Anemia Falciforme / Talassemias Flashcards
Qual a origem do foiciamento das hemácia?
Posição 6 da cadeia beta globina de ácido glutâmico por valina
DEFEITO EXCLUSIVO DA CADEIA BETA (cafeina beta s “Bs”)
A variante falcêmica protege contra formas graves de malária?
Sim!!! A HbS é oxidada pelo Plasmodium e é opsinizada, logo, é fagocitada no baço
Obs: a forma homozigótica (anemia falciforme) não protege, ao contrário, aumenta.
Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?
Tendências ao afoiçamento e polimerização por aumento da hidrofobicidade e perda da eletronegatividade
+
Instabilidade molecular (estresse oxidativo)
=
Hemólise extravascular (2/3) e intravascular (1/3)
=
Dano endotelial difuso = doença macro e microvascular
Como dar o diagnóstico na infância?
Pre natal: gestação de risco: Bx do vilo corial + teste genético (ambos os pais com traço ou doença)
Neonatal: teste do pezinho
Qual a técnica utilizada no rastreio de hemoglobinopatias no teste do pezinho?
Cromatografia líquida de alta performance
Fazer entre 2-30 dias
Quais as nomenclaturas dos tipos de hemoglobina no teste do pezinho?
FA: fetal, padrão a (normal)
FS: fetal e hemoglobina S (doenca)
FAS: fetal, padrão a e S (traço)
Obs: HbA1 = 2 alfa e 2 beta
HbA2 = 2 alfa e 2 delta
Como dar o diagnóstico na vida adulta?
Laboratório de anemia hemolítica crônica + marcadores inflamatórios (menos VHS)+ esfregaço de sangue periférico
Confirma diagnóstico: eletroforese de proteínas
Outros M: teste genético, cromatografia
O que são corpúsculos de Howell-jolly?
Comuns em asplênicos:
São nucleos na hemácia que não foram removidos
O que são as hemácias em alvo?
Leptocitos
Pouca hemoglobina no citoplasma, por que “tá vazia”
Quais as são as 4 condutas da terapias modificadora de doença da anemia falciforme
Profilaxia pneumococo (para todos)
Reativação hbF
HTF
Quelação ferro
Os últimos 3 tem indicações específicas
Como faz a profilaxia contra pneumococo?
<2 anos = vacina 13 valente
>2 anos = vacina 23 valente
+
Penicilina V oral 2 meses até 5 anos de vida
Eritromicina (opção)
Obs: se sepse pneumococcica previa, esplenectomia cirúrgica = as eternum
Obs: vacina contra pneumococo já inicia para maiores de 2 meses
Qual a droga capaz de reativar a síntese de HbF?
Hidroxiureia
Isso é bom pois a mistura com outro tipos de hemoglobina, principalmente a HbF diminui a polimerização da HbS
Quais são as características da medicação com hidroxiureia?
Melhora anemia
Diminui os leucócitos (atentar para não baixar de 2000)
Aumenta VCM
Quando indicar hidroxiureia?
Mais de duas crise algica grave
Disfunção orgânica crônica
Anemia profunda + retículo > 250.000
Necessidade transfusionais, mas aloimunizado (ele “hemolisa” bolsa de sangue que da pra ele)
Quais as indicações de HTF simples na prática para falcemicos?
Qual a ressalva?
Hb<5 Crise aplásica Sequestro esplênico Queda do Hb>20% Pre op Priapismo
Resalva: Hb< 10 e Ht< 30% (risco de hiperviscosidade)
Quando fazer HTF de troca parcial?
Faz flebotomia no doente e infunde CH depois…
Prevenção primária e secundária de AVE
Priapismo e síndrome torácica aguda é a escolha
Meta: Hb=10/Ht=30/HbS<30%
Pra quem é indicada a quelacao de ferro?
risco de hemocromatose
HTF mensais > 1ano
Ferritina > 2000
RNM cardíaca ou hepática positivo para excesso de Ferro
Deferoxamina
Deferasirox
Quais são outras opções para falcemicos, porém não considerada “modificadora de doença”?
Ácido fólico 1mg/dia
Flebotomia 15/15d (Hb>9,5)
EPO (Hb<9 e reticulocitos <250.000)
TMO (pode curar)
Qual a manifestação mais comum do portador de anemia falciforme?
Crise álgica
Qual a apresentação mais comum da crise algica?
Crise esquelética…
Em lactentes = síndrome mão-pé
Como deve ser a analgesia para crise algica?
Analgesia REGULAR (todo a crise algica, que dura entre 4-10 dias) SEQUENCIAL e ADITIVA
Comumente necessitam de morfina
Fazer hidratação (preferir VO) e pesquisa de fator desencadeante
Quais são as 4 crises anêmicas?
Aplasica
Megaloblastica
Sequestro
Hiperhemolitica
Qual característica da crise aplasica?
Pausa temporária precursores eritroides…
Parvovirus B19
Queda Hb + reticulocitopenia (diferente do que ocorre nos sequestros)
Tto = HTF
Qual a característica da crise megaloblastica?
Qual o tto?
Esgota reservas (alta demanda) - mais comum por deficiência de folato, pois tem menor estoque que B12
Queda do Hb + VCM
Tto = HTF
Qual a característica da crise de sequestro?
Mais comum no baço, fígado ou pulmão… = obstrução microvascular das veias de drenagem do órgão
Queda no Hb + reticulocitose
Pode ter hipovolemia
Até quantos anos é possível o sequestro esplênico?
Ate 5 anos, pois até essa idade ele completa a auto esplenectomia
Qual o tratamento para o sequestro esplênico?
Esplenectomia, pois a taxa de recidiva é muito alto…
Qual a característica da crise hiper hemolítica?
Ocorre após 1 semana da HTF uma piora da anemia… tem relação com antígenos Kell, Duffy, Kidd…
Quais os principais agentes etiológicos de pneumonia em falcemicos?
- Mycoplasma
- Vírus
O pneumococo não é devido à profilaxia…
Qual o agente mais comum de osteomielite em falcemicos?
Salmonella
Criança falcemico <5 anos, febril, qual a primeira hipótese diagnostica?
Bacteremia por pneumococo até prova o contrário
SEMPRE INTERNAR - iniciar Ceftriaxone
Falcemicos tem mais AVE?
Sim! Principalmente isquêmico (70%)
Síndrome moya-moya = 30%
Síndrome demencial é comum no falcemico? Por que?
Sim! Microinfartos acumulados
Como fazer a prevenção primária para AVE?
Crianças= Doppler transcraniano… ACM com velocidade > 200cm/s implica maior risco
Adultos= angioRNM = verificar os microinfartos, aneurismas…
CD: transfusão de troca parcial crônica
Qual a particularidade do tratamento do AVE nos falcemicos?
Transfusão de troca parcial
Qual a principal causa atual de mortalidade nos falcemicos?
Complicações pulmonares…
Síndrome torácica aguda
Hipertensão arterial pulmonar
Quais são as possíveis alterações clínicas em traço falcemico?
Lesão medular renal (hipostenuria)
Sequestro esplênico (por exemplo subir mais de 3000m)
Como são classificadas as talassemia beta?
Vide foto
Qual a característica da anemia na beta talassemia?
Micro/hipo
Por que se tem eritropoiese ineficaz na beta talassemia?
Sobra de cadeias alfa = precipitados tóxicos
O que é a hemocromatose eritropoietica?
Quando a eritropoiese ineficaz acontece, o corpo absorve mais ferro
Além da fisiopatologia, que ocorre queda da hepicidina
Ocorre mais na beta talassemia major
Como faz o diagnóstico de beta talassemia? Como está o exame?
Eletroforese de hemoglobina
Queda da HbA1 ( 2 alfa e 2 beta) que pode chegar a 0 na major
Aumento da HbA2 e HbF
Qual o quadro clínico da beta talassemia major (anemia de Cooley)?
Anemia grave (3-5g/dl) Icterícia Hepatoespleno Deficiência ósseas Queda imunidade Déficit crescimento
Qual a fisiopatologia da deficiências ósseas talassemicas?
Aumento da medula óssea tentando compensar a anemia, sob estímulo da EPO
Qual o nome da face da talassemia?
Face de Cooley (face de esquilo)
Qual a imagem típica no raio-x?
Hair on end
Qual o tratamento da beta talassemia major?
Programa de hipertransfusao cronica
Sempre associar quelante de ferro (deferoxamina ou deferasirox)
Esplenectomia se aumento da necessidade transfusional aumentar >50% em 1 ano ou >200ml/kg/ano
TMO - pode curar - só fazer se sem hepatomegalia e fibrose periportal
Como tratar beta talassemia intermédia?
Monitorizar
Qual o tratamento para beta talassemia minor?
Aconselhamento genético
Nas talassemias tem eritropoiese ineficaz??
Sim… o acumulado da cadeia remanescentes (alfa ou beta) é tóxica aos eritroblastos
Obs: ocorre também importante hemólise extravascular (no baço)… todo esse processo estimula muito a EPO
Características da talassemia no esfregaço periférico?
Hemacia em alvo
Pontilhado basofilico
Classifique as alfa talassemias…
Vide foto
Quais as variantes de anemia falciforme?
Vide foto
Qual o laboratório da anemia falciforme?
Vide foto
Interpretação da eletroforese de hemoglobina…
Vide foto
Qual a melhor forma de diagnóstico diferencial entre cria-se algica abdominal por anemia falciforme x abdômen agudo?
Na crise alguma falcemica a peristalse tá preservada
Quais os germes mais comuns em infecções de falcemicos?
Encapsulados (devido à autoesplenectomia)
- Pneumococo
- Hemofilo
Qual a conduta perante paciente com risco de AVC (velocidade FS cerebral >200cm/s) ou já com AVC?
Profilaxias primária e secundária (São com transfusão - tentando manter HbS <30%)
Se for AVC por MoyaMoya, o tratamento é cirúrgico por by-pass vascular
Cite as principais outras manifestações clínicas da anemia falciforme…
Vide foto
