentés.

A

Les allopolyploïdes vrais (true allopolyploids) sont issus de l’hybridation entre deux espèces distantes, mais suffisamment proches pour être croisées.

Les allopolyploïdes segmentés (segmental allopolyploids) sont issus de l’hybridation entre deux espèces très proches (seulement une partie de leur génome est différenciée).

22
Q

Distinction entre un bon hybride vs un bon allopolyploïde.

A

Un bon hybride interspécifique est issu d’un croisement entre deux espèces très proches. L’hybride direct (la F1) est fertile, mais pas l’allopolyploïde.

Inversement, un bon allopolyploïde est issu d’un croisement entre deux espèces assez éloignées. L’hybride direct (la F1) n’est pas fertile, mais l’allopolyploïde l’est.

23
Q

Pourquoi produire des plantes polyploïdes (3)?

A

En général, les polyploïdes sont plus vigoureux et ils produisent des organes plus gros (cellules plus grosses).

On maximise le brassage génétique et les possibilités alléliques (si caractère à allèles multiples).

Avec deux génomes différents, on maximise la différenciation, la diversification et la spéciation.

24
Q

De quoi résulte l’aneuploïdie?

A

L’aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose

—>Que ce soit à l’une ou l’autre des divisions de la méiose, s’il y a une non-disjonction d’une paire de chromosomes (pas tous), des gamètes se retrouveront avec un chromosome en plus (n+1) ou un chromosome en moins (n-1).

25
Q

Comment se passe la méiose chez un trisomique?

A

Si l’individu trisomique est hétérozygote Aaa, trois possibilités peuvent arriver lors de la séparation des chromosomes homologues à la méiose. Attention, trisomique sur un seul groupe de chromosomes homologues, les autres groupes étant normaux (généralement 2x).

Puisqu’il y a trois chromosomes à séparer en deux, un pôle (gamète) recevra toujours deux chromosomes alors que l’autre pôle en recevra un.

26
Q

Vrai ou faux : La très grande majorité des cas d’aneuploïdie autosomique chez l’humain est viable.

A

Faux : La très grande majorité des cas d’aneuploïdie autosomique chez l’humain n’est pas viable, l’embryon meurt donc de façon précoce.

27
Q

Quelles sont les exceptions d’aneuploïdie viables chez l’humain (7)?

A
  • Trisomie 21
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Le syndrome de Turner
  • Trisomie X
  • Le syndrome de Klinefelter
  • Le syndrome de Jacob (syndrome du tueur)
28
Q

Expliquer la trisomie 21 (c’est quoi, symptômes, ses 2 formes).

A

La TRISOMIE 21 est une anomalie génétique parmi les plus communes et les plus connues.
• 1/770 (tous, vivants ou non)
• 1/1500 (vivants, mère âgée de 20 ans)
• 1/900 (vivants, mère âgée de 30 ans)

Plusieurs symptômes possibles et variables, dont le retard cognitif, des cardiopathies, anomalies musculo-squelettiques, etc.

Deux formes :
• Trisomie libre : non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la méiose
• Trisomie non-libre : translocation (fusion) des chromosomes 21 (et 14) chez l’un des parents. Nous le verrons au chapitre 11, partie II.

29
Q

Expliquer la trisomie 13.

A

La TRISOMIE 13 (syndrome de Patau) est une anomalie très rare et qui occasionne de nombreuses malformations (cœur, reins, visage, système nerveux, etc.).

Lorsqu’il arrive à terme, l’enfant peut naître mais ne survivra pas plus de quelques mois après la naissance. Beaucoup de femmes choisissent l’avortement suite au dépistage.

30
Q

Expliquer la trisomie 18.

A

La TRISOMIE 18 (syndrome d’Edwards) est aussi une anomalie assez rare. Elle occasionne plusieurs symptômes, dont des malformations des systèmes cardiaques et squelettiques et un retard cognitif.

Avec la médecine actuelle, les individus atteints peuvent parfois atteindre les 20 ans, mais plusieurs décèdent encore alors qu’ils n’ont que quelques mois.

31
Q

Expliquer le syndrome de Turner (c’est quoi, symptômes).

A

Ce sont des femmes à qui il manque un chromosome X.

• Petite taille
• Impubérisme (pas de signe de puberté)
• Parfois : problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs
• 1/2500 filles, mais 98% meurent in utero
• Elles ont un utérus, mais elles ne produisent pas d’ovules (stériles, pas de méiose)

32
Q

Expliquer la trisomie X (syndrome du triple X).

A

Peu de symptômes physiques, mis à part une taille plus grande que la moyenne. Occasionnellement, ces femmes ont plus de muscles et un petit
retard cognitif.

Elles sont fertiles.

1/1000 femmes.

33
Q

Expliquer le Syndrome de Klinefelter.

A

Plusieurs hommes atteints n’ont pas de symptômes, à part la stérilité. S’il y a d’autres symptômes, ils sont variables et variés (retard mental, retard pubère, troubles de la vue, dyslexie, etc). 1/1000 hommes.

34
Q

Expliquer le syndrome de Jacob (syndrome du tueur).

A

Malgré le nom du syndrome, plusieurs hommes atteints n’ont pas de symptômes. Leur fertilité est aussi normale.

1/1000 hommes

Troubles d’apprentissage dans 10% des cas, parfois beaucoup d’agressivité.

Souvent appelé le « chromosome du criminel », mais cela n’a rien à voir avec la science !