altri disturbi del movimento Flashcards
CLASSIFICAZIONE ALTRI DISTURBI MOVIMENTO
Coree:
-degenerative-> corea di huntington
-non degenerative-> endocrino-metaboliche, reumatica (sydenham) e vascolare,
Tremore:
-riposo
-d’azione-> intenzionale (tremore essenziale) e posturale
-altri tipi di tremore
Distonie:
ISOLATE
-DYT1-TOR1A
-altre forme genetiche
-forme isolate idiopatiche
COMBINATE CON ALTRI DISTURBI DEL MOVIMENTO
-parkisonismo-> levo dopa sensibili o meno
-associate a mioclono,
-distonie associate a atassia
ACQUISITE
Tic-> sindrome di gilles de la Tourette
Mioclono,
Disturbi genetici-> Wilson, Xfragile
Disturbi movimento farmaci indotti
Corea
disturbo del movimento caratterizzato da movimenti imprevedibili, rapidi, anarchici, improvvisi, irregolari, coinvolgono maggiormente gli arti distali. possono essere influenzati dagli stati emotivi e tenuti parzialmente sotto controllo con la volontà. sono movimenti presenti sia a riposo che presenti durante l’esecuzione di atti volontari (spesso il pz finge di dover stareseguendo un movimento volontario-> pseudofinalistico)
Corea di Huntington
malattia neurodegenerativa a trasmissione autosomica dominante, descritta per la prima volta in maniera dettagliata da huntington nel 1872.
è una patologia piuttosto rara (tasso di incidenza in america e europa di 4:100000), maggiormente presente a livello di popolazioni sedentarie in particolar modo nel lago maracaibo in venezuela e in scozia, piuttosto rara in alcuni paesi come la finlandia.
la patologia è caratterizzata da disturbi motori, deterioramento cognitivo e disturbi della personalità
genetica Corea di h
gene coinvolto è il gene dell’huntingtina (IT15) localizzato nel 4p 16.3, in questa sede vi sono visiologicamente delle triplette CAG i quali codificano per delle poliglutamine. La cui funzione risulta essere sconosciuta ma si pensa avere un ruolo durante l’embriogenesi e durante il trasposto assonale, o durante il rilascio del neurotrasmettitore, trasmissione sinaptica. Si pensa che l’atrofia del caudato, putamen e neocorteccia (frontale e temporale) sia effettivamente correlata al legame tra huntngtina (espressa in tutto il SNC) e particolari metaboliti prodotti in loco o alla neiurotossicità da agreggati, ma questo non spiegherebbe la specificità della sede di danno.
Microscopicamente la sede del danno risulta essere nello straito i neuroni spinosi di medie dimensioni gabaergici, nella neocorteccia i neuroni gigantopiramidali demV strato
1-35 fisiologiche,
36-39 penetranza incompleta,
>40 Corea con gravità dipendente rispetto al numero di amplificazioni, nonostante ciò non possiamo usare tale valore per predire l’età d’insorgenza
Le triplette CAG sono instabili e tendono a replicarsi durante la spermatogenesi.
i casi apparentemente sporadici possono essere collegati a questo fenomeno (il padre magari era in una condizione di penetranza incompleta) oppure alla morte precedente all’esordio del quadro patologico il quale nella maggior parte dei casi risulta essere intorno alla V-VI decade.
Clinica corea di h
triade sintomatica: disturbi del movimento, disturbi della personalità e demenza.
l’esordio può essere insidioso, solimanete i pazienti lamentano alterazioni lieve del carattere (irritabilità ,aggressività, lamentosi), possono essere presenti disturbi dell’umore-> depressione, in altri casi ci possono essere veri e propri disturbi psicotici.
le facoltà intellettive vengono variatamente compromesse in particolare viene preservata la memoria, ma non l’attenzione e la capacità di giudizio.
i movimenti coreici inizialmente sono solo localizzati prevalentemente ai muscoli mimici o agli arti distali, ma questi progressivamente risulteranno essere diffusi con associati disturbi del movimento, esecuzione di movimenti pseudofinalistici.
segno del mungitore, incapacità mantenere ingua fuori-> impersistenza motoria
movimenti saccadici rallentati, perdita movimenti di inseguimenti lenti.
il tono muscolare solitamente è ridotto, ma vi possono essere dei casi in cui il tono risulta essere aumentato-> tremore, bradicinesia-> condizione simile al parkinson (DD)
Fasi avanzate-> stato vegetativo, difficoltà alla fonazione e deglutizione, rischio polmonite ab ingestis
DD core di sydenham-> esordio giovanile e autolimitante,
pazienti schizofrenici,
acantocitosi con corea progressiva
Dignosi Corea h
eaami ematochimici nella norma, EEg possibile alterazioni a livello diffuso, TC e rmn aspetto dilatato dei ventricoli (compensazione dell’atrofia del caudato)
pet ipocaptazione glicidica.
Gold standard-> amplificazione pcr dei linfociti ematici
terapia coree
tetrabenazina (blocca il rilascio di dopa da sommering) no l-dopa tranne in alcune forme ad esordio precoce.
dopa puà far comparire corea nella forma con rigidità (westphal)
coree non degenerative
le eziologie sono variegate ma possiamo riconoscere cause infettive, vascolari (maggiormente presente nei pazienti adulti) tossiche, da disturbi disendocrino metabolici (iperglicemia non chetogenica-> DM2 e forme di ipertiroidismo), e forme autoimmuni (prevaletemente giovanili, di cui la forma più frequente è la forma reumatica anche detta di syderham)
corea di syderham
causata da un meccanismo di mimetismo molecolare secondario a infezuione da beta emolitico A, il quale causa tonsillite. detta anche corea di san viti (andavano in pellegrinaggio a san vito). si osservano infiltrati linfocitari intorno ai gangli della base, esordisce 6-12 mesi da evento acuto.
con sintomi psichici, seguiti da movimenti coreici ma con ipotonia. solitamente regredisce dopo 6 mesi, ma vi sono rare forme di cronicizzazione che possono essere trattae con tetrabenazina
corea vascolare
tipicamente associata a eventiischemici o emorragici dei gnagli della base possono coinvolgere arterai cerebrale media o posteriore, solitamente si presenta sotto forma di emicorea o emibllismo
TREMORE
il tremore può essere:
fisiologico-> frequenza di 7-12 Hz ed è solitamente non visibili, ma è dipendente da diversi fattori, tra cui abbiamo battito cardiaco, sincronizzazione fusi, scarica dei motoneuroni.
visibile in caso di stanchezza, ansia, paura…
patologico-> una condizione caratterizzata da movimenti ritmici, oscillatori di un segmento corporeo in base al proprio asse di eq
data da contrazione muscoli agonisti e antagobnisti-> simultanea come nel caso del tremore essenziale o alternato come nel tremore parkisoiano.
Altri tipi di tremore
tremore cerebellare-> tipicamente associato a sm è un tremore intenzionale che può anche essere posturale,
tremore compito-specifico-> scrivere o suonare (dd distonia)
tremore di holmes-> tutti e due i tipi di tremore (riposo e azione)
tremore iatrogeno-> correlato all’assunzione di valproato o neurolettici (sindrome del muso di coniglio)
tremore ortostatico-
tremore essenziale
il tremore essenziale è un tremore tipicamente d’azione è comune, infatti coinvolge circa il 4% della popolazione sopra i 60 anni, circa il 2/3 è gnetico con modalità autosmca dominante.
poligenica e risulta essere compromesso un generatore centrale e cerebellare (maggiore captazione alla pet).
forma monosintomatica e risultano essere maggiormente coinvolti i muscoli distalui superiori, raramente i muscoli del capo e muscoli arti inferiori. tremore 8-12HZ DD parkinson.
può essere invalidante.
terapia con beta bloccanti-> proprranololo e topiramato, nel caso di te farmacoresistente posso usare chirurgia-> stimolazione profonda nucleo ventrale intermedio talamo
Distonie
alterazioni del tono muscolare, può esordire in varie età.
sono contrazioni involantarie, prolungate e a volte dolorose coinvolgenti, tronco, collo, arti, spesso causano un’alterazione della postura.
possiamo riconoscere la distonia azione specifica e la distonia d’azione.
con il progredire della distonia vi può essere il fenomeno dell’overflow, di conseguenza la contrazione di muscoli adiacento a quelli distonici posson scatenare fenomeni distonici.
molto spesso il paziente racconta il gesto dell’antagonista-> toccare il mento per la distonia cervicale o inserire cose in bocca per la distonia oromandibolare.
la distonia risulta essere un disturbo tonico a cui si può associare una condizione fasica con tremore distonico.
classificazione distonie
diverse classificazione, la più utilizzata è differente da quella più recente.
la piu utilizzata roconosce diversi parametri tra cui:
-età d’esordio-> 25 è il punto d’età per distinguere quello giovanile da quello adulto, importante per le distonie primarie che presentano due picchi-> <9 anni i quali risultano essere generalizzati o >45 focali,
-localizzazione-> focali (blefarospasmo, distonia oromandibolare e laringea) , segmentari, multifocali, emidistonia, generalizzata
-eziologica-> primarie (genetiche), secondarie (farmaci, tossine, lesioni), eredodegenerative, parossistiche e psicogene
classificazione più recente: caratteristiche cliniche e eziologia (non esiste più pimario o secondario, ma associato a disturbo neurogeno o meno).
incidenza giovanile: 7:100000, forme adulte focali 16:100000
Genetica distonie
modalità di trasmissione autosomica dominante, ma con penetranza variabile (90% DYT24-> GNAL).
la sigla per indicare una forma genetica risulta essere DYT seguia dal numero che identifica la scoperta in ordine cronologico, se il gene è stato poi identificato si può esplicitare.
DYT1-> TOR1a-> forma generalizzata a esordio giovaile o meno
DYT4-> THAP1-> forma focale o generalizzata
DYT24-> GNAL->focale o segm
DYT25-> ANO3-> focale o segm
Fisiopatologia
si pensa sia dato da un’alterazione tra via diretta e indiretta. ma anche circuito gangli-> cervelletto-> talamo, in particolare secondaria a un’alterazione della regolazione inibitoria del globo pallido sul talamo, attualmente si pensa sia correlato alla recente scoperta di popolazioni oscillatorie a livello dello striato in grado di attivare con differente frequenze il talamo (pattern spaziali e temporali di attivazione), inoltre si sa che la patogenesi è in realtà più complessa in quanto sono coinvolto anche alterazioni della sensibilità anomalie spaziali e temporali.
DISTONIE ISOLATE (GENETCHE)
DYT1 o TOR1A (distonia di oppeheim)-> distonia isolata a esordio giovanile, 80% distonie degli ebrei ashkenaziti, coinvolge la proteina torsina con perdita acido glutammico-> GAG, esordisce a livello dell’arto sup o inferiore per poi estenderi coinvolgendo anche il tronco
THAP1 DYT4-> infantile o adulta coinvolgimento craniocervicale e arti o anche laringeo-> altre volte può essere focale
DISTONIE ISOLATE IDIOPATICHE
risultano coinvolgere maggiroemnte soggetti d’età adulta e risultano essere maggiormente focali.
Blefarospasmi, distonia cervicale, distonia attività specifica (crampo dello scrivano), disfonia smosmodica.
Distonia cervicale-> la distonia coinvolge solitamente l’elevatore della scapola, lo sternocleidomastoideo, trapezio e scaleno, può comparire tra i 20 e i 60 anni.
può determinare posture anomale, con collo elevato, flesso, lateralizzato, inoltre spesso la spalla è elevata e spostata in avanti dal lato del mento.
dolore e riduzione del dolore tramite tecnica del muscolo antagonista (mento o nuca), 10% regredisce spontaneamente.
Bleferospasmo-> contrazione del muscolo orbicolare spesso esordisce bilateralmente, coinvolge maggiormente il sesso femminile >50 anni.
in alcuni casi si può assistere a una chiusura forzata con conseguente cecità funzionale, condizione migliuora con eloqio e canto e pegguora con marcia e luci intense. DD tic di ammiccament (magati ci sta provando davv ero)
Crampo dello scrivano o del musicista-> distonia attività specifica.
Disfonia spasmodica-> coinvolgnte le corde vcali può avvenire in adduzione-> voce soffocata, disturbata, distorta(data da glottide chiusa) o abduzione-> sussurata
distonie combinate con altri disturbi del movimento
possono essere collegate a particolari forme eredodegenerative e possiamo distinguere forme correlata a parkisonismi (distinte in levo dopoa resposive o meno) e in mioclonie.
Levopoa responiva-> legata alla DYT5 la quale è caratterizzat dalla mutaxione della GTP cicloidrolasi che codifica per un cofattore della tiroxina idrossilasi che codifica dopamina a partire da tirosina.
colpisce maggiormente il sesso femminile e colpisce prevalentemente gli arti inferiori dando distrurbi della marcia, possono essere presenti distonie focali, la componente parkisoniana è caratterizzata da bradicinesia, rigidità e alterazione riflessi posturale, può risultare sempre più evidente con il progredire dell’età, peggioramento ore diurne
scarsamente responsive->DYT12 alterata ATP1A3 mutazione pompa sodio potassio improvvisa comparsa distonia oculobulbare, a volte coinvolge gli arti superiori, con peggioramento stress e es fisico
distonie secondarie
lesioni encefalo, midollo., intossicazione manganese e cianuro, forme psicogene
terapia distonia
terapia sintomatica, la terapia eziologica è possibile in rari casi (autoimmuni, lesioni strutturali, metabolici)
Forme giovanili-> tentativo sempre con l-dopa, perchè n alcuni casi può far regredire completamente la sintomatologia,
Generalizzate-> anticolinergici-> biperidene
focali-> tossina botulinica
Segmentaria (tronco e arti inferiori) baclofene intratecale
forme farmaco resistenti_>deep brain stimulation
