Bio Flashcards
Como es la morfologia de los cromosomas X y Y?
-cromosoma X es un cromosoma mediano, de tipo submetacéntrico, perteneciente al grupo C del cariotipo humano
-cromosoma Y es pequeño, subacrocéntrico y pertenece el grupo 6 del cariotipo, tiene un brazo largo con una gran zona heterocromática terminal llamada Yqh y un brazo corto que contiene el gen SRY.
Que es la región pseudoautosómica?
-región pseudoautosómica (RPA) es el corto segmento donde los cromosomas X y Y se aparean- muestran una condensación de su cromatina llamada «cuerpo XY»
-Contenido génico de la RPA: Está constituida por 2,5 Mb de ADN y es homólogo en los cromosomas X e Y. Esto se debe a que, en el varón se intercambian continuamente estas regiones en los cromosomas sexuales de sus espermatocitos. El RPA contiene unos 10 genes de los cuales, los más importantes son:
- MIC2: codifica una glucoproteína antigénica de la membrana plasmática.
- XE7: su función es desconocida.
- ASMT: codifica la enzima acetilserotonina metil transferasa que sirve en la glándula pineal para sintetizar
melatonina.
- ANT3: codifica la enzima adenina-nucleótido translocasa que causa el intercambio de ADP y ATP («bomba
de adenilatos») de la membrana mitocondrial.
- IL3RA: codifica la subunidad alfa del receptor para la interleuquina.
- CSF2RA: codifica el receptor alfa para el factor estimulante de granulocitos y macrófagos.
- SHOX: codifica factores de crecimiento relacionados con la estatura
El gen SRY?
-gen pequeño (2,1 kb), sin intrones que presenta 614 bases que codifican a una proteína llamada producto SRY de 204 Aa. Esta proteína presenta en su parte media la caja GAM-puede unirse al ADN en otros genes p/ regular.
-SRY, que se dobla en L puede unirse al ADN y doblar al mismo en un ángulo de 83º o impidiendo la transcripción del producto Z (inhibiría ed del testicuo).
-SRY trabaja c/ un factor de transcripción llamado SOX-9
que activa al gen del HAM y FGF9 (estimula la diferenciación de los testículos)
-SOX-9 es capaz de inhibir genes relevantes para el desarrollo ovárico, como el DAX-1 o el WNT-4
Cual es el gen determinante de ovario?
-DAX-1: gen en el cromosoma X, perteneciente a la familia de receptores hormonales nucleares. Es activado por dos vías: *FOXL2: estimula la formación de las cs de la granulosa por diferenciación en los folículos ováricos.
*RSPO1: genera una proteína rica en cistina que estimula la proliferación del epitelio celómico para la formación de los cordones sexuales 2° corticales del ovario.
-Ambos genes activan vías de señalización que dependen del gen WNT4 (wint 4) del cromosoma 1, capaz de activar la secreción de beta-catenina por el gen del DAX-1 (inhiben al gen SOX-9)
Que es la HAM?
-es una glucoproteína dimérica, formado por dos monómeros de 72 kDa, asociados por puentes S-S.
Pertenece al grupo beta de factores de crecimiento y transfonnación.
-segregada por las cs de Sértoli a partir de la 8ª semana e inhibe el desarrollo de los conductos paramesonéfricos en el varón.
-SRY lo estimula
Como es la cascata genica?
-Varón: SRY> SOX-9 (inhibe WNT4 Y DAX 1)> FS1 (excreción de androgenos)> testiculos. *HAM
-Mujer: WNT4> DAX1 (secreta beta-catenina)> inhibe SOx9> ovarios
Cuales son los 10 tipos de determinación p/ sexo?
- génico: SRY +/-
- cromosomico: XX y XY
- cromatinico: cromatina sexual +/-
- gonadal: testiculo o ovario
- 5.ductal: Wolff o muller
- genital externo: fem/ masc/ variantes (hermafrodita)
- caracteres secundarios
- assignación: estado legal al nacer
- sexo de crianza: M o F
- sexo psicologico: M, F, variantes
Que es la mitosis?
-es un proceso de división celular que tiene como objetivo la reproducción asexual, el crecimiento y la reparación de tejidos. En la mitosis, una célula madre se divide para formar dos células hijas genéticamente idénticas. Fases:
*Interfase: La célula se prepara para la mitosis, duplicando su ADN
*Profase: Se condensan los cromosomas visiblemente.
El huso mitótico, una estructura formada por microtúbulos, comienza a formarse. La envoltura nuclear se desintegra.
*Metafase: Los cromosomas se alinean en el centro de la célula, llamado el placa ecuatorial.Los microtúbulos se unen a los cinetocoros de los cromosomas.
*Anafase: Los cromosomas se separan en cromátidas hermanas. Los microtúbulos se acortan, llevando las cromátidas hermanas a polos opuestos.
*Telofase: Los cromosomas llegan a los polos y se descondensan.Se forma una nueva envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas.
*Citocinesis: La célula madre se divide completamente en dos células hijas, cada una con un conjunto completo de cromosomas.
Que es la meiosis?
-es un proceso de división celular especializado que ocurre en células germinales y tiene como objetivo la formación de gametos. La meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad, generando variabilidad genética. Se obtiene 4 cs hijas haploides. Fases de la Meiosis ( Meiosis I y Meiosis II):
1. Meiosis I:
*Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean. Ocurre el entrecruzamiento (cambio de segmentos entre cromosomas homólogos).
*Metafase I: Los pares de cromosomas homólogos se alinean en el plano ecuatorial.
*Anafase I: Los cromosomas homólogos se separan y se mueven hacia polos opuestos. Las cromátidas hermanas permanecen unidas.
*Telofase I: Se forma una envoltura nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas.La célula se divide en dos células hijas, cada una con la mitad del número de cromosomas original.
2.Meiosis II:
*Profase II: Los cromosomas se condensan nuevamente.
La envoltura nuclear se desintegra.
*Metafase II, Anafase II, y Telofase II: Los cromosomas se alinean, se separan y se mueven hacia polos opuestos.
Se forman nuevas envolturas nucleares alrededor de los conjuntos de cromosomas en cada célula hija.
Edad promedio de la pubertad?
-Niños: 13
-Niñas: 8-13
*ocurren la pubarca (vello), telarca (desarollo botón mamario, menarca (2/3 años pos telarca)
