Chapitre 10 - Les facteurs liés aux hétérochromosomes

Question 1

Que sont les autosomes vs les hétérochromosomes?

Answer 1

• Autosomes : ce sont les mêmes chromosomes chez les deux sexes (chez l’humain, paires 1 à 22)
• Hétérochromosomes : ce sont des chromosomes qui diffèrent selon le sexe : les chromosomes sexuels (chez l’humain, paire 23).

Question 2

Comment est qualifiée l’appartement des autosomes à la méiose I?

Answer 2

Appariement facile des chromosomes homologues lors de la méiose car ils se ressemblent énormément (beaucoup de séquences homologues, pareilles, seuls les allèles différent).

Question 3

Comment est qualifiée l’appartement des hétérochromosomes à la méiose I?

Answer 3

• Pour madame : Appariement facile, car les
  X sont homologues (comme des autosomes) (X et X)
• Pour monsieur : Appariement difficile, car
  les chromosomes ne sont pas très homologues… (X et Y)

Question 4

Comment se fait l’appariement des chromosomes X et Y?

Answer 4

L’appariement se fait grâce à une petite région homologue aux deux chromosomes. Cette région partage les mêmes séquences. Le reste est totalement différent.

Question 5

Que sont les gènes pseudoautomosaux?

Answer 5

Quelques gènes (comme STS sur la figure) sont présents sur les deux chromosomes et sont dits pseudoautosomaux, car leur génétique ressemble à la génétique des autosomes (dominance, absence de
dominance, etc.)

Question 6

Qu’est-ce qu’un individu hémizygote?

Answer 6

À part ces quelques gènes (pseudoautosomaux), tous les autres sont soit sur le X, soit sur le Y.

L’individu portant ces gènes sur son unique X ou son Y n’est pas homozygote ou hétérozygote, mais hémizygote. Il n’y a pas d’effet de dominance ou récessivité, car il n’y a qu’un seul allèle disponible.

Question 7

Que possèdent le chromosome Y?

Answer 7

Des gènes pour produire un mâle (dont SRY)

Question 8

Quelle est la différence entre la nombre de gène d’un chromosome X vs Y?

Answer 8

Chromosome X = plus de 1000 gènes

Chromosome Y = moins de 50 gènes

Question 9

Comment est l’hérédité liée au chromosome Y?

Answer 9

Tous les gènes sur le chromosome Y sont automatiquement transmis de père en fils. S’il y a une anomalie dans un gène de l’Y, l’anomalie est
automatiquement transmise à tous les descendants masculins.

Question 10

Comment est l’hérédité liée au chromosome X?

Answer 10

Le rejeton mâle reçoit toujours le X de sa mère, puis il transmet ensuite ce X à ses descendantes femelles.

• LE CROISEMENT RÉCIPROQUE NE DONNE PAS LA MÊME PROGÉNITURE !

Question 11

Expliquer le daltonisme par rapport à l’hérédité des chromosomes.

Answer 11

Les femmes doivent être homozygotes récessives (cc) pour être daltoniennes.

Puisque le gène est situé sur l’X, les hommes qui possèdent une seule copie du gène sont daltoniens.

Question 12

Nommer des anomalies récessives liées à l’X (5).

Answer 12

• L’hémophilie
• Dystrophie musculaire (Duchenne)
• Syndrome d’insensibilité aux androgènes (hormones sexuelles mâles)
• Certaine forme de diabète
• Faculté de sentir certains produits chimiques

Question 13

Vrai ou faux : Les anomalies dominantes liées à l’X sont fréquentes.

Answer 13

Faux : Les anomalies dominantes liées à l’X sont plutôt rares. On retrouve l’hypophosphotémie (hypophosphotemia) et certaines formes d’hypertrichoses.

Question 14

Chez plusieurs insectes, quels sont les chromosomes sexuels? Et chez les oiseaux?

Answer 14

• Chez plusieurs insectes, XX est femelle et X est mâle.
  *Femelle homogamétique et mâle hétérogamétique
• Chez les oiseaux, c’est le mâle qui possède les deux
  chromosomes XX (ou ZZ).
  *Femelle hétérogamétique et mâle homogamétique

Question 15

Vrai ou faux : Les individus XX ont deux copies des mêmes gènes, alors que les individus XY n’ont qu’une seule copie de ces gènes.

Answer 15

Vrai

Question 16

Comment doser l’Expression des gènes sur les chromosomes XX (2)?

Answer 16

Deux actions pourraient être possibles :
• Augmenter l’expression des gènes chez les XY
• Diminuer l’expression des gènes chez les XX

Question 17

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr? Il est présent chez qui?

Answer 17

Présence de corpuscule de Barr (Barr body) chez les individus XX et pas chez les XY.

—> Le corpuscule de Barr représente un chromosome X inactivé. On diminue donc l’expression des gènes chez les
individus XX.

Question 18

Que va produire le X qui sera inactivé? Que se passe-t-il sur l’autre chromosome X qui restera activé?

Answer 18

Le X qui sera inactivé produit des ARNs non codants nommés XIST. Ces ARNs iront ensuite se lier sur le même chromosome qui l’a produit afin de l’inactiver.

Sur l’autre chromosome X (celui qui restera activé), il y a expression du gène TSIX, qui est l’antagoniste de XIST (le contraire). TSIX permet donc l’expression des gènes sur son propre chromosome.

Question 19

Quelle est la différence entre les deux chromosomes X?

Answer 19

Les deux chromosomes X sont présents et possèdent des gènes.

Leur différence réside dans le fait que sur l’un des deux, la transcription est activée (Xa, Tsix actif et Xist inactif) alors qu’elle est inhibée sur l’autre (Xi, Xist actif et Tsix inactif) (corpuscule de Barr).

Question 20

Qu’est-ce que la non-disjonction?

Answer 20

Production d’individus viables portant X, XY, XXY, XXXY, etc. par la non-disjonction primaire et non-disjonction secondaire (non-disjonction chez un individu déjà non-disjoncté).

Les individus Y (qui ne possèdent pas de X) sont non viables, il vont donc mourir en cours de développement. Le chromosome X est donc important pour le survie de l’individu.

Question 21

Concernant la coloration des chats, quels sont les locus qui permet la présence de taches blanches, celui qui représente un chat bicolore et un qui permet la coloration de van?

Answer 21

Le locus S permet la présence de taches blanches dans la coloration du chat. On suppose que ss représente « pas de taches blanches », alors que Ss représente les chats bicolores et SS permet la coloration van (coloration restreinte à la tête et la queue).