Chapitre 13 - Variations structurales des chromosomes Flashcards
Caractéristiques des chromosomes des glandes salivaires de la drosophile (4).
- Géants
- 4 paires de chromosomes, mais nous n’observons qu’un chromosome par paire (homologues toujours rapprochés, appariés).
- Chromocentre
- Bandes visibles
Les chromosomes géants des glandes salivaires de la drosophile sont polytènes, qu’est-ce que ça veut dire?
Les chromosomes de ces cellules sont polytènes : ils sont produits par le phénomène d’endoréplication (réplication de l’ADN, mais pas de mitose). Les chromatides-sœurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.
Quelles sont les 2 parties des chromosomes polytènes? Sont-elles des régions actives?
Les bandes sont des disques colorables et sont nommées chronomères. Ce sont des régions actives au niveau de la transcription, elles contiennent donc des gènes.
Les entre-bandes restent incolores et fibreuses. Il ne semble pas y avoir d’activité transcriptionnelle (pas de gènes ou pas beaucoup de gènes).
Qu’est-ce qui permet de faire la cartographie des bandes chez la drosophile?
Les bandes sont situées au même endroit et sont de la même taille entre les deux chromosomes homologues.
On peut donc s’en servir pour cartographier les bandes/gènes sur chaque chromosome.
Il devient donc un peu plus facile d’observer les différentes aberrations chromosomiques et leurs effets.
Quels sont les 4 types d’aberrations chromosomiques?
- Délétions ou déficiences : suppression d’une partie d’un chromosome
- Duplications : ajout d’une copie d’une partie d’un chromosome
- Inversions : inversion d’une partie d’un chromosome
- Translocations : transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre
Vrai ou faux : Les individus peuvent être hétérozygotes ou homozygotes par rapport à leur aberration chromosomique.
Vrai
Que sont les délétions? De quoi résultent-elles?
Elles résultent de la suppression d’un fragment de chromosome. Pour un individu hétérozygote, un des deux chromosomes est plus court que l’autre. L’appariement lors de la méiose se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.
Chez un homozygote, les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment. La mutation est létale la plupart du temps.
La délétion peut être terminale (sur un bout) ou segmentaire (à l’intérieur).
Expliquer le syndrome du cri du chat.
Le syndrome du cri de chat est la délétion du bout du chromosome 5. L’anomalie est caractérisée par des cris (pleurs) stridents ressemblant au miaulement d’un chaton. Les enfants développent un retard cognitif et meurent en général assez jeunes. Prévalence 1/35 000
Portion terminale manquante sur un des deux chromosomes de la paire 5.
Monosomie 5p
Délétion 5p (5p15.2)
Gène codant pour une transcriptase inverse du complexe de la télomérase.
Expliquer le syndrome de Williams.
Le syndrome de Williams est la délétion de 1 500 000 paires de bases située sur le chromosome 7 (locus q11.23), supprimant ainsi au moins 17 gènes codés dans cette région.
Les gens atteints ont des malformations cardiaques, une déficience intellectuelle, des traits faciaux typiques et une ouïe particulièrement développée. Prévalence 1/7500.
Que sont les duplications? Quels sont les types (4)?
Les duplications sont comme un genre de copier-coller et peuvent se faire de plusieurs façons :
• Intrachromosomique contiguë (1a)
• Intrachromosomique non contiguë (1b)
• Interchromosomique (2)
• Libre (3)
Vrai ou faux : Les délétions sont plus fréquentes que les duplications.
Faux : Dans le génome (humain ou autre), beaucoup d’événements de duplications ont été analysés. Elles sont plus fréquentes que les délétions, surtout parce que l’effet d’une duplication n’est généralement pas létal.
Quelle est une des façons les plus importantes de dupliquer un gène?
Plusieurs façons de dupliquer un gène ou une région chromosomique. Une des plus importantes est la duplication par recombinaison inégale ou non-allélique.
Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?
Échange de fragments de chromosomes entre deux chromatides-sœurs de chromosomes homologues.
• Prophase I (diplotène et diacinèse).
• Alignement des chromosomes homologues par similarité de séquences.
• Échange de fragments de chromosomes égal de part et d’autre.
Qu’est-ce qu’une recombinaison inégale? Quel est le résultat final de cette recombinaison?
Parfois, la recombinaison s’effectue sur des chromosomes homologues mal alignés. La recombinaison est donc inégale.
L’échange de fragments chromosomiques devient inégal : un fragment reçoit plus que l’autre.
Résultat final : certains gamètes porteront des chromosomes avec des duplications alors que d’autres auront des délétions.
Recombinaison inégale : les deux chromosomes homologues ne s’alignent pas parfaitement lors de la prophase I.
Le chromosome résultant peut varier, en fonction de où s’est effectuée la recombinaison.
Comment est le gène dupliqué au départ? Et au cours des générations?
Au départ, un gène dupliqué est identique au gène original, mais au cours des générations, le gène dupliqué pourra être modifié (changement dans la fonction initiale).
