Aménorrhée Flashcards
2 grands mécanismes aménorrhées primaires caractères sexuels absents
1) Hypogonadisme hypergonadotrope
- Dysgénésie gonadique : Turner XO
- Lésions ovariennes : chimio-radio, chir, ovarite autoimmune
2) Hypogonadisme hypogonadotrope
- Tumeurs hypothalamo-hypophysaires : craniophyaryngiome, adénome hypophysaire
- Causes fonctionnelles : anorexie
- Génétiques : sd Kallmann de Morsier (anomalie hypothalamique)
- Retard pubertaire simple
Arbre décisionnel aménorhée secondaire > E2 N, FSH N, Testostérone élevée
etiologies envisagées : SOPK, Bloc 21 hydroxylase, tumeur virilisante ovarienne ou surrénalienne, Cushing
> Echographoie ovarienne: SOPK ?
> Test synacthène sur 170H progesterone : si positif > Bloc 21 hydroxylase
Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > FSH haute, E2 basse
> Caryotype
- Sd Turner
- Insuffisance ovarienne précoce/primitive (Sd X fragile)
Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > FSH, LH, E2 bas
Insuffisance gondadotrope ++ > IRM hypophysaire
Si N : enquête nutritionnelle, stress
Anormale : Tumeirs hypothalamo hypophysaire, lésion infiltrative région
Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > hyperprolactinémie
- Eliminer prise médicamenteuse : antidopaminergique (anti émétiques, neuroleptiques), macroprogestatifs
- IRM hypophysaire : adénome prolactine, tumeur comprimant la tige, infiltration tige
Caractéristiques aménorrhée hypothalamo hypophysaire secondaire hyperprolactinémie
- 20% amnéorrhées par déficit gonadotropes
- Vérifier absence prise médicament hyperprolactinémiant
- Tumeurs type Adénome à prolactine ++
- Tumeurs région hypothalamo hypophysaire comme macroadénomes hypophysaires, craniopharyngiomes, méningiomes pouvant indurie hyperprolactinémie de déconnexion
- Symptômes hyperprolactinémie : irrégularités mesntruels puis amnérorhée qui traduit atteinte gonadotrope plus profonde
- Causes hyperprolactinémie se situent fréquement étage hypophysaire, mais effet antigonadotrope de la prolactine s’exerce surtout au niveau hypothalamique, par diminuton sécrétion hypothalamique GnRH
Caractéristiques aménorrhées d’origine tumorale ovarienne
- Si concentration testostérone dépasse 2 à 3 la N > imagerie ovarienne pour détection tumeur sécrétant androgènes
- Lorsque origine est tumorale : hirsutisme + signes virilisation importants, d’apparition récente
- Signes virilisation : hypertrophie clitoridienne et des masses musculaires, alopécie androgééntique et changement voix qui devient plus grave
Caractéristiques insuffisance surrénale lente centrale
tableau habituellement moins sévère, collapsus plus rare que dans insu surrénale primaire
- Hyponatrémie : traduit rétention hydrique par augmentation sécrétion ADH
- ACTH : N ou basse
- Signes cliniques : pâleur, asthénie, autres moins marqués comme baisse tensionnelle et troubles digestifs
- Troubles ioniques : Hyponatrémie de dilution, pas de d’hyperkaliémie
- Hypoglycémie : plus fréquente en cas d’insuffisance antéhypophysaire globale et liée carence associée en GH
- Maladies associées : signes insuffisance antéhypophysaire, sd tumoral avec céphalées et troubles visuels
Caractéristiques Sd ovaire polymicrokystique (SOPK)
Si exclusion SOPK, quelle orientation?
1) Générales
- Histoire clinique typique : irrégularités menstruelles depuis la puberté, suivies d’aménorrhée avec acné et hirsutisme; surpoids dans 1 cas sur 2
- Insulinorésistance 1 cas sur 2 +/- acanthosis nigricans (signe clinique péjoratif avec risque diabète gestationnel et DT2)
2) Critères Rotterdam (>2 éléments sur trois pour diagnostic)
- Hyperandrogénie clinique : séborrhée, acné, hirsutisme, et/ou hyperandrongénie biologique (testostérone haute)
- Oligo/anovulation chronique
- Hypertrophie ovarienne à l’échographie (volume >10ml), multifolliculaire avec seuil >20 follicules par ovaire
3) Autres étiologies anovulations chroniques hyperandrogènes
- ,Bloc en 21 hydroxylase modére révélation tardive
- Tumeurs ovaires sécrétant androgènes
- Cushing
Causes aménorrhée secondaires origine hypothalamique
1) Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle (prolactine N)
- Secondaire restriction calorique associée ou non activité physique intense
- Induit incapacité de l’hypothalamus à libérer GnRH avec pulsatilité de freq et d’amplitude compatibles physio reproduction
- Psychogènes, activité physique intense, apports caloriques insuffisant, anorexie mentale
- Tableau le plus fréquent : femme jeune, poids N, apports nutritionnels surtout en lipides insuffisants > diminution masse grasse > déficit gonadotrope fonctionnel
- Toujours IRM hypophysaire pour éliminer atteinte organique
2) Aménorrhée hypothalamique organique
- Tumeurs : craniopharyngomes ++
- Processus infiltrant : sarcoidose, infundibulo hypophysites et histiocytose
- Radiothérapie encéphalqiue ou de la base du crâne
Classification developpement mammaire selon Tanner
S1 : absence
S2 : Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole
S3 : Glande mammaire dépasse surface aréole
S4 : Developpement maximal du sein (sillon sous mamaire) et saillie aréole et mamelon sur la glande
S5 ; Apsect adulte, disparition saillie aréole
Classification pilosité pubienne selon Tanner
P1 : absence pilosité P2 : quelques poils longs sur pubis P3 : pilosité au dessus symphyse P4 : Pilosité pubienne fournie P5 : Pilosité s'étend racine cuisse et s'allonge vers ombilic chez garçon
Comment faire la différence entre agnésie mullerienne isolée et anomalies sévères biosynthèse ou récéptivité aux androgènes ?
- Mesure testostérone plasmatique : taux adulte masculin si insensibilité aux androgènes
- Mesure précurseurs testérone
- Anormaux > Caryotype
Dosages hormonaux 1ère intention aménorrhée secondaire
- B hCG : écarter grossesse
- Prolactine
- Oestradiol E2
- FSH, LH
+/- Testostérone totale
Etiologies aménorrhées secondaires origine utérine
- Synéchies utérines secondaires gestes trauma sur utérus : curetage répétés, IVG, chirurgie pour myomes ou césariennes
- Plus rarement en france : tuberculose utérine
Expliquer aménorrhée par pathologie surrénale
- Sd Cushing
- Hyperandrogénies surrénaliennes tumorales : signes virilisation évolution rapide avec ou sans hypercortisolisme > scanner surrénales
- Déficit enzymatique de la surrénale en 21 hydroxylase
Expliquer aménorréhes par déficits gonadotropes d’origine hypophysaire
1) Sd Sheehan
- Nécrose hypophysaire du post partum
- Suite accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire
- Aménorrhée du post partum et absence montée laiteuse
- Insuffisances gondatrope et lactotrope avec en majorité insuffisance antehypophysaire globale
2) Hypophysites lymphocytaires post partum
- atteinte auto immune dans post partum
- Absence montée laiteuse, aménorrhée post partum
- Pas d’accouchement hémorragique
- IRM hypophysaire : grosse hypophyse, hypersignal spontané parfois allure pseudotumorale ou inversement selle turcique vide
- Existence insuffisance antéhypophysaire dissociée en faveur diagnostic
Expliquer causes génétiques hypogonadismes hypogonadotrophique
- Sd Kallmann représente l’entité la plus fréquente de ces causes génétiques congénitales
- aménorrhée primaire avec gonadotrophines basses
- Absence totale développement pubertaire (30%), aménorrhée primaire quasi constante
- Sur le plan hormonal : oestradiol et gonadotrophines peuvent être effondrées ou atteindre valeur proche de celles d’une phase folliculaire
> Sd Kallman
- Hypogonadisme hypogonadotrope + anosmie/hyposmie
- Hypogonadisme résulte anomalie migration neurones GnRH de la placode olfactive vers noyau arqué pendant vie embryonnaire
- Ne sont donc pas en position anatomique > pas de stimulation des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH
- IRM : bulbes olfactifs hypoplasiques ou absents
Expliquer déficit enzymatique de la surrénale en 21 hydroxylase
- Hyperplasie congénitale surrénale causée par déficit 21 OH hydroxylase
- Principal diagnostic différentiel SOPK quand forme révélation tardive ou non classique
- Aménorréhe ou oligo/spanioménorrhée + signes hyperandrogénie
- Evocateur si taux basal prélevé le matin de 17 hydroxyprogesterone dans le sérum est supérieur à 10ng/ml
- Confirmation par séquençage du gène codant la 21 hydroxylase (CYP221A2)
Expliquer insuffisance ovarienne primitive
- Atteinte folliculogénèse
- Bio : Elevation FSH, E2 bas quand épuisement complet
- Si épuisement capital folliculaire avant puberté : aménorrhée primaire et absence dev mammaire
- Si épuisement capital folliculaire pendant/ après puberté : aménorhée primaire, primo secondaire ou secondaire ; dev sein variable, dyspareunies, +/- bouffées de chaleur
- Devant toute insuffisance ovarienne primitive non expliquée par atteinte chir, radiothérapie ou chimiothérapie > recherche anomalie caryotype et atteinte auto immune
- Caryotype : Sd Turner, Anomalie gène FMR1 responsable sd X fragile
Exploration hormonale 1ère intention aménorrhée primaire
- oestradiol
- FSH
- LH
Orientation devant aménorrhée secondaire + hyperandrogénie (séborréhe, acné, hirsutisme)
- Sd ovaire polykystique
- Déficit 21 hydroxylase
- Sd Cushing (rare)
Qu’est ce qu’un hématocolpos ?
- Aménorrhée primaire chez adolescente avec developpement pubertaire N et utérus à l’échographie
- C’est une accumulation des règles intra utérin en lien avec imperforation hymen
Qu’évoquer devant aménorrhée primaire, developpement pubertaire N, et absence utérus (+/- vagin borgne) ?
- Sd Rokitansky : Aplasie vaginale et utérine, trompes et ovaires normaux, parfois aplaise ou ectopie rénale associée. Caryotype et courbes de température normaux
- Sd insensibilité aux androgènes : Caryotype 46 XY mais patient non sensible production endogène d’androgène donc phénotype féminin mais aménorrhée puisque pas d’ovaires et trstostérone très augmentée (corps y est insensible-
- Trouble hormonosynthèse
Quand évoquer sd turner dans le cadre d’un bilan aménorrhée primaire?
- Gonadotrophines hautes
- Petite taille +/- sd malformatif
- Confirmation par caryotype : 45X ou mosaique 45X/46XX
que rechercher en 1ère intention si gonadotrophines basses dans bilan aménorrhée primaire?
- Tumeur hypothalamo hypophysaire
- Dénutrition
- Sd Kallmann De morsier
Quel os est important dans détermination âge osseux ?
- Apparition sésamoide du pouce
- Age osseux = 13 ans
- Par convention : radio main gauche
Tableau biologique déficit gonadotrope aménorrhée secondaire
- E2 bas
- LH et FSH basses ou non elevées = inadaptées
Tableau biologique hyperprolactinémie (contexte amenorrhée secondaire)
- Prolactinémie élevée
- E2 bas
- LH basse
- FSH basse ou normale
Tableau biologique insuffisance ovarienne dans contexte aménorrhée secondaire
- E2 bas
- LH et FSH elevée, FSH»_space;»>LH
Tableau biologique Sd ovaire polymicrokystiques
- E2 comme début phase folliculaire
- LH N ou augmentée
- FSH un peu basse ou N
- Testérone N ou un peu augmentée
