Celiachia Flashcards
Dove è contenuto il glutine
Grano e alcuni cereali: Orzo Avena Segale Farro
Predisposizione genetica nella celiachia
il 95% dei soggetti presenta l’aplotipo HLA DQ2, il 5% l’aplotipo HLA DQ8.
Distinzione operata dall’ESPGHAN per quello che riguarda la celiachia
l’ESPGHAN distingue la celiachia in forme con o senza manifestazioni gastrointestinali e in forme con o senza manifestazioni extra-intestinali. Da ricordare comunque che le forme “atipiche” di malattia sono in assoluto le più comuni.
Manifestazioni gastrointestinali della celiachia
Diarrea o stipsi Distensione e dolore addominale Vomito Flatulenza Inappetenza Aumento delle transaminasi
Manifestazioni extra-intestinali
Calo ponderale Arresto della crescita Anemia sideropenica Ipoplasia dello smalto dentario Stomatite aftosa Irritabilità
Forme silenti
Tipiche di pazienti completamente asintomatici ma con positività anticorpale e istologia compatibile.
Forme lateni
sono quelle di pazienti con HLA compatibile e almeno un episodio nel corso della vita di enteropatia glutine-dipendente indipendentemente dalla positività o meno agli anticorpi.
FOrme potenziali
sono quelle di pazienti con HLA e anticorpi compatibili in assenza di anomalie istologiche.
Complizanze della celiachia non trattata
Aborti ripetuti
Osteoporosi
Manifestazioni neurologiche e psichiatriche
LNH soprattutto intestinali
Malattie associate alla celiachia
DM1 Turner e Down Williams Nefropatia a IgA Deficit di IgA Malattie autoimmuni di tiroide e fegato Artrite idiopatica giovanile
Algoritmo diagnostico proposto da ESPGHAN. STep I
si parte sempre dal dosaggio degli anticorpi anti-TG2 e dal dosaggio delle IgA totali. La negatività esclude la celiachia ma ulteriori indagini andrebbero richieste nei seguenti casi:
Deficit di IgA
Età inferiore ai due anni
Quadro severo e patologie associate
Step II nella diagnosi
La positività impone la consulenza gastroenterologica pediatrica. Il passo successivo in tal caso è la valutazione del titolo anticorpale. Se il titolo anticorpale degli anti-TG2 è inferiore a 10ULN si fa sempre la biopsia (diagnosi compatibile per Marsh 2-3). Se invece il titolo è sopra 10 ULN si valutano aplotipo HLA e anticorpi anti-endomisio. In genere se l’aplotipo è compatibile e l’HLA si pone diagnosi. Se gli anticorpi anti-endomisio sono negativi si effettua la EGDS; se solo gli EMA sono positivi si considera la falsa negatività al test HLA e si effettua la EGDS. In caso di EMA- e HLA- si considera la falsa positività al test anti-TG2.
Quando vengono dosati gli anticorpi anti-peptidi deaminati della gliadina
si dosano in pazienti negativi per altri anticorpi e con quadro suggestivo, specie in bambini con età inferiore ai due anni.
DOve vanno efettuati i prelievi istologici per la diagnosi di celiachia
La biopsia deve prevedere il prelievo di almeno 4 campioni a livello di seconda e terza porzione duodenale e 1 a livello del bulbo
Anomalie istologiche compatibili con la diagnosi di celiachia
Le anomalie istologiche sono variabili e classificate secondo la classificazione di Marsh che considera atrofia villare, allungamento delle cripte, linfociti intraepiteliali, indice mitotico delle cellule epiteliali delle cripte.
Terapia celiachia
dieta aglutinata. Nelle fasi precoci può essere utile una dieta priva di lattosio per una temporanea intolleranza secondaria allo stesso. La dieta deve escludere grano, segale, orzo, farro, avena che saranno sostituiti da riso, mais, soia, miglio, grano saraceno, legumi, patate, sesamo, sorgo. Va ricordato che anche alcuni farmaci contengono glutine!.
