Biochimie clinique (pathologies SNC) Flashcards
Concernant la sclérose en plaque
A- Elle ne fait intervenir que l’immunité humorale.
B- L’analyse du LCR est relativement normale.
C- Il y a une synthèse intrathécale d’IgM.
D- La démonstration de l’existence intrathécale d’immunoglobuline nécessite seulement la réalisation d’une ponction lombaire.
E - Cette démonstration ne se fait que sur base d’analyse dite qualitative= mise en évidence de bandes oligoclonales spécifiques du LCR.
F- Pour déterminer le profil oligoclonal, on a recours à l’immunoblot seulement.
Vrai : B
Concernant la sclérose en plaque
A- Elle ne fait intervenir que l’immunité humorale et cellulaire
B- L’analyse du LCR est relativement normale : leucocytes normaux ou faiblement augmentés, légère altération de la barrière sang/LCR donc faible augmentation de la protéinorachie.
C- Il y a une synthèse intrathécale d’IgG
D- La démonstration de l’existence intrathécale d’immunoglobuline nécessite la réalisation d’une ponction lombaire + prise de sang => analyse ne parallèle de ces 2 prélèvements
E - Cette démonstration se fait sur base d’analyse dite qualitative= mise en évidence de bandes oligoclonales spécifiques du LCR.
+ base quantitative : basée sur le dosage d’IgG et d’albumine, l’utilisation de formules mathématiques et/ou interprétation des dosages à l’aide d’un logiciel.
F- Pour déterminer le profil oligoclonal, on a recours à la focalisation isoélectrique sur gel d’agarose puis immunoblot :
Migration en fonction de leur charge électrique dans un champ électrique (très résolutif : on fait varier le pH ce qui permet de séparer les protéines au 1/100 de pH)
Concernant la maladie d’Alzheimer :
A- En première intention, 2 marqueurs sont dosés : la protéine τ et le peptide Aβ
B- En deuxième intention, on dose les patients τ anormalement phosphorylées.
C- Le rapport Peptide β amyloïde 1-42/ 1-40 ↓
D- L’Apo E est retrouvée dans les plaques mais pas dans l’enchevêtrement neurofibrillaire
E- Les sujets homozygote E2/E2 est plus à sujet de la maladie d’Alzheimer.
A- En première intention, 3 marqueurs sont dosés : la protéine τ; la protéine τ hyperphosphorylée et le peptide Aβ 1-42
B- En deuxième intention, on dose le pepetite A β 1-40 pour le ratio A β 42/40 qui est diminué. valeur absolue de A β 40 a peu d’intérêt.
C- Le rapport Peptide β amyloïde 1-42/ 1-40 ↓
D- L’Apo E est retrouvée dans les plaques et dans l’enchevêtrement neurofibrillaire
E- Les sujets homozygote E4/E4 est plus à sujet de la maladie d’Alzheimer.
→ Apo E2 est protecteur
Concernant la maladie d’Alzheimer :
A- La formation des plaques séniles se fait surtout au niveau du corps neuronal.
B- La dégénérescence neurofibrillaire avec l’augmentation de la protéine τ totale se situe au niveau des terminaisons post-synaptiques.
C- Les plaques séniles ost dues à la libération + agrégation de monomères de l’APP (précurseur du peptide amyloïde) sous l’action de β et γ sécrétases.
D- Les taux de Aβ42 seront augmentés dans le LCR
car l’activité de la α sécrétase
E- La protéine τ est un marqueur spécifique de la dégénérescence neurofibrilalire.
Vrai : C
A- La formation des plaques séniles se fait surtout au niveau des terminaisons post-synaptiques.
B- La dégénérescence neurofibrillaire avec l’augmentation de la protéine τ totale se situe au niveau du cops neuronal.
D- Les taux de Aβ42 seront diminués caris y aura agrégation dans es plaques séniles donc ↓ dans le LCR.
☞ Voie non amyloïdogène : α sécrétase
☞ Voie amyloïdogène : β et γ sécrétase
E- La protéine τ hyperphosphorylée est un marqueur spécifique de la dégénérescence neurofibrilalire.
• DNF : air LCS-Ph τ
• Mort neuronale : ↑ libération de τ dans LCS
• plaques amyloïdes : séquestration de Aβ : ↓ LCS-Aβ
Concernant la maladie d’Alzheimer :
A- le facteur principal est l’âge
B- le chromosome 9 est le chromosome porteur du gène codant pour l’apolipoprotéine E (apoE) qui est le seul transporteur des acides gras dans le cerveau.
C- Les porteurs de l’allèle ε4 du gène ApoE ont 8 fois moins de risque de développer Alzheimer.
D- Le dépot des plaques amyloïdes est souvent corrélée à la clinique.
E- La dégénérescence neurofibrillaire évolue à partir de l’hypothalamus et est corrélée aux signes cliniques..
Vrai : A
B- le chromosome 19 est le chromosome porteur du gène codant pour l’apolipoprotéine E (apoE) qui est le seul transporteur de cholestérol dans le cerveau.
C- Les porteurs de l’allèle ε4 du gène ApoE ont 8 fois plus de risque de développer Alzheimer.
D- Le dépot des plaques amyloïdes n’est pas corrélée à la clinique.
E- La dégénérescence neurofibrillaire évolue à partir de l’hippocampe et est corrélée aux signes cliniques..
A- Dans un LCR normal : liquide clair, eau de roche, < 10 éléments/ mm³ et glycorachie ≥ 60% de la glycémie
B- Si LCR donne un aspect trouble (eau de riz), il y a atteinte neurologique
C- Le diagnostic viral ou bactérien ne se fait que sur la glycorachie.
D- La protéine α synucléine déclenche la neurodégénesrecence associée à la maladie d’Alzheimer.
E- Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer est caractérisée uniquement par les plaques amyloïdes.
Vrai : B
A- Dans un LCR normal : liquide clair, eau de roche, <5 éléments/ mm³ et glycorachie ≥ 60% de la glycémie
C- Le diagnostic viral ou bactérien se fait sur glycorachie + protéinorachie + chlorurachie
D- La protéine α synucléine déclenche la neurodégénesrecence associée à la maladie de Parkinson. (agrégation dans les corps de Lewy)
E- Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer est caractérisée par les plaques séniles constituées de l’accumulation de peptides amyloïdes (Aβ) et la dégénérescence neurofibrillaire caractérisée par l’enchevêtrement protéines τ anormalement hyperphosphorylées..
A- démence = altération progressive du fonctionnement mental cognitif et non cognitif entraînant une altération des conduites sociales, ne gênant pas les activités de la vie quotidienne et apparue depuis moins de 6 mois.
B- Le SEP est une démence neurodégénréative alors que la maladie d’Alzheimer est une démence lésionnelle.
C- On retrouve des inclusions de plaques amyloïdes dans la maladie de Parkinson.
D- On retrouve des dépôts de corps de Lewy dans la maladie d’Alzheimer.
E- La ponction lombaire est un acte médical qui consiste à obtenir du LCR par une ponction dans l’espace intervertébrale entre L2 et L3.
A- démence = altération progressive du fonctionnement mental cognitif et non cognitif entraînant une altération des conduites sociales, gênant les activités de la vie quotidienne et apparue depuis plus de 6 mois.
B- Le SEP est une démence lésionnelle alors que la maladie d’Alzheimer est une démence neurodégénréative.
C- On retrouve des inclusions de corps de Lewy dans la maladie de Parkinson.
D- On retrouve des dépôts de plaques amyloïdes dans la maladie d’Alzheimer.
E- La ponction lombaire est un acte médical qui consiste à obtenir du LCR par une ponction dans l’espace intervertébrale entre L3-L4 ou L4-L5.
