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BIO 1203 > Chapitre 1 - Introduction > Flashcards

Chapitre 1 - Introduction Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

Qu’est-ce que la génétique?

A

C’est une sous-discipline de la biologie. C’est la science qui étudie l’hérédité.

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Q

Qu’est-ce que l’hérédité?

A

C’est l’ensemble de propriétés que les êtres vivants transmettent à leur descendance.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire?

A

C’est un phénotype (une propriété que l’on observe) qui peut être transmis à la descendance.

-Couleur de cheveux
-Formé des orteils
-Formé des oreilles
-Groupe sanguin

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4
Q

Vrai ou faux : Les caractères héréditaires ne peuvent pas être influencés par l’environnement.

A

Faux : Certains caractères héréditaires peuvent être influencés par l’environnement.

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5
Q

Qu’est-ce que le phénotype?

A

C’est l’ensemble des traits observables (macro ou microscopique) d’un organisme.

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6
Q

Qu’est-ce que le génotype?

A

C’est l’ensemble (ou une partie) des informations génétiques d’un individus.

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7
Q

C’est ________ qui définit le ______.

A

-Génotype (l’invisible)
-Phénotype (le visible)

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8
Q

Vrai ou faux : Les gènes (ADN) qui définissent les différents patrons de coloration constituent le phénotype.

A

Faux : Les gènes (ADN) qui définissent les différents patrons de coloration constituent le génotype.

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9
Q

Théoriquement, plus il y a de différence dans l’ADN de deux spécimens, …

A

Plus ces deux spécimens sont différents (présentent donc un phénotype différent).

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10
Q

Où sont codés les gènes?

A

Dans le génome

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11
Q

Qu’est-ce que le génome?

A

C’est l’ensemble de l’ADN d’une cellule, qui se compacte en chromosomes (ADN + protéines qui permettent la compaction de l’ADN).

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12
Q

Vrai ou faux : Tous les organismes ont le même nombre de chromosomes, soit 48.

A

Faux : Le nombre de chromosomes varie d’un organisme à l’autre. Par exemple, l’humain possède 46 chromosomes alors que le chien en possède 78 !

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13
Q

Un chromosome possède toujours un …

A

Chromosome homologue.

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14
Q

Qu’est-ce que le daltonisme? Quel est le phénotype?

A

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs. C’est une déficience d’un ou de plusieurs types de cônes au niveau de la rétine.

Le phénotype n’est pas facilement observable. Il faut parfois faire un examen approfondi pour le déceler.

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15
Q

Que sont les cônes?

A

Les cônes sont les cellules qui tapissent la rétine et qui détectent certaines longueurs d’ondes de la lumière visible.

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16
Q

Comment se fait la transmission du daltonisme?

A

Sur les chromosomes sexuels (XX et XY)

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17
Q

Qu’est-ce que la théorie de la génération spontanée? Quand a pris place cette théorie?

A

Avant le 17e siècle (et même jusqu’au 19e siècle), la théorie de la génération spontanée était particulièrement appréciée des penseurs. Selon cette théorie, la vie provient d’une force vitale qui anime des objets inanimés, comme de la boue et des roches.

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18
Q

Avant le 18e siècle, il y a peu d’études sur la fécondation. Quels sont les deux courants concernant le développement des organismes qui s’opposaient? Comment se nomme les personnes qui adhéraient à chaque courant?

A
  1. La préformation : tous les êtres vivants sont entièrement formés dès le départ (dans l’œuf) et ils ne font que grandir.
    —>Les animaculistes = l’être vivant est formé dans le spermatozoïdes
  2. L’épigenèse : à partir de l’œuf, l’être vivant se développe et certaines structures apparaissent ou disparaissent.
    —>Les ovistes = l’être vivant est formé dans l’œuf
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19
Q

Qu’est-ce que le test de la vapeur spermatique? Quelle hypothèse a amené à ce test? Quelle est la nouvelle hypothèse que ce test a amené?

A

—>Hypothèse cause : Est-ce que les ovules peuvent se féconder sans contact avec le sperme?

Résultats : Pas de fécondation dans un verre de montre, contenant des ovules, placée au-dessus d’un autre verre de montre rempli de sperme.

—>Nouvelle hypothèse : Le contact physique entre les ovules et le sperme est nécessaire.

20
Q

Qu’est-ce que le test du contact physique via le mâle? Quelle hypothèse a amené à ce test? Quelle est la nouvelle hypothèse que ce test a amené?

A

—>Hypothèse cause : Est-ce que les ovules peuvent se féconder lorsque la femelle est en contact avec le mâle, sans contact direct avec le sperme?

Résultats : Crapaud mâle avec des culottes : pas de fécondation.
On prélève une goutte de liquide dans les culottes et la dépose sur des ovules : développement des œufs.

—>Nouvelle hypothèse : Il faut avoir un contact physique entre les deux gamètes.

21
Q

Qu’est-ce que le test du contact physique direct sperme-ovule (sans le mâle)? Quelle hypothèse a amené à ce test? Quelle est la nouvelle hypothèse que ce test a amené?

A

—>Hypothèse cause : Est-ce que le contact avec l’individu mâle est nécessaire ?

Résultats : Le liquide des vésicules séminales du mâle féconde les œufs de grenouille. Fécondation possible avec liquide prélevé des testicules écrasés.

—>Nouvelle hypothèse : l’ovule et le spermatozoïde sont finalement décrits comme les cellules à la base de la reproduction.

22
Q

Qui est le père de la génétique?

A

C’est Gregor Mendel (1822-1884), un moine catholique et botaniste de nationalité autrichienne qui est le père de la génétique.

23
Q

Où se trouve l’ADN chez les cellules eucaryotes?

A

L’ADN se retrouve dans le noyau des cellules eucaryotes (animaux, végétaux, fungi, levures, etc).

24
Q

Vers 1900, où situe-t-on le siège de l’hérédité?

A

Vers 1900, on sait que le siège de l’hérédité se situe sur les chromosomes, dans noyau de la cellule.

*L’ADN et les gènes n’ont pas encore été caractérisés.

25
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique?

A

C’est l’étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes, sans extraire ou manipuler l’ADN pur.

26
Q

Comment peut-on manipuler les chromosomes sans manipuler/extraire/modifier l’ADN pur?

A

Des colorants spécifiques colorent les chromosomes en formant un patron de bandes unique à chaque chromosome. Cela permet de les reconnaitre et les classer (ex : colorant Giemsa).

27
Q

Quels sont les critères de description qualitative des chromosomes et identification (3)?

A

• Taille
• Morphologie (position du centromère, présence de satellite…)
• Patron de bandes (ou topologie)

28
Q

Comment se fait la classification des chromosomes selon le système de Denver?

A

Classés par leurs caractéristiques :

• En 7 groupes (A à G) selon position du centromère et taille.
• Numérotés par ordre croissant (1 à 22)

29
Q

Que permet l’hybridation in situ en fluorescence (FISH)? Décrire cette technique.

A

Permet de visualiser des segments de chromosomes.

-C’est une technique assez récente (génétique moderne).

-C’est l’hybridation des chromosomes entiers avec des sondes marquées (généralement fluorescentes).

-Peut colorer plusieurs types de régions : Centromères, Télomères, Chromosomes particuliers, Loci particuliers

30
Q

Quel type de réplication de l’ADN permet de trasnférer les mêmes séquences au fil des générations?

A

Le mode de réplication semi-conservatif de l’ADN

31
Q

Qu’est-ce que le phage λ? Pour quoi est-il utilisé en laboratoire?

A

Le phage λ est un virus qui infecte la bactérie Escherichia coli. C’est un virus à ADN double-brin.

Il est très utilisé dans les laboratoires pour insérer des séquences d’ADN spécifiques dans le génome d’E. coli.

32
Q

De quel type est la bactérie Escherichia coli? Où la retrouve-t-on chez l’humain?

A

C’est une bactérie de type gram – qui compose la majeure partie de notre flore intestinale.

33
Q

Vrai ou faux : Il existe plusieurs souches de la bactérie Escherichia coli, mais aucune n’est mortelle.

A

Faux : Il en existe plusieurs souches, dont certaines sont mortelles.

34
Q

Pour quoi est utilisée la bactérie Escherichia coli (2)?

A

Pour étudier les mutations simples dans l’ADN et
aussi pour la propagation des plasmides (clonages moléculaires et transformations bactériennes).

35
Q

Qu’est-ce que la levure Saccharomyces serevisiae? Pour quoi est-elle utilisée?

A

S. cerevisiae est une levure uucaryote unicellulaire.

Elle est utilisée depuis l’Antiquité dans l’alimentation (pains et bières) grâce à son potentiel de fermentation.

36
Q

Qui est le premier Eucaryote à avoir eu son génome entièrement séquencé (1996)?

A

La levure Saccharomyces cerevisiae

37
Q

La levure Saccharomyces cerevisiae possède deux modes de reproduction, quels sont-ils?

A

-bourgeonnement (bud) d’une cellule haploïde

-fécondation (mating) entre deux cellules haploïdes pour former une cellule diploïde

38
Q

Combien de chromosomes possèdent la forme diploïde de la levure Saccharomyces cerevisiae? Et sa forme haploïde?

A

-La forme diploïde possède 32 chromosomes

-La forme haploïde en possède 16

39
Q

Qu’est-ce que la mouche Drosophila melanogaster? Pour quoi est-elle un modèle par excellence en génétique (5)?

A

La drosophile est un insecte de la famille des diptères (une
paire d’ailes) et est un modèle par excellence en génétique car :

• Animal
• Cycle de vie rapide
• Petit et facile à élever
• Grande productivité
• Mutants faciles à produire

40
Q

Vrai ou faux : Des mutations homéotiques spectaculaires sont difficiles à étudier chez la drosophile.

A

Faux : Des mutations homéotiques spectaculaires sont faciles à étudier chez la drosophile.

41
Q

Qu’est-ce que la plante Arabidopsis thaliana? Pour quoi est-elle utilisée? Pourquoi est-elle un modèle en génétique (4)?

A

A. thaliana, ou Arabette des dames, est une plante de la famille des Brassicacées.

Elle peut s’auto-féconder, ce qui est particulièrement intéressant pour l’étude de la transmission des caractères.

Modèle car :
-Cycle de vie rapide
-Capacité d’auto-fécondation (!!)
-Grande disponibilité de mutants
-Génie génétique plutôt facile

42
Q

Qu’est-ce que la souris Mus musculus? Pour quoi est-elle utilisée? Pourquoi est-elle un modèle en génétique?

A

La très populaire souris domestique (souris de laboratoire) est l’organisme modèle en génétique qui est le plus proche des humains.

La grande majorité des recherches en médecine s’effectuent sur les souris.

Modèle car :
-Beaucoup d’études sur la souris
-Techniques de modifications génétiques bien détaillées
-Animal petit
-Cycle de vie rapide

43
Q

L’humain possède environ _______ gènes répartis sur ___ paires de chromosomes (____ chromosomes total).

A

-50 000
-23
-46

44
Q

Quand a été séquencé le premier génome humain entier?

A

Le premier génome humain entier a été séquencé en 2004.

45
Q

Vrai ou faux : L’humain est un organisme modèle en génétique.

A

Faux : L’humain n’est pas un organisme modèle en génétique, mais les mutants « naturels » peuvent être étudiés.

46
Q

Malgré ce que l’on peut croire, il n’existe que ________ % de différence dans l’ADN entre les différents humains.

A

0,1 – 0,6%

47
Q

Les différences dans l’ADN humain et celui
des plus proches primates (chimpanzés, bonobos) est de
l’ordre de _______%.

A

1 - 4%

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