8. Drépanocytose Flashcards
Quel type de maladie est la Drépanocytose (ou anémie falciforme) ?
Maladie génétique la plus répandue dans le monde
•
Transmission autosomique récessive
Qu’est ce que la Drépanocytose ?
•
Mutation sur le gène codant l’hémoglobine, situé sur chromosome 11
•
Cause une déformation des érythrocytes, avec production de globules rouges rigides en forme de faucille
QU’est ce que la forme sévère vs légère ?
Génotypes
• Homozygote:
HbSS
-> forme sévère
• Hétérozygote:
HbSC ,
HbS /β thalassemia
-> Formes légères
Comment sont repartis les personnes atteintes de cette maladie ?
Très répandue en Afrique sub saharienne (80% des cas), mais aussi dans les Antilles et dans la péninsule arabique (+ Inde, Brésil, Amérique du Sud)
• Résistance au paludisme dans certaines formes ( cf répandue dans régions
tropicales)
Prévalence: très variable selon groupes ethniques
• 1/30 dans certaines régions d’Afrique noire,
• 1/280 dans les Antilles
Quels sont les manifestions de cette maladie ?
Anémie
• Fatigabilité, essoufflement, vertiges, tachycardie
Sensibilité aux infections
Crises douloureuses
• Globules rouges en forme de faucille bloquent la circulation sanguine au niveau des capillaires et engendrent douleurs, ischémie voire nécrose (os, rein, rétine, cerveau,..)
• Peut être déclenchée par stress , déshydratation, changements température, altitude
Quelles sont les données générale de cette maladie ? (apparition symptômes, espérance de vie, complications..ect)
Symptômes apparaissent vers 3 4 mois
• pas avant 3 mois car globules rouges du bébé contiennent de l’hémoglobine
foetale
Espérance de vie de 40 60 ans dans les pays développés
Complications principales • Syndrome thoracique aigu • AVC - 10% des patients de moins de 20 ans - AVC hémorragiques (rares chez enfant) - AVC ischémiques -> Dont Infarctus silencieux !! Càd anomalie détectable à l’IRM mais absence de signes neurologiques au status
Quel est le profil neuropsychologiques typiques chez les enfants avec drépanocytose ?
Intelligence généralement normale mais • Abaissement QIT (~5 pts inférieur aux contrôles) • Déficits d’attention soutenue • Difficultés d’apprentissage scolaire
Quels sont les troubles cognitifs dans la drépanocytose ?
•
Problème:
• E tudes présentent des collectifs
• Mixtes, regroupant enfants avec AVC et sans AVC
• Sans IRM, donc pas possible d’exclure la présence d’un infarctus silencieux
Or différences de profil neuropsychologique selon la présence d’AVC associé,
d’infarctus silencieux ou non !!
Quels sont les résultats principaux de Steen et al 2003 ?
Déficits cognitifs plus importants chez les enfants avec anomalies IRM que sans anomalies
• QIV
• Indice de Compréhension verbale
Patients avec taux bas d’hématocrite
• Atteinte sur le QIT
• Indice de Compréhension verbale
Données IRM et hématologiques sont des prédicteurs indépendants
du QI
rôle possible de l’hypoxie chronique sur la cognition
Quelles sont les causes possibles des déficits cognitifs ?
Effets directs de la maladie
• Accumulation de micro lésions non détectable par l’IRM
• Hypoxie chronique en raison de l’anémie chronique
- Modèle animaux démontrent lien entre taux bas d’hémoglobine et métabolisme cérébral réduit, hypoxie associée à modifications hippocampiques
- 1% de réduction d’hémoglobine résulterait en un déclin de 0,75 pts de QI
- Hypoxie résulte en augmentation de la vitesse du flux sanguin et induit des troubles de circulation sanguine cérébrale
- Déficits nutritionnels secondaires à l’anémie
Quels sont les effets indirect de la maladie ?
• Facteurs génétiques • Niveau socio culturel • Hospitalisations fréquentes • Absentéisme scolaire • Troubles du sommeil (apnées du sommeil)
Notions hémathologie
•
L’ hémoglobine est le pigment rouge et le principal composant des globules rouges. Elle
leur confère leur couleur et a pour fonction de transporter l’oxygène. Un faible taux
d’ hémoglobine peut révéler une carence en fer. Le fer contenu dans l’ hémoglobine lie
l’oxygène de manière à le transporter dans tout l’organisme)
•
Le taux d’ hématocrite correspond au volume occupé par les globules rouges dans le sang
par rapport au volume total de sang. Le taux d’ hématocrite est exprimé en pourcentage.
•
Plaquettes = thrombocytes . Sont Impliquées dans la coagulation.
•
Taux élevé ( thrombocytose ) peut traduire inflammation, carence en fer, infection…
•
Leucocytes=globules blancs . Interviennent dans le système immunitaire.
Conclusion
•
L’inflammation marqueurs biologiques : plaquettes , leucocytes)
pourrait être impliquée dans le dysfonctionnement exécutif
(inhibition, flexibilité mentale , mémoire de travail)
•
L’hémolyse et l’anémie marqueurs : réticulocytes ) pourraient
contribuer à la survenue d’altérations mnésiques antérogrades
visuelles
Bien regarder les études
j’ai pas mis dans les cartes
