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Embriología > CAPÍTULO 12. EXTREMIDADES > Flashcards

CAPÍTULO 12. EXTREMIDADES Flashcards

1
Q

Final de la 4ta semana

Desarrollo de las yemas

A

Yemas se hacen visibles en forma de evaginaciones

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Q

¿Qué forman las evaginaciones de las yemas?

Final de la 4ta semana

A

Crestas en la pared lateral del cuerpo.

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3
Q

Extremidad anterior

A

Aparece primero.

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4
Q

Extremidad posterior

A

Aparece 1 y 2 días después de la anterior.

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5
Q

Semana en que las extremidades alcanzaron la fase de yema

A

5ta semana

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6
Q

Al inicio, ¿de qué están constituidas las yemas?

A

Núcleo mesenquimatoso derivado de la capa parietal [somática] del mesodermo de la placa lateral. Cubierto por ectodermo de células cuboides.

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7
Q

Ectodermo en borde distal de la extremidad da origen a…

A

Cresta Ectodérmica Apical [CEA] al engrosarse.

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8
Q

CEA

A

Influencia inductiva sobre mesénquima adyacente = población de células indiferenciadas (proliferación rápida).

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9
Q

Mientras la extremidad crece…

A

Células que se alejan de influencia de CEA, se diferencian en cartílago y músculo.

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10
Q

¿Cómo procede el desarrollo de cada extremidad?

A

De proximal a distal

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11
Q

Estilópodo

A

Húmero y fémur

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12
Q

Zeugópodo

A

Radio/cúbito, tibia/peroné

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13
Q

Autópodo

A

Carpo, metacarpo, tarso/dedos y metatarso/ortejos

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14
Q

6ta semana

A

Porción terminal de las yemas se aplana y forma placas de las manos y los pies.

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15
Q

Segunda constricción

A

Se separa la porción proximal en 2 segmentos.

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16
Q

Apoptosis

A

En la CEA la divide en 5 partes, dando origen a dedos de manos y pies.

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17
Q

¿De qué depende la formación posterior de los dedos?

A

De su elongación bajo la influencia de los 5 segmentos del ectodermo de la cresta, condensación del mesénquima (para rayos digitales cartilaginosos) y muerte del tejido entre radios.

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18
Q

7ma semana de gestación

A

Extremidades rotan en direcciones opuestas:
- Extremidad superior: 90° lateralmente
- Extremidad inferior: 90° medialmente

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19
Q

Desarrollo de las yemas

Resumen

A
  • 4 semana: evaginaciones en pared corporal lateral = crestas
  • 5 semana: fase de yemas
  • 6 semana: placas de manos y pies
  • 8 semana: se forman dedos de manos y pies
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20
Q

6ta semana

A

Condrocitos dan origen a moldes de cartilago hialino.

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21
Q

¿En dónde se forman las articulaciones?

A

En condensaciones cartilaginosas –> interzona articular (al detenerse la condrogénesis)

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22
Q

WNT14

A

Factor/señal inductora que regula la ubicación de las articulaciones

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23
Q

Osificación endocondral

A
  • Comienza en el final del periodo embrionario
  • 12 semana: centros de osificación primarios en huesos largos
  • La osificación avanza a partir de diáfisis –> extremos del molde cartilaginoso
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24
Q

Nacimiento

Diáfisis y epífisis

A
  • Diáfisis: osificación completa
  • Epífisis: es cartilaginosa (poco después aparecen los centros de osificación)
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25
Q

Placa epifisiaria

A

Papel importante en crecimiento longitudinal de huesos.
- Desaparecen cuando el hueso alcanza longitud completa
- Huesos largos (1)

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26
Q

Articulaciones sinoviales

A

Ubicada entre hueso-hueso
- Inician en el proceso de formación del cartílago

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27
Q

¿Qué sucede en la interzona?

A

Mesénquima condensado se diferencia en tejido fibroso denso

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28
Q

¿Qué compone el tejido fibroso denso?

A
  • Cartílago articular (cubre extremos de huesos adyacentes)
  • Membrana sinoval
  • Meniscos
  • Ligamentos en cápsula articular
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29
Q

¿De dónde deriva la cápsula articular?

A

De las células mesenquimatosas que circundan la interzona

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30
Q

¿De dónde deriva la musculatura de extremidades?

A

Células ventrolaterales de somitas.

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31
Q

Elongación de yemas de extremidades

Musculatura

A
  • Componentes flexores y extensores
  • Un músculo puede integrarse a partir de +1 segmento original
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32
Q

Patrón muscular complejo

A

Determinado por tejido conectivo que deriva del mesodermo de la placa lateral

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33
Q

Segmentos de las yemas para musculatura:

A
  • Extremidad superior: C5-T2
  • Extremidad inferior: L2-S2
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34
Q

¿Qué penetra al mesénquima en cuanto se forman las yemas?

A

Ramas ventrales primarias de los nervios espinales correspondientes.

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35
Q

¿Qué penetra al mesénquima en cuanto se forman las yemas?

A

Ramas ventrales primarias de los nervios espinales correspondientes.

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36
Q

Ramas ventrales primarias

Nervios espinales

A
  • Al inicio c/u ingresa de ramas dorsales y ventrales –> derivan en su segmento espinal específico
  • Comienzan a unirse las ramas = N. dorsales y ventrales grandes
37
Q

Nervio Radial

A
  • Inerva musculatura extensora
  • A partir de ramas segmentarias dorsales
38
Q

Nervio Cubital y Mediano

A
  • Inerva musculatura flexora
  • A partir de ramas ventrales
39
Q

Nervios espinales

Funciones

A
  • Diferenciación e inervación motora de musculatura en extremidades
  • Inervación sensitiva para dermotomas
40
Q

Genes HOX

A

Regulan la posición de las extremidades a lo largo del eje cráneo-caudal en regiones del flanco del embrión

41
Q

¿Cómo se expresan los genes de homosecuencia?

A

Patrones superpuestos de región cefálica a caudal

42
Q

HOXB8

A
  • Límite craneal: borde craneal de la extremidad superior
  • EXPRESIÓN INAPROPIADA: modifica la posición de las extremidades superiores.
43
Q

TBX5

A

Determina la extremidad anterior

44
Q

TBX4

A

Determina la extremidad posterior

45
Q

¿Cómo inicia el crecimiento de extremidades?

A

Por acción del FGF (factor de crecimiento de fibroblastos) tipo 10 –> secretado por células del mesodermo de la placa lateral

46
Q

Proteínas morfogenéticas óseas [BMP]

Crecimiento de extremidades

A

Se expresan en ectodermo ventral para formar la CEA por medio del gen MSX2.

47
Q

RADICAL FRINGE [RFNG]

Expresión

A

En la mitad dorsal del ectodermo de la extremidad, limita la localización del CEA en extremo distal de extremidades.

48
Q

¿Quién induce a la expresión de SER2?

A

RADICAL FRINGE [RFNG]

49
Q

SER2

A

En el borde entre células que expresan RFNG y las que no –> establece la CEA

50
Q

ENGRAILED-1 [EN1]

A

Expresado en células del ectodermo ventral, reprime expresión de RFNG.

51
Q

FGF4 y FGF8

A

Mantienen la zona indiferenciada una vez establecida la cresta.

52
Q

Crecimiento distal de la extremidad

A

Gracias a células mesenquimatosas en proliferación rápida por influencia de los FGF.

53
Q

Células mesenquimatosas en extremo proximal de la zona indiferenciada

A
  • No reciben influencia de FGF (mientras crece la extremidad distalmente)
  • Comienzan a diferenciarse
54
Q

Ácido Retinoico

Vitamina A

A
  • Producido por células mesenquimatosas del flanco
  • Morfógeno para cascada genética que determina e induce diferenciación del Estilópodo
  • Gen marcador: MEIS1
55
Q

Genes implicados en diferenciación de zeugópodo y autópodo

A

SONIC HEDGEHOG [SHH].

56
Q

Genes marcadores en zeugópodo y autópodo

A
  • HOXA11 (para zeugópodo)
  • HOXA13 (para autópodo)
57
Q

Regulación molecular de patrones y crecimiento de la extremidad

Resumen

A
  1. FGF tipo 10 –> crecimiento de extremidad
  2. BMP –> forman CEA, cuya localización está restringida por RADICAL FRINGE [RFNG]
  3. RFNG –> SER2
  4. Cresta –> FGF4 y FGF8
  5. ZAP (células de la zona de actividad polarizante) –> sintetizan Ácido Reitonoico
58
Q

Zona de Actividad Polarizante

ZAP

A

Cúmulo de células mesenquimatosas en el borde posterior de la CEA. Regula la definición de patrones en el eje anteroposterior.

59
Q

ZAP producen…

A

SHH que ayuda a la determinación del eje anteroposterior.

60
Q

Eje dorsoventral es regulado por…

A

BMP en el ectodermo ventral que inducen la expresión del factor de transcripción EN1.

61
Q

EN1

A

Reprime expresión de WNT7a y al ectodermo dorsal de la extremidad.

62
Q

LMX1

A

Especifica que las células sean dorsales, establece los componentes dorsoventrales.

63
Q

Genes que regulan el tipo y la configuración de los huesos de la extremidad

A

Genes HOX

64
Q

¿De quién depende la expresión de los genes HOX?

A

FGF, SHH y WNT7a

65
Q

Edad ósea

Correlación clínica

A

Se obtienen resultados a partir de estudios de osificación de manos y muñecas.

66
Q

Defectos de las extremidades

Correlación clínica

A
  • Afectan a 6 de cada 10,000 nacidos vivos
  • 3.4 por 10,000 [Extremidad SUPERIOR]
  • 1.1 por 10,000 [Extremidad INFERIOR]

Se relacionan con los de tipo congénito (craneofaciales, etc)

67
Q

Meromelia

Correlación clínica

A

Ausencia parcial de una extremidad.

68
Q

Amelia

Correlación clínica

A

Ausencia total de una o más extremidades

69
Q

Focomelia

Correlación clínica

A

Ausencia de huesos largos, con manos y pies rudimentarios unidos al tronco por huesos pequeños irregulares.
- Es una variante de la meromelia

70
Q

Micromelia

A

Acortamiento anómalo de las extremidades.

71
Q

Talidomida

A
  • Fármaco somnífero y antiemético.
    Induce un síndrome característico, con malformaciones de ausencia/deformidad de huesos largos, atresia intestinal y anomalías cardiacas.
72
Q

Periodo de mayor sensibilidad para la inducción de defectos en extremidades

A

4 y 5 semana

73
Q

Braquidactilia

A

Dedos cortos.

74
Q

Sindactilia

A

Dedos de manos o pies fusionados.

75
Q

SINDACTILIA

La apoptosis para los futuros dedos en placas de manos y pies falla…

A

1 de cada 2,000 nacidos

76
Q

Polidactilia

A

Presencia de dedos adicionales en manos o pies. Es bilateral.
- Dedos supernumerarios carecen de conexiones musculares apropiadas.

77
Q

Ectrodactilia

Correlación clínica

A

Ausencia de un dedo. Suele ser Unilateral.
Ejemplo: el pulgar

78
Q

Mano y pie hendidos

Correlación clínica

A

Fisura anómala entre 2-4 hueso del metacarpo y tejidos blandos.
- 3 metacarpiano y falanges están ausentes
- Dedo pulgar e índice = fusionados

79
Q

Síndrome Mano-Pie-Genital

Correlación clínica

A
  • Mutación en de HOXA13
  • Es la fusión de huesos del carpo y dedos cortos.
  • Mujeres afectadas= división del útero parcial [bicorne] o total [bidelfo]
  • Ubicación anómala del orificio ureteral
  • Varones afectados = hipspadias
80
Q

Las mutaciones de HOXD13 derivan en una combinación de…

A

Sindactilia + Polidactilia = POLISINDACTILIA

81
Q

Síndrome de Holt-Oram

Correlación clínica

A
  • Mutación de TBX5 (12q24.1)
  • Anomalías en extremidades superiores y defectos cardiacos
82
Q

Osteogénesis imperfecta

Correlación clínica

A
  • Por esclerótica zaul, acortamiento, arqueo e hipomineralización de huesos largos = fracturas
  • Consecuencia de mutaciones en COL1A1 y COL1A2 (implicados a producción de colágeno I)
83
Q

Síndrome de Marfan

A
  • Mutación del gen FIBRILINA [FBN1] (15q21.1)
  • Altos, espigados, extremidades largas y delgadas. Cara elongada y angosta. Hay defectos esternales [pectus excavatum/carinatum], hiperflexibilidad articular.
84
Q

Artrogriposos

Correlación clínica

A
  • Contracturas articulares congénitas
  • Afecta a +1 articulación
  • Puede ser secundaria a defectos neurológicos, anomalías musculares y problemas de articulaciones y tejidos adyacentes.
85
Q

Pie equino varo aducto

A
  • Puede derivar de artrogriposis
  • De origen idiopático
  • 25% familiar = es hereditario
  • Se le vinculó con el gen PITX1
  • Otras causas: formación de catílago y hueso
86
Q

Ausencia congénita [deficiencia del radio]

Correlación clínica

A
  • Anomalía genética con otras malformaciones como el Síndrome de Baller-Gerold (craneosinostosis-aplasia radial)
  • Presentan sinostosis de 1 o más suturas y ausencia de radio
87
Q

Bridas amnióticas

Correlación clínica

A
  • Constricciones en anillo y amputaciones de extremidades o dedos
  • Origen incierto, pero quizá adherencia etre amnios-feto ó desgarro del amnios
88
Q

Defectos transversos en extremidades

Correlación clínica

A
  • Malformaciones en que estructuras proximales se conservan, pero hay ausencia total o parcial de las correspondientes a sitios distales a un plano trasnverso.
  • Derivan de alteración de la CEA o señales, anomalías vasculares (trombosis, vasconstricción)
89
Q

Displasia del desarrollo de la cadera

Correlación clínica

A
  • Luxación congénita de cadera
  • Desarrollo deficiente del acetábuloy cabeza del fémur
  • Más frecuente en recién nacidas
  • Se desarrolla en vida uterina, pero la luxación ocurre en el naciomiento

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