Bases de Datos y conceptos básicos

Question 1

Bioinformática es:

Answer 1

Ciencia encargada del análisis y gestión de datos biológicos usando computadoras/recursos computacionales

Question 2

Genoma es:

Answer 2

Colección de todo el ADN de un organismo

Question 3

Epigenoma es:

Answer 3

Colección de todas las modificaciones del ADN de un organismo

Question 4

Transcriptoma es:

Answer 4

Conjunto completo de moléculas de ARN (transcritos) presentes en una célula o un grupo de células en un momento específico

Question 5

Proteoma es:

Answer 5

Colección de todas las proteínas que se expresan en un momento específico

Question 6

Open reading frame (ORF) es:

Answer 6

todos los genes codificantes que dan lugar a una proteína

Question 7

Maneras de secuenciar ácidos nucleicos

Answer 7

• Método de Sanger (secuenciación por terminación de cadena)
• Secuenciación de próxima generación (NGS)
• Secuenciación de tercera generación
• Secuenciación de ARN (RNA-seq)
• Secuenciación de exomas

Question 8

¿En qué consiste el Método de Sanger?

Answer 8

Síntesis de ADN en presencia de dideoxinucleótidos (ddNTPs)

Los fragmentos resultantes se separan por electroforesis.

Question 9

Secuenciación de próxima generación (NGS) consiste en:

Answer 9

secuenciación de millones de fragmentos de ADN en paralelo

más velocidad, menos costo

Question 10

Secuenciación de tercera generación consiste en:

Answer 10

secuenciación de moléculas de ADN individuales sin la necesidad de amplificación

Question 11

Secuenciación de ARN (RNA-seq) consiste en:

Answer 11

conversión de ARN a ADN complementario (cDNA)

luego utiliza técnicas NGS

Question 12

Secuenciación de exomas consiste en:

Answer 12

secuenciar sólo las regiones codificantes del genoma (exones)

los exones contienen la mayoría de las variantes responsables de enfermedades genéticas

Question 13

¿Qué es DCell?

Answer 13

red neuronal artificial para predecir funcionamiento celular

(algoritmos de caja negra)

Question 14

Una base de datos es:

Answer 14

colección de información

Question 15

Características de una base de datos

Answer 15

• Tabla de contenidos (indexeada)
• Optimizadas
• Compuestas de varias tablas (con id, mapid, nrid)

Question 16

Datos que pueden contener las BD

Answer 16

secuencias de DNA
proteínas 3D
geles 2D
microarreglos

Question 17

Tipos de BD

Answer 17

Primarias:
- información directa de fuentes como genes, proteínas, estructura…
- Gene Bank

Secundarias:
- derivadas del análisis de las primarias
- RefSeq (en GeneBank): secuencia de referencia de una proteína específica

Question 18

Curación es:

Answer 18

Proceso de colectar, inspeccionar, anotar y validar información de BD

Question 19

Elementos de una BD:

Answer 19

Tablas:
- Registros (filas)
- Campos (columnas)

Primary key:
campo que identifica de manera única cada registro en una tabla

Foreign key:
campo que está relacionado con la primary key. Establece relaciones entre tablas.

Índices

Entrada (entry):
es una fila

Question 20

Contenido de una entrada de una secuencia biológica

Answer 20

número de acceso (identificador único)
secuencia
descripción
datos taxonómicos
referencias cruzadas

Question 21

Formatos de secuencias (todos son de texto plano):

Answer 21

FASTA (sencillo): .fst, .fasta, .ft, .fa, .txt

GenBank (detallado)

EMBL (detallado)

Fastq (detallado)

Question 22

Una anotación es:

Answer 22

Metadato vinculado a una entrada en la base de datos

Question 23

Pipeline es:

Answer 23

Procesamiento secuencial de un conjunto de datos

Question 24

Gene ontology es una BD, se caracteriza por:

Answer 24

sistema de unificación de la representación de los genes (anotar y distribuir genes)

herramienta de fácil acceso

Question 25

Elementos de una tabla

Answer 25

ID (identificador):
- se asigna a cada registro/entry/fila
- puede ser la primary key

MapID:
- identificador relacionado a una asociación de
BDs

NRID:
- identificador nacional
- rastrea entidades dentro de un sistema más grande