Amenorreia Primaria

Question 1

Primária

Answer 1

Ausência de menstruação:

• nao aconteceu a menstruacao com pacientes de 13 anos de idade sem carácteres sexuais secundários;
• aos 15, quando h’a carácteres sexuais secundários normais ou
  Quando a menarca nao ocorreu cinco anos apos a Telarca;

Criptomenorreia
-> Obstrução a saída do fluxo menstrual;

ETIOLOGIAS

4 Compartimentos:

Hipotálamo;
- hipogonadismo;
- hipo gonadotrofina;

Hipófise:
Nao tem liberação e produção de gonadotrofinas;

Gonadas:
Hipogonadismo
Hipergonadotrofico

Vias canaliculares:
Obstrução da saída do fluxo;

Question 2

Síndrome de Mayer-rokitansky-luster-hauser

Answer 2

Cariótipo 46XX;
AUSÊNCIA DE VAGINA***

*é uma malformação mulleriana não obstrutiva;
Tendo agenesia do útero, tubas e terço superior da vagina;

Problema nos duetos de Muller: ausência de útero, vagina em fundo cego;
Ovários normais e funcionantes (caracteres sexuais normais)
Tratamento: Neovagina;

Question 3

Síndrome de Morris ou insensibilidade aos androgenios

Answer 3

Produção androgênica preservada, com ação periferica diminuida;
46XY
Gonadas=testiculos;
Nao tem pilificação;

Defeito no receptor dos androgenios**
Gonadas: testículos;
Produção de hormônio antimulleriano (nao apresenta útero, tubas uterinas e terço superior e vagina)
Produção de testosterona -> sem ação por defeito em receptores;

Genitália externa e feminina, pelo escassos ou ausentes;
Pode ter desenvolvimento mamário;

Dx: USG (sem útero), exame fisico
TTO: terapia hormonal + neovagina + gonadectomia;

Question 4

Himen Imperfurado / septo vaginal transverso/ atresia vaginal

Answer 4

46XX

Carácteres sexuais secundários femininos
Ovários normais e funcionantes
Acúmulo de sangue menstrual obstruído-> pélvica cíclica;

TTO: cirúrgico;

Question 5

Compartimento gonadal

Answer 5

Síndrome de Turner:
45X0
Genitália externa e interna feminina (pre-púbere)
Estigmas: anomalias cardiacas, renais e autoimunes
DX: CARIÓTIPO
TTO: TERAPIA HHORMONAL GH EXÓGENO;

DISGENESIA GONADAL PURA

46XX
AMENORREIA primaria sem caracteres sexuais secundários;
Genitália interna e externa feminina (pre-púbere)

SÍNDROME DE SWYER
Se tem 46 XY -> síndrome de swyer - desenvolvimento de testiculo que nao funciona, nao produz hormônio antimulleriano (tenho útero,tubas e terço da vagina), se nao tem testosterona tem aspecto feminino;

Question 6

Compartimento hipotalâmico

Answer 6

1) Deficiência isolada de GnRH
Hipogonadismo hipogonadotrofico
Ausência de uma causa anatômica
Clínica: amenorreia primaria sem caracteres sexuais secundários;

SÍNDROME DE KALLMANN

Hiposmia/anosmia
Hipogonadismo hipogonadotrofico
Infantilismo sexual
Defeitos associados: fenda palatina, ataxia cerebelar, surdez neurossensorial, agência renal unilateral;

Question 7

Atraso constitucional da puberdade

Answer 7

Causa mais comum de puberdade tardia
Amenorreia primaria
Atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundários;
Padrão autossômico dominante familiar;

DX: Exclusão

Question 8

INVESTIGAÇÃO

Answer 8

Útero esta presente + FSH/LH baixos ou normais sem caracteres sexuais secundários
-> RM crânio: hipogonadismo hipogonadotrofico (central)
-> síndrome de Kalimantan
-> atraso constitucional
-> lesão hipotalâmico hipofisária;

Útero esta presente + FSH baixo ou normais, com caracteres -> obstrução nas vias de saída / criptomenorreia
Causas: himen impoerfurado, septo transverso, agenesia cervical, atresia vaginal distal;

Útero esta presente + FSH/LH elevados sem caracteres sexuais secundários -> cariótipo -> Hipogonadismo Hipergonadotrofico periferico /gonadal
- 46XX disgenesia gonadal pura
- 45X0 síndrome de turner
- 46 XY Síndrome de Swyer

Útero ausente -> cariótipo
46XX síndrome de Mayer rokitansky
46XY síndrome de insensibilidade dos androgênios

Question 9

Disgenesia gonadal pura

Answer 9

Gônada nao e funcionante, nao havendo beneficios em sua manutenção, com risco de desenvolvimento tumoral (gonadoblastomas e disgerminomas)