Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

1C2 hoorcolleges > 7 - Eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekte > Flashcards

7 - Eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekte Flashcards

1
Q

Wat is er aan de hand bij een stofwisselingsziekte?

A

Er zijn pathogene mutaties op een gen welke codeert voor een enzym.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat kan een gevolg zijn van een stofwisselingsziekte?

A

Stapeling van metabolieten (welke voor het defecte enzym pathway zitten) en voor tekorten van metabolieten (welke na het defecte enzym in de pathway zitten).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de pathofysiologie van phenylketonurie?

A

Normaal gesproken wordt phenylalanine omgezet in tyrosine door phenylalanine hydroxylase. Bij patiënten met deze stofwisselingsziekte is het enzym phenylalanine hydroxylase niet meer werkzaam.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Voor welke 3 stoffen is tyrosine nodig?

A
  • Melanine
  • L-dopa
  • Schildklierhormoon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het gevolg van een laag melanine en hoe kan je dit herkennen?

A

Hypopigmentatie, te herkennen aan een bleke huid, blonde haren en blauwe ogen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is het gevolg van een hoog phenylalanine, laag dopamine en laag schildklierhormoon?

A

Cognitie stoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de klinische kenmerken van PKU?

A
  • Ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
  • Verstandelijk handicap
  • Moeilijke behandelbare epilepsie
  • Gedragsproblemen (hyperactief en autismespectrum)
  • Hypopigmentatie
  • Muizengeur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Door welke 3 factoren ontstaat hersenschade?

A
  • Hoge plasmaconcentratie phenyalanine
  • Laag tyrosine
  • Competitie met transporters in de bloed-hersenbarrière
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke indelingen zijn er voor PKU?

A
  • Klassiek PKU
  • Niet klassieke PKU
  • Hyperfenylalaninemie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Met welke waarden presenteert klassieke PKU zich?

A
  • Enzymactiviteit PAH <1%
  • Phe-waarde > 1200 micromol/L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Met welke waarden presenteert niet klassieke PKU zich?

A
  • Enzymenactiviteit PAH 1-5%
  • Phe-waarde > 600 micromol/L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Met welke waarden presenteert hyperfenylalaninemie zich?

A
  • Enzymactiviteit > 5%
  • Phe-waarde < 600 micromol/L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke streefwaarden moeten worden aangehouden bij de behandeling van PKU?

A
  • Kinderen: Phe-waarde < 360 micromol/L
  • Volwassenen: Phe-waarde < 600 micromol/L
  • Zwangeren: Phe-waarde < 360 micromol/L, maar liever < 240 micromol/L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is essentieel bij een eiwitdieet?

A

Het supplementeren van aminozuren, vitamines en mineralen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waarom is het belangrijk dat een patiënt met PKU met een eiwit beperkt dieet genoeg calorieën binnenkrijgt?

A

Omdat anders de energie uit endogene eiwitten wordt gehaald, waardoor er alsnog een verhoogd phenylalanine ontstaat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de nadelige complicaties van een eiwitarm dieet?

A
  • Innemen van de preparaten en supplementen zijn erg vies.
  • Streng dieet houden is lastig.
  • Voedingssuplementen zijn duur
  • Zoeken van een baan en kopen van een huis
  • Gezondheidsverzekering
17
Q

Zijn alternatieve behandelingen voor PKU?

A
  1. Tetrahydrobiopterin (BH4): cofactor van het enzym PAH.
  2. Phenylalanine ammonia lyase (PAL): zet het neurotoxische phenylalanine om in ammoniak en transcinnamine zuur.
18
Q

Welke risico’s zijn er voor de foetus van een zwangere patiënte met PKU?

A
  • Laag geboortegewicht
  • Na de geboorte blijft de groei vertraagd
  • Microcefalie (klein hoofd)
  • Hartafwijkingen
  • Irreversibele verstandelijke beperking
19
Q

Wat zijn de klinische tekenen van ureumcyclusdefecten bij kinderen?

A
  • Progressieve sufheid
  • Slecht drinken/ braken
  • Hypotonie
  • Convulsies
20
Q

Wat zijn de klinische tekenen van ureumcyclusdefecten bij ouderen?

A
  • Verandert bewustzijn
  • Geprikkeldheid
  • Tremor/ataxie/convulsie
  • Weigering van eiwitrijk voedsel
  • Ontwikkelingsachterstand
21
Q

Wanneer ga je over op een dialyse bij ureumcyclusdefecten?

A

Als ammoniak > 200 micromol/L.

22
Q

Hoe kan je eiwit aanmaak beperken en de eliminatie stimuleren?

A
  • Geef zo min mogelijk eiwit.
  • Geef medicatie die stikstof wegvangt.
  • Geef aminozuren die essentieel zijn voor de ureumcyclus.
  • Lactulose (altijd).

1C2 hoorcolleges (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions