4_Neurogénétique Flashcards
À quoi se réfère un trouble neurogénétique?
À une altération/absence/ajout répertorié au bagage génétique d’in individu qui influence NÉGATIVEMENT le développement ou le fx du SN
- Qu’est-ce qu’un syndrome?
2. En quoi ces syndromes nous renseignent sur le cerveau?
- Ensemble de signes cliniques et de Sx qu’une personne est susceptible de présenter lors de certaines maladies
- Psychopathologie: bases génétiques connues (modèles homogènes de troubles polygénétiques, réduit variabilité, facilite découverte de biomarqueurs)
- Développement et fonctionnement typique: constituent des modèles naturels pour comprendre l’influence des éléments sur le cerveau H (gènes, hormones, épigénétique)
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Monosomie 45,XO
Quelles sont les caractéristiques physiques du TS?
- Petite taille
- Stérilité
- ø audition et/ou strabisme
- Problèmes thyroïdiens
- Anomalies cardiaques/rénales/hépatiques
- Caractéristiques sexuelles non dév.
V ou F: le phénotype est assez homogène
Âge moyen du Dx
F et beaucoup tombent entre les maillons du filet. Le phénotype cognitif aussi est variable: les TS avec mosaïcisme performent mieux que les 45,XO ou que les isochromosomes
12 ans
- Phénotype cognitif du TS
2. Phénotype social TS
- À la baisse: QI performance, visuo-spatial & visuomotrices, arithmétiques, M visuelle, attention, fx exécutives
- Anxiété sociale, pb avec indices non verbaux, avec interprétation regard, avec reconaisisance émotions, attributions d’états mentaux, immaturité émotionnelle
- Prévallence élevée de Sx associés au TDAH/TSA/dyscalculie
Quel hémisphère semble être le plus déficient dans TS
Droit
Quel est l’effet de l’empreinte génétique sur le phénotype cognitif ds TS?
- Social & Behavior Assessment systm for Children (BASC-2) * Social Responsiveness Scale (SRS)
- QI & Weschler Intelligence Scale for Children
- Quotient émotionnel
- Quotient empathie et traits autistiques
TS avec un Xmat ont plus de difficulté que TS avec Xpat dans toutes les catégories
Expliquer l’impact de l’origine parentale sur X sur la grosseur (et volume) du cerveau
les H (Xm,Y) ont plus gros cerveau que F (Xm, Xp). Donc: Xm > Xm, Xp > Xp
Si le X est celui de la mère le cerveau sera plus gros.
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Chromosomes sexuels= XXY
Quels sont les Sx du syndrome de Kf (cognitifs)?
- Difficultés verbaels
- TDAH
- Hypogonadies
- QI un peu plus bas (mémoire verbale, attention)
- Gêne, anxiété, isolement social + traits autistiques
⚠️ Les notions visuo-spatiales sont OK. C’est complémentaire au TS
Quels sont les Sx du syndrome XYY (cognitifs?)
Difficultés verbales ++ Tx de testostérone normal QI diminué légèrement (mémoire verbale, attention) Impulsivité >>>>> Difficultés comportementales Traits autistiques +++
Quels sont les Sx du kf (physiques)?
- Taller than average
- ↓ facial & body hair
- Breast
- Osteoporose
- Distribution F de gras
- Petits testicules
- Volume cérébral et circonf crânienne > moyenne
- Acné persistante
Quel est le lien entre le syndrome du XYY et la criminalité?
Certaines études ont fait un lien entre le fait d’avoir 2 Y et le tx de criminalité
Réellement, le pb ne serait ønécessairement le fait d’avoir 2 Y, mais le fait qu’un des Sx de cette aneuploïdie est l’impulsivité (difficultés cognitives).
Expliquer la physiopathologie du SXF
SFX est héréditaire, >< à d’autres syndromes
Normalement, avant le gène, on a des séquences CGG. Ces séquences se répètent < 55x. ARNm est normal et production de protéine est normale.
Si davantage de répétitions, la transcription se fait quand même (un peu moins). Donnera d’autres pathologies, mais pas le SFX
Cette mutation est dite «dynamique», donc s’allonge de fois en fois selon les divisions cellulaires. Si F transmettent ce gène à leur descendance (lors formation gamète), cette mutation a été allongée +++
Si > 200x, méthylation du gène. Pas de protéine produite.
