Celiachia Flashcards
Dove è contenuto il glutine
Grano e alcuni cereali: Orzo Avena Segale Farro
Predisposizione genetica nella celiachia
il 95% dei soggetti presenta l’aplotipo HLA DQ2, il 5% l’aplotipo HLA DQ8.
Distinzione operata dall’ESPGHAN per quello che riguarda la celiachia
l’ESPGHAN distingue la celiachia in forme con o senza manifestazioni gastrointestinali e in forme con o senza manifestazioni extra-intestinali. Da ricordare comunque che le forme “atipiche” di malattia sono in assoluto le più comuni.
Manifestazioni gastrointestinali della celiachia
Diarrea o stipsi Distensione e dolore addominale Vomito Flatulenza Inappetenza Aumento delle transaminasi
Manifestazioni extra-intestinali
Calo ponderale Arresto della crescita Anemia sideropenica Ipoplasia dello smalto dentario Stomatite aftosa Irritabilità
Forme silenti
Tipiche di pazienti completamente asintomatici ma con positività anticorpale e istologia compatibile.
Forme lateni
sono quelle di pazienti con HLA compatibile e almeno un episodio nel corso della vita di enteropatia glutine-dipendente indipendentemente dalla positività o meno agli anticorpi.
FOrme potenziali
sono quelle di pazienti con HLA e anticorpi compatibili in assenza di anomalie istologiche.
Complizanze della celiachia non trattata
Aborti ripetuti
Osteoporosi
Manifestazioni neurologiche e psichiatriche
LNH soprattutto intestinali
Malattie associate alla celiachia
DM1 Turner e Down Williams Nefropatia a IgA Deficit di IgA Malattie autoimmuni di tiroide e fegato Artrite idiopatica giovanile
Algoritmo diagnostico proposto da ESPGHAN. STep I
si parte sempre dal dosaggio degli anticorpi anti-TG2 e dal dosaggio delle IgA totali. La negatività esclude la celiachia ma ulteriori indagini andrebbero richieste nei seguenti casi:
Deficit di IgA
Età inferiore ai due anni
Quadro severo e patologie associate
Step II nella diagnosi
La positività impone la consulenza gastroenterologica pediatrica. Il passo successivo in tal caso è la valutazione del titolo anticorpale. Se il titolo anticorpale degli anti-TG2 è inferiore a 10ULN si fa sempre la biopsia (diagnosi compatibile per Marsh 2-3). Se invece il titolo è sopra 10 ULN si valutano aplotipo HLA e anticorpi anti-endomisio. In genere se l’aplotipo è compatibile e l’HLA si pone diagnosi. Se gli anticorpi anti-endomisio sono negativi si effettua la EGDS; se solo gli EMA sono positivi si considera la falsa negatività al test HLA e si effettua la EGDS. In caso di EMA- e HLA- si considera la falsa positività al test anti-TG2.
Quando vengono dosati gli anticorpi anti-peptidi deaminati della gliadina
si dosano in pazienti negativi per altri anticorpi e con quadro suggestivo, specie in bambini con età inferiore ai due anni.
DOve vanno efettuati i prelievi istologici per la diagnosi di celiachia
La biopsia deve prevedere il prelievo di almeno 4 campioni a livello di seconda e terza porzione duodenale e 1 a livello del bulbo
Anomalie istologiche compatibili con la diagnosi di celiachia
Le anomalie istologiche sono variabili e classificate secondo la classificazione di Marsh che considera atrofia villare, allungamento delle cripte, linfociti intraepiteliali, indice mitotico delle cellule epiteliali delle cripte.
