Anemier

Question 1

Definer anemi

Answer 1

Lav konsentrasjon av Hb i forhold til pasientens alder og kjønn. Ingen sykdom, men et vanlig tegn på sykdom som peker mot en underliggende årsak.

Question 2

Hva skyldes anemi?

Answer 2

Akutt blodtap
Utilstrekkelig produksjon av RBC
Økt nedbrytning av RBC

Question 3

Hva er symptomer på anemi?

Answer 3

Svimmel
Slapp
Blek/gulaktig
Trøtt
Brystsmerter
Ujevn hjerterytme
Åndenød

Question 4

Hvorfor kan det være farlig med for mye jern?

Answer 4

Vi har ingen god mekanisme for å kvitte oss med overskudd av jern, som vil akkumulere i kroppen og skade vev.

Question 5

Hva skjer ved mangel på jern?

Answer 5

Mangel på jern vil redusere dannelse av blodceller og kan føre til anemi, veksthemming og forstyrrelser i nevrologisk utvikling.

Jern er nødvendig for O2-transport, ATP-dannelse og DNA-metabolisme, altså livsviktig

Question 6

Hvordan klassifiseres anemier?

Answer 6

Morfologisk: etter MCV (RBC volum);
mikrocytisk, normocytisk og makrocytisk

Funksjonell: nedsatt Prod/økt tap/økt destruksjon

Question 7

Gi eksempler på mikrocytisk, normocytisk og makrocytisk anemi

Answer 7

Mikro: defekt hemsyntese (jernmangelanemi, IRIDA, sideroblastanemi) og kvantitativ hemoglobinopati (talassemi)
Normo: kvalitativ hemoglobinopati (sigdcelleanemi), hypoproliferativ anemi (aplastisk anemi, nyresykdom, kronisk inflammasjon) og hemolytisk anemi
Makro: megaloblastanemi

Question 8

Hvilke blodprøvesvar indikerer jernmangelanemi?

Answer 8

Redusert Hb, transferrinmetning og ferritin i serum

Question 9

Hva er IRIDIA?

Answer 9

Jernmangelanemi som ikke svarer på jernbehandling. Genetisk sykdom hvor hepcidin er konstant forhøyet, gir blokkering av absorpsjon fra tarm og resirkulasjon i milt/lever

Question 10

Hva er sideroblastanemi?

Answer 10

Sideroblast = jernholdog eryroblast. Finnes normale og unormale sideroblaster.
Ringsideroblaster er en sjelden årsak til anemi. Gir abnorm jernmetabolisme; jern hoper seg opp i mitokondriene i erytroblaster (umoden RBC). Kan skyldes genetisk mutasjon i ALA-syntese eller være alkohol/medikamentindusert.

Question 11

Hva er kvantitativ hemoglobinopati? Gi et eksempel

Answer 11

Hypokrom mikrocytisk anemi hvor man har defekt globulinsyntese pga redusert mengde RBC.
Eksempel talassemi; unormal Hb-dannelse grunnet mutasjon i globulingener som gir lav produksjon av én av bestanddelene i Hb –> ustabilt Hb –> kortere levetid av RBC grunnet hemolyse.
Alvorlighetsgrad varierer etter hvor mutasjonen ligger. Bærere blir ikke syke.
Må behandles med jevnlige transfusjoner, som kan føre til opphopning av jern. I fremtiden er genterapi aktuelt.

Question 12

Hva er sigdcelleanemi?

Answer 12

Skyldes en punkmutasjon i betaglobulinet, som gir RBC en sigdform. RBC med denne formen går lettere i stykker og vil lettere danne blodpropper. Tilstanden er arvelig, heterozygot versjon gir ikke vesentlig sykdom.

Question 13

Hva er hypoproliferativ anemi? Gi eksempel på 4 sykdommer

Answer 13

Tilstand hvor beinmargen ikke produserer nok RBC.
Jernmangelanemi, aplastisk anemi (beinmargssvikt), anemi ve nyresykdom og ved kronisk inflammasjon.

Question 14

Hva er hemolytisk anemi, og hva kan være årsaker (5)?

Answer 14

Skyldes økt nedbrytning og for tidlig nedbrytning av RBC.

Autoimmun: Ab mot RBC
Sfærocytosisk: defekt cellemembran som gir runde RBC (ikke bikonkave)
Medikamenter
Talassemi
Sigdcelleanemi

Question 15

Hva er megaloblastanemi? Hvordan behandles det?

Answer 15

Skyldes mangel på B12 eller folat (Vit-B9) som gir defekt DNA-syntese. Behandles enkelt med tilskudd av det manglende vitaminet.

Question 16

Hva er erytrocytose?

Answer 16

Økt mengde RBC i blodet.

Question 17

Hva er PV (polycytemia vera), hva er konsekvensen og hvordan behandles det?

Answer 17

Skyldes en malign klonal stamcellesykdom (overaktiv KAJ-STAT signalvei) –> dannes for mange RBC. WBC og PLT kan også være forhøyet. Ubehandlet PV fører til blodpropp. Behandles med venesectio (årelating).

Question 18

Hva skjer ved B12 og/eller folat mangel?

Answer 18

B12 og folat er viktige for DNA-syntese, mangel vil altså gi defekt DNA-syntese. RNA-syntesen vil fremdeles gå som normalt, som vil si at proteinsyntesen ikke påvirkes. Altså, vil cytoplasma utvikle seg som normalt, men kjernen vil utvikle seg langsomt. –> færre celledelinger –> større celler.

Megaloblastanemi

Question 19

Hva karakteriserer talassemi, hemolytisk anemi og aplastisk anemi morfologisk og funksjonelt?

Answer 19

Talassemi: mikrocytær, hypokrom anemi. Red. prod (defekt hemsyntese)
Hemolytisk: normocytær/noe makrocytær, normokrom anemi. Økt og for tidlig nedbrytning av RBC.
Aplastisk: normocytær, normokrom anemi. Svikt i produksjon av (alle) celler i beinmargen.

Question 20

Hva er inklusjoner i RBC?

Answer 20

Partikler av ulik art som kan forekomme i erytrocyttene.
NRBC: kjerneholdige erytrocytter. Kan være vanskelig å skille fra modne lymfocytter.
Rosettdannede kjerner: unormale kjerner i erytroblasten.
Howell jolly legemer: rundt og regelmessig basofilt korn med samme struktur som en kjerne. Betraktes som en kjernerest (RNA).
Basofil punktering: små, fine og diffuse basofile korn av kondensert RNA.
Malariaparasitter: vanskelig å skille fra trombocytter som ligger oppå en erytrocytt.

Pappenheimer legemer (jern-granula) og heinz-legemer: farges ikke ved May Gründewald/Giemsa fargemetode.

Question 21

Hvilke biokjemiske analyser kan være nyttige i diagnostikk av anemi? Hva er klinisk relevans for disse analysene?

Answer 21

Vitamin B12 og Folat: mangel ved megaloblastanemi. B12 og folat er viktige for DNA-syntese. Utfordring; B12 har bredt ref.område, bør følge over tid.
Ferritin: mangel ved jernmangelanemi (vises raskere enn serumjern, Hb er det siste som endres)
Hemoglobinelektroforese: nyttig ved hemoglobinopati (eks talassemi, sigdcelleanemi)
Haptoglobin: reduseres ved hemolytisk anemi da haptoblobin binder til fritt Hb fra lyserte RBC