C7: Witaminy i pierwiastki Flashcards
Żelazo funkcje
- buduje hemoglobinę i mioglobinę, oksydazy, peroksydazy,
- uczestniczy w przenoszeniu tlenu,
- transportz udziałemtransferyny,
- ferrytynę i hemosyderynę
- magazynowane przezferrytynę i hemosyderynę,
- niedobórprzyczynia się do powstawania anemii i upośledzenia czynności enzymów łańcucha oddechowego
Przedział referencyjny żelaza
oznaczenia stężenia żelaza w surowicy/osoczu
Stężenie transferyny (Tf)
wskaźnik wielkości puli żelaza transportowanego;
Wysycenie transferyny żelazem (TfS)
TfS (%) = [żelazo, μmol/l] / [transferyna, μmol/l] ×100
Wartości referencyjne 15-45%,
Zmniejszone Tfs (<15%)
w stanach niedoboru żelaza
Zwiększone TfS (>45%)
- stanach nadmiaru żelaza (np. w hemochromatozie),
* stanach zapalnych i chorobach przewlekłych przebiegających ze zmniejszeniem stężenia Tf (“ujemne” białko ostrej fazy)
Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC):
Oznacza się stężenie żelaza w próbce surowicy po wcześniejszym wysyceniu wszystkich miejsc wiążących Tf przez dodanie do niej chlorku żelaza.
Zwiększenie TIBC występuje w utajonym i jawnym niedoborze żelaza
Utajona zdolność wiązania żelaza (UIBC)
różnica pomiędzy TIBC i aktualnym stężeniem żelaza w surowicy
Odzwierciedla liczbę wolnych miejsc wiążących transferyny.
UIBC jest zwiększona w stanach niedoboru żelaza
Wartość UIBC maleje w chorobach przewlekłych, również tych przebiegających ze zmniejszonym stężeniem żelaza w surowicy
Proteolitycznie odszczepiona zewnątrzkomórkowa (tzw. rozpuszczalna) część TfR (sTfR)
występuje we krwi w postaci kompleksu z Tf i jest oznaczana metodami immunochemicznymi. Stężenie sTfR w surowicy odzwierciedla ekspresję TfR.
Zwiększone stężenie sTfR w surowicy występuje w stanach niedoboru żelaza oraz znacznie nasilonej erytropoezy, natomiast nie zwiększa się w niedokrwistości chorób przewlekłych.
Ferrytyna
odzwierciedla stan puli magazynowej żelaza
Stężenie ferrytyny 1 μg/l odpowiada 8 mg żelaza zawartego w puli zapasowej.
Zmniejszenie stężenia ferrytyny wskazuje na niedobór żelaza.
Zwiększenie może być powodowane stanem przeładowania żelazem (hemochromatoza).
Ferrytyna jest białkiem ostrej fazy, więc jej stężenie w surowicy zwiększa się również w zapaleniach i zakażeniach, co w tych stanach ogranicza zastosowanie oznaczeń tego białka w ocenie ustrojowych zasobów żelaza.
Miedź - niedobór
- u wcześniaków (zaburzenia hematologiczne i kostne)
- neuropatie
suplementacja cynkiem hamuje
wchłanianie miedzi
Oznaczenie miedzi
- surowica
* mocz
Metody oznaczania Cu
- spektrofotometryczna
* atomowa spektrometria absorpcyjna (AAS)
Cynk - niedobór
- zaburzenia pracy układu odpornościowego
- spowolnienie gojenia się ran
- rozwój cukrzycy, chorób nowotworowych
- trądzik i przetłuszczanie się skóry
- białe plamy na paznokciach
Cynk - nadmiar
•upośledza metabolizm Ca, Cu, Fe, Mn.
Oznaczenie cynku
- pełna krew (preferowana)
* osocze
Metody oznaczania: Cu
- spektrofotometryczna
* atomowa spektrometria absorpcyjna (AAS)
Niedobór jodu
- choroby tarczycy,
- zaburzenia wzrostu
- upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia
Oznaczenie jodu
- mocz (joduria)
* krew (stężenie TSH)
Metody oznaczania: jod
•kolorymetryczne
Chrom -Znaczenie kliniczne
zwiększa tolerancję glukozy
podnosi HDL cholesterol
obniża poziom insuliny we krwi
Chrom - Objawy niedoboru:
nietolerancja glukozy spadek masy ciała neurologiczne zaburzenia zimne dłonie senność, drażliwość
Chrom - Toksyczność:
Cr6+ -karcynogen (rak płuc, rak skóry)
wysokie dawki chromu uszkadzają nerki i wątrobę
Selen - funkcje
ważny w przemianie hormonów tarczycy (T4 do T3) (dejodynaza jodotyroninowa),
wpływa na produkcję testosteronu i fizjologię jąder,
niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu.
Selen - niedobór
•kardiomiopatia (choroba Keshan) i osteoartropatię (choroba Kashin-Becka) •nasilenie chorób metabolicznych, •zmiany degeneracyjne w OUN, •progresja nowotworów, •dolegliwości mięśniowe i stawowe
Selen - nadmiar
- wypadaniem włosów,
- zapaleniem skóry,
- nudności,
- zmęczenie,
- drażliwość.
Mangan - niedobór
- deformacja szkieletu,
- osłabienie wzrostu i rozwoju,
- upośledzenie rozwoju tkanki łącznej oraz funkcjonowania jajników i jąder,
Mangan - nadmiar
zniszczenie układu pozapiramidowego (objawy zbliżone do ch. Parkinsona),
Molibden - niedobór
- bóle głowy,
- kurza ślepota,
- przyśpieszona akcja serca i częstość oddechowa,
- zaburzenia neurologiczne,
- dyslokacja soczewki,
- ksantynuria
Molibden - nadmiar
- skaza moczanowa,
- ból stawów
- obrzęki
Fluor - funkcje
składnik kości i zębów, zmniejsza rozpuszczalność szkliwa,
bierze udział w gospodarce wapniowofosforowej
Fluor - niedobór
- odwapnienie kości,
* próchnica,
Fluor - nadmiar
- fluoroza,
* zaburzenia przemiany materii
Witaminy - Właściwości przeciwutleniające
A, E, C
Witaminy - Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie skóry
A, D, B2, B3, B6,
Witaminy - Regulacja układu immunologicznego
A, D, C
Witaminy - Działanie systemu nerwowego
D, B1, B2, B12, B6
Witaminy - Funkcjonowanie układu kostnego
D, K, C
Witaminy - Metabolizm lipidów
E, C, B1, B2
Witaminy - Metabolizm węglowodanów
D, B1
Witamina A - niedobór
- niedowidzenie o zmroku ( tzw. kurza ślepota),
- owrzodzenie i rogowacenie rogówki,
- kseroftalamia -wysychanie spojówek i rogówek,
- zmiany skórne, łuszczenie skóry,
- infekcje przewodu pokarmowego i oddechowego.
Witamina A - nadmiar
- drażliwość,
- zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (m.in. wymioty, brak łaknienia, nudności),
- zmiany zabarwienia skóry,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- wypadanie włosów,
- świąd i suchość skóry.
Ocena zasobów witaminy A
- HPLC (pomiar retinolu i estru retinolowego)
* fluorometryczna (retinol)
Witamina A:
retinol, retinal, kwas retinowy
Prowitamina A:
βkaroten
Następstwa niedoboru witaminy D
- hipokalcemia
- rozwój wtórnej nadczynności przytarczyc
- u dzieci krzywica (niedostateczna mineralizacja kości),
- u dorosłych osteomalacja i osteoporoza,
- stany zapalne skóry,
- zapalenie spojówek,
- osłabienie i wypadanie zębów,
- zmniejszenie odporności
Nadmiar witaminy D:
- brak apetytu, senność,
- nudności, biegunka,
- spadek masy ciała,
- łatwe męczenie się,
- nadmierne pocenie się,
- zaburzenia rytmu pracy serca,
- zaburzenia rytmu pracy serca,
- bóle głowy, oczu, stawów i mięśni,
- zwiększenie ryzyko powstania miażdżycy,
- zwiększenie ryzyko powstania kamicy nerkowej
Metody pomiaru 25-(OH)D3i 1,25(OH)2D3
- HPLC
* radioizotopowa
Witamina E (α-tokoferol) - Niedobór:
- osłabienie mięśni szkieletowych (dystrofia),
- wczesne starzenie się skóry,
- gorsze gojenie się ran,
- zaburzenia neurologiczne,
- osłabienie zdolności koncentracji, stany rozdrażnienia,
- bezpłodność,
- zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.
Ocena zasobów witaminy E
(pomiar w osoczu)
•HPLC
Witamina K - funkcje
- wytwarzanie czynnika krzepliwego (protrombiny),
- uczestniczy w formowaniu tkanki kostnej,
- wpływa na przemiany metaboliczne kwasów nukleinowych
Witamina K - Niedobór:
- krwotoki z nosa, układu pokarmowego i moczowego, (obniżony poziom protrombiny),
- skaza krwotoczna noworodków -głównie krwotoki z przewodu pokarmowego,
- zapalenie jelita,
- zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów
Witamina K - nadmiar
- niekorzystnie wpływa na funkcje wątroby,
- rozpad krwinek czerwonych,
- niedokrwistość,
- u niemowląt –żółtaczka i uszkodzenie tkanki mózgowej.
Witamina K - Zakres referencyjny
niedobór -czas PT jest wydłużony
Witamina C - niedobór
- zaburzenia w tworzeniu kolagenu (zwiększona łamliwość kości),
- wolniejsze gojenie się ran,
- zaburzenia w przemianie kwasów tłuszczowych,
- osłabienie naczyń włosowatych i możliwości powstawania mikrowylewów w różnych narządach.
- zmniejszenie odporności na infekcje,
- szkorbut.
Witamina C - nadmiar
- nie jest toksyczny,
* sprzyja tworzeniu kamieni w nerkach.
Ocena zasobów witaminy C
Metody (osocze, mocz, leukocyty) •kolorymetryczna
•HPLC
Witamina B1 (tiamina) -niedobór
- choroba beri-beri,
- zapalenie nerwów,
- zawroty głowy i oczopląs,
- zmęczenie,
- zaburzenia pamięci i koncentracji.
Witamina B1 (tiamina) - nadmiar
•tylko w przypadku iniekcji
Ocena zasobów witaminy B1
Metody (osocze, mocz)
•fluorymetryczne
•HPLC
Witamina B2 (ryboflawina) - funkcja
- udział w procesach utleniania i redukcji,
- prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego,
- bierze udział w przemianach lipidów i aminokwasów,
- współdziała z wit. A w prawidłowym funkcjonowaniu błon śluzowych,
Witamina B2 (ryboflawina) - Niedobór
- pękanie skóry, warg, kącików ust,
- zapalenie błony śluzowej,
- zahamowanie rozwoju umysłowego u dzieci,
- zaburzenia koncentracji, zawroty głowy, bezsenność,
- pogorszenie ostrości widzenia.
Witamina B2 (ryboflawina) - nadmiar
•nudności i wymioty
Diagnostyka witaminy B2
Metody (osocze, mocz)
•HPLC
Witamina B3 - niedobór
- uczucie znużenia,
- brak łaknienia,
- zaburzenia procesu trawienia i motoryki jelit
- zmiany zapalne w jamie ustnej, obejmujące głównie język
Objawami głębokiego niedoboru niacyny są:
- stany zapalne skóry (szczególnie eksponowanej na działanie światła słonecznego),
- biegunki spowodowane rozległymi zmianami zapalnymi błony śluzowej jelit
- narastające z czasem trwania choroby zaburzenia psychiczne
Witamina B5 - Niedobór(niezwykle rzadki)
- bóle kończyn (bolesność pięt) •pękanie kącików ust
- kurcze i drżenie mięśni
- kurcze i drżenie mięśni
- owrzodzenia skóry, czyraki
- bóle jamy brzusznej
- bóle głowy
- łysienie i siwizna
- zaburzenia snu
Poważne niedoborywitaminy B6:
- uszkodzenia nerwów obwodowych (neuropatia),
- napady padaczki,
- zmiany zapalne skóry,
- zapalenia błony śluzowej języka
- niedokrwistość
Witamina B6 w wysokich dawkach
jest toksyczna, prowadzi do uszkodzenia nerwów czuciowych.
Ocena zasobów witaminy B6
- pomiar stężenia PLP w osoczu
* pomiar wydalania kwasu pirydoksynowego
Biotyna - niedobór
w wyniku obniżonej aktywności biotynidaz:
•niskie ciśnienie tętnicze,
•zanik nerwu wzrokowego,
•zmiany zapalne skóry i spojówek
Niedobór biotynidazy diagnozuje się
poprzez pomiar aktywności tego enzymu w surowicy krwi.
Kwas foliowy - niedobór
- upośledzenia syntezy puryn i tyminy,
- opóźniony podział komórek (szczególnie w szpiku)
- wady cewy nerwowej
- anemia
Witamina B12 - funkcja
- koenzym w reakcjach metylacji,
- tworzenie czerwonych komórek krwi,
- synteza DNA i RNA,
- prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego (otoczka mielinowa i neuroprzekaźniki),
- pomaga w uczeniu i skupieniu uwagi
Witamina B12 - niedobór
- zaburzenia neurologiczne (osłabienie, osłabienie napięcia mięśniowego),
- zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość megaloblastyczna),
- zaburzenia psychiatryczne (apatia, drażliwość, stany urojenia, depresja),
- zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (utrata smaku, uczucie pieczenia).
Witamina B12 - nadmiar
- nie jest toksyczny,
* duże dawki mogą powodować uczulenie i krwotoki z nosa.
Ocena zasobów witaminy B12
Metody (surowica, mocz)
•chromatografia gazowa (GC)
•spektroskopia masowa (MC)
Oznaczenie kwasu metylomalonowego (MMA) (odnośnie B12)
Ulega podwyższeniu przy niedoborze wit.B12.
Zawyżona wartość w przypadku niewydolności nerek.
Oznaczenie holotranskobalaminy
(holoTC, „aktywna wit.B12”, wit.B12 związana z TCII)
Obniżony poziom może sugerować niedobór wit. B12.
Pomiar transketolazy używany jest w badaniu poziomu:
witaminy B1 (tiaminy)
Pomiar aktywaności reduktazy glutationowej jest używany do pomiaru:
witaminy B2
Z tryptofanu powstaje:
niacyna
Do różnicowana niedokrwistości stosuje się: (anemii z niedoboru Fe z anemia chorob przewlekłych)
ferrytyna
Prawda o 1,25(OH)2-D3:
jest najbardziej aktywnym metabolitem wit. D
PT rośnie rośnie
przy niedoborze wit. K
o jakiej wit mówi aktywność enolazy
transketolaza
Jaki jest najlepszy wskaznik puli transportowej zelaza:
wysycenie transferyny
Choroba Menkesa dotyczy wrodzonych zaburzeń metabolizmu:
Miedzi
Choroba sprzężona z chr. X, gen ATP7A, koduje błonową ATP-azę.
Nadmiar manganu:
Powoduje uszkodzenie układu pozapiramidowego
Jakie wyniki przy niedoborze żelaza
TfS<15%
TICB podniesione
sTfR w górę
wzrost MMA (kwas metylomalonowy) we krwi świadczy o niedoborze
wit B12
Coś z tym testem deferoksaminą
hemochromatoza
Najlepiej obrazuje poziom witaminy D w organizmie:
stężenie 25(OH)D w surowicy
Coś o jakimś białku na Hepcydyna… metabolizmu czego wskaźnik??
żelazo
Hepcydyna-oligopeptydem syntetyzowanym w wątrobie, kontrolujący jelitowe wchłanianie żelaza i uwalnianie go z makrofagów układu siateczkowo-śródbłonkowego.
Mutacja ATP7B
ch. Wilsona
Choroba autosomalna recesywna, gen ATP7B(chromosom 13), defekt wbudowywania miedzi w ceruloplazminę i usuwania miedzi z żółcią → akumulacja miedzi w wątrobie, mózgu, nerkach, rogówce oka itp.
Spadek TfS poniżej 15%
niedobór Fe
Fosforan pirydoksalu- badanie
wit. B6
Kwas metylomalonowy-badanie
wit. B12
Zaburzenia wchłaniania Cu w jelitach
zespół Menkesa
Uszkodzenie nerwów czuciowych ( nadmiar której witaminy powoduje uszkodzenie nerwów czuciowych)
nadmiar wit. B6
mutacja genu ATP7A co to za choroba?
Menkesa
Co umożliwia nam pomiar żelaza rezydualnego?
ferrytyna
Płaski przebieg krzywej żelaza w
- upośledzenia jelitowego wchłanianie żelaza,
- w niedokrwistości w przebiegu niewydolności nerek (małe stężenie erytropoetyny)
- w funkcjonalnym niedoborze żelaza (niedokrwistość chorób przewlekłych)
Choroba Wilsona to:
genetyczne zab związane z Cu
25(OH)D3
jest jej dużo we krwi
jestgłównapostaciawitaminyDworganizmie
25(OH)DpowstajewwątrobieijestgłównąformąwitDwkrążeniu
pytanie o receptor Tfr
ze do diagnostyki przewlekłych anemii.
Zwiększone stężenie sTfR w surowicy występuje w stanach niedoboru żelaza oraz znacznie nasilonej erytropoezy, natomiast nie zwiększa się w niedokrwistości chorób przewlekłych.
Chorobaberi+beritoniedobór
B1
Kardiomiopatiawystepujewprzypadkuniedoboru
selen
Wzrostrozpuszczalnegoreceptoradlatransferynyzaobserwujemy(TfR)jest
niedokrwistosczniedoborużelaza
Zelazodostepnebiologicznie
transferyna
Rolahepcydyny
zmniejszawchłanianieżelazawjelitach
wysokatransferynaanemiamikrocytarna,cotojest
niedokrwistośćchoróbprzewlekłych
oanemiihemolitycznejcosieniezmienia
MCV
Jakiparametrnieulegniezmianienaskutekurazuzutratąkrwi:
MCV
PodejrzenieanemiizniedoboruFe,proponowanadiagnostyka:
Fe,ferrytyna,TIBC
WchorobieWilsonawbadaniachlaboratoryjnychstwierdzimy:
spadekceruloplazminy,spadekCu we krwi
•Cu - spadek
•ceruloplazmina - spadek
•frakcja wolnej miedzi (nie związanej z ceruloplazminą) –podwyższona
• oznaczenie miedzi w dobowej zbiórce moczu
- wzrost (u dzieci badanie po doustnym podaniu 500mg d-penicylaminy, 2krotnie w odstępach 12-gdz. Wynik pozytywny >1600 μg/24h).
Wysycenietransferynyżelazem<15%obserwowanejestw
wanemiisyderoblastycznej
TfSwynosiprawidłowo15-45%,jestzmniejszone(<15%)wstanachniedoborużelazainiektórychpostaciachjego niedoborufunkcjonalnego(np.wniedokrwistościsyderoblastycznej).ZwiększoneTfS(>45%)występujewstanach nadmiarużelaza(np.whemochromatozie)
Któryzparametrówświadczyoskutecznościleczeniapo5-10dniachodwłączeniaterapiizpowodu niedokrwistościzniedoborużelaza?
retikulocyty
Wskaźnikwysyceniatransferynyżelazempowyżej45%(TfS>45%)występuje:
wchorobachprzewlekłychprzebiegającychzezmniejszonympoziomemtransferyny=względny nadmiarżelaza
wchorobachprzewlekłychzobniżeniemprodukcjibiałka
Badanieaktywnościreduktazyglutationowejwświeżymhemolizaciewykorzystujesięwceluoceny niedoborów
ryboflawiny (B2)
Niedokrwistość to
niski hematokryt, Hb i erytrocyty
