Anemier Flashcards
Definer anemi
Lav konsentrasjon av Hb i forhold til pasientens alder og kjønn. Ingen sykdom, men et vanlig tegn på sykdom som peker mot en underliggende årsak.
Hva skyldes anemi?
Akutt blodtap
Utilstrekkelig produksjon av RBC
Økt nedbrytning av RBC
Hva er symptomer på anemi?
Svimmel
Slapp
Blek/gulaktig
Trøtt
Brystsmerter
Ujevn hjerterytme
Åndenød
Hvorfor kan det være farlig med for mye jern?
Vi har ingen god mekanisme for å kvitte oss med overskudd av jern, som vil akkumulere i kroppen og skade vev.
Hva skjer ved mangel på jern?
Mangel på jern vil redusere dannelse av blodceller og kan føre til anemi, veksthemming og forstyrrelser i nevrologisk utvikling.
Jern er nødvendig for O2-transport, ATP-dannelse og DNA-metabolisme, altså livsviktig
Hvordan klassifiseres anemier?
Morfologisk: etter MCV (RBC volum);
mikrocytisk, normocytisk og makrocytisk
Funksjonell: nedsatt Prod/økt tap/økt destruksjon
Gi eksempler på mikrocytisk, normocytisk og makrocytisk anemi
Mikro: defekt hemsyntese (jernmangelanemi, IRIDA, sideroblastanemi) og kvantitativ hemoglobinopati (talassemi)
Normo: kvalitativ hemoglobinopati (sigdcelleanemi), hypoproliferativ anemi (aplastisk anemi, nyresykdom, kronisk inflammasjon) og hemolytisk anemi
Makro: megaloblastanemi
Hvilke blodprøvesvar indikerer jernmangelanemi?
Redusert Hb, transferrinmetning og ferritin i serum
Hva er IRIDIA?
Jernmangelanemi som ikke svarer på jernbehandling. Genetisk sykdom hvor hepcidin er konstant forhøyet, gir blokkering av absorpsjon fra tarm og resirkulasjon i milt/lever
Hva er sideroblastanemi?
Sideroblast = jernholdog eryroblast. Finnes normale og unormale sideroblaster.
Ringsideroblaster er en sjelden årsak til anemi. Gir abnorm jernmetabolisme; jern hoper seg opp i mitokondriene i erytroblaster (umoden RBC). Kan skyldes genetisk mutasjon i ALA-syntese eller være alkohol/medikamentindusert.
Hva er kvantitativ hemoglobinopati? Gi et eksempel
Hypokrom mikrocytisk anemi hvor man har defekt globulinsyntese pga redusert mengde RBC.
Eksempel talassemi; unormal Hb-dannelse grunnet mutasjon i globulingener som gir lav produksjon av én av bestanddelene i Hb –> ustabilt Hb –> kortere levetid av RBC grunnet hemolyse.
Alvorlighetsgrad varierer etter hvor mutasjonen ligger. Bærere blir ikke syke.
Må behandles med jevnlige transfusjoner, som kan føre til opphopning av jern. I fremtiden er genterapi aktuelt.
Hva er sigdcelleanemi?
Skyldes en punkmutasjon i betaglobulinet, som gir RBC en sigdform. RBC med denne formen går lettere i stykker og vil lettere danne blodpropper. Tilstanden er arvelig, heterozygot versjon gir ikke vesentlig sykdom.
Hva er hypoproliferativ anemi? Gi eksempel på 4 sykdommer
Tilstand hvor beinmargen ikke produserer nok RBC.
Jernmangelanemi, aplastisk anemi (beinmargssvikt), anemi ve nyresykdom og ved kronisk inflammasjon.
Hva er hemolytisk anemi, og hva kan være årsaker (5)?
Skyldes økt nedbrytning og for tidlig nedbrytning av RBC.
Autoimmun: Ab mot RBC
Sfærocytosisk: defekt cellemembran som gir runde RBC (ikke bikonkave)
Medikamenter
Talassemi
Sigdcelleanemi
Hva er megaloblastanemi? Hvordan behandles det?
Skyldes mangel på B12 eller folat (Vit-B9) som gir defekt DNA-syntese. Behandles enkelt med tilskudd av det manglende vitaminet.
Hva er erytrocytose?
Økt mengde RBC i blodet.
Hva er PV (polycytemia vera), hva er konsekvensen og hvordan behandles det?
Skyldes en malign klonal stamcellesykdom (overaktiv KAJ-STAT signalvei) –> dannes for mange RBC. WBC og PLT kan også være forhøyet. Ubehandlet PV fører til blodpropp. Behandles med venesectio (årelating).
Hva skjer ved B12 og/eller folat mangel?
B12 og folat er viktige for DNA-syntese, mangel vil altså gi defekt DNA-syntese. RNA-syntesen vil fremdeles gå som normalt, som vil si at proteinsyntesen ikke påvirkes. Altså, vil cytoplasma utvikle seg som normalt, men kjernen vil utvikle seg langsomt. –> færre celledelinger –> større celler.
Megaloblastanemi
Hva karakteriserer talassemi, hemolytisk anemi og aplastisk anemi morfologisk og funksjonelt?
Talassemi: mikrocytær, hypokrom anemi. Red. prod (defekt hemsyntese)
Hemolytisk: normocytær/noe makrocytær, normokrom anemi. Økt og for tidlig nedbrytning av RBC.
Aplastisk: normocytær, normokrom anemi. Svikt i produksjon av (alle) celler i beinmargen.
Hva er inklusjoner i RBC?
Partikler av ulik art som kan forekomme i erytrocyttene.
NRBC: kjerneholdige erytrocytter. Kan være vanskelig å skille fra modne lymfocytter.
Rosettdannede kjerner: unormale kjerner i erytroblasten.
Howell jolly legemer: rundt og regelmessig basofilt korn med samme struktur som en kjerne. Betraktes som en kjernerest (RNA).
Basofil punktering: små, fine og diffuse basofile korn av kondensert RNA.
Malariaparasitter: vanskelig å skille fra trombocytter som ligger oppå en erytrocytt.
Pappenheimer legemer (jern-granula) og heinz-legemer: farges ikke ved May Gründewald/Giemsa fargemetode.
Hvilke biokjemiske analyser kan være nyttige i diagnostikk av anemi? Hva er klinisk relevans for disse analysene?
Vitamin B12 og Folat: mangel ved megaloblastanemi. B12 og folat er viktige for DNA-syntese. Utfordring; B12 har bredt ref.område, bør følge over tid.
Ferritin: mangel ved jernmangelanemi (vises raskere enn serumjern, Hb er det siste som endres)
Hemoglobinelektroforese: nyttig ved hemoglobinopati (eks talassemi, sigdcelleanemi)
Haptoglobin: reduseres ved hemolytisk anemi da haptoblobin binder til fritt Hb fra lyserte RBC
