Amenorreas primarias Flashcards
Definición de amenorrea primaria?
Ausencia de menstruación a los 16 años.
Definición de amenorrea secundaria?
Ausencia de menstruación por más de 3 ciclos o 6 meses en una mujer que previamente estaba menstruando.
Cuál es la edad media de la menarca?
12,6 años
Cuales son las principales causas de amenorrea primaria?
Sme de Turner (1ª)
Sme Rokitansky (2ª)
Que estudio pediría ante una amenorrea hipogonadotrófica?
Test GnRH
-positivo: problema esta en el hipotálamo
-negativo: problema esta en hipófisis
Si da negativo (gonadotrofinas no suben) evaluar radiografía de silla turca.
Causas genéticas de amenorrea primaria de origen hipotalámica?
Sme de Kallman
Sme Laurence Moon Biedl
Que es el Sme de Kallman?
Una disfunción hipotalámica congénita ligada al cromosoma X.
Falla de migración de las neuronas desde la placoda
olfatoria al hipotálamo.
Causa defectos craneofaciales (labio leporino), ceguera para los colores, ataxia cerebelar y anosmia.
Que es el sindrome de Laurence Moon Biedl?
Alteración genética autosómica que provoca lesión hipotalámica.
Cursa con obesidad, retinitis
pigmentaria, retraso mental, sindactilia , retraso puberal y amenorrea.
Suelen ser de talla alta.
Causas de amenorrea primaria de origen hipofisária?
Sme de silla turca vacía
Tumores
Que estudio pediría en una paciente con amenorrea primaria hipogonadotrófica que NO responde al test de GnRH?
RX de silla turca
-silla turca agrandada y ocupada por LCR en el Sme de silla turca vacía
Que tumores pueden causar amenorrea primaria?
Craneofaringioma
Gliomas, atrocitomas
Prolactionomas
Que estudio pediría después de pedir TSH y PRL con resultado de aumento de PRL?
RNM para evaluar prolactinoma
A través de que mecanismo un prolactioma puede causar amenorrea?
La prolactiona inhibe la secreción de GnRH
Cuales son las causas de amenorreas primarias hipergonadotróficas?
Turner
Disgenesia gonadal pura
Sme de Swayer
Cuál es la primera causa de amenorrea primaria?
Sme de Turner
Características físicas del Sme de Turner?
Baja talla
Cuello corto y alado
Cubito valgo
Gonadas rudimentarias
(cintillas)
Que otras complicacioes comprometen la expectativa de vida en TURNER?
Coartación de aorta
Malformaciones renales y esqueleticas
Como es el coeficiente intelectual en una paciente Turner?
Normal.
Como son las estructuras Mullerianas en el turner?
Normales.
En las disgenesias sean mosaico, totales, o Turner los conductos se desarrollan porque NO HAY TESTOSTERONA
-sea porque el cariotipo es X0 (turner) o porque es XY pero las gonadas no funcionan.
Cuál es el cariotipo de Turner?
45 X0
-pérdida del cromosoma X
Tríada característica de Turner?
Baja talla
Infantilismo sexual
Cintillas gonadales
Como es la calidad de vida en las digenesias gonadales?
GH logró aumentar la talla final
Terapia hormonal logró desarrollo sexual y prevención de osteoporosis
Reproducción asistida logra en algunos casos el embarazo
La expectativa de vida no ha mejorado debido a las complicaciones CVC
Porque el embarazo es una CI relativa para una paciente Turner?
Por el riesgo de ruptura aórtica que persiste aún después del parto debido a los cambios en la gestación.
En una CI absoluta en pacientes con anomalía CVC documentada.
Cuál es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria?
Sme de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Que es el Sme de Rokitansky?
Un trastorno del conducto de Muller que causa agenesia de útero, vagina y trompas.
Como es el cariotipo en rokitansky?
46 XX
El fenotipo también es femenino ya que los ovarios son normales.
Como son las caracteristicas sexuales secundarias en una paciente Rokitansky?
Normales, hay ovario funcionante.
-lo que no hay es útero
Que otra malformacion del conducto causa amenorrea primaria?
Himen imperforado
Característica clínica que lo hace pensar en hímen imperforado como causa de una amenorrea primaria?
Dolor pélvico relacionado al ciclo, recurrente.
Que es el Sme de morris?
Es la insensibilidad a los andrógenos.
La paciente tiene un cariotipo masculino (XY) y la testo es metabolizada perifericamente en estrógenos, produciendo un fenotipo femenino.
Cuál es la gónada en una paciente Morris?
Testículos.
No decienden, la pte tiene hernia inguinal porque hay testo pero que es metabolizada en estrógenos, responsable de las caracteristicas sexuales femininas.
Casos en que la gonadectomía es indicada?
Disgenesia gonadal con cariotipo 46 XY (Swyer)
Sme Morris
Como diferenciar el Sme de Swyer del Turner?
El cariotipo de Turner es 45X0 y de Swyer es 46XY
Swyer tiene talla alta y Turner talla baja
Otros trastornos endócrinos periféricos que causan amenorrea primaria?
Hipotiroidismo
Sme androgenital
