Ácidos nucleicos Flashcards
Actúan como señales químicas, intermediarios metabólicos, constituyentes de los AN y terapias contra el cáncer
Nucleótidos
Almacenamiento y transmisión de información biológica
Función del DNA
Las bases nitrogenadas derivan de 2 compuestos:
Purina y pirimidina
Componentes de los nucleótidos:
Base nitrogenada, pentosa y fosfato; los nucleósidos solo tienen los 2 primeros
Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural:
Mutación germinal
Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución.
Mutación somática
Mutaciones según su efecto:
Perjudiciales, neutras y beneficiosas
Mutación según las células afectadas:
Germinales y somáticas
Mutación según la extensión del material genético afectado:
Cromosómicas, génicas y genómicas
Mutación según su origen:
Al azar y provocadas por agentes mutagénicos
Mutación que afecta a la disposición de genes en el cromosoma:
Mutación cromosómica
Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen:
Mutación génica
Alteran el número de cromosomas típico de la especie:
Mutación genómica
Afectan a la estructura de los cromosomas, forma y tamaño:
Mutación estructural
Tipos de mutación por variación del número de genes:
Deleciones: perdida de genes
Duplicaciones: aumento de genes
Mutación en las variaciones de la disposición de los genes:
Inversiones: inversión de genes
Translocaciones: intercambio de genes entre cromosomas
Mutaciones estructurales:
Deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones
Afectan al número de cromosomas:
Mutación numérica
Disminuye el número de juegos cromosómicos:
Haploidía
Aumenta el número de juegos cromosómicos:
Poliploidía
No hay número exacto de juegos cromosómicos básicos. Perdidas o ganancias de 1, 2, 3 o más cromosomas:
Aneuploidía
Número completo de juegos de cromosomas = 23 en humano (euploidía):
Ploidía
El nivel de ploidía en los organismos puede ser:
Monoploide, diploide, triploide, tetraploide, pentaploide, hexaploide, heptaploide
Poseen 2 copias de cada cromosoma, usualmente uno de cada progenitor:
Células diploides
Son comunes en invertebrados, reptiles y anfibios:
Organismos poliploides
Estudio de los cambios en la expresión genética o fenotipo celular, causado por mecanismos ajenos a cambios en la secuencia del DNA:
Epigenética
¿Comidas ricas? en grupos metilo que se unen a los genes… puede proteger en contra de enfermedades al silenciar genes detrimentales:
Frijoles de soya, uvas rojas, brócoli y té verde
La descendencia de madres obesas presenta adipogénesis incrementada desde el periodo intrauterino, ¿verdadero o falso?
Verdadero
Incrementa la diferenciación del tejido adiposo blanco y altera en el genoma el patrón de metilación del DNA en la descendencia (murinos):
La obesidad materna
Dos tipos de rutas metabólicas conducen a la formación de nucleótidos:
Rutas de novo y rutas de recuperación
Las vías de novo para la biosíntesis de purinas y pirimidinas son:
Idénticas en todos los seres vivos
¿Cómo se construye la estructura del anillo de purina?
Añadiendo uno a unos pocos átomos a la vez a lo largo de todo el proceso
El anillo de pirimidina se sintetiza como:
Orotato y luego se une a ribosa fosfato, convirtiéndose así en nucleótido de pirimidina
La síntesis de novo de los nucleótidos de purina empieza con el:
Fosforribosil pirofosfato (PRPP)
Las purinas se sintetizan de novo, mediante la formación de:
Inosina – monofosfato (IMP)
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 2
GAR SINTETASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 1
GLUTAMINA-PRPP AMIDOTRANSFERASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 3
GAR TRANSFORMILASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 4
FGAR AMIDOTRANSFERASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 6
N5-CAIR SINTETASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 5
AIR SINTETASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 7
N5-CAIR MUTASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 9
SAICAR LIASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 8
SAICAR SINTETASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 10
AICAR TRANSFORMILASA
SÍNTESIS DE NOVO DE PURINAS: paso 11
IMP SINTASA
SÍNTESIS DE AMP Y GMP:
- ADENILOSUCCINATO SINTETASA
- ADENILO SUCCINATO LIASA
- IMP DESHIDROGENASA
- XMP-GLUTAMINA AMIDOTRANSFERASA
Tienen requerimientos mayores de nucleótidos como precursores, son más sensibles a inhibidores de la síntesis de nucleótidos:
Células cancerígenas
La degradación de las purinas y pirimidinas produce:
Ácido úrico y urea
Es el producto final de excreción del catabolismo de las purinas:
Ácido úrico
Los niveles circulantes normales de ácido úrico son:
5-6 mg/dL
Genera los depósitos llamados tofos:
La cristalización de urato de sodio en tejidos blandos y articulaciones
Concentración sérica de uratos excede el límite de solubilidad:
Hiperuricemia
El ser humano carece de la enzima:
Uricasa
Genera alantoína a partir de AU, la cual es muy soluble:
Enzima uricasa
Es un sitio potencial para inhibir farmacológicamente la producción de AU:
La inhibición de la enzima Xantino Oxidasa (XO)
El fármaco alopurinol inhibe a la XO mediante inhibición competitiva, en el sitio activo el alopurinol se convierte en oxipurinol, un potente inhibidor que permanece unido a la enzima, ¿verdadero o falso?
Verdadero
El probenecid es un:
Fármaco uricosúrico
Dosis altas de aspirina inhiben:
La eliminación renal de AU, por lo cual se contraindica en caso de gota
Afecta a hombres de mediana edad y a mujeres después de la menopausia:
Gota
- Deficiencia de HGPRT
- PRPP sintetasa hiperactiva
- PRPP amidotransferasa insensible a inhibición
Causas genéticas de gota
Causas secundarias de hiperuricemia incluyen:
Procesos como cáncer o psoriasis, que incrementan el recambio celular en los tejidos
Consiste en una hiperuricemia por sobreproducción de AU con litiasis frecuente:
Sx. de Lesch-Nyhan
Aumentan los niveles de PRPP, lo cual aumenta la biosíntesis de novo de purinas, incrementando aún más los niveles circulantes de AU:
Ausencia de HGPRT
Se origina debido a inactividad de la HGPRT:
Sx. de Lesch-Nyhan
Los nucleótidos de pirimidina se sintetizan a partir de:
Aspartato, PRPP y carbamil fosfato
La biosíntesis de nucleótidos de purina y pirimidina abarca varios precursores comunes como:
PRPP, Gln, CO2, aspartato y para nucleótidos de timidina derivados de tetrahidrofolatos
Las pirimidinas se sintetizan primero:
El anillo de 6 átomos y después se une la ribosa 5-fosfato
El CMP y UMP se generan por la vía del:
Orotidilato
TMP se genera a partir de:
CMP y UMP
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (0 DE 7)
CARBAMOIL FOSFATO SINTASA II
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (2 DE 7)
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (3 DE 7)
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (4 DE 7)
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (5 DE 7)
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (6 DE 7)
SÍNTESIS DE PIRIMIDINAS (7 DE 7)
Mecanismos de regulación del ribonucleótido reductasa por:
Desoxiribonucleótidos trifosfato
Conversión de dUMP en dTMP por las enzimas:
Timidilato sintetasa y dihidrofolato reductasa
La degradación de pirimidinas genera:
NH4+
La timina se degrada a:
Metilmalonil semialdehído
Productos finales del catabolismo de pirimidinas son muy solubles en agua:
CO2, NH3, beta-alanina y beta aminoisobutirato
Aumenta en leucemia e irradiación intensa con rayos X debido a la destrucción acelerada de DNA:
Excreción de beta-aminoisobutirato
