Anomalies Congénitales Flashcards
Catégorie fentes labiales
- Entaille dans le vermillon de la lèvre
- Fente labiale (FL)
- Fente labiale avec fente palatine (FLP)
- Fente palatine (FP)
facteurs de risques fentale labiale et fente palatine
- Exposition de l,embryon à des substances tératogène (anticonvulsivants, alcool, stéroïdes)
- Prise de rétinoïdes
- Facteurs environnementaux: tabagisme maternel
Quel sont les distinctions entre la fente labiale et palatine au niveau physiopathologique
Fente labiale : Fusion de la lèvre supérieur et avant 7 semaine de grossesse
Fente palatine : Séparé par la langue, processus d’abaissement de la langue et 7 et 12e semaines de grossesse
Manifestation cliniques fente labiale
- Très visible dès la naissance
- Plusieurs présentations : simple échancrure du vermillon de la lèvre, séparation complète de la lèvre, peu s’étendre jusqu’au nez
- Unilatérale ou bilatérale
Manifestation clinique fente palatine
Moins visible ne l’absence de fente labiale
Perceptible au touché dans la bouche
Ouverture continue entre la bouche et la cavité nasale
Unilatérale ou bilatérale
Complication fente palatine et fente labiale
Otite moyennes récurrentes Perte auditive Retard de langage Retard de développement Troubles orthodontistes Problèmes psychosociaux
Épreuve diagnostiques fente palatine et fente labiale
- Échographie (seulement pour fente labiale)
- Examen physique du NN
Approche thérapeutique
Implication d’une équipe interdisciplinaire : Pédiatre maxillo-faciale, orthodontiste, travailleurs sociale, psychothérapeute, ORL, audiologiste, infirmière
Traitement chirurgical : La chirurgie ferme et aide à prévenir les complications sur la croissance et le développement de l’enfant
Chéloplastie : fente labiale 2-3 mois, deux techniques chirurgicales
Palatoplastie : Souvent après la chélioplastie (controversée, 12-18 mois, 2 incisions au bord du palais
C’est quoi l’enseignement lors de la période pre opératoire pour une fente labiale et palatine
- Apprendre aux parents a habituer le bébé a vivre avec les contraintes postopératoire
- Position allongée sur le dos ou sur le coté
- Port de manchons à l’occasion.
- Alimentation à la seringue
Soins infimier par rapport à l’alimentation fente labiale et fente palatine
- Allaitement possible mais complexe
- Difficulté avec le biberon
- Position assie, tête droite
- Tétines spécialisée : Embout large, avec ailette
- Faire éructer fréquemment
- Seringue à ampoule avec une tubulure
- Gavage et TNE
Soins postopératoire chélioplastie
Dodo sur e dos, camisole. À la suite d’une chélioplastie des manchons de contention sont installés à la hauteur des coudes pour éviter que le nourrisson défasse les sutures
Soins postopératoires palatoplastie
- Dodo sur le ventre ou le coté (saignement)
- Manchons de contentions
- Prévention des pleurs
- Nettoyage des sutures solution saline (post boire, si écoulement)
- Prévention des complications=meilleur cicatrisation
Il existe deux type d’ydrocéphalie lesquels et quels sont leurs différence
Non communicante ou obstructive : causée par un blocage dans 99% des cas. Le blocage a lieu dans le système ventriculaire ce qui empêche le liquide céphalo-rachidien (LCR) d’entrer dans l’espace sous -arachnoïdien. La dilatation d’un ou plusieurs ventricules en résulte.
Communicante ou non obstructive : Le LCR s’écoule librement entre les ventricules, les canaux et les voies normales, mais son absorption est insuffisante dans l’espace sous arachnoïdien et les villosités sous-arachnoïdiennes.
Étiologie de l’hydrocéphalie non communicante ou obstructive
Tumeur Traumatisme Infection Souvent accompagnée de myéloméningocèle Déformation structurale : d’Arnold-Hiari, sténose de l’aqueduc, malformation de Dandy-Walker
Étiologie de l’hydrocéphalie communicante ou non obstructive
Méningite post infectueuse
Hémorragie intraventriculaire
Malformation congénitale de l’espace sous arachnoïdien
Quels sont les deux facteurs qui influencent le tableau clinique de l’hydrocéphalie
- Moment et acuité d’apparition
- Lésions organiques préexistant
- Augmentation du périmètre crâner (nourrisson)
- Altération de l’état de conscience (enfant plus âgé)
Manifestations spécifiques chez l’enfant de 0 à 18 mois de l’hydrocéphalie
- Croissance crânienne anormalement rapide
-Fontanelle bombéees (surtout l’antérieur) parfois sans augmentation du périmètre crânien : Tendues, non pulsatiles
-Dilatation des veines du cuir chevelu
-Écartement des sutures
-Signes de Macewen (bruit de pot fêlé à la percussion)
Amincissement des os du crâne
Manifestations spécifiques chez l’enfant de 18 mois à 3 ans
- Protursion ou saillie frontale
- Enfoncement des yeux
- Signe du coucher de soleil (abaisement spontané des globes occulaires)
- Réaction pupilaire lente et inégale
Manifestations non spécifiques chez l’enfant de 0 à 3 ans
Qui peuvent être associer à autre chose qu’une hydrocéphalie
- Irritabilité
- Léthargie
- Persistance possible des réflexes primitifs
- Aucune manifestation des réactions attendues normalement
- Susceptible de présenter : une de l’état de conscience, un opisthotonos (souvent extrême), une spasticité des membres inférieurs, des vomissement
- Cas avancés: difficulté à téter et à s’alimenter, cri aigu, bref et perçant et difficultés cardiorespiratoires
Manifestations chez l’enfant de 3 à 19 ans de l’hydrocéphalie
- Céphalée au réveil, soulagées par les vomissement ou la station debout
- Oèdeme papillaire
- Strabisme (yeux inégaux)
- Signes du système nerveux extrapyramidal (p.ex. Une ataxie)
- Irritabilité
- Léthargie
- Apathie
- COnfusion
- Incohérance
- Vomissement
Épreuve diagnostic de l’hydrocéphalie
- Diagnostique selon les manifestations cliniques
- Échographie prénatale
- Périmètre crânien
- HTIC (signes)
- Troubles de vision
- Trouble cognitifs
- Nausée et vomissement
Processus thérapeutique hydrocéphalie
Traitement de la cause :
- Ablation chirurgicale de la lésion causant l’obstruction
- Dérivation ventriculopérinéale ** (shunt)
Soins infirmiers soins préopératoire hydrocéphalie à la suite de l’apposition de la dérivation ventriculopéritonéale
- Évaluation de l’état neurologique : Signes HTIN (à l’aide du glasgow)
- Mesure du périmètre cranien DIE
- Palper les fontanelles et leur sutures
- SV
- Faire bouger l’enfant (faire attention au muscle du cou)
- Peau de mouton sous la tête (évite rupture de l’épidèrme
- Alimentation adéquate (petits repas fréquents)
- Faire faire le rot souvent (sujet au reflux et vomissement)
Soins infirmiers soins postopératoire hydrocéphalie à la suite de l’apposition de la dérivation ventriculopéritonéale
- Coucher à plat pour éviter le drainage trop rapide (risque hématome sous dural)
- Coucher sur le coté non opéré pour éviter toute pression sur la valve (dérivation des escarres)
- Périmètre crânien DIE
- Ingesta/excreta (éviter surcharge liquidienne)
- Évaluation abdominale (risque de péritonite et l’iléus)
- Surveillance des signes d’infection et d’inflammation (le long du trajet et site incision)
- Administration d’antibiotique IV tel que prescrit
Complication postopératoires hydrocéphalie
MÉcanique : Blocage de la sonde, enroulement, détérioration de la soupape (symtpomes HTIC et hydrocéphalie)
Infections fréquence 6 mois post-op : Septicémie, endocardite bactérienne, infection de la plaie, glomérulonéphrite, méningite, ventriculite
Enseignement à la famille hydrocéphalie + préparation du congé
Expliquer les raison des divers actes médicaux et inférmier pré et post opératoire
Référence à des orgnasises comunautaires (conseils et soutien)
Préparation du congé :
- Reconnaitre les signes d’un mauvais fonctionnement du système de dérivation
- Reconnaitre les signes d’infection
- Comment effectuer un pompage de la dérivation en cas d’urgence
- comment transporter l’enfant de façon sécuritaire
Quels sont les 2 types de spina bifida et leur définition
Occulta : non visible (non extériorisée) et petite cavité (ou pilosité)
Cystia : Visible, accompagnée d’une saillie externe sacciforme et 2 formes : méningocèle et myéloméningocèle
Physiopathologie du spina bifida
- Défaut de fermeture du tube neural
- Survient dans les premiers stades du développement embryonnaire (3 à 5 premières semaine de grossesse)
- La moelle épinière exposée subit des séquelles
- Touche plus souvent la partie la plus basse du rachis thoracique, la région lombaire ou sacrée et s’étend sur 2 à 6 segments vertébraux
Étiologie du spina bifida
Causes inconnues, mais certaisn facteurs seraient en causes :
-Médicaments (anticonvulsivant, médicaments pour l’acné)
-Radiations
-Malnutrition maternelle
-Produits chimiques
-Mutation génétiques
-Obésité maternelle avant la grossesse
-Diabète de grossesse
-Faible taux de vitamine B12 chez la mère
-Hyperthermie maternelle
associé à certaines maladie génétiques telle que : Trisomie 18, Syndrome PHAVER, syndrome Meckel-Gruber
Dans 80-90% des cas la spina bifida est accompagné d’hydrocéphalie
Les manifestations cliniques du spina bifida dépendent
- Du type de spina bifida
- De l’endroit ou le sac fait saillit entre les vertèbres
- De la région anatomiques touchée
- Du défaut de fermeture
- De la quantité de tissu nerveux impliqué
Quel autre nom donne ton a la spina bifida
Myéloméningocèle
Plus la protrusion du spina bifida est haute, plus le dysfonctionnement neurologique est important
- Hydrocéphalie
- Paralysie
- Déformation orthopédique
- Anomalie génico-urinaire
Manifestation clinique du spina bifida crystia sous la deuxième vertèbre lombaire
- Paralysie partielle flasque des membres inférieurs
- Dergrés variés du déficit sensoriel
- Incontinence par regorgement avec fuite mictionnelle constante
- Manque de contrôle du sphincter anal
- Prolapsus rectal (parfois)
Manifestation clinique du spina bifida crystia sous la troisième vertèbre sacrée
- Aucune atteinte motrice
- Possibilité de perte de sensation dans la région du siège et du périnée avec paralysie des sphincters vésical et anal
Manifesation clinique d’une déformation articulaires (apparaisant parfois in utero) spina bifida
Pied bot valgus ou varus
Cyphose
Scoliose lombosacrée
Dislocation ou subluxation de la hanche
Manifestation clinique spina bifida occula
- Fréquemment aucune manifestation clinique
- Association possible à une ou plusieurs manifestation cutanées : dépression cutanée ou fossette, naevus angiomateux en forme de tache de vin, plaquette de poils foncés et lipome sous-cutanés mous
- Présence possible de trouble neuromusculaires : Perturbation progressive de la démarche avec affaiblissement du pied et dysfonction des sphincter vésical et anal
Épreuve diagnostique du spina bifida
Écographie en début de grossesse (11-16e semaines)
Dosage alphafoetoprotéines sanguines et maternelles+échographie
Amniocenthèse ou test d’ADN foetale
Lorsque l’enfant est né : le diagnostique repose sur les manifestations cliniques et l’examen du sac ménningé
Pour évaluler l’encéphale et la moelle épinière : IRM, échographie, tomodensiométrie, myélographie
Processus thérapeutique spinabifida
Implication d’une équipe interdisciplinaire et suivi en clinique spécialisée :
-Neurologue
-Neurochirurgien
-Pédiatrie
-Urologue
-Orthopédiste
-Ergothérapeute
-Physiothérapeute
-Travailleur social
-Infirmière
Correction chirurgicale du sac méningé :
-Vise a refemer et a réparer la lésion
-Pratiquée 24-48h après la naissance )pour éviter l’infection)
Chirurgie orthopédique :
-Selon les atteinte
-Antibiothérapie de prophylaxie (diminution incidence méningite et ventriculite)
Si hydrocéphalie :
Dérivation ventriculo-péritonéale
Dans le cas d’une spina bifida occulta : chirurgie rarement nécessaire
Pronostic dépend du type malformation, du siège de la lésion et des complications
Complications liée au spina bifida
Dysfonctionnement de la dérivation ventricule-péritonéale (hydrocéphalie)
Scoliose
Incontinence (mauvais contrôle des sphincter anal et vésical)
Épilepsie
Soins infirmier spina bifida à la naissance
- Protéger le sac méningé (pansement non adhérent et humide)
- Inspecter le sac q2-4h à la recherche de fuites
- Décubitus ventral et fléchissement des hanches
- Évaluation atteinte neurologique
- Évaluation de l’élimination (rétention urinaire)
- Périmètre crânien DIE
- Surveillance signe d’infections
- Exercice léger d’amplitudes
- Soutien/écoute des parents
- Références association spina bifida et hydrocéphalie
- Prévention : acide folique
Soins infirmiers postopératoire spinabifida
- Surveillance de SV
- Ingesta/excreta
- Inspections des plaies (signes infections)
- Surveiller les régions distales (oèdeme, circulatoire)
- Évaluation douleur/confort
- Coucher l’enfant en décubitus vetral ou latéral partiel
- Reprendre l’alimentation graduellement
Manifestation clinique syndrome de down
-Crâne arrondi et petit, occiput aplatit
-Yeux bridés, type mongoloïde
-Nez petit, racine du nez aplati
-Langue proéminente
-Petites oreilles
-Cou large et court
Musculature hypotonique (poupée de chiffon)
-Hernie ombilicale
-Pli palamaire transverse
-mains et pieds larges
-Développement sexuel retardé ou incomplet
-Homme stériles
-Femmes :fertiles mais enfants anormaux
-Déficience intellectuelle (QI moyen 50)
-Espérance de vie variable
Épreuve diagnostic sindrome de down
Mesures de la clarté nucale (échographie) : 2 échographie entre 11 et 14 semaines permet de dépister 80% des cas % de faux positifs
Ponction veineuse pour HT21 : 2 fois. Permet de réaliser le calcul intégré combinant l’âge maternel, le terme, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques dans le sang
ADN foetal : NIFTY, HARMNOY, prise de sang a partir de 10 semaines de grossesse, analyse complète du profil ADN
Amniocentèse : Consiste à insérer une fine aiguille dans le ventre de la femme enceinte afin de prélever du liquide amniotoque directement dans la poche amniotique. À partir de 15 semaines de grosesse. Fausse couche 1/300 cas. Diagnostique après la naissance selon la présence des manifestations cliniques et ensuite confirmé par une analuse chromosomique sanguine.
Soins infirmier syndrome de down
- Emmailloter l’enfant pour éviter les pertes de chaleur
- Nettoyer le nez à l’aide d’une poire avant chaque boire
- Rincer la bouche avec de l’eau après ses boires
- Accroître l’apport liquidien
- Utiliser humidificateur à vapeur fraîche
- Changer souvent l,enfant de position
- Effectuer un drainage postural avec percussion
- Offrir boires plus petite mais plus fréquents (nausée secondaire aux sécrétons dans l’oropharynx)
- Enseigner aux parents la prévention des probèmes physiques
Physiopathologie de l’alcoolisme foetal
L’éthanol traverse facilement la barrière placentaire : l’alcool ou produits de sa dégradation qui causent dommages
Ne dépend pas seulement de la quantité d’alcool mais aussi de la fréquence
Risque + importants entre 18-21 semaine de grossesse pour les signes physiques
Soins infirmiers pour syndrome alcollisme fotale**
- Réduction des stimulis
- Alimentation adéquate
- Chaleur (réconfrot)
- Évaluation des SV et des signes de détresse respiratoire
- Évaluation des signes de sevrage (FINNEGAN)***
- Parfois traitement médicamenteux (selon le type de sevrage)
- Risque de convulsion
- Soutien au parent (DPJ, travailleur social)
- Suivie programme SIPPE (CLSC)
