APP 7 - Fibrose kystique Flashcards
Décrire le désordre génétique associé à la fibrose kystique
Maladie autosomique récessive résultant de mutations dans le gène codant CFTR localisé sur le bras long du chromosome 7
Qu’est ce que la protéine CFTR
Canal ionique épithélial important dans la régulation du chlore et des bicarbonates (et sodium un peu) influençant l’absorption et la sécrétion d’eau
Les mutations dans les gènes CFTR se classifient en 6 catégorie. Décrire la plus fréquente
Classe II : processus de maturation altéré (mauvais repliement) = CFTR dégradé dans cytoplasme
DeltaF508
Décrire la physiopathologie de la fibrose kystique au niveau pulmonaire
- Impreméabilité des cellules épithéliales au transport du Cl (Cl reste dans cellule)
- Diminution sécrétion Cl dans voies aériennes
- Sécrétions muqueuses plus visqueuses
- Diminution de la clairance mucociliée (car cils collassent)
- Conséquences
a) PRODUCTION SÉCRÉTIONS ÉPAISSIES ET PERSISTANTES
- bloque tuyaux et prédispose infections
b) CONCENTRATIONS ÉLEVÉS Na, Cl et K DANS SUEUR
c) CHANGEMENTS FONCTIONNELS
- Maladie obstructive
- Piégeage d’air
Décrire la prévalence de la fibrose kystique au Canada et au Québec
CANADA
1/3600 naissances
QUÉBEC
1/2500 naissance
-> 1/25 est porteur
Quelle est la survie médiane de la fibrose kystique
54 ans
En quoi consiste le dépistage néonatal de la fibrose kystique
Analyse de la mutation CFTR, à l’aide d’un échantillon de sang récolté sur le talon du bébé.
Que permet le dépistage néonatal de la fibrose kystique
Traiter immédiatement ains d’éviter des séquelles irréversibles
Comment le diagnostic de fibrose kystique se fait
Critères clinique + fonction CFTR aN (test)
Nommer 3 tests diagnostics possibles de la fibrose kystique
Lequel est presque pathognomonique
Test de la sueur (pathognomonique)
Analyse mutation CFTR
Mesure différence potentiel transépithélial nasal
Décrire un test de la sueur positif
Élévation de la concentration de Cl dans la sueur à plus de 60mEq/L
Diagnostic si test positif à 2 occasions
Que permet l’analyse des mutations CFTR
Identifier la mutation
Traitements spécifiques selon la mutation sont en production
Quand faire une mesure de la différence de potentiel transépithélial nasal
Si la concentration du chlore dans la sueur est normale ou limite et que deux mutations associées à la fibrose kystique ne sont pas identifiées
Quelles sont les trouvailles à la mesure de la différence de potentiel transépithélial nasal chez un patient atteint de la fibrose kystique
- Charge transépithéliale élevée
- Échec persistant sécrétion chlorure
Chez quels patients la mesure de la différence de potentiel transépithélial nasal peut être faite
Grand enfant ou adulte
Test long nécessitant patience
Pourquoi tester la capacité fonctionnelle du poumon chez un patient atteint de la fibrose kystique
Que montrent les résultats
Permet de monitorer la maladie
PATTERN OBSTRUCTIF
- VEMS/CVF diminué
- Piégeage air
- Recul élastique préservé = CPT N
Que montre le gaz sanguin d’une personne atteinte de fibrose kystique
Hypoxémie et hypercapnie
Fonction normale du CFTR au niveau des glandes sudoripares
Qu’arrive-t-il en fibrose kystique
CFTR réabsorbe Cl et augmente la résorption de Na
Diminution résorption chlore = sueur hypertonique
Fonction normale du CFTR au niveau des glandes respiratoires, pancréatiques et intestinales
Qu’arrive-t-il en FK
Sécrétion Cl et Na
- Diminution/perte sécrétion Cl
Augmentation absorption Na - Augmentation réabsorption H2O
- Entrave au rinçage des glandes exocrines
- Accumulation de mucus et obstruction
Quels sont les effets de la fibrose kystique sur le pancréas
Obstruction canaux pancréatique =
- Enzymes digestives peuvent pas sortir = non absorption protéines et gras = stéatorrhée et retard pondéral
- Autodigestion pancréas par enzymes digestives = pancréatite chronique et aigue
- Dysfonction endocrine = diabète insulino-dépendant
Manifestations cliniques fibrose kystique
- Wheezing
- Crépitants grossiers
- Ronchis
- Clubbing
- Toux productive
- Épisodes récurrents d’infection
- Bronchectasie
- Maladie obstructive
- Polypes nasaux et sinusaux
*Iléus méconial
Quels sont les 2 pathogènes qui finissent par colorier les voies respiratoires en fibrose kystique
Staphylococcus aureus
Pseudomonas aeruginoas
Principes de traitement fibrose kystique (9)
- Alimentation adéquate (suppléments, vitamines, fibres)
- Drainage bronchopulmonaire (physiothérapie et veste vibratoire)
- Antibiotiques chronique ou périodique
- Bronchodilatateur (si hyperréactivité bronchique)
- Agents diminuant viscosité expectorations (ADNase dégrade ADN)
- Oxygène (maintenir saturation et prévenir développement HTP)
- Transplantation bilatérale poumons
- Médicaments spécifiques mutations
- Enzymes pancréatiques exogènes prises avec les repas
Nommer les 3 médicaments spécifiques à certaines mutations et leur fonction
- Ivacaftor : potentialise canaux CFTR en augmentant temps ouverture (classe 3)
- Lumacaftor : corrige le mauvais repliement (classe 2)
- Trikafata : 2 correcteurs et 1 potentiliseur
- Ivacafotr
- Lumacaftor
- Elexacaftor
Concernant la transplantation pulmonaire
a. Critères pour en bénéficier
b. Survie à 1 ans
c. Survie médiane
a. Phase terminale, seule option thérapeutique
VEMS < 30%
b. 85-90%
c. moins de 10 ans
Étiologies asthme infantile
- IVRS
- Phénotype
- Atopique
Manifestations clinique asthme infantile
- Dyspnée à l’effort ou au froid
- Toux chronique surtout nocturne ou provoquée par exercice
- Wheezing
- Anxiété
- Battement ailes nez/tirage
- Douleur thoracique
Nommer quelques facteurs d’exacerbation de l’asthme infantile
- Infection virale
- Allergènes et irritants
- Exercice
- Émotions
- Changement de température ou humidité
À partir de quel âge le diagnostic de l’âge peut être posé
1 an
Quel est le diagnostic différentiel principal de l’asthme infantile
Comment faire la différence
Bronchiolite = avant 1 ans
*suspecter asthme si + 2 épisodes
Asthme = se développe entre 1 et 3 ans
Réponse à la médication = bon moyen distinguer
Critères diagnostiques asthme infantile enfants 1 à 5 ans
- Constatation d’une obstruction des voies respiratoires
- Constatation de la réversibilité de l’obstruction des voies respiratoires
- Aucune présomption clinique d’un autre Dx
Critères diagnostiques asthme infantile enfants 6 ans et plus
épreuves de fonction respiratoire (spirométrie)
Traitement pharmacologique crise aigue asthme infantile et quand utiliser
- Agoniste B2 courte action (BACA)
- Prophylaxie précédant exposition
- Symptômes aigus
- Anticholinergiques
- Effet synergique avec BACA
- Corticostéroïdes PO
- Si les bronchodilatateurs n’entrainent pas amélioration rapide et persistante
- Prednisone
Traitement pharmacologique asthme infantile à long terme
- Corticostéroïdes inhalés
- B2-Agoniste longue action (BALA)
Traitement non pharmacologique crise aigue asthme infantile
Oxygène humidifié si le patient est en détresse respiratoire modérée à grave
Définit bronchiole virale aigue
Maladie des petites bronches causant un excès de mucus et des bronchospasmes
Premier épisode de wheezing chez un enfant de moins de 2 ans
Étiologies des bronchioles virales
- Virus syncytial respiratoire (+ de 50%)
Sinon aussi
- Parainfluenza
- Influenza
- Adénovirus
- Rhinovirus
- Coronavirus
La bronchiole est-elle contagieuse ?
Très contagieuse
Mode de transmission bronchiole
Contact avec les sécrétions (aussi avec aérosols de la toux)
Typiquement un membre de la famille a une IVRS et transmet à l’enfant le virus ou garderie
Vrai ou faux
La bronchiolite est une cause majeure des hospitalisations des enfants
VRAI
Pathophysiologie bronchiolite virale
- Dommages et inflammation bronchioles
- Oedème, excès de mucus et décollement cellules épithéliales
- OBSTRUCTION
- Piégeage air + hyperinflation + hypoxémie
*ATÉLECTASIE si obstruction complète
Facteurs de risque bronchiolite virale (9)
- Prématurité (< 36 semaines)
- PPN
- Âge < 12 semaines
- Maladie pulmonaire chronique
- Anomalies anatomiques VR
- Cardiopathie
- Immunodéficience
- Maladie neurologique
- Tabac et fumée secondaire
Manifestations cliniques précoces et plus tardives (3-7 jours après) de la bronchiolite virale
PRÉCOCE
- Toux
- Rhinorrhée
- Éternuments
- Appétit diminué
- Fièvre
PROGRESSE 3 À 7 JOURS
- Wheezing/apnée
- Dyspnée
- Fièvre
- Irritabilité
- Tachypnée/apnée
Le diagnostic de la bronchiolite virale se fait grâce …
Signes et symptômes ! Le diagnostic est clinique
Quelles investigations pourraient être effectuées pour une bronchiolite virale et dans quel but
LES TESTS NE SONT PAS NÉCESSAIRES AU DX
- SpO2 : déterminer la gravité des Sx et monitoring cardiorespiratoire
- Test Ag ELISA ou PCR
- Radiographies thoraciques : si suspecte complication
- hyperinflation
- atélectasie
Durée moyenne de la bronchiolite virale et en combien de jours on voit une amélioration
Durée moyenne 12 jours
Amélioration en 2-5 jours
Quel est le pronostic d’une bronchiolite virale
La majorité des cas de bronchiolite se résolvent complètement
L’incidence de l’asthme semble être plus haute chez les enfants ayant été hospitalisés pour des bronchiolites étant jeunes, mais c’est un peu l’histoire de l’œuf ou la poule…
La récurrence est fréquente
Le taux de mortalité est de 1 à 2 % et est plus élevé chez les enfants avec des problèmes cardiopulmonaires ou immunologiques sous-jacents
Traitement bronchiolite virale et indications hospitalisation
La majorité sont auto-résolutives
- O2 humidifié : si hypoxémie
- Succion des sécrétions nasales et orales (hygiène nasale ++)
Hospitalisation si
- Apparence toxique, mauvaise alimentation, léthargie, déshydratation
- Détresse respiratoire modérée à sévère
- Apnée
- Hypoxémie
- Parents ne peuvent pas s’occuper d’eux à la maison
L’aspiration d’un corps étranger dans la trachée et les bronches est relativement ________1______. La majorité des enfants qui aspirent ces corps étrangers ont moins de ______2______ ans. 58% des corps étrangers se logent dans la bronche souche _______3_____, car elle est plus ________4_________
- commune
- 4 ans
- droite
- verticale
Quels sont les corps étrangers aspirés les plus communs
Nourriture (surtout noix) et petits jouets
Stades de symptômes aspiration corps étranger
- Évènement initial
- toux violente
- étouffement
- obstruction
*la plupart des corps étranger sont petits et rapidement éjectés
- Intervalle asymptomatique : symptômes d’irritation disparaissent (réflexes se fatiguent)
- Complications : obstruction, érosion ou infection se développe en lien avec présence corps étranger
- fièvre
- toux
- hémoptysies
- pneumonie récurrente unilatérale
- atélectasie
Trouvailles à l’examen physique d’un enfant ayant aspiré un corps étranger
- Toux
- Wheezing localisé
- Dyspnée
- Absence unilatérale MV
- Stridor
- Asymétrie
Comment retirer corps étranger aspiré
Bronchoscopie rigide
Définir bronchiectasie
Dilatation irréversible des voies respiratoires causée par une inflammation chronique destructrice des parois des voies respiratoires
Étiologies bronchiectasie
Laquelle est la plus fréquente
Infection : + fréquente
Défaut de drainage (ex. FK)
Comment les bronchiectasies finissent par produire des hémoptysies
- Voies dilatées remplies de sécrétions purulentes
- Changements microscopique = inflammation
- Augmentation apport sanguin des artères bronchiques
- Hémoptysies (érosion et trauma mécanique)
Peuvent être fatales, car vient de l’aorte
Pathophysiologie bronchiectasie
- VR dilatées irréversiblement
- Altération mécanismes de défense
a) Perte action propulsive des cils = colonisation bactérienne ET formation pools de sécrétions
b) Toux moins efficace (car VR ont tendance à se collaber)
Manifestations cliniques bronchiectasie
- Toux et sécrétions abondantes
- Hémoptysies
- Sibilances, ronchi et cripitants
- Clubbing
- Hypoxémie et hypercapnie
Combien de patients ont reçu une greffe pulmonaire en 2020
69
Temps d’attente moyen pour greffe poumon en 2020
372
Présentations cliniques suspectes de fibrose kystique chez l’enfant
- Iléus méconial (occlusion intestinale)
- Ictère cholestatique
- Gout salé de la peau du bébé
- Symptômes respiratoires persistants
- Retard staturopondéral
- Stéatorrhée
