8.2 Outras Alterações Congénitas do Cristalino Flashcards
Afaquia Congénita - Frequencia? Associações Oculares?
- É RARA e está geralmente associada a um olho ANORMAL
Esferoafaquia - Como é o cristalino? Lateralidade? Riscos oculares?
- Lente MAIS PEQUENA e mais ESFERICA
- É geralmente BILATERAL
- Risco de GLAUCOMA secundário (por bloqueio pupilar?)
Coloboma do Cristalino - Como é o defeito? Deve-se a que? Qual é o local mais comum?
- Aplanação e defeito no cristalino periférico
- Nomenclatura errada, porque geralmente é devido a AUSENCIA ou ESTIRAMENTO das zónulas da área afectada
- É mais comum INFERO-NASAL (da mesma forma que os outros colobomas)
- Cristalino pode desviar no sentido OPOSTO
Ectopia Lentis - Causas Oculares? Causas Sistémicas?
Associações OCULARES
- Anirida
- Buphthalmos
- Megalocornea congénita (X-linked) com fraqueza zonular
- Trauma
- Ectopia lentis hereditária
- Coloboma da íris
Associações SISTEMICAS
- S. Marfan
- Homocistinuria
- S. Weill-Marchesani
- Deficiencia sulfite-oxidase
(pensar nas doenças do colagénio)
Ectopia Lentis Isolada Congénita - Hereditariedade? Que mutação de outra doença poderá estar associada? Sentido da deslocação? Complicações Oculares?
- Geralmente AD
- Alguns dos doentes com a mutação FBN1 - Fibrilina 1 (a que dá o S. Marfan), só têm isto, em vez de ter o Marfan completo :O
- Lente deslocada SUPERO-TEMPORALMENTE
(localização oposta do sitio dos colobomas) - Glaucoma é COMUM
(por bloqueio pupilar devido ao movimento do cristalino?)
Ectopia Lentis et pupillae - Hereditariedade? Qual é o desvio do cristalino e o desvio da pupila? Como se comportam o cristalino e a pupila? Qual parece ser a causa fisiopatológica?
- Geralmente AR
- Pupila desviada INFERO-TEMPORALMENTE
- Cristalino desviado para o lado OPOSTO
- Associada a MICROSFEROFAQUIA, MIOSE e MÁ dilatação
- Parece ser o resultado de uma membrana posterior que adere à margem pupilar
S. Marfan - Hereditariedade? Gene? Qual é a importância na Ectopia Lentis?
- AD
- Mutação no gene FBN1 - Fibrilina-1, que é um constituinte major das microfibrilhas extracelulares
- Doença sistémica MAIS ASSOCIADA à subluxuação do cristalino
S. Marfan - Manifestações Oculares - Ocorrem em que %? Quais são?
80%
- Cristalino luxado Supero-Temporal
(Zónulas intactas mas distentidas, ao contrário da Homocistinuria, onde estão rasgadas) - Córnea com curvatura reduzida
- Queratocone
- Aumento do comprimento axial
- Miopia
- Descolamento da retina
S. Marfan - Manifestações Sistémicas? Qual é o prognóstico Vital?
- Aracnodactilia
- Hipermobilidade articular
- Escoliose
- Dilatação da raiz da aorta
- Aneurismas e prolapso da válvula mitral
- Esperanca média de vida dos doentes é geralmente METADE da população normal
Homocistinúria - Hereditariedade? Mutação em que gene? O que se acumula? Frequencia?
- AR
- Rara, 1 em 100.000
- Mutação na enzima Cistiatona B-sintetase com acumulação de Homocisteína
Homocistinúria - Alterações Oculares?
- Cristalino luxado Inferiormente
(Zónulas rasgadas, ao contrário do S. Marfan, onde estão distendidas)
Homocistinúria - Alterações Sistémicas?
¬- Anormalidades esqueléticas (Semelhante ao S. Marfan)
- Anormalidades no SNC
- Complicações trombóticas
- Hipertensão
- Cardiomegália
Homocistinúria - Como se diagnostica? Como se previne / Trata?
- Diagnóstico pode ser feito com deteção de HOMOCISTEINA na URINA
- Dieta deve restringir METIONINA
- Suplementação com Vitamina B12 melhora quadro sistémico em 50% dos doentes
S. Weill-Marchesani - Hereditariedade? Mutação? Alterações Sistémicas e Oculares?
- AD ou AR
- ADAMTS10
- Fenotipo OPOSTO do S. Marfan
- Cristalino geralmente com Microsferofaquia
- Risco de luxuação anterior do cristalino (Iridotomia pode estar indicada)
Deficiencia de sulfite-oxidase - Afecta o metabolismo de que? Alterações Oculares e Sistémicas? Prognóstico Sistémico?
- MUITO RARA
- Metabolismo do ENXOFRE
- Alterações neurológicas GRAVES
- Ectopia lentis
- Morte geralmente antes dos 5 anos …
