Anemias II (Abordagem e MedLab - D) Flashcards
Tipo de anemia quanto ao tamanho (VGM) da anemia aplástica
Normocítica (e normocrómica)
Que linhagens celulares são afetadas na anemia aplástica ?
Pancitopénia (eri; leuco; plaq)
Reticulócitos na anemia aplástica
Diminuídos
Dx diferencial de AA com outras normocíticas
Níveis de EPO elevados na AA –> falência de resposta medular
Como se encontra a medula óssea na AA ?
Hipocelular (substituição por TAdiposo)
2 grupos de causas de AA
Hereditária (anemia de Fanconi)
Adquirida (Idiopática - 65%; benzendo, fármacos, radiação, vírus - hepatite); supressão imunológica
Sintomas de AA
Sintomas gerais de anemia + infeções recorrentes + discarias hemorrágicas muco-cutâneas
Possíveis tratamentos de AA
TMO e imunossupressão (diminui a resposta imunológica sobre a MO)
Como se identificam em primeiro lugar as anemias hemolíticas ?
Reticulócitos aumentados (>2,5)
2 causas de reticulócitos aumentados
Perda de sangue aguda
Hemólise (Intra ou extravascular)
V/F
As anemias hemolíticas são divididas primeiro em 2 grupos - Hereditárias e Adquiridas
Verdadeiro
Causas de anemia hemolítica hereditária
Defeitos de membrana - esferocitose
Defeito enzimático - Défice de G6PD
Hemoglobinopatias
2 tipos gerais de hemoglobinopatias
Qualitativas - Anemia falciforme
Quantitivas - Talassémia
Causas de AH adquirida
Auto-imune
Não imune: Microangiopática, tóxica, Hiperesplenismo
V/F
A hemólise intravascular não é tão grave como a extravascular
Falso (a intravascular é mais grave)
Por ligação de Hb livre à albumina, que composto está aumentado no sangue ?
Metahemoglobina
Alt na urina
Hemoglobinúria
Que proteínas de transporte de Heme estão diminuídas na AH intravascular ?
Hemopexina, albumina, haptoglobina
Que tipo de bilirrubina está aumentada?
Bilirrubina não conjugada
V/F
Em caso de AH intravascular, a bilirrubina conjugada está aumentada
Falso (a conjugada não aumenta)
Onde ocorre a hemólise extravascular ?
Órgãos de hemocaterese (baço, MO)
Como variam as reservas de ferro em caso de hemólise extravascular ?
As reservas mantêm-se, pois o ferro é reciclado
V/F
Na hemólise extravascular também há aumento da bilirrubina e possível icterícia
Verdadeiro
Por que razão a hemólise intravascular é mais grave ?
Causa grandes perdas de ferro
Em que situações clínicas é que ocorre aumento da bilirrubina conjugada ?
Colestase (obstrução biliar)
Alterações clínicas na AH
Icterícia e Esplenomegália
Exames a requisitar em caso de AH
Bilirrubina (+ Não conjugada) LDH (aumentada) Haptoglobina Reticulócitos Coombs Eletroferese --> hemoglobinopatias Teste de resistência osmótica Enzimas intra-erictrocitárias Exame da medula óssea
Alterações no exame hematológico na AH
Policromatofilia Reticulocitose Hiperplasia eritróide medular Anemia normocítica/macrocítica Aumento da bilirrubina não conjugada (icterícia flavínica)
Alterações na urina em caso de AH
Ausência de bilirrubina na urina
Hemoglobinúria se HIntravascular
Que tipo de mutações são mais frequentes em caso de esferocitose ?
Dominantes (espectrina; proteína 3; prot 4.2; anquirina)
Clínica da esferocitose
Sintomas de anemia; Icterícia; esplenomegália; litíase vesicular
V/F
As AH podem apresentar macrocitose ligeira pelo aumento de reticulócitos
Verdadeiro
Prova de fragilidade e de auto-hemólise corrigida na AH
Fragilidade osmótica aumentada e auto-hemólise corrigida por glicose (evita hemólise)
Que teste diferencia esferocitose de defeito enzimático ?
Prova de auto-hemólise corrigida por glicose: Na esferocitose não há hemólise e no defeito enzimático há hemólise
Parâmetro do hemograma especificamente elevado na esferocitose
CHCM
V/F
A esferocitose evolui geralmente por crises leves e compensadas associadas a exacerbações, possivelmente por infeção.
Verdadeiro
Possíveis tratamentos para esferocitose
Esplenectomia (só em crises sucessivas graves); colecistectomia
Que alteração urinária é típica da AH ?
Aumento do urobilinogénio urinário, com ausência de bilirubina
Alteração genética no défice de G6PD e prevalência preferencial
Cromossoma X; mais prevalente no sexo masculino
O que acontece no défice enzimático ?
Os eritrócitos tornam-se mais sensíveis ao stress oxidativo, possivelmente induzido por favas ou fármacos. Deficiência nas vias pentose fosfato e menos glutatião
Fármacos que podem causar racismo ?
Sulfonamidas; nitrofurantoína; antimaláricos; AAS
Relação do racismo com a malária ?
O racismo confere proteção à malária, sendo mais previamente em África e Mediterrâneo
Possíveis alterações no esfregaço de sangue em caso de AH
Esferócitos - esferocitose
Bite Cells - defeitos enzimáticos
Esquizócitos - microangiopática
Sintomas/sinais de défice de G6PD
Anemia; icterícia com colúria
Alterações laboratoriais e diferenciação Dx no défice G6PD
Prova de fragilidade negativa (sem alterações)
Prova de auto-hemólise sem correção
Alterações típicas no esfregaço em caso de G6PD
Corpos de Heinz e Bite Cells (por remoção do CH)
Confirmação diagnóstica
Doseamento dos níveis de G6PD
V/F
Os níveis de G6PD podem estar normais, especialmente em jovens
Verdadeiro
Tipo de défice na anemia falciforme
Défice qualitativo da cadeia beta da Hb - 6º aa –> ácido glutâmico por valina
3 genótipos da drepanocitose
Homozigótico: HbS >90%; sintomático; sem HbA1
Heterozigótico: Traço falciforme; HbS 35%; Anemia ligeira; 55-60% HbA1; assintomáticos
Duplo heterozigótico: 1HbS + 1Beta-talassémia; semelhante a homozigótica; esplenomegália
V/F
A anemia falciforme com genotipo heterozigótico é sintomática
Falso (assintomática)
Qual a complicação aguda mais frequente ?
Crise vaso-oclusiva
Órgãos mais afetados nas crises vaso-oclusivas
Osso, SNC, baço
Mecanismo da vaso-oclusão
Marginalização e aglutinação de eritrócitos na microvasculatura, com isquémia e enfarte tecidual
Manifestação sintomática das crises vaso-oclusivas
Crises álgicas, despontadas pela desidratação, gravidez, infeções e alterações térmicas. Pulmão - síndrome torácico agudo; Osso - dor óssea
Eventos cerebrovasculares
Principal causa de morbilidade. Podem ocorrer em crianças por vaso-oclusão com AVC isquémico. Em adultos é mais frequente o AVC hemorrágico por dilatação aneurismática compensatória.
Desencadeantes de crises aplásticas
Estímulos nocivos, tóxicos ou infecciosos podem suprimir temporariamente a medula
O que aumenta na urina em doentes com anemia hemolítica/crise hemolítica ?
Urobilinogénio urinário –> Urina escura mas sem colúria (não é vinho do porto - essa depende de bilirrubina conjugada)
Causas de hemólise intravascular
Hemólise auto-imune; Microangiopática
Causas de hemólise extravascular
Hemoglobinopatias; defeitos enzimáticos; defeitos de membrana; hiperesplenismo
Avaliação laboratorial da AFalciforme
Anemia normocítica Hb<10 Aumento da ferritina Padrões gerais de hemólise Eletroforese de Hb com HbS Prova de falciformização à hipóxia Prova de solubilidade da Hb Esfregaço com drepanócitos e esquizócitos
Terapêutica de suporte na AF (Crise)
Analgesia (opióides); hidratação; AB se infeção; Transfusão
Tx de acompanhamento
Hidroxiureia (aumenta a HbF); Transfusão/Exsanguinação se crise aguda STA, priapismo, AVC, necrose; Quelação de ferro
Transmissão genética das talassémias
Autossómica recessiva
Clínica das formas graves e leves de Beta-talassémia
Graves - Anemia hemolítica grave desde a infância
Leves - Anemia microcítica sem hemólise significativa
3 apresentações gentílicas da beta-talassémia
Beta Talassémia Major (beta 0), Intermédia (1 apelo com mutação leve), Minor (2 mutações leves)
Clínica das formas major de beta-talassémia
Anemia hemolítica crónica desde a infância + anemia microcítica; Icterícia; esplenomegália significativa; diminuição do crescimento; Fácies com hipertrofia malar; Hiperplasia eritróide medular.
Avaliação laboratorial na beta-talassémia major
Anemia microcítica; Parâmetros de hemólise; Sobrecarga de ferro; Target cells (Traço - ponteado basófilo) e corpos de Heinz
V/F
Os doentes com beta-talassémia major fazem transfusões de sangue logo desde o nascimento
Verdadeiro
Alterações laboratoriais na beta-talassémia minor
Anemia microcítica; Eletroforese com aumento da HbA2 e HbF; Sobrecarga de ferro/ferro normal/saturação normal.
Com que tipo de anemia é importante o Dx diferencial de beta talassémia minor ?
Anemia ferropénica
Como se encontra o número de eritrócitos em caso de beta talassémia ?
Número de eritrócitos aumentado por hiperplasia eritróide medular compensatória
V/F
As manifestações da alfa-talassémia costumam ser mais leves que as de beta
Verdadeiro
Porque são mais leves as manifestações da alfa-talassémia ?
Há 4 loci de cadeias alfa; o aumento relativo das cadeias beta não causa hemólise.
Clínica em caso de mutação em 2 dos 4 genes
Anemia microcítica ligeira
Clínica em caso de mutação em 3 dos 4 genes
HbH na eletroforese; + grave
Clínica em caso de mutação nos 4 genes das cadeias alfa
Morte fetal; Hb de Barts
V/F
Nas talassémias, ao contrário das anemias ferropénicas, a transferrina está aumentada
Falso (na ferropénica está aumentada; na talassémia está normal/diminuída)
V/F
A maioria dos casos de hemólise auto-imune são idiopáticos
Verdadeiro (65%)
Que causas podem ser apontadas para hemólise autoimune ?
Linfomas e síndromes mieloproliferativos; doenças autoimunes; neoplasias; fármacos (penicilina, quinino, metildopa e procainamida)
AH autoimune quente
IgG; causas: fármacos, linfoproliferativas e Dautoimunes
AH autoimune fria
IgM e C3
Qual principal causa de AH autoimune fria ?
Pós-infecciosa (Mycoplasma; EBV)
Teste de Coombs direto
Eritrócitos do doente e Ac exógenos
Teste de Coombs indireto
Soro (Ac) do doente e eritrócitos exógenos
Qual dos dois tipos de AH autoimune é mais grave e emergente ?
AH quente
Clínica da AH autoimune quente
Anemia grave súbita aguda; aumento de reticulócitos; icterícia; esplenomegália
Clínica da AH autoimune fria
Ocorre mais nas extremidades e depois atinge a circulação central; Hbúria; Auto-limitada e com clínica mais leve.
Qual o teste de Coombs mais importante no Dx de AH autoimune ?
Teste de Coombs direto (Ac fixos nos eritrócitos)
V/F
A AH autoimune com Coombs negativo é muito rara
Verdadeiro
Possíveis tratamentos para AH autoimune
Corticosteróides (esplenectomia)
Que tipo de alteração de VGM pode condicionar a AH autoimune ?
Macrocitose ligeira por aumento de reticulócitos
3 causas mais frequentes de AH microangiopática
Púrpura Trombocitopénica trombótica; Síndrome hemolítico-urémico; CID
Como fazer Dx diferencial de SHU/PTT e CID
aPTT e PT –> Coagulação
Na CID os parâmetros estão alterados
Outras causas possíveis de AH microangiopática
Gravidez: pré-eclampsia e HELLP Próteses valvulares LES Heparina Neoplasias
Que exames pode ajudar a diferenciar a anemia ferropénica de beta-talassémia ?
Transferrina, ferro, ferritina
Como está a transferrina na anemia ferropénica ?
Aumentada (e na beta talassémia diminuída)
Diferenças no VGM da AFerropénica e Beta-T, apesar de ambas microcíticas
AF - >70
Beta-T - 60 a 70
Diferenciação clínica do défice G6PD e défice em Piruvato cinase
O défice em G6PD manifesta-se com hemólise aguda e o défice em pirulito cinges por hemólise crónica
V/F
Os portadores de alfa-talassémia ou com traço alfa-T têm eletroforese normal
Verdadeiro
V/F
Os doentes com formas de beta-T podem não ter alterações na eletroforese
Falso (têm sempre alterações)
Composição da HbA
alfa2beta2
Composição da HbA2
alfa2delta2
Composição da HbF
alfa2gama2
V/F
No feto não está presente a cadeia alfa de Hb
Falso (não está presente a cadeia beta)
Proporção de cada tipo de Hb no adulto
HbA (97%); HbA2 (2%); HbF (<1%)
Casos de anemia que cursam com esplenomegália em diferentes graus
Acentuada - Talassémia
Ligeira - esferocitose
Muito leve - AH autoimune
Parâmetros do ferro e hemograma AFerropénica vs. Traço beta-T (DDiferencial)
AFerropénica: Aumento da transferrina; SatTranf diminuida; diminuição da ferritina; Reticulócitos diminuídos; Aumento do RDW
Traço Beta-T: Transferrina diminuída; Sat transferrina normal; Reticulócitos aumentados; RDW normal; Ferritina normal/alta
Outras Hb instáveis
HbE; Hb Koln (precipitação); Hb Johnstown (policitémia congénita); HbM (cianose congénita)
Diferenciar talassémias
Alfa: HbA2 normal Beta HbA2 aumentada -->Minor: HbF <5% -->Intermédia e major: HbF >5% ----> Intermédia : com HbA ----> Major: sem HbA
Esferocitose - esfregaço
Bite cells; corpos de Heinz; hemiestromas
Análise muito aumentada especificamente na esferocitose ?
CHCM (>36)
Proteínas mais afetadas do G6PD
60% - anquirina/espectrina
25% - banda 3
